http://www.afm-france.org/ewb_pages/l/la_une.phpLes actualités de l'AFM.frhttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18559.php?xtor=RSS-1000011Pour prévenir les douleurs et les déformations orthopédiques, mais aussi pour bien respirer, bien se nourrir et avoir des activités, il faut être bien assis. L'AFM agit pour une meilleure prise en charge du positionnement des malades dans leur fauteuil.Il existe des aides techniques pour améliorer le confort et adapter le fauteuil pour une meilleure position (cales maintenant le bassin, le thorax...). Ces aides techniques permettent de prévenir ou corriger les déformations orthopédiques, ou encore de les compenser lorsqu'elles sont irréductibles.Il existe aussi une méthodologie.30/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18559.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18515.php?xtor=RSS-1000011Plus de 2 000 personnes (adhérents de l'association, malades, familles de malades, bénévoles AFM/Téléthon, médecins, chercheurs...) se sont retrouvés les 19 et 20 juin derniers au Parc Floral de Paris pour participer aux Journées des Familles et à la 51ème Assemblée Générale de l'AFM. Un rendez-vous unique, riche en échanges, en informations mais aussi en émotions que vous pouvez encore suivre en différé sur le site AFM-Téléthon !26/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18515.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18554.php?xtor=RSS-1000011Compte tenu des délais de traitement des demandes par les MDPH et des démarches souvent longues, il est important de s'organiser dès aujourd'hui et de pouvoir se repérer facilement dans les nouveaux dispositifs.Afin de vous aider, nous vous proposons une fiche "mode d'emploi" qui fait le point sur les changements apportés et les formalités à effectuer en vue de la rentrée 2009-2010.23/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18554.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18553.php?xtor=RSS-1000011L'Assemblée générale de l'AFM, qui s'est tenue le 20 juin dernier, a élu un nouveau Conseil d'administration.Composé de malades ou parents de malades, c'est lui qui définit la politique et les actions de l'AFM et décide des engagements financiers de celle-ci.22/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18553.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18552.php?xtor=RSS-1000011Tous les mois, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.22/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18552.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18551.php?xtor=RSS-1000011Le 22 juin, lors du 8ème congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique à Paris, Anne Galy, directrice de recherche Inserm à Généthon, a reçu le Prix de Biothérapie 2009 décerné par Thermo Fisher Scientific Inc. Ce prix récompense, chaque année depuis 12 ans, un chercheur français porteur d'un projet novateur dans les domaines de la thérapie cellulaire, de la thérapie génique ou de l'immunothérapie.“Ce prix est largement basé sur le projet Wasp et je l'accepte donc au nom de toute l'équipe projet, commente Anne Galy. Je suis très heureuse, merci à tous !”22/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18551.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18512.php?xtor=RSS-1000011Près de 400 experts étaient réunis à Marseille les 25 et 26 mai derniers aux deuxièmes Journées de Recherche Clinique. Objectif : déterminer la meilleure façon de suivre un malade neuromusculaire et en tirer des recommandations pour assurer l'égalité des soins. 14/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18512.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18517.php?xtor=RSS-1000011Le vendredi 12 juin 2009 au Centre de Conférence Génocentre, à Evry, s'est déroulé le colloque Jeunes Chercheurs organisé par l'AFM. Cette journée fut l'occasion pour 21 jeunes scientifiques soutenus par l'AFM de présenter leurs travaux devant un parterre d'experts des maladies neuromusculaires. 13/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18517.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18521.php?xtor=RSS-1000011Afin de tenir compte des avancées de la science et de leurs enjeux pour la société, la loi de bioéthique est régulièrement révisée. Une première révision a eu lieu en 2004 et une nouvelle révision est prévue avant 2011. C'est dans le cadre de cette révision que sont organisés les états généraux de la bioéthique. Les états généraux de la bioéthique s'achèveront fin juin 2009 avec la remise d'un rapport au Président de la République. Il constituera l'une des pièces maîtresses du dossier sur lequel les parlementaires en charge de la révision de la loi de bioéthique fonderont leur décision.Au nombre des sujets qui seront débattus se pose la question de l'information de la parentèle.11/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18521.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18520.php?xtor=RSS-1000011Hier, le Conseil « emploi, politique sociale, santé et consommateurs » de l'Union Européenne a adopté un texte majeur demandant aux gouvernements des pays européens la mise en place, d'ici 2013, de stratégies nationales pour les maladies rares. Sur la base de l'exemple français, cette recommandation met l'accent sur la nécessité d'une approche globale permettant la reconnaissance, la prévention, le diagnostic, les soins et la recherche pour ces maladies. Elle insiste également sur la nécessaire implication des associations de malades. 10/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18520.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18516.php?xtor=RSS-1000011L'été arrive et avec lui son lot de désagréments liés à la canicule. Pour éviter malaises, insolations et déshydratation, voici quelques conseils à retenir... que vous soyez ou non concerné par une maladie neuromusculaire !- Maintenez volets et portes fermés- Evitez de sortir entre 11h et 17h.- Habillez-vous avec des vêtements en coton de couleurs claires et couvrez-vous la tête.09/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18516.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18513.php?xtor=RSS-1000011Le dernier numéro de VLM, le magazine de l'AFM, est devenu une véritable publication interactive ! Le PDF mis en ligne intègre plusieurs fonctionnalités faciles à utiliser grâce à une interface simple et conviviale.08/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18513.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18511.php?xtor=RSS-1000011Le port et la présentation de sa carte personnelle de soins et d'information des maladies neuromusculaires à des professionnels médicaux non spécialistes des maladies neuromusculaires favorisent la coordination des soins et permettent surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires en général.08/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18511.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18514.php?xtor=RSS-1000011C'est avec une grande tristesse que l'AFM a appris le décès du Pr Jean Dausset, Prix Nobel de Médecine et co-fondateur du laboratoire Généthon. Un homme qui a marqué de son empreinte la génétique moderne mais aussi l'histoire de notre association.07/06/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18514.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18496.php?xtor=RSS-1000011Ces dernières semaines, l'Institut de Myologie a publié 8 articles dans des revues scientifiques internationales. Ces résultats sont le fruit d'années de travail et d'investissements rendus possible notamment grâce aux dons du Téléthon, et ouvrent la voie vers les biothérapies de demain. Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, revient sur l'importance de ces publications.11/05/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18496.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18495.php?xtor=RSS-1000011Grâce à une étude publiée dans la revue Respiratory Care* (mars 2009), il est désormais possible de choisir la technique de toux assistée la plus efficace pour chaque malade. En comparant les effets de trois techniques chez 179 malades (toux assistée avec aide manuelle, toux assistée avec Air Stacking et combinaison des deux), l'équipe de Michel Toussaint a en effet défini des critères susceptibles d'aider les professionnels de santé à faire le bon choix. Parmi ces critères : la capacité vitale, le débit respiratoire de pointe à la toux et la pression expiratoire maximale. 11/05/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18495.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18494.php?xtor=RSS-1000011Entrer dans la vie professionnelle lorsque l'on est atteint d'une maladie neuromusculaire et s'y maintenir malgré l'évolution de la maladie est aujourd'hui possible. Des mesures destinées aux personnes reconnues comme travailleur handicapé facilitent leur insertion professionnelle : obligation d'emploi, accompagnement à la recherche d'emploi par des structures spécialisées, accès à des offres spécifiques, à des évènements dédiés, financement d'adaptations techniques et organisationnelles du poste de travail. Le parcours encore semé d'embuches nécessite de s'investir, de s'informer et se former, d'utiliser au mieux les dispositifs proposés et de croire en ses compétences. 11/05/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18494.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18492.php?xtor=RSS-1000011L'Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille a annoncé, ce jour, les premiers résultats de l'essai mené par l'équipe de pharmacologie clinique CIC-UPCET du Dr Joëlle Micallef-Roll sur l'action de l'acide ascorbique (vitamine C) dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Cet essai randomisé, en double aveugle contre placebo, a permis l'inclusion, de 2005 à 2008, de 180 patients âgés de 18 à 70 ans sur 3 sites en France (Marseille, Lyon et Paris). Les malades ont été répartis, de façon aléatoire, dans 3 groupes : placebo/dose de 1g /dose de 3g, chacun prenant 3 gélules par jour le matin pendant un an. Une bonne tolérance a été observée, quelle que soit la dose, durant cette période. 29/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18492.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18477.php?xtor=RSS-1000011Les 19 et 20 Juin prochains, les Journées des familles de l'AFM se tiendront au Parc Floral de Paris. Deux journées où les familles concernées par une maladie neuromusculaire auront la possibilité de rencontrer des médecins, des chercheurs. 13 conférences ou projections-débats seront également proposées autour de trois thématiques (soins et prise en charge médicale, science et communication/société). Une nouveauté cette année au sein du "village d'informations": la mise en place d'un "café-rencontres". 24/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18477.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18485.php?xtor=RSS-1000011La 7ème édition du Salon Autonomic Sud, dont l'AFM est partenaire, se tient aujourd'hui et demain à Toulouse, dans le Parc des Expositions, Hall 6.C'est le rendez-vous majeur pour les Français du Sud Ouest en situation de handicap mais aussi pour ceux concernés par la perte d'autonomie dûe au grand âge.Pendant deux jours, le salon est rythmé par des animations, des conférences et des forums qui réunissent tous les professionnels de tous les secteurs (santé, social, sanitaire, urbanisme, assurances...), les décideurs politiques (représentants des collectivités territoriales...), les personnes handicapées, les personnes âgées dépendantes et leurs représentants.23/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18485.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18476.php?xtor=RSS-1000011La participation à la vie sociale des personnes en situation de handicap est un des axes forts de la loi du 11 février 2005. Pour ce faire, un principe d'accessibilité généralisée a été mis en oeuvre afin de garantir l'autonomie des personnes en situation de handicap au sein de la cité et ce, quel que soit leur handicap (physique, sensoriel, mental, psychique et cognitif). Ce principe d'accessibilité s'impose tout au long de la chaîne de déplacement, c'est-à-dire au « cadre bâti, à la voirie, aux aménagements des espaces publics et aux systèmes de transports et leur inter modalité ».20/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18476.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18474.php?xtor=RSS-1000011Devenir parent alors qu'on est handicapé est un choix souvent controversé dans la société. Des préjugés familiaux, des avis médicaux font renoncer beaucoup de ces femmes à leur désir d'enfants, même s'il s'avère qu'il n'y a aucun risque de transmission du handicap. Comment tenir dans les bras son enfant sans le faire tomber quand on est tétraplégique ? Comment lui donner son bain sans risques lorsqu'on est aveugle ? 17/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18474.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18500.php?xtor=RSS-1000011La revue Réadaptation consacre la quasi-totalité de son numéro d'avil à un sujet difficile, la sexualité des personnes handicapées moteurs.Réalisé en collaboration avec l'AFM, l'APF, la CHA ou encore Handicap International, ce dossier spécial donne la parole à deux acteurs de l'AFM : Christian Cottet et Julia Tabath, administratrice, atteinte d'une amyotrophie spinale.14/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18500.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18473.php?xtor=RSS-1000011Le Téléthon représente la majeure partie des ressources de l'AFM. 09/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18473.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18458.php?xtor=RSS-1000011Depuis sa création en 1990 par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, le laboratoire Généthon a traversé de nombreuses étapes vers la mise au point de traitements issus de la connaissance des gènes. Aujourd'hui Généthon, principal bras armé de l'AFM, doit démontrer l'efficacité thérapeutique de la thérapie génique pour les maladies rares et prioritairement pour les maladies neuromusculaires. Un défi majeur qui, face aux problématiques complexes du développement du médicament, l'amène, comme il l'a déjà fait par le passé, à adapter son organisation et son mode de fonctionnement, à se doter de nouvelles compétences, à s'ouvrir sur des collaborations extérieures avec tous les acteurs scientifiques et industriels du médicament... Le point avec Laurence Tiennot-Herment présidente de l'AFM et de Généthon.09/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18458.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18457.php?xtor=RSS-1000011C'est le slogan d'une campagne lancée le 28 février dernier par l'Alliance Maladies Rares lors de la Journée internationale des maladies rares. Alors qu'il existe plus de 7 000 maladies rares et qu'elle concernent 5% de la population soit 3 millions de Français et 30 millions d'Européens, les malades restent confrontés au quotidien à des problèmes majeurs (errance diagnostique, déficit d'information, isolement important, intégration sociale difficile).Pour que les malades en finissent enfin avec ces difficultés, l'Alliance Maladies Rares invitent les internautes à se mobiliser en relayant cette campagne à leurs contacts à partir du site www.maladies-pas-si-rares.org.08/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18457.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18456.php?xtor=RSS-1000011Dans le cadre des États généraux de la bioéthique, des rencontres ouvertes au public sont organisées depuis le mois de mars pour débattre debioéthique, cette discipline qui étudie les questions morales liées aux évolutions de la recherche et de la médecine. Ces rencontres seront suivies, en juin, de trois forums organisés respectivement le 9 juin à Marseille sur « La recherche sur les cellules souches et sur l'embryon, diagnostics prénatal et préimplantatoire », le 11 juin à Rennes sur « L'assistance médicale à la procréation» et le 16 juin à Strasbourg sur « Les prélèvements et greffes d'organes, de tissus et de cellules : médecine prédictive et examens caractéristiques génétiques ».07/04/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18456.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18462.php?xtor=RSS-1000011Tous les mois, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Dernières synthèses mises en ligne :> Intérêt du rituximab dans certaines myasthénies autoimmunes réfractaires : à propos d'une étude française.> L'approche médicamenteuse dans les SMA de type I, II et III soumise à une analyse Cochrane : aucun produit efficace pour l'instant.20/03/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18462.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18459.php?xtor=RSS-1000011VLM est le magazine de l'AFM, vendu uniquement sur abonnement. En vous y abonnant, vous le recevez directement chez vous mais vous avez également la possibilité de le lire en ligne. Ce bimestriel vous tient informé régulièrement des dernières avancées scientifiques, médicales et sociales.VLM a également son blog : vous pouvez réagir aux articles, soumettre des idées de sujets à la rédaction, passer gratuitement des petites annonces...20/03/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18459.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18455.php?xtor=RSS-1000011Quatre équipes de recherche d'I-STEM ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009.17/03/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18455.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18448.php?xtor=RSS-1000011L'émission Envoyé Spécial sur France 2 consacre, ce soir, à 20h35, un de ses reportages à la scolarisation des enfants en situation de handicap.Parmi les témoignages, celui d'Arthur, un lycéen de 17 ans, atteint d'une myopathie, qui passe son bac cette année. Si son lycée actuel est extrêmement mobilisé pour l'accueillir dans les meilleurs conditions, cela n'a pas toujours été le cas. Arthur témoigne des évolutions permises par la loi de février 2005 qui a instauré la scolarisation des enfants handicapés comme un droit.12/03/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18448.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18419.php?xtor=RSS-1000011Pour vous aider à mieux comprendre les spécificités du statut de l'aidant famailial salarié, nous vous proposons un document dans lequel vous trouverez les réponses aux questions suivantes :Quelles sont les conditions pour salarier un aidant familial ? Un aidant familial ayant bénéficié d'une retraite anticipée peut-il percevoir un salaire pour l'aide apportée à la personne en situation de handicap ? Quelle est la durée maximale de travail de l'aidant familial salarié ? Quelle est la durée hebdomadaire de travail pour un salarié ?Un aménagement du temps de travail de l'aidant familial salarié est-il possible ? L'aidant salarié doit-il subir une visite médicale auprès du médecin du travail ? Quel est le statut fiscal de l'aidant familial salarié ? 10/03/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18419.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18409.php?xtor=RSS-1000011Tous les mois, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Dernières synthèses mises en ligne :> Myopathies à anticorps anti-SRP : une étude japonaise fait le point.> Myopathie Becker, myopathie des ceintures, myopathie facio-scapulohumérale : l'approche « fibre musculaire isolée » confirme l'effet bénéfique des inhibiteurs de la myostatine.09/03/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18409.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18404.php?xtor=RSS-1000011Le manque d'accessibilité peut empêcher des personnes qui ont un handicap moteur de vivre comme tout le monde. Les marches à l'entrée de la fac ou d'un restaurant, l'ascenseur de l'immeuble en panne depuis des mois... ces détails anodins pour une personne valide sont autant d'obstacles pour les personnes à mobilité réduite, soit plus d'un français sur quatre.L'association Jaccede.com qui milite pour une société accessible organise, le 14 mars prochain, une Journée de l'Accessibilité à Nice.02/03/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18404.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18403.php?xtor=RSS-100001126 pays répartis sur 5 continents se mobiliseront samedi 28 février dans le cadre de la 2ème Journée internationale des maladies rares. Cette journée vise à sensibiliser les responsables politiques, les professionnels de santé et le grand public à la question des maladies rares et à leurs conséquences sur la vie des malades et des familles.27/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18403.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18401.php?xtor=RSS-1000011Depuis plus de vingt ans, les rapports publics s'enchaînent, pointant toujours les mêmes faiblesses dans le développement et la diffusion des aides techniques. Le constat ? Peu d'innovations en général, des produits très chers, généralement mal adaptés aux besoins des utilisateurs, peu adaptables, fragiles... Les causes sont connues. Les remèdes le sont tout autant. Pour rompre cette inertie, l'AFM montre la voie avec ses propres projets d'innovation. C'est le dossier du dernier numéro du magazine VLM.26/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18401.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18398.php?xtor=RSS-1000011Début février, des auditeurs de Bureau Veritas Certification étaient dans les locaux de l'AFM, à Evry et en région, pour procéder à l'audit de suivi de la certification de l'association qui a lieu tous les ans. Cet audit a conclu au maintien de cette certification. L'AFM a pu, une fois de plus, démontrer sa capacité à respecter les engagements qu'elle a pris auprès de ses donateurs depuis 2001. 26/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18398.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18397.php?xtor=RSS-1000011Fruits d'une longue bataille pour améliorer la qualité des soins, les consultations pluridisciplinaires font désormais partie de la routine. Une routine qui fait oublier ses atouts particuliers. Retour sur une étape clé de la prise en charge des maladies neuromusculaires26/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18397.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18396.php?xtor=RSS-1000011Toute personne atteinte d'une maladie neuromusculaire ou d'une maladie rare peut faire un don de tissus pour la recherche. Ainsi que les personnes de sa famille, qu'elles soient porteuses ou non de l'anomalie génétique. En acceptant de donner leurs tissus, les malades peuvent aider les chercheurs à avancer plus vite. Interview de Stéphane Vasseur et de Maud Chapart-Leclerc de Myobank sur cette démarche essentielle au travail scientifique.26/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18396.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18395.php?xtor=RSS-1000011Généthon, le laboratoire créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, annonce aujourd'hui avoir entièrement produit, contrôlé et libéré un lot de vecteurs lentiviraux dérivés du virus de l'immunodéficience humaine (VIH) pour un essai de thérapie génique chez l'homme dans un déficit immunitaire rare. L'Etablissement de thérapie génique et cellulaire (ETGC) de Généthon est ainsi la première structure européenne à réaliser ce type de vecteurs selon les normes BPF (bonnes pratiques de fabrication). Une partie du contrôle sécurité a notamment été assurée par la société GenoSafe , créée par l'AFM et Généthon.20/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18395.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18393.php?xtor=RSS-1000011Pas besoin d'être un pro du bricolage pour participer au cconcours des Papas bricoleurs : de la simple astuce à la réalisation la plus complexe, toutes les idées sont bonnes à partager ! Organisé par Handicap International, Leroy Merlin et en partenariat avec l'AFM, ce concours récompense des lauréats qui font preuve d'idées ingénieuses pour améliorer la vie quotidienne des personnes en situation de handicap.19/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18393.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18392.php?xtor=RSS-1000011Une équipe de chercheurs (Laboratoire CNRS « Transporteurs mitochondriaux et métabolisme » situé à l'Université Paris Descartes) et de médecins (CIC Necker, Hôpital Necker-enfants malades (AP-HP), Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière (AP-HP)) coordonnée par Fatima Djouadi, chargée de recherche à l'Inserm, et Jean-Paul Bonnefont vient de mettre en évidence le bénéfice potentiel du Bézafibrate, un médicament déjà disponible pour diminuer le taux sanguin des lipides, dans le traitement d'une myopathie métabolique, le déficit en Carnitine Palmitoyl Transférase 2 (CPT2). Ce premier essai clinique a démontré qu'un traitement par le bézafibrate d'une durée de six mois stimule les fonctions métaboliques musculaires et entraîne une amélioration des capacités d'activité physique et une diminution des douleurs musculaires.Ces travaux sont disponibles en ligne sur le site de la revue New England Journal of Medicine. Ils ont été financés en partie par l'Association française contre les myopathies (AFM) grâce aux dons du Téléthon.19/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18392.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18389.php?xtor=RSS-1000011Tous les mois, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Dernières synthèses mises en ligne :- Une étude souligne l'intérêt d'une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets- Diagnostic prénatal dans une myopathie à bâtonnets grâce à une biopsie de muscle foetal- Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain- Mise en place d'un registre international pour les dystrophies musculaires congénitales16/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18389.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18382.php?xtor=RSS-1000011Si vous êtes médecin, kinésithérapeute, ergothérapeute, infirmière, psychologue, professionnel du secteur médico, psycho-social, l'AFM vous propose Myoline, un bulletin d'information médicale sur les maladies neuromusculaires gratuit qui paraît tous les deux mois. Les numéros de Myoline sont en téléchargement.Mais vous avez aussi la possibilité de vous y abonner gratuitement pour 1 an.16/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18382.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18319.php?xtor=RSS-1000011La salle de bain est un des espaces de la maison dont l'ergonomie doit souvent être améliorée pour en faciliter l'accès et l'utilisation en toute sécurité lorsque l'on est atteint d'une maladie neuromusculaire. Les adaptations nécessaires s'appuient sur une évaluation précise des besoins tant en termes d'autonomie que d'envies. Le projet qui en résulte peut aboutir à installer les aides techniques qui faciliteront l'accès à des éléments déjà présents (douche, baignoire). Il peut aussi consister à repenser totalement l'aménagement de sa salle de bain, ce qui nécessite de faire appel à des compétences extérieures (entrepreneurs, architecte) pour garantir la conformité du projet. La prestation de compensation finance en partie ces aménagements ; la demande doit être effectuée auprès de la MDPH de son département très en amont de la réalisation du projet. Bien s'informer et se faire accompagner par des professionnels tout au long de ces démarches donne toutes les chances de réaliser un projet fidèle à ses besoins.05/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18319.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18315.php?xtor=RSS-1000011Depuis leur découverte en 2006, les cellules IPS qui sont des cellules adultes présentant les caractéristiques et un potentiel similaires aux cellules embryonnaires, font le bonheur des spécialistes des cellules souches. Portrait de ces cellules prometteuses.04/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18315.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18314.php?xtor=RSS-1000011La formation aux aspirations endo- trachéales est nécessaire pour garantir la qualité des soins dispensés aux personnes trachéotomisées. Seuls les infirmiers, les personnes ayant validé une formation spécifique dans un IFSI et les membres de la famille de la personne trachéotomisée qui se sont acquitté de la formation sont habilités, sur prescription médicale, à effectuer des aspirations endo- trachéales. 03/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18314.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18320.php?xtor=RSS-1000011Même si la scolarité des enfants handicapés est un droit depuis la loi de février 2005, la réalité s'avère moins simple. Quatre familles témoignent de leurs difficultés dans un documentaire diffusé dans l'émission Envoyé Spécial sur France 2, jeudi 5 février à 20h40. Parmi elles, Arthur, 17 ans, qui est atteint d'une myopathie, se déplace en fauteuil roulant électrique et est accompagné d'une auxiliaire de vie scolaire et d'un chien d'assistance. 02/02/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18320.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18313.php?xtor=RSS-1000011"Le sexe dans nos sociétés, il est plus facile d'en blaguer, de le tourner en dérision, que de le regarder en face". Marcel sait de quoi il parle. Atteint d'une maladie évolutive qui le cloue au lit, cet homme se bat avec sa femme valide, Marie, pour le droit des personnes handicapées à jouir d'une sexualité épanouie. Assistées dans leur quotidien, les personnes dépendantes se trouvent privées d'un des besoins les plus essentiels : la sexualité. Cédric, Patricia et bien d'autres ouvrent les portes de leur intimité et livrent leurs difficultés, leurs frustrations et leurs désirs les plus profonds dans un documentaire produit par France 5/System TV/ AFM Productions, diffusé sur France 5 mardi 3 février à 20h35.26/01/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18313.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18312.php?xtor=RSS-1000011Parce qu'il a longtemps oeuvré pour le droit des malades en tant que Directeur de la Revendication à l'AFM, Jean-Claude Cunin, actuellement Directeur des actions auprès des familles, retrace dans un livre "Le handicap en France - Chroniques d'un combat politique", le parcours de ce qui deviendra la loi du 11 février 2005 "pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées", à travers des expériences et des rencontres.20/01/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18312.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18311.php?xtor=RSS-1000011Au menu de cette année : En entrée, nous vous proposons une Université de printemps pour la préparation du Téléthon avec l'ensemble des coordinateurs. En plat principal : des Journées de recherche clinique suivies de l'Assemblée générale de l'AFM couplée aux désormais fameuses Journée des Familles.En dessert : un Téléthon, les 4 et 5 décembre.20/01/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18311.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18304.php?xtor=RSS-1000011Une nouvelle unité de recherche mixte UPMC-INSERM-CNRS-AIM vient d'être créée pour quatre ans à l'Institut de Myologie. Dirigée par Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut, elle est entièrement dédiée au développement de thérapies innovantes, et notamment de biothérapies cellulaire et génique, pour les maladies neuromusculaires. 16/01/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18304.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18295.php?xtor=RSS-1000011Trouver une place d'accueil temporaire ne sera peut-être plus un casse-tête grâce au portail www.accueil-temporaire.com du Groupe de réflexion et réseau pour l'accueil temporaire des personnes en situation de handicap (Grath). Ce nouveau portail, qui remplace l'ancien site Internet du Grath, permet d'accéder librement et gratuitement à son guide en ligne des places d'accueil temporaire.06/01/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18295.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18293.php?xtor=RSS-1000011Depuis plusieurs années, Handicap International, le magazine Déclic et Leroy Merlin, en partenariat avec l'AFM, organisent le concours des Papas Bricoleurs et Mamans Astucieuses.Ce concours récompense des lauréats qui font preuve d'idées ingénieuses pour améliorer la vie quotidienne des personnes en situation de handicap.Pour y participer, vous trouverez toutes les informations sur le site de Handicap International. Nouveauté cette année : un jury constitué d'une quinzaine de représentants des familles élira le lauréat du prix spécial des familles.06/01/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18293.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18292.php?xtor=RSS-1000011Entrez dans l'univers de la Cité du gène et des biotechnologies grâce à la "Galerie des succès des acteurs de Genopole®" ! Cette exposition réalisée à l'occasion du 10ième anniversaire de Genopole® retrace l'histoire exceptionnelle de la recherche en génomique et génétique à Evry à travers 350 m2 et une dizaine d'espaces aux univers graphiques bien distincts. Cette exposition est ouverte au grand public jusqu'au 20 juin.Pour visiter l'exposition : AFM/Génocentre - 1, rue de l'Internationale - Evry- Entrée libre du lundi au vendredi de 10h à 17h. Pour les visites de groupe : contactez Génopole à : communication@genopole.fr06/01/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18292.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18286.php?xtor=RSS-1000011En cette période de fêtes, nous souhaitons vous présenter tous nos voeux de santé et de bonheur. Nous en profitons pour vous renouveler nos remerciements pour votre soutien fidèle et généreux lors du dernier Téléthon. C'est grâce à vous que l'AFM peut poursuivre son combat engagé contre l'injustice de la maladie depuis plus de 50 ans maintenant. En 2009, nous nous efforcerons de continuer à vous informer, sur le portail www.afm-telethon.fr, avec la même rigueur et la même obligation de résultats, sur tous les événements à venir.D'ici là, belles fêtes à tous.19/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18286.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18246.php?xtor=RSS-1000011Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d'origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes. Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, ... : tout ce qui se fait avec des muscles). Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale. Elles sont d'expressions variables : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent varier d'une personne à l'autre.18/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18246.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18234.php?xtor=RSS-1000011Pour l'AFM, donner aux malades atteints d'une maladie neuromusculaire et à leurs familles les moyens de se battre contre la maladie et ses conséquences, les aider à rompre leur isolement et leur donner ainsi le courage de prendre la maladie à bras le corps, c'est leur permettre de construire leur avenir.18/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18234.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18221.php?xtor=RSS-1000011C'est une véritable bibilothèque numérique que nous mettons à votre disposition pour rendre la science accessible à tous. Ces ressources web répondent à des questions simples : Comment notre vie a-t-elle commencé ? Comment est-ce que l'on devient un garçon ou une fille ? Pourquoi ne ressemblons-nous pas aux crapauds ? Mais abordent aussi des thématiques plus complexes.18/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18221.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18215.php?xtor=RSS-1000011Dès le premier Téléthon en 1987, l'AFM s'est engagée à rendre compte fidèlement à ses donateurs de l'utilisation de leurs dons et des actions entreprises grâce à ces dons. Plus qu'une exigence, la transparence est, à l'AFM, une éthique.18/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18215.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18119.php?xtor=RSS-1000011Il faut, tout d'abord, rappeler qu'en vertu de l'article L245-12 du code de l'action sociale et des familles, l'aidant peut être « employé » selon le choix de la personne handicapée. Il est donc possible de dédommager un membre de sa famille (Article R245-7 CASF).L'aidant familial est une personne qui vient en aide pour partie ou totalement, à une personne dépendante dans les activités de la vie quotidienne. Cette aide peut prendre plusieurs formes : soins, accompagnement, démarches administratives, veille, soutien psychologique, activités domestiques.17/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18119.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18114.php?xtor=RSS-1000011L'AFM, en la personne de sa présidente, Laurence Tiennot-Herment, a reçu, aujourd'hui, la médaille d'or de l'Académie Nationale de Médecine. Cette grande institution a ainsi tenu à distinguer l'Association pour son rôle joué dans « la lutte contre les maladies neuromusculaires et le handicap qu'elles provoquent, et, plus généralement, la lutte contre les maladies d'origine génétique et l'aide à la recherche concrétisée par la création du Généthon ».16/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18114.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18113.php?xtor=RSS-1000011Les aides humaines (tierces personnes, auxiliaires de vie ou assistants de vie) interviennent à domicile auprès des personnes atteintes de maladie neuromusculaire en réponse à des besoins clairement identifiés. Ces besoins sont pris en compte par la prestation de compensation qui couvre plus ou moins complètement les frais occasionnés par le recours à une aide humaine. Quatre formules sont possibles : faire appel à un service prestataire ou mandataire, passer par l'emploi direct ou le dédommagement d'un aidant familial. Chaque formule comportant des avantages et des inconvénients.15/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18113.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18112.php?xtor=RSS-1000011Il y a mille et une façons de se montrer solidaire. Et les étudiants font preuve d'ingéniosité lorsqu'il s'agit du Téléthon.Si certains ont mis leur muscle au service du muscle à travers des épreuves sportives, d'autres ont utilisé leur matière grise au service de l'innovation technique. 12/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18112.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18084.php?xtor=RSS-1000011En 2007, le Téléthon a permis de collecter 102,3 millions d'euros. L'AFM a engagé 66 millions pour sa mission « guérir » (recherche scientifique), 36,3 millions pour sa mission « aider » (actions médicales, revendicatives et auprès des malades) et 2,7 millions pour sa mission « communiquer » (information scientifique, médicale et sociale). L'AFM veille à ce que ses frais de gestion et de collecte ne dépassent pas 20% des fonds employés, les 80% restant étant utilisés pour les missions sociales. La transparence, une exigence à laquelle l'AFM tient en rendant compte chaque année de ses actions et de l'utilisation des dons du Téléthon.04/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18084.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18082.php?xtor=RSS-1000011Dès la fin des années 1980, l'AFM dessinait le chemin du médicament et ses étapes : les premières cartes du génome humain, l'identification des gènes responsables de maladies, la preuve de concept pour des thérapies nouvelles... Stratégie payante : avec 34 essais cliniques en cours ou en préparation, l'AFM entre dans l'ère des traitements, 22 ans seulement après le premier Téléthon. 03/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18082.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18073.php?xtor=RSS-1000011Le 6 octobre dernier était recruté le premier enfant participant au premier essai de traitement pharmacologique de la Progéria, une maladie rare du vieillissement accéléré. Cet essai fait partie des 34 essais cliniques, en cours ou à venir, financés par l'AFM, au bénéfice de 29 maladies différentes. Quelles stratégies de traitement sont envisagées ? Quelles maladies sont concernées ? Combien de personnes seront incluses ?02/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18073.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18088.php?xtor=RSS-1000011En 2008, l'AFM a consacré près de 65 millions d'euros à la recherche dont 45 millions pour le développement clinique (essais sur l'homme).La mise au point d'un médicament pour une maladie génétique rare coûte près de 30 000 euros par phase et par malade. Il faut compter trois à quatre phases pour la mise au point d'un traitement.Si pour la mise au point de médicaments pour les maladies fréquentes il faut compter près de 800 millions d'euros, pour la mise au point d'un médicament pour une maladie rare, avec 100 millions d'euros, il faut pouvoir aboutir.01/12/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18088.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18087.php?xtor=RSS-1000011Thomas, le petit ambassadeur du Téléthon, a huit ans. Atteint d'une myopathie de Duchenne, il ne pourra bientôt plus marcher. Cette maladie touche l'ensemble des muscles de l'organisme.Pour mieux comprendre le fonctionnement des muscles de notre corps, nous vous proposons une odyssée interactive .30/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18087.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18081.php?xtor=RSS-1000011Les groupes pharmaceutiques ont longtemps été absents sur le front des maladies rares. Mais qu'en est-il aujourd'hui alors que ces maladies sont devenues un enjeu de santé publique national et européen ? VLM, le magazine de l'AFM, a enquêté sur le rôle que l'industrie pharmaceutique joue actuellement dans ce domaine et sur le chemin qui reste à parcourir pour qu'elle s'implique à la hauteur des besoins identifiés par les associations de malades à l'heure des premiers essais, voire des premiers traitements chez l'homme.30/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18081.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18080.php?xtor=RSS-1000011Pourquoi ne ressemblons-nous pas aux crapauds? Ecoutez la réponse de Mystère Science !> Voir la vidéo28/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18080.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18075.php?xtor=RSS-1000011Dans un travail paru le 24 novembre dans la revue Nature biotechnology, Anselme Perrier et ses collaborateurs de Istem ont identifié une anomalie récurrente dans le génome des cellules souches embryonnaires humaines laissées trop longtemps en culture. Hasard ou non, cette même anomalie est retrouvé dans un certain nombre de cancer. Cette découverte laisse entrevoir qu'un même processus pourrait être à l'origine de la prolifération des cellules souches et des cellules cancéreuses. Ces travaux ont notamment reçu le soutien de l'AFM (Association française contre les myopathies) grâce aux dons du Téléthon.26/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18075.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18071.php?xtor=RSS-1000011Comment devient-on fille ou garçon? Découvrez-le avec Mystère Science !> Voir la vidéo20/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18071.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18070.php?xtor=RSS-1000011Une équipe de chercheurs suisses, dirigée par le Pr. Daniel Schümperli de l'université de Berne, a réussi, grâce à une technique de chirurgie du gène, à rétablir la production de la protéine SMN (Survival MotoNeuron) chez des souris modèles de l'amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l'enfant. Pour obtenir ce résultat, ils ont utilisé des ARN antisens U7 qui reconnaissent spécifiquement une partie du gène (exon), évitant ainsi son « élimination » par la machinerie cellulaire. Les symptômes de la maladie se sont ainsi considérablement améliorés chez les souris traitées et, chez certaines d'entre elles, ont même disparu.17/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18070.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18068.php?xtor=RSS-1000011Tous les mois, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Dernières synthèses mises en ligne :- Un nouveau modèle de souris plus proche de la maladie humaine du syndrome de Schwartz-Jampel- Mieux comprendre la maladie de Brody grâce à un modèle animal bovin- Une étude scandinave fait le point sur l'intérêt de l'entraînement physique dans la dystrophie musculaire de Becker17/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18068.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18011.php?xtor=RSS-1000011A l'occasion des trois ans de la loi du 11 février 2005, la Halde (Haute Autorité de Lutte contre les Discriminations), en partenariat avec l'Education Nationale et des associations de parents d'élèves et de personnes en situation de handicap (UNISDA, APAJH, APF, UNAPEI, PEEP, UNPEA, FCPE) souhaite interroger des parents d'enfants en situation de handicap pour connaître leur parcours et leur point de vue sur la scolarisation de leur enfant.Pour ce faire, une étude a été confiée à l'institut de sondage CSA.05/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18011.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18009.php?xtor=RSS-1000011Un essai clinique est une expérimentation sur l'homme (à l'opposé des expérimentations pré-cliniques sur les cultures cellulaires et les animaux) au cours de laquelle une hypothèse est testée. C'est une étude de recherche contrôlée, réalisée chez des personnes volontaires (malades ou sains), sélectionnées selon des critères précis (cliniques, biologiques, etc.) pour répondre à des questions spécifiques de santé. 04/11/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18009.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18008.php?xtor=RSS-1000011Notre corps est composé de 60 000 milliards de tous petits éléments : les cellules !Toutes ensemble, elles font les organes et remplissent les fonctions vitales : elles respirent, digèrent...30/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18008.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17996.php?xtor=RSS-1000011L'assurance vieillesse des parents au foyer est prévue à l'article L381-1 CSS. Elle garantit, sous certaines conditions, une continuité dans les droits à la retraite d'une personne qui aurait cessé ou réduit son activité professionnelle, pour s'occuper d'un enfant ou d'un adulte handicapé au foyer familial. Le parent qui a renoncé à travailler pour s'occuper d'un membre de sa famille en situation de handicap est donc concerné par ce texte.30/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17996.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17994.php?xtor=RSS-1000011Professionnels de la santé, le dernier bulletin d'information médicale sur les maladies neuromusculaires Myoline est en ligne. Il aborde en particulier la question du conseil génétique dans les maladies musculaires.29/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17994.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17977.php?xtor=RSS-1000011La Commission Européenne vient d'approuver l'attribution au programme ADNA* (pour Avancées Diagnostiques pour de Nouvelles Approches thérapeutique)de 89,5 millions d'euros d'aide d'état à la recherche et à l'innovation par OSEO. Fédéré par Mérieux Alliance, ce programme associe quatre acteurs : bioMérieux et GenoSafe* dans le domaine du diagnostic, Généthon* et Transgene dans le domaine thérapeutique. Il fait également appel aux compétences de d'autres partenaires, institutionnels et privés.22/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17977.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17910.php?xtor=RSS-1000011Le Groupe d'Intérêts Amyotrophies Spinales de l'AFM organise, au cours du premier trimesre 2009 (date non encore définie) une rencontre entre les familles et des professionnels qui viendront présenter de nouvelles aides techniques en appareillage et en chirurgie.20/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17910.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17850.php?xtor=RSS-1000011Une équipe de chercheurs menée par Anselme Perrier de l'Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques (Unité mixte de recherche Inserm/UEVE UMR861, I-STEM, AFM), dirigé par Marc Peschanski, vient de réussir une première greffe de cellules souches embryonnaires humaines chez un animal modèle pour la maladie de Huntington. Les chercheurs ont ainsi développé un protocole permettant de transformer ces cellules, en un type de neurones spécifiquement touchés dans la maladie de Huntington. Par la suite ils ont démontré la capacité de progéniteurs neuronaux, issus des cellules souches embryonnaires, à se différencier en neurones dans le cerveau de rats présentant des lésions similaires à celles observées chez l'homme.Ces travaux sont disponibles en ligne sur le site de la revue PNAS. Ils ont été financés en partie par l'Association française contre les myopathies (AFM) grâce aux dons du Téléthon. 16/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17850.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17770.php?xtor=RSS-1000011Dans un courrier reçu ce jour et adressé à la Présidente de l'AFM, Roselyne Bachelot, Ministre de la Santé, de la Jeunesse, des Sports et de la Vie associative, confirme l'engagement du Gouvernement en faveur des maladies rares14/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17770.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17713.php?xtor=RSS-1000011Lors du symposium « L'Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des attentes des malades et des familles » organisé ce jour par l'Alliance Maladies Rares en partenariat avec l'AFM, le Président de la République a adressé un message rappelant ses engagements pris, le 7 mars dernier, lors d'un entretien avec Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM.10/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17713.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17715.php?xtor=RSS-1000011Pour bénéficier de la prestation de compensation, le handicap de la personne doit répondre à certains critères : - présenter une difficulté absolue pour une activité- ou présenter une difficulté relative pour deux activités. Les personnes dont la maladie se traduit par de la fatigabilité ou des signes fluctuants peuvent se voir refuser la prestation de compensation en raison du critère d'éligibilité. Ces décisions peuvent être contestées. 09/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17715.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17684.php?xtor=RSS-1000011Les matériels de ski ont beaucoup progressé, les stations équipées pour accueillir des personnes handicapées se multiplient, des associations oeuvrent à démocratiser son accès : le ski assis compte de plus en plus d'adeptes. > Quels matériels utiliser et à quels prix ? > Quelle formation faut-il avoir pour piloter ces matériels de ski ? > Comment organiser une sortie ou un séjour en ski ? 06/10/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17684.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17658.php?xtor=RSS-1000011La DHEA ou déhydroépiandrostérone est un dérivé hormonal largement étudié chez les personnes âgées. Observant que les concentrations sanguines de DHEA étaient 2 à 4 fois inférieures chez les personnes atteintes de maladie de Steinert par rapport à des personnes saines du même âge, un groupe de myologues français a testé l'efficacité de la DHEA dans la maladie de Steinert et vient de rapporter ses résultats en août 2008. 26/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17658.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17657.php?xtor=RSS-1000011Parce que nous sommes soucieux d'améliorer votre information, les sites AFM et Téléthon vous accueillent désormais sur une page d'accueil unique www.afm-telethon.fr. En fonction de l'information que vous recherchez, vous êtes renvoyés vers l'un des deux sites. Cet accès unique et rapide à tout l'univers de l'AFM et du Téléthon permet une meilleure visibilité de l'information scientifique et pédagogique et propose une palette d'actions pour préparer le prochain Téléthon. Bonne visite !25/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17657.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17636.php?xtor=RSS-1000011Convivialité et bonne humeur ont été les maîtres mots de la 13ème édition des Journées des Familles et la de 50ème Assemblée générale de l'AFM qui se sont déroulées les 27 et 28 juin derniers au Parc floral de Vincennes.Retour en images sur les temps forts.22/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17636.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17634.php?xtor=RSS-1000011Depuis la loi du 11 février 2005, l'article L. 241-3-2 du CASF prévoit que toute personne atteinte d'un handicap qui réduit de manière importante et durable sa capacité et son autonomie de déplacement à pied ou qui impose qu'elle soit accompagnée par une tierce personne dans ses déplacements peut recevoir une carte de stationnement pour personnes handicapées.Quelles sont les conditions de son obtention ? Qui la délivre ?19/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17634.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17625.php?xtor=RSS-1000011L'AFM et la société de biotechnologies française Cellectis ont conclu le 24 juillet 2008 un accord de recherche et de licence, mettant en place un programme sur 5 ans pour développer la chirurgie du génome par méganucléases, une technique innovante pour corriger une anomalie génétique donnée. Ces enzymes sont capables de couper l'ADN en un point très précis pour en extraire une mutation afin de la corriger. Une portion saine du gène peut être ensuite intégrée par l'intermédiaire des systèmes de réparation naturels de la cellule. Dans un premier temps, cette technique sera développée pour 2 gènes candidats : ceux de la bétaglobine et de la dystrophine.17/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17625.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17637.php?xtor=RSS-1000011Coup de chapeau à Tanguy de la Forest et Stéphane Messi, tous deux atteints de maladies neuromusculaires et qui ont participé aux jeux paralympiques de Pékin. Et une mention particulière à Stéphane Messi qui a remporté, en tennis de table, la médaille de bronze par équipe en classe 6-8 avec François Serignat et Alain Pichon. Les trois pongistes sont venus à bout des Israëliens en remportant trois rencontres sur cinq lors de la petite finale. Félicitations !> Tous les résultats des jeux paralympiques.16/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17637.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17622.php?xtor=RSS-1000011Le Concours AUTONOMIC'Innov, qui se tient dans le cadre du Salon Autonomic, a pour objectif de promouvoir auprès des utilisateurs, des professionnels et des médias les produits et services novateurs, les mieux adaptés aux besoins des personnes handicapées et des personnes âgées dépendantes dans tous les domaines de la vie au quotidien.Le prix "déplacement, transfert, transport" a été attribué à la Kenguru, un véhicule électrique sans permis pour personne en fauteuil roulant.15/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17622.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17621.php?xtor=RSS-1000011Le conseil génétique a pour but d'évaluer le risque qu'une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l'informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des possibilités de tests génétiques.Cette démarche méthodique s'appuie sur un diagnostic clinique et moléculaire de la maladie en cause dans la famille pour en déterminer le mode de transmission puis le risque. Elle s'inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu'il faut prendre en compte. L'AFM consacre au conseil génétique sa 5ème journée nationale sur les maladies neuromusculaires, le samedi 27 septembre 2008.12/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17621.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17620.php?xtor=RSS-1000011Si depuis 20 ans, sous l'impulsion de l'AFM, le développement des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires a amélioré le suivi médical et la prise en charge des personnes atteintes de ces maladies, le parcours de soins reste encore difficile pour nombre d'entre elles. Pour répondre à ces difficultés communes aux maladies rares, le Ministère de la santé a engagé au travers du Plan maladies rares 2005-2008 (loi de santé publique du 9 août 2004) une structuration de l'organisation des soins. Ses objectifs : rendre l'existant plus lisible et efficace, développer une offre de soin de qualité équitable pour toutes les personnes concernées. > En savoir plus sur le parcours de soins.12/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17620.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17619.php?xtor=RSS-1000011L'AFM vient de lancer son appel d'offres 2009 visant à développer les recherches permettant de favoriser l'émergence des thérapeutiques innovantes spécifiques pour les maladies neuromusculaires et les maladies génétiques rares, approfondir les connaissances sur le système neuromusculaire et sa physiopathologie, accélérer la recherche translationnelle pour les maladies neuromusculaires en dépassant les goulots d'étranglement et en favorisant une politique de sites.En 2007, l'AFM a soutenu près de 350 projets issus de 4 appels d'offres, après expertise par le Conseil Scientifique ou par des comités d'experts.> Appel d'offres 2009.12/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17619.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17614.php?xtor=RSS-1000011Le règlement (CE) n° 1107/2006 du 5 juillet 2006 concernant les droits des personnes handicapées et des personnes à mobilité réduite lorsqu'elles font des voyages aériens est entré totalement en vigueur le 26 juillet 2008, en France et dans tous les pays de l'Union européenne, la Norvège et l'Islande. Il crée trois obligations distinctes : le traitement équitable des personnes handicapées ou à mobilité réduite (dispositions effectives depuis le 26 juillet 2007), leur assistance gratuite dans tous les aéroports de l'Union européenne et l'assistance à bord.09/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17614.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17612.php?xtor=RSS-1000011Deux publications à destination des professionnels de santé viennent de paraître :- Myoline (Juillet/Août 2008) : un bulletin d'information médicale sur les maladies neuromusculaires gratuit qui paraît tous les deux mois.- Fiche technique sur les avancées médico-scientifiques neuromusculaires : elle présente dans un grand tableau, en fonction des avancées de la recherche, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document.Ces documents sont disponibles en téléchargement ou peuvent être commandés gratuitement.09/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17612.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17609.php?xtor=RSS-1000011Tous les mois, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Dernières synthèses mises en ligne :- Des résultats encourageants du salbutamol dans l'amyotrophie spinale de type 2.- Atteinte du système digestif fréquente dans la dystrophie myotonique de type 2.- L'atteinte cardiaque est fréquente dans la myopathie des ceintures de type 2I.09/09/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_17609.php