http://www.afm-france.org/ewb_pages/l/la_une.phpLes actualités de l'AFM.frhttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18956.php?xtor=RSS-1000011La recherche d'un lieu ou d'un séjour lorsqu'on est atteint d'une maladie neuromusculaire doit être anticipée. Identifiez des lieux et formules possibles et vérifiez qu'ils correspondent à vos besoins. De nombreux hébergements sont aujourd'hui accessibles dans des régions qui développent des prestations touristiques adaptées. Décidez-vous, après vous être bien renseigné : appuyez-vous sur les réseaux AFM et parlez-en à des personnes qui ont déjà testé des solutions.Plusieurs sources d'information peuvent être consultées pour trouver le lieu de vos vacances et se renseigner sur les activités pratiquées.16/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18956.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18955.php?xtor=RSS-1000011Que vous soyez féru d'Internet ou novice en la matière, le Département de Recherche en Actions de Communication (DRAC) de l'AFM organise, toute l'année, des stages de sensibilisation et d'apprentissage aux technologies de l'information et de la communication. Quel que soit votre niveau, vous pouvez découvrir ou enrichir vos connaissances informatiques et multimédia (photo, vidéo, graphisme, musique...). Et ce, pendant une semaine, au DRAC à Evry ou dans ses points d'appui en région !15/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18955.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18951.php?xtor=RSS-1000011Alors que de nombreux traitements sont aux portes des essais cliniques, les dons du Téléthon sont plus précieux que jamais car leur coût est colossal comme l'explique Hafedh Haddad, chargé de projet clinique à Généthon.Hormis le coût du traitement, quels sont les autres postes qui entrent en compte dans le budget global d'un essai clinique ?Hafedh Haddad : Chaque essai a son propre budget, mais il est possible d'en décrire les grandes lignes. Ainsi, une partie concerne "le surcoût hospitalier". Celui-ci correspond aux examens médicaux et au temps que le personnel de la structure médicale consacre à l'essai qui vient en plus de son travail habituel. 11/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18951.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18950.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3, la Dystrophie myotonique de type 2, la Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en dysferline, la Dystrophie musculaire de Duchenne et les Amyotrophies spinales proximales.08/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18950.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18943.php?xtor=RSS-1000011Malades, parents de malade, ou personnes proches de notre cause, adhérents de longue date ou depuis peu, vous êtes les forces vives de l'association, vous portez ses revendications et, grâce à vous, l'AFM peut continuer à avancer. Quelque soit votre engagement à l'AFM, votre avis nous intéresse ! En moins de 20 questions, nous souhaitons mieux vous connaître et mieux cerner vos attentes pour mieux y répondre. Cette enquête en ligne est disponible dans votre espace réservé jusqu'au 12 mars.01/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18943.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18919.php?xtor=RSS-1000011La Journée mondiale des maladies rares, qui a lieu, chaque année, le 28 févier, vise à sensibiliser les responsables politiques, les professionnels de santé et le grand public à la question des maladies rares et à leurs conséquences sur la vie des malades et des familles. Elle est organisée par EURORDIS, la fédération européenne d'associations de malades actives dans le domaine des maladies rares.25/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18919.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18918.php?xtor=RSS-1000011Selon le Leem (les entreprises du médicament), 70 % de la recherche sur les maladies rares est financée par l'AFM grâce aux dons du Téléthon. Depuis le 1er Téléthon, l'AFM mène son combat avec la conviction que seule une concentration des moyens permet d'obtenir des résultats significatifs. C'est pour cela qu'elle a mis en place une stratégie payante qui bénéficie à l'ensemble des maladies génétiques, des maladies rares et même de maladies plus fréquentes. 25/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18918.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18927.php?xtor=RSS-1000011Généthon, le laboratoire de l'Association Française contre les Myopathies (Téléthon), vient d'obtenir le feu vert des autorités sanitaires françaises et anglaises pour le démarrage d'un essai clinique de thérapie génique de phase I/II pour un déficit immunitaire rare, le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).A quelques jours de la 3ème journée internationale des maladies rares (28 février) consacrée à la recherche, le démarrage de cet essai marque un nouveau pas vers la guérison pour une maladie rare grâce aux biothérapies innovantes. 24/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18927.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18920.php?xtor=RSS-1000011Au-delà des maladies neuromusculaires, l'AFM est un acteur majeur de la recherche sur les maladies rares, véritables modèles pour le développement des thérapies innovantes. C'est aussi une association atypique et unique en passe de produire et de tester ses propres médicaments. Son laboratoire Généthon est en train de construire, à Evry, le premier et le plus important laboratoire de production de médicaments de thérapie génique à l'échelle semi-industrielle au monde.24/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18920.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18925.php?xtor=RSS-1000011Généthon, laboratoire de biothérapies à but non lucratif créé et financé par l'AFM par les dons du Téléthon, annonce la nomination de Frédéric Revah comme directeur général.Frédéric Revah apporte plus de 20 ans d'expérience dans l'industrie pharmaceutique et des biotechnologies, ainsi qu'en recherche académique. Il fera bénéficier Généthon de son expertise reconnue dans le management de l'innovation thérapeutique.23/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18925.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18921.php?xtor=RSS-1000011Explications avec Christophe Duguet, directeur des Actions revendicatives de l'AFM «Nous nous battons pour combler les nombreux trous dans la prise en charge des maladies rares. De nombreux traitements développés pour des maladies fréquentes sont utilisés pour des maladies rares, mais ne bénéficient pas d'autorisation de mise sur le marché (AMM) pour ces pathologies. En théorie, jusque-là, ils ne pouvaient donc pas être pris en charge. En pratique, ils l'étaient assez souvent, mais de moins en moins. Nous avons obtenu un dispositif législatif permettant le remboursement dérogatoire de ces produits. Depuis le début de cet automne. Après plusieurs années d'une longue gestation il est enfin opérationnel."23/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18921.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18923.php?xtor=RSS-1000011Maladies Rares Info Services est un service d'information personnalisé sur les maladies rares, par téléphone : 0810 63 19 20 (appel local depuis un fixe) et par courrier électronique depuis son site internet www.maladiesraresinfo.orgCe service est délivré par une équipe professionnelle dont le socle de compétences est médical et scientifique. Maladies Rares Info Services est soutenu par l'AFM.22/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18923.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18922.php?xtor=RSS-1000011Orphanet est le portail de référence mondiale sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services associés. L'AFM a participé à son développement depuis sa mise en ligne en 1997. Des informations sont disponibles pour tous les publics.22/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18922.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18916.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la maladie de Pompe, la dystrophie musculaire de Duchenne, les amyotrophies spinales proximales (SMA), les myopathies mitochondriales, la myopathie distale de type Miyoshi, la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3 et la myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycanes.19/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18916.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18905.php?xtor=RSS-1000011L'équipe d'Isabelle Richard de Généthon vient de réussir à transférer le gène de la dysferlin; un gène pourtant trop grand pour être contenu dans un seul et même virus chargé de le véhiculer jusqu'aux cellules malades. Ces travaux menés grâce aux dons du Téléthon et avec le soutien de la Jain Fundation ouvrent la voie à un traitement de thérapie génique des dysferlinopathies (des maladies musculaires d'origine génétique) et pourraient également intéresser d'autres maladies.15/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18905.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18902.php?xtor=RSS-1000011L'arrivée d'un enfant est un événement qui bouleverse toute une vie et qui vient changer les habitudes de toute la famille. C'est pour cette raison qu'il est important de bien préparer ce grand changement. Cela est valable pour tous les parents, mais lorsque l'un des parents est atteint d'une incapacité physique, ceci est d'autant plus vrai.15/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18902.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18901.php?xtor=RSS-1000011A l'occasion de son congrès annuel, le 27 mars prochain à Marseille, l'Association CMT-France réunira pas moins de 200 personnes, adhérents et médecins pour fêter ses 20 ans d'existence et faire le bilan de ses 20 ans d'actions qui ont permis de progresser sur la connaissance de la maladie et la mise au point de traitements.12/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18901.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18898.php?xtor=RSS-1000011Depuis le 21 novembre dernier, l'AFM est attaquée de façon répétée par M. Pierre Bergé. Elle a donc porté plainte pour diffamation à son encontre.Pour Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM, "les propos outranciers que tient Pierre Bergé depuis des semaines portent atteintes à l'honneur de notre association ainsi qu'à celle des familles, des bénévoles et des partenaires engagés dans notre combat."...11/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18898.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18895.php?xtor=RSS-1000011Vous souhaitez prendre un temps de répit, de repos, de recul ou tout simplement vous retrouver en famille et vous mettre au vert ? Le Village Répit Famille "la Salamandre" est prêt à vous accueillir ! Il a été spécialement conçu pour offrir des séjours de répit aux aidants et leur famille tout en étant accompagnés de la personne atteinte de maladie neuromusculaire.05/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18895.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18894.php?xtor=RSS-1000011Chaque année, la Sécurité sociale rembourse un peu moins certains soins. Les familles touchées par une maladie neuromusculaire ne sont pas épargnées, d'autant moins que le régime des affectiosn longues durées (ALD) ne couvre à 100% que les soins directement liés à la maladie neuromusculaire. L'AFM se bat depuis plusieurs années pour améliorer la prise en charge de leurs dépenses de santé. 05/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18894.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18892.php?xtor=RSS-1000011Après une première année de collaboration pilote, l'AFM prolonge son partenariat avec la société Myosix, spécialisée dans la production et le développement de produits de thérapie cellulaire, pour la mise à disposition gratuite de myoblastes aux équipes de recherche travaillant au développement de thérapies innovantes pour les maladies neuromusculaires : 12 équipes en France et à l'étranger ont déjà bénéficié de ce service, avec une mise à disposition de 88 lots de myoblastes.01/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18892.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18884.php?xtor=RSS-1000011Le diagnostic d'une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire minutieux, un examen clinique complet et, le cas échéant, sur des examens complémentaires ciblés : analyses biologiques, électromyogramme, imagerie, étude d'un prélèvement de muscle ou de peau (biopsie), études génétiques...28/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18884.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18869.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la dystrophie musculaire de Duchenne, la myopathie congénitale à central core, les amyotrophies spinales proximales (SMA), la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine (DMC1A), les myopathies mitochondriales, la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich, les maladies de Charcot-Marie-Tooth axoniques autosomales dominantes (CMT2C), l'amyotrophie spinale scapulo-péronière, la maladie de Pompe,  l'amyotrophie spinale proximale, les myopathies de ceintures, la dystrophie myotonique de type 2, la maladie de Steinert et le dystrophie musculaire de Becker.28/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18869.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18860.php?xtor=RSS-1000011Dans les années à venir, la thérapie génique concernera de plus en plus de maladies et de malades et nécessitera de plus en plus de vecteurs. Les vecteurs, sorte de véhicules, permettent le transfert des gènes thérapeutiques pour remplacer dans les cellules les gènes défectueux.Généthon, le laboratoire du Téléthon financé grâce à vos dons, construit donc actuellement un centre de bioproduction de vecteurs de thérapie génique à grande échelle sur la Génopole d'Evry.22/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18860.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18859.php?xtor=RSS-1000011La Journée Maladie Rares aura lieu, cette année, le 28 février.Son objectif en 2010 :- promouvoir l'intérêt de la recherche pour le domaine des maladies rares ; - encourager la collaboration entre les malades et les chercheurs ; - influencer l'action publique et le calendrier de la recherche. Conférences, colloques, marches, manifestations... sur le thème des maladies rares seront organisés ce jour-là pour attirer l'attention sur les personnes qui en sont atteintes.Tout le monde peut participer à cette journée !21/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18859.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18858.php?xtor=RSS-1000011Depuis plusieurs années, Handicap International, Leroy Merlin, en partenariat notamment avec l'AFM, organisent le concours des Papas Bricoleurs et Mamans Astucieuses.L'objectif de ce concours est de faire circuler entre les familles les idées et astuces qui améliorent l'autonomie et le quotidien des enfants handicapés. Depuis 1998, ce sont plus de 200 inventions (jeux, mobiliers, modes de déplacements...) qui ont été mises à la portée de tous. 20/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18858.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18857.php?xtor=RSS-1000011Grâce à vos dons, l'AFM a financé, en 2009, 34 essais thérapeutiques. Au-delà des maladies rares, les résultats obtenus l'année dernière par les chercheurs et les médecins engagés aux côtés de l'AFM pourront servir au plus grand nombre en bénéficiant à des maladies plus fréquentes (maladies cardiaques, neurodégénératives...). Parallèlement, l'AFM a continué à aider les familles dans leur vie quotidienne et oeuvré pour que les malades soient reconnus comme des citoyens à part entière. Votre soutien nous a permis de relever des défis dans les missions que nous nous sommes fixés. 18/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18857.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18853.php?xtor=RSS-1000011Que ce soit pour découvrir de nouveaux outils de communication ou enrichir vos connaissances dans un domaine précis, le Département de Recherche d'Activités de Communication de l'AFM (DRAC) propose aux personnes copncernées par une maladie neuromusculaire de participer à des formations gratuites : des semaines ou des journées de découverte "à la carte" et de perfectionnement aux outils informatiques, à Evry ou en région, selon un calendrier établi.15/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18853.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18850.php?xtor=RSS-1000011Le site Internet d'Eurordis, fédération;q,sd,;q,dqs,dqs,dskq,dlqs, a fait peau neuve. Entièrement réorganisé et traduit en 6 langues, il propose des fonctionnalités inédites (flux RSS, nuages de tags, moteur de recherche fonctionnant par mots clés...). Il apportera une multitude de témoignages sur la vie avec les maladies rares, l'accès aux soins et la qualité de vie ainsi que sur les moyens de défense des droits des malades.13/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18850.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18844.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la dystrophie musculaire de Duchenne, les amyotrophies spinales proximales (SMA), la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myasthénie auto-immune, le syndrome myasthénique congénital avec déficit en choline acétyltransférase, la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich, les myopathies mitochondriales, la dystrophie myotonique de type 2, les myopathies des ceintures, la myopathie congénitale myotubulaire, la myopathie facio-scapulo-humérale, la dystrophie myotonique de type 1, la fibrodysplasie ossifiante progressive, la dystrophie musculaire congénitale, la dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante et les maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes.18/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18844.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18821.php?xtor=RSS-1000011Depuis début octobre, l'AFM mène une enquête auprès des malades atteints de dystrophie myotonique de Steinert. Son objectif est de mieux connaître le vécu, le ressenti et les attentes des malades et d'améliorer ainsi la prise en charge de cette maladie. Les questionnaires conçus en collaboration avec des malades, des médecins et des salariés de différents services concernés, seront traités et analysés par un institut spécialisé dans les enquêtes santé, IPSOS. Cette enquête est anonyme.11/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18821.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18819.php?xtor=RSS-1000011Premier laboratoire non pharmaceutique à avoir reçu l'autorisation de produire des lots de vecteurs-médicaments de qualité GMP pour les essais chez l'homme, le laboratoire Généthon, financé grâce aux dons du Téléthon, est au coeur du développement du médicament. Il est le promoteur d'un essai de thérapie génique en cours pour une maladie neuromusculaire (gamma-sarcoglycanopathie) ainsi que d'un nouvel essai pour un déficit immunitaire, le syndrome de Wiskott-Aldrich, qui devrait démarrer début 2010.08/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18819.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18818.php?xtor=RSS-1000011Pour toutes vos questions, l'AFM met, à votre disposition, une ligne directe donateurs : 0 825 07 90 95 (0,15 euros TTC la minute).Vous pouvez également télécharger les comptes et le rapport annuel de l'AFM approuvés en Assemblée générale.07/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18818.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18816.php?xtor=RSS-1000011Avec un compteur final à plus de 90 millions d'euros de promesses de dons, la 23ème édition du Téléthon a relevé le défi de la générosité et de la solidarité malgré un contexte difficile. Les Français ont témoigné leur profond attachement au combat des malades et de leurs familles pour vaincre des maladies longtemps délaissées. Grâce à cette fidélité, les résultats sont là : des premiers enfants bénéficient aujourd'hui de thérapies innovantes. 05/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18816.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18812.php?xtor=RSS-1000011Parce que le Téléthon ce n'est que deux jours par an; parce que le temps de la recherche est long, plus long que la maladie; parce qu'il y a des progrès et que l'on peut faire reculer la maladie : c'est maintenant que l'on a besoin de vous. Votre don permet aux chercheurs de continuer et de réussir.04/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18812.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18811.php?xtor=RSS-1000011Grâce aux dons du Téléthon, l'AFM finance différentes pistes thérapeutiques. Les unes font appel à la pharmacologie classique, les autres sont très innovantes : utiliser un gène sain comme médicament, intervenir directement sur le gène pour le réparer, reconstruire des organes lésés grâce à des cellules souches... Au cours des dernières années, ces stratégies thérapeutiques ont démontré leur efficacité chez des animaux atteints de maladies rares et, pour des premières maladies, chez l'homme.04/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18811.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18810.php?xtor=RSS-1000011Depuis plus de 20 ans, sans relâche et avec détermination, l'AFM poursuit son objectif : la guérison. Grâce au Téléthon, elle impulse, innove, accélère le développement de thérapies innovantes. Thérapie génique, chirurgie du gène, pharmaco-génétique, cellules souches..., c'est la médecine de demain qui se construit grâce aux dons du Téléthon. Pour les maladies rares mais également pour des maladies plus fréquentes.04/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18810.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18806.php?xtor=RSS-1000011Professeur d'hématologie, et chef du département de biothérapie du Centre d'investigation clinique (CIC Necker). Marina Cavazzana-Calvo, dirige aujourd'hui le département de biothérapie de l'hôpital Necker.Cette scientifique sera présente aux côtés d'Alain Fischer et d'Alain Hovnanian dans l'émission "Guérir on en parle" vendredi 4 décembre, à 20h35 sur France 3 pour faire un point sur les avancées.03/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18806.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18808.php?xtor=RSS-1000011L'équipe de Nicolas Lévy de l'Université de la Méditerranée (Inserm UMR_S 910 ''Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle", Faculté de Médecine de Marseille), en collaboration avec les équipes de Luis Garcia et Vincent Mouly/Gillian Butler-Browne à l'Institut de Myologie (UPMC/Paris 6/Inserm UMR_S 974, CNRS UMR 7215, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière), vient de démontrer la pertinence et la faisabilité du saut d'exon dans certains cas de dysferlinopathies, un groupe de dystrophies musculaires. 02/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18808.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18805.php?xtor=RSS-1000011Devant le succès de la collecte du premier Téléthon en 1987, Bernard Barataud, alors président de l'AFM, s'engage solennellement, en direct sur Antenne 2, à garantir aux donateurs une entière transparence sur l'utilisation des dons.L'AFM s'est d'elle-même tournée vers l'IGAS (Inspection Générale des Affaires Sociales) dès 1989 pour obtenir une mission d'assistance au développement. Depuis, outre les procédures de contrôle internes et externes nombreuses que l'AFM s'est elle-même imposées, ses comptes ont été audités par des organes de contrôles des pouvoirs publics.02/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18805.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18802.php?xtor=RSS-1000011Les jeunes sont-ils attirés par le milieu associatif ? Donner, est-ce un geste familier ? Autant de questions et de pistes de réponses, à travers les témoignages de personnes qui se sont engagées et d'avis recueillis auprès d'experts ou dans la rue... Et vous, qu'en pensez-vous ? Pour participer au débat sur la web TV de l'AFM, cliquez ici ! 01/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18802.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18803.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la maladie de Pompe infantile, la SMA, la dystophie myotonique de Steinert, la myopathie facio-scapulo-humérale, la myopathie de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, la myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycane,  la myopathie de type Ullrich et les syndromes myasthéniques congénitaux.30/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18803.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18801.php?xtor=RSS-1000011En juillet dernier, l'AFM, la Fondation du Rein (FdR) et l'Association pour l'information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG) ont lancé un appel d'offres qui vise à financer la recherche sur la thérapie cellulaire et/ou génique des maladies rénales. Nathalie Kayadjanian, directeur Scientifique adjoint de l'AFM, fait un point sur les objectifs et les résultats de cet appel d'offres.30/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18801.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18788.php?xtor=RSS-1000011La ministre de la Santé, Roselyne Bachelot, a annoncé, le 26 novembre 2009, que la vaccination se fera avec une seule dose pour les personnes âgées de plus de 10 ans et 2 doses espacées de 21 jours pour les enfants de moins de 10 ans.Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement : consultez régulièrement ce qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.27/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18788.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18787.php?xtor=RSS-1000011Depuis sa création, l'AFM vise un objectif clair : la guérison. Parce que la médecine traditionnelle ne proposait aucune solution thérapeutique, l'AFM s'est engagée dans le développement de thérapies innovantes : les biothérapies, issues de la connaissance des gènes et des cellules. Les premiers résultats concrets pour les malades comme le foisonnement des essais en cours ou à venir confortent aujourd'hui ses choix. 27/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18787.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18778.php?xtor=RSS-1000011L'AFM ne suivra pas M. Bergé dans ses coups médiatiques à rebond qui visent à discréditer notre association, meurtrissent les familles par les propos plus que choquants tenus à leur égard, et blessent les bénévoles et les partenaires qui se battent à nos côtés depuis plus de 20 ans.26/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18778.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18775.php?xtor=RSS-1000011L'AFM soutient des projets issus d'appels d'offres, après expertise par le Conseil Scientifique ou par des comités d'experts. Composé de chercheurs et de cliniciens bénévoles, experts internationaux reconnus dans leurs domaines, le Conseil scientifique de l'AFM est un organe de conseil et de proposition. Il est chargé de déterminer les axes de recherche prioritaires, de les proposer au Conseil d'administration de l'AFM et d'émettre les appels d'offre correspondants.25/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18775.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18774.php?xtor=RSS-1000011Avec un recul de 25 ans, le bilan de l'arthrodèse du rachis est positif. Pourquoi, comment et quand en bénéficier ? État des lieux et perspective avec le Dr Benoît de Courtivron.L'arthrodèse rachidienne consiste à faire fusionner les vertèbres entre elles. L'objectif est de stabiliser la colonne et d'éviter qu'une scoliose ne limite les capacités respiratoires et n'affecte le maintien de la position assise. 24/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18774.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18772.php?xtor=RSS-1000011Face à la polémique lancée le week-end dernier par Pierre Bergé, de nombreuses personnalités ont souhaité réagir et apporter leur soutien à l'AFM.Voici quelques extraits de leurs témoignages.23/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18772.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18771.php?xtor=RSS-1000011Pierre Bergé s'est attaqué une nouvelle fois au Téléthon, le 20 novembre sur France Info, créant une forte polémique dans les médias ce week-end. Face à ces propos choquants et injustifiés, l 'AFM tient à apporter les réponses suivantes.23/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18771.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18770.php?xtor=RSS-1000011Pierre Bergé s'est attaqué une nouvelle fois au Téléthon, le 20 novembre sur France Info, créant une forte polémique dans les médias ce week-end. La présidente de l'AFM, Laurence Tiennot-Herment, a souhaité réagir à ces propos.22/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18770.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18768.php?xtor=RSS-1000011L'équipe d'I-Stem, dirigée par Marc Peschanski, vient de réussir le pari de recréer l'ensemble d'un épiderme à partir de cellules souches embryonnaires.L'objectif ? Pouvoir proposer un jour cette ressource illimitées de cellules comme alternative thérapeutique, notamment aux grands brûlés et aux patients atteints de maladies génétiques affectant la peau. Pour les chercheurs, les perspectives de ce travail sont donc grandes.Ce travaux sont financés notamment grâce à vos dons. I20/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18768.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18764.php?xtor=RSS-1000011L'AFM finance 34 essais grâce à vos dons. Un essai thérapeutique vise à analyser, sur une population sélectionnée (selon des critères précis définis par un protocole), et particulièrement surveillée, les effets d'un produit sur une (ou des) manifestation(s) clinique(s) précise(s) d'une maladie.Un essai thérapeutique peut tester : une nouvelle molécule chimique, un médicament déjà connu mais pas encore utilisé dans ce type de maladie, de combinaisons de médicaments, de nouvelles stratégies thérapeutiques, de nouvelles technologies, d'autres approches thérapeutiques comme la thérapie génique, etc.19/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18764.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18762.php?xtor=RSS-1000011Les psychologues ont désormais leur place dans les consultations pluridisciplinaires. Ils accompagnent les malades et leur famille tout au long de la maladie, en travaillant main dans la main avec les médecins.On croise désormais de nombreux jeunes psychologues dans les Centres de référence et de compétences pour les maladies neuromusculaires. Ils ont entre 1 et 12 années d'expérience, d'après une récente enquête présentée lors des Journées de recherche clinique (JRC) qui se tenaient à Marseille au printemps dernier. 18/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18762.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18760.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la maladie de Pompe infantile, la SMA, la dystophie myotonique de Steinert, la myopathie facio-scapulo-humérale, la myopathie de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, les myopathies congénitales, la myopathie de type Ullrich et les syndromes myasthéniques congénitaux.17/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18760.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18757.php?xtor=RSS-1000011La santé solidarité en danger ? Le Collectif Interassociatif Sur la Santé (CiSS)*, dont l'AFM est membre, lance aujourd'hui le débat car si nous ne faisons rien le système de santé solidaire va progressivement se déliter. Comment sortir d'une impasse qui asphyxie l'assurance maladie solidaire, faute de financements nouveaux en attendants que les efforts de réorganisation de l'offre portent leurs fruits ? Comment mieux organiser le système de santé pour qu'il ne produise pas d'inégalités ? C'est en répondant à ces questions que nous pourrons dessiner collectivement les contours de notre système de santé solidaire du 21ème siècle. Votre opinion face à ces enjeux est essentielle !16/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18757.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18756.php?xtor=RSS-1000011Les journaux multiplient les articles sur la grippe A, mais aucun ne traite de la conduite à tenir chez les personnes présentant une maladie neuromusculaire... Voici donc quelques conseils utiles concernant notamment la vaccination chez les malades neuromusculaires.Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement : consultez régulièrement ce qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.13/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18756.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18752.php?xtor=RSS-1000011Marcela Gargiulo est psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie dans l'unité de pathologies neuromusculaires du Pr Bruno Eymard et attachée à la consultation de génétique de l'Hôpital Pitié Salptrière. Elle a écrit en collaboration avec Martine Salvador « Vivre avec une maladie génétique* » qui est sorti en librairie le 5 novembre.12/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18752.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18753.php?xtor=RSS-1000011L'équipe d'Alvaro Rendon, directeur de recherche CNRS travaillant à l'Institut de la Vision, vient de démontrer un rôle tout à fait inattendu de la dystrophine Dp71 dans la rétine, ce qui ouvre des perspectives dans les recherches fondamentales et thérapeutiques sur la rétinopathie diabétique, une des causes les plus importantes de cécité chez l'adulte. Ces travaux sont publiés dans Plos ONE.10/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18753.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18745.php?xtor=RSS-1000011Parce que l'échelle nationale n'est pas adaptée à la problématique des maladies rares, l'AFM encourage le développement de collaborations internationales, la mise en commun des compétences et des connaissances, le travail en réseau.C'est bien connu, Tous on est plus forts que tout (slogan du Téléthon 2009) !10/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18745.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18743.php?xtor=RSS-1000011Les recherches sur les cellules souches embryonnaires donnent de grands espoirs (thérapie cellulaire, identification de molécules thérapeutiques, ...) pour de nombreuses maladies. Elles promettent également une meilleure connaissance de la façon dont apparaissent ces maladies. Cependant, la finalité thérapeutique de ces recherches est-elle un argument suffisant pour autoriser les travaux sur l'embryon ? Peut-on se passer de ces travaux ? Faut-il les interdire ? Quel est le statut de ces embryons ? Seront-ils toujours indispensables pour ces recherches ? Venez participer au débat organisé le 10 novembre par Genopole avec le soutien de l'AFM dans le cadre des "Cafés du gène".09/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18743.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18741.php?xtor=RSS-1000011Deux jeunes enfants atteints d'adrénoleucodystrophie, une maladie cérébrale mortelle, ont été traités avec succès grâce à un nouveau vecteur de thérapie génique, un traitement développé par le Pr Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm). Plus de deux ans après le début du traitement, la progression de leur maladie a été arrêtée et aucun effet secondaire n'a été observé jusqu'ici.05/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18741.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18740.php?xtor=RSS-1000011Deux enfants atteints d'une maladie cérébrale mortelle, l'adrénocleucodystrophie, ont été traités avec succès grâce à un nouveau vecteur de thérapie génique. Aujourd'hui, avec 3 ans de recul pour le premier patient et 2 ans et demi pour le second, il est possible d'affirmer que la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie offre une véritable alternative aux malades qui ne peuvent bénéficier d'une greffe de moelle osseuse.Cet essai, dont les résultats ont été publiés dans la revue Science datée du 6 novembre 2009, a été menée par une équipe française, le Pr Aubourg et le Dr Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm), soutenue de longue date par l'AFM grâce aux dons du Téléthon.05/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18740.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18735.php?xtor=RSS-1000011En moins de 4 semaines, plus de 138 000 adolescents ont répondu aux deux sondages lancés par Jamaisdirejamais.tv, la Web Tv de l'AFM, sur son site internet et sur Facebook, sur le thème « Ados, en avez-vous marre de vos parents ? ». Un engouement qui s'est également traduit par plus de 700 commentaires en ligne. Ces sondages accompagnaient le lancement d'une série d'émissions thématiques consacrées aux adolescents sur la Web TV de l'AFM.04/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18735.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18720.php?xtor=RSS-1000011Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d'origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes. Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, ... : tout ce qui se fait avec des muscles).04/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18720.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18716.php?xtor=RSS-1000011Aux côtés des thérapies génique et cellulaire, la pharmacologie offre elle aussi des perspectives thérapeutiques aux maladies neuromusculaires. Le dossier de ce dernier numéro du magazine VLM vous propose quelques exemples du chemin parcouru ou à parcourir par certaines molécules, des plus classiques aux plus innovantes.N'hésitez pas à faire part de vos réactions sur ce sujet sur le blog du magazine : http://vlm.blogs.afm-telethon.fr03/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18716.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18714.php?xtor=RSS-1000011L'AFM et la Société Française de Myologie viennent de lancer Les Cahiers de myologie, une revue d'information francophone (52 pages, 3 numéros/an), à destination des professionnels médicaux, paramédicaux et des scientifiques impliqués dans le domaine des maladies neuromusculaires et de la myologie. 02/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18714.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18715.php?xtor=RSS-1000011Son objectif étant de guérir les maladies neuromusculaires, l'AFM consacre la majorité des fonds des missions sociales à sa mission Guérir.En 2008, elle a ainsi engagé 60,5 millions d'euros sur cette mission.La révolution médicale s'accélère ! Le combat mené par l'AFM commence à porter ses fruits et produit ses premiers résultats concrets pour les malades. Preuve une nouvelle fois que « Tous on est plus forts que tout ». Grâce aux dons du Téléthon, une trentaine d'enfants atteints de déficits immunitaires ont déjà bénéficié concrètement de la thérapie génique.30/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18715.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18709.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la myopathie de Duchenne, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, la SMA et les cavéolinopathies.30/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18709.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18708.php?xtor=RSS-1000011Faire appel à un service prestataire est plus confortable et plus sécurisant ; c'est en revanche plus contraignant. Les services prestataires n'interviennent pas toujours la nuit, le week-end et les jours fériés ; le remplacement de salariés absents en temps utile est parfois aléatoire. Se tourner vers un service mandataire est un moyen terme : vous vous laissez guider sur le plan administratif et vous restez maître de vos choix par rapport aux personnes retenues.29/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18708.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18701.php?xtor=RSS-1000011La mission de l'AFM est d'impulser la recherche clinique innovante, notamment en aidant à la mise en place d'essais cliniques en les finançant en partie ou en totalité. Chaque année, l'AFM lance un appel d'offres dédié aux développements des thérapeutiques. Cet appel peut concerner le développement de produits thérapeutiques, des essais précliniques ou cliniques. Tous les projets sont évalués par le conseil scientifique.28/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18701.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18700.php?xtor=RSS-1000011Côté savoir-faire, l'équipe médicale qui vous entoure à l'hôpital pour la trachéotomie vous prépare à être autonome pour votre retour chez vous, lorsque la ventilation est bien en place. Posez-lui toutes les questions qui vous préoccupent. 27/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18700.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18699.php?xtor=RSS-1000011Surnommés « les 3 bras armés de l'AFM », ces centres de recherche, leaders dans leur domaine, conjuguent leurs forces pour parvenir à l'élaboration du médicament. Ils sont tous les trois financés grâce à vos dons.26/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18699.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18695.php?xtor=RSS-1000011Depuis 1991, l'AFM soutient l'action de Handi'Chiens. Cette association s'est donné pour mission d'aider les personnes en situation de handicap moteur en formant des auxiliaires de vie un peu particuliers : des chiens qui les assistent dans les gestes de la vie quotidienne (ramasser les objets tombés, ouvrir les portes...) et facilitent leur insertion sociale. Les 16 et 17 octobre, elle a fêté ses vingt ans et officiellement remis son millième chien d'assistance à un petit garçon paraplégique : Ylan, cinq ans. 23/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18695.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18694.php?xtor=RSS-1000011A la veille du Téléthon 2009, le Pr Pierre Lehn, Directeur de l'IFR148, le Pr Fabien Zagnoli, coordonnateur du centre de compétence et Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM, inaugurent le centre de compétence breton des maladies neuromusculaires au sein du CHU de Brest le vendredi 23 octobre 2009. Un centre de compétence régional dont l'objectif est d'assurer une prise en charge médicale de qualité et de proximité des malades neuromusculaires.22/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18694.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18692.php?xtor=RSS-1000011Lire, c'est accéder à la culture et à la communication. Pouvoir s'informer, accéder à la culture, travailler, apprendre, se divertir est parfois difficile par manque de force ou limitation d'amplitude de mes membres supérieurs.Le service des Aides Techniques de l'AFM n'a de cesse de trouver de nouvelles aides, pour aller encore plus loin dans la compensation du handicap.Il vous propose donc un tour d'horizon de produits très utiles pour vous aider à lire.22/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18692.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18674.php?xtor=RSS-1000011Au-delà des maladies neuromusculaires, l'AFM est un acteur majeur de la recherche sur les maladies rares, véritables modèles pour le développement des thérapies innovantes. En effet, certaines d'entre elles comme les déficits immunitaires, les maladies de la rétine, de la peau ou du système nerveux central, parce qu'elles nécessitent une intervention localisée (moelle osseuse, rétine...), permettent de progresser plus rapidement sur les problématiques scientifiques (immunologie, vectorologie...), réglementaires ou de production... et d'obtenir des premiers résultats concrets démontrant l'efficacité des thérapies innovantes et le bien-fondé de la stratégie de l'Association.21/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18674.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18673.php?xtor=RSS-1000011Chez une personne atteinte de maladie neuromusculaire, le suivi médical à la consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires permet d'évaluer régulièrement la fonction respiratoire. Lorsque ce suivi est régulier, il est plus facile de réadapter la prise en charge respiratoire si nécessaire ; les signes avant-coureur de problèmes respiratoires graves peuvent être repérés assez tôt pour éviter l'urgence. 20/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18673.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18671.php?xtor=RSS-1000011Le 17 octobre, l'AFM a ouvert un Village Répit Famille, à Saint-Georges-sur-Loire, dans le Maine-et-Loire. Une réponse inédite à ce qui constitue aujourd'hui un véritable problème de société : l'épuisement physique et moral des aidants d'un proche dépendant.19/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18671.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18669.php?xtor=RSS-1000011On s'approche doucement du traitement... mais on s'approche ! Grâce aux dons du Téléthon, les progrès thérapeutiques pour soigner les maladies ont considérablement évolué. Exemple avec la myopathie de Duchenne, une maladie d'origine génétique qui touche l'ensemble des muscles.19/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18669.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18668.php?xtor=RSS-1000011Aujourd'hui, de nouvelles techniques toujours plus pointues se développent pour tenter de réparer les pièces défectueuses du gène lui-même. Une véritable chirurgie du gène qui permettra d'envisager une médecine à la carte (c'est-à-dire en fonction de l'anomalie génétique chez chaque malade) pour les maladies rares mais aussi pour des maladies plus fréquentes. Cette médecine personnalisée est dépendante d'un diagnostic précis, première étape indispensable pour identifier des possibilités thérapeutiques et des patients "éligibles" aux essais cliniques.Nicolas Lévy (laboratoire de génétique moléculaire de l'hôpital de La Timone à Marseille) coordonne un projet européen de recherche à visée diagnostique (NMD Chip) auquel participent notamment l'AFM, Généthon et l'Insitut de Myologie.16/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18668.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18667.php?xtor=RSS-1000011Face à un environnement en pleine mutation, l'AFM a lancé, début 2008, un Plan AFM 2012.Pour parvenir à ses objectifs, elle revendique notamment le "zéro euro à la charge des malades". C'est l'un des enjeux de ce plan : maîtriser les frais à la charge des malades, y compris pour les futurs traitements issus des thérapies innovantes.15/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18667.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18666.php?xtor=RSS-1000011Depuis début octobre et jusqu'au 4 décembre, l'AFM mène une enquête auprès des malades atteints de dystrophie myotonique de Steinert. Son objectif est de mieux connaître le vécu, le ressenti et les attentes des malades et d'améliorer ainsi la prise en charge de cette maladie.14/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18666.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18664.php?xtor=RSS-1000011Une aide technique répond toujours à des besoins spécifiques : vos besoins. Qu'il s'agisse de s'équiper d'un lève-personne, d'un matelas et d'un lit médicalisé ou de modifier la salle de bain, il est incontournable de recenser vos besoins en fonction de l'aide technique.13/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18664.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18663.php?xtor=RSS-100001134 essais financés par l'AFM grâce à vos dons sont lancés ou sur le point de l'être. Chaque essai représente un investissement de plusieurs millions d'euros sur plusieurs années. Chaque essai ouvre une porte sur des solutions concrètes pour les malades et pour d'autres maladies.Les dons du Téléthon sont indispensables à leur poursuite parce que l'AFM est un partenaire majeur des essais pour les maladies rares.12/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18663.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18662.php?xtor=RSS-1000011Marc Peschanski, Directeur scientifique d'I-Stem"Les cellules souches offrent plus d'un intérêt sur le plan thérapeutique. Parce qu'elles se multiplient rapidement, il nous est facile de les obtenir en grande quantité pour une thérapie cellulaire. De même, leur capacité à se différencer en tout type de cellule ouvre des perspectives thérapeutiques très larges."09/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18662.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18657.php?xtor=RSS-1000011Philippe Moullier, Directeur scientifique de Généthon, Directeur de recherche Inserm (pôle thérapie génique de Nantes)" Quand on regarde le chemin parcouru depuis 20 ans, il est considérable : nous n'étions pas capables de transférer un gène dans une cellule in vitro et, aujourd'hui, des patients souffrant de déficit immunitaire ont été traités et guéris, des chiens atteints de rétinite pigmentaire ont retrouvé la vue... Il n'y a aucune raison de ne pas croire à la thérapie génique. Cependant, il y a un temps nécessaire pour lever les barrières, répondre aux questions qui se posent, analyser les résultats obtenus...".08/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18657.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18656.php?xtor=RSS-1000011Pour les maladies fréquentes, le coût de développement d'un médicament dépasse le milliard d'euros et seulement 10% des essais aboutissent à un médicament. Des chiffres et un ratio qui ne sont pas envisageables pour les maladies rares : parce que l'AFM ne peut supporter financièrement les essais qui se multiplient, parce que les malades ne sont pas assez nombreux et parce qu'il n'y a pas de temps à perdre face à des maladies évolutives. 07/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18656.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18654.php?xtor=RSS-1000011bull; En cas de difficulté à assurer vos missions : n'attendez pas pour les signaler au médecin du travail, puis à l'employeur ou à votre responsable hiérarchique. C'est le meilleur moyen pour réfléchir ensemble à des solutions.bull; Si nécessaire, demandez le statut de travailleur handicapé (RQTH) : vous et votre employeur pourrez bénéficier d'aides financières et de conseils pour conserver votre emploi. Anticipez : le temps administratif reste long. 06/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18654.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18653.php?xtor=RSS-1000011Cellectis, le spécialiste français de l'ingénierie des génomes, vient d'annoncer la livraison à l'AFM de la 40ème méganucléase mise au point depuis le début de l'année.Améliorant sans cesse les process d'assemblage et de mise au point de ses méganucléases. Les méganucléases sont des ciseaux à ADN capables de reconnaître et de couper avec une très grande précision un site unique d'un génome.05/10/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18653.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18650.php?xtor=RSS-1000011Les essais cliniques sont sponsorisés ou financés par divers organismes (institutions médicales, fondations, associations bénévoles, laboratoires pharmaceutiques). Les essais cliniques concernant les maladies neuromusculaires sont en général financés par l'AFM.29/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18650.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18647.php?xtor=RSS-1000011C'est le grand thème de la rentrée de la Web TV jamaisdirejamais.tv .L'objectif : donner la parole à des ados malades ou non. Et confronter leurs points de vue avec ceux de leurs parents. L'émission phare "Remise en question" abordera 4 grandes questions : ce qu'il faut dire à ses parents, l'indépendance, Internet, la mode. Et ce mois-ci, c'est Florian Gazna, l'animateur du 6-9 sur la radio NRJ qui intervient en tant que Grand témoin.25/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18647.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18627.php?xtor=RSS-1000011Au fil du développement de traitements destinés aux maladies neuromusculaires, la médecine de demain semble s'adapter en fonction de chaque malade. Cette démarche - appelée "médecine personnalisée" et fortement soutenue par l'AFM - s'adresse aussi à des pathologies fréquentes comme l'explique Serge Braun, le directeur scientifique de l'AFM.24/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18627.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18626.php?xtor=RSS-1000011Comme elle le fait pour le développement de médicaments contre les maladies rares, l'AFM soutient l'innovation dans les aides techniques restaurant l'autonomie des personnes en situation de handicap : fauteuil roulant électrique, robot aidant une personne tétraplégique à bouger son bras pour saisir des objets... Interview de Philippe Vallet, responsable du département Accueil et services aux personnes.24/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18626.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18643.php?xtor=RSS-1000011Les personnes handicapées hébergées ou accompagnées dans un établissement social ou médico-social ou hospitalisées dans un établissement de santé ou à domicile, peuvent bénéficier de la prestation de compensation. 23/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18643.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18641.php?xtor=RSS-1000011Si un bon sommeil permet de se sentir bien, les conditions pour y parvenir sont parfois difficiles à réunir. Manque de mobilité, inconfort et douleurs de positionnement sont les premières causes de mauvaises nuits pour les personnes atteintes de maladie neuromusculaire. Des matériaux adaptés (matelas, lits...) peuvent pourtant diminuer l'impact des conséquences de la maladie sur la qualité du sommeil. Pour bien choisir, il est indispensable de recenser les besoins spécifiques à sa situation (mobilité, déformations, douleurs...) et à son mode de vie.22/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18641.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18639.php?xtor=RSS-1000011Maladies Rares Info Services, service d'information et de soutien personnalisé, a obtenu le 8 juillet 2009 la certification qualité ISO 9001 : 2008 par l'AFNOR. Il est ainsi le premier service d'information en santé conforme à une norme qualité, connue et incontestable. Cette certification est une reconnaissance de la qualité du service apporté aux usagers. Elle confirme que Maladies Rares Info Services transmet l'information la plus fiable et la plus adaptée aux malades, à leurs proches et aux professionnels.18/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18639.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18637.php?xtor=RSS-1000011Les dystrophies myotoniques (DM1 et DM2) sont les dystrophies musculaires les plus fréquentes de l'adulte, mais aussi celles dont l'expression est la plus variable, y compris au sein d'une même famille. Pour cette raison, la prise en charge des patients et le pronostic de la maladie sont particulièrement difficiles à préciser. D'où l'importance de l'Observatoire national français des dystrophies myotoniques, DM-scope, lancé en janvier 2009.17/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18637.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18632.php?xtor=RSS-1000011La réalisation d'essais thérapeutiques est nécessaire et indispensable pour progresser en médecine. En acceptant de participer, les personnes volontaires contribuent à cette recherche.Elles contribuent ainsi directement aux progrès thérapeutiques qui permettent d'apporter de nouveaux traitements à l'ensemble des personnes malades en France et dans le monde.15/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18632.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18630.php?xtor=RSS-1000011Venez participer à la Journée de l'Accessibilité à Lille, le samedi 19 septembre 2009, une action simple et utile à des milliers de personnes !Répartis en équipe, vous sillonnerez les rues de la ville à la recherche des bonnes adresses accessibles aux personnes à mobilité réduite et sensibiliserez les commerçants.14/09/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18630.php