http://www.afm-france.org/ewb_pages/l/la_une.phpLes actualités de l'AFM.frhttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19065.php?xtor=RSS-1000011Contrairement à ce qui était supposé depuis les années 1990, la ciclosporine A - un immunosuppresseur - n'améliore pas la force musculaire des malades affectés par la myopathie de Duchenne. Plus précisément, elle n'est pas plus efficace que la prédnisone, un glucostéroïde, et n'ajoute rien à l'efficacité aujourd'hui reconnue de ce dernier. 02/09/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19065.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19062.php?xtor=RSS-100001111 ans déjà ! En mars 1999, Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina et leurs équipes de l'Inserm, de l'AP-HP et de l'Université Paris Descartes traitaient pour la première fois par thérapie génique des enfants atteints d'une maladie les privant de défenses immunitaires. Aujourd'hui, sept enfants pris en charge en France vont bien et mènent une vie normale. Ces onze années ont permis aux chercheurs de perfectionner la thérapie, de comprendre et de tenter de s'affranchir des problèmes de toxicité rencontrés aux débuts de cette aventure. En écho à cette réussite, deux nouveaux essais cliniques démarrent en 2010. Ils concernent le DICS-X et le syndrome de Wiskott Aldrich. Le suivi de cette étude est publié ce jour dans The New England Journal of Medicine. Ces travaux remarquables ont reçu le soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.22/07/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19062.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19060.php?xtor=RSS-1000011A l'occasion de la remise, ce jour, du « rapport de propositions » pour un second plan national maladies rares aux ministres de la santé et de la recherche, l'Association Française contre les Myopathies (AFM), l'Alliance Maladies Rares (200 associations) et la fédération européenne Eurordis tiennent à exprimer leur incompréhension : ce qui devait être le second plan Maladies rares pour la période 2010-201 est aujourd'hui présenté comme « des propositions qui constitueront le socle d'élaboration du plan ».21/07/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19060.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19043.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la myasthénie autoimmune, la maladie de Pompe, les laminopathies, les syndromes myasthéniques congénitaux, la dystrophie musculaire de Duchenne et la maladie de Steinert.29/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19043.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19063.php?xtor=RSS-1000011HandiVers Horizons, c'est surtout l'histoire de son président, Alain Comoli "grand voyageur en fauteuil roulant depuis plus de 25 ans". Pour ce passionné de voyages, "ce ne sont pas nos handicaps et nos limites qui doivent nous empêcher d'aller voir ailleurs !". L'association organise donc un 2ème séjour à Bali du 26 novembre au 17 décembre 2010.28/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19063.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19044.php?xtor=RSS-1000011Retrouvez dans notre Rapport annuel 2009, un entretien entre Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM et Michel Callon, Chercheur au Centre de sociologie de l'innovation de l'Ecole des Mines de Paris; les faits marquants et les chiffres clés de l'année 2009, la Gouvernance, une revue détaillée des actions de l'AFM dans le cadre de ses missions Guérir, Aider et Communiquer.Egalement en ligne le Rapport financier (rapport du trésorier, bilan et comptes de résultat, annexe aux comptes de bilan et résultat, compte d'emploi annuel des ressources et rapports du commissaire aux comptes).> Télécharger le Rapport annuel et le Rapport financier 2009.28/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19044.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19030.php?xtor=RSS-1000011Ce temps forts de la vie de l'AFM se tiendra les 25 et 26 juin. Plus de 2 000 malades et proches de malades venus de toute la France se retrouveront pour deux journées aussi conviviales que riches d'échanges et d'informations : les Journées des Familles. Une plénière d'information se tiendra vendredi de 14h30 à 16h30. Vous pourrez la suivre en direct à partir de notre site.24/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19030.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19029.php?xtor=RSS-1000011Pour l'AFM, le marché des aides techniques pour la compensation du handicap est, faute de réelle concurrence, un marché verrouillé offrant peu de place à l'innovation. Très peu d'industriels s'y risquent car le marché est considéré comme financièrement inintéressant et peu rentable. Résultat : des prix dont les marges atteignent des sommets pour des produits souvent mal adaptés. Forte de ce constat, l'AFM a décidé d'intervenir dans le développement des aides techniques.21/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19029.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19027.php?xtor=RSS-1000011Le concours des Papas Bricoleurs et des Mamans Astucieuses sélectionne, chaque année, 20 idées qui améliorent l'autonomie des personnes handicapées.Depuis plus de 10 ans, ce concours organisé par Handicap International, Leroy Merlin et en partenariat avec le magazine Déclic et l'AFM, recèle un trésor de bons plans, vraiment pas chers et réellement utiles. Il permet de découvrir une somme de petites ou grandes astuces, de belles créations destinées, avec peu de moyens, à améliorer le quotidien des personnes handicapées, pour les aider à se déplacer, à s'amuser, à devenir toujours plus autonomes.21/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19027.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19020.php?xtor=RSS-1000011L'Institut de Myologie, à Paris, recrute des patients et des sujets sains pour participer au test clinique ULENAP. L'objectif de cette étude : étudier la pertinence d'outils de mesure des capacités musculaires des membres supérieurs chez des patients atteints de maladie neuromusculaire et étant non ambulatoires (qui ne sont pas capables de marcher plus de 10 mètres). Une étude d'autant plus importante que ces outils d'évaluation serviront à évaluer l'efficacité de thérapie à venir. Mohamed Benali, l'un des deux kinés chargés de faire passer les tests, en dit plus sur cette étude. 11/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19020.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19019.php?xtor=RSS-1000011Impulsé en 2009 par Généthon, le laboratoire financé grâce aux dons du Téléthon, le Réseau de thérapie génétique oculaire s'est réuni, vendredi dernier, dans les locaux du laboratoire à Evry. Les scientifiques du réseau ont ainsi listé les projets en cours d'évaluation ou d'élaboration. Une dizaine d'essais de thérapie génique, dont deux dans les deux ans, devraient être lancés pour tenter de traiter les maladies de l'oeil.08/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19019.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19014.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent les syndromes myasthéniques congénitaux, la dystrophie musculaire de Duchenne et la maladie de Steinert.07/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19014.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19018.php?xtor=RSS-1000011Aujourd'hui, une trentaine d'experts des biothérapies innovantes et des maladies génétiques oculaires se sont réunis à Généthon, le laboratoire financé grâce aux dons du Téléthon, pour dresser un premier bilan des travaux menés dans le cadre du Réseau Thérapie Génique Oculaire (R-TGO).Lancé en 2009 par Généthon, ce réseau est co-piloté par José-Alain Sahel (Institut de la Vison, Paris), Fabienne Rolling (Nantes) et Laurence Tiennot-Herment (Généthon/Association Française contre les Myopathies). Son objectif : accélérer la mise en place, dans les cinq ans à venir, d'essais de thérapie génique pour les maladies génétiques oculaires.04/06/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19018.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19003.php?xtor=RSS-1000011Les cellules iPS, ces cellules "adultes" qui se comportent comme des cellules souches embryonnaires, font partie des espoirs de la médecine de demain. Afin d'accélérer leur développement, le laboratoire I-Stem, avec le soutien de l'AFM, propose de former gratuitement les équipes de recherche désireuses de travailler sur ces cellules. Cécile Denis, responsable des "ateliers iPS" fait un point sur ce dispositif unique.17/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19003.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19002.php?xtor=RSS-1000011Le 3,4-DAP, médicament efficace pour traiter le syndrome de Lambert Eaton (LEMS), vient d'obtenir une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) à l'échelle européenne. Or seules 50 AMM européennes pour des médicaments orphelins ont été délivrées entre 2001 et 2008 !Bruno Eymard, responsable de l'Unité de Pathologie Neuromusculaire de l'Institut de Myologie, convaincu du bénéfice de ce médicament pour les patients, s'est fortement engagé pour faciliter sa mise à disponibilité, grâce au soutien de l'AFM et de l'AP-HP.10/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19002.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19009.php?xtor=RSS-1000011Les 11 et 12 juin prochains, à Verquières, dans les Bouches du Rhône, l'association HandiVers Horizon* organise, pour la première fois, le festival Horizons Décalés. Au programme : courts-métrages, concerts, expos, romans présentés par des artistes handicapés. L'objectif de ce festival multiculturel est de montrer que les personnes handicapées apportent aussi culturellement à la société et qu'elles ne sont pas seulement en situation de demande. 07/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19009.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19001.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophie musculaire de Duchenne, la myopathie congénitale centronucléaire, la dystrophie musculaire congénitale de type 1A et l'amyotrophie spinale proximale.07/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19001.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18994.php?xtor=RSS-1000011Autonomic Paris, le salon de référence où convergent tous les acteurs du handicap et de la dépendance, se tiendra à la Porte de Versailles les 9, 10 et 11 juin (Pavillon 4). Cette année encore, l'AFM y tiendra plusieurs stands avec ses partenaires. Depuis quelques années, l'AFM a donné un coup d'accélérateur à l'innovation dans le domaine de l'autonomie. En nouant des partenariats avec des spécialistes, elle a multiplié les projets non seulement dans le champ des aides techniques restaurant des fonctions altérées par la maladie, mais aussi dans celui des services aidant les malades et leurs proches à être acteurs de leurs choix et de leur vie.07/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18994.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19007.php?xtor=RSS-1000011Mercredi 5 mai, la toute nouvelle Unité de thérapie cellulaire et génique du CHU de Nice était inaugurée. Grâce à ses donateurs, l'AFM a pu participer au fianncement de cette unité de pointe à hauteur de 289 000 euros (pour un coût total de 956 185 euros). Les équipes du Dr Alain Doglio qui vont l'investir vont pouvoir manipuler des cellules humaines en dehors de l'organisme, ouvrant aini la voie à de nouvelles approches thérapeutiques comme la médecine régénérative. Cette médecine permettrait la reconstitution d'organes lésés en cas, notamment, de myopathie.06/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19007.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18992.php?xtor=RSS-1000011Malgré un Téléthon 2009 en légère baisse, l'AFM engage, cette année encore, un budget volontariste. En 2009, le budget scientifique de l'AFM représentait 60 millions d'euros. En 2010, il passe à près de 73 millions d'euros pour tenir compte des besoins croissants et récurrents de financement dans le domaine du développement des thérapies innovantes.06/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18992.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19008.php?xtor=RSS-1000011L'AFM, l'Alliance Maladies Rares et Eurordis ont exprimé, le 22 avril dernier, dans une lettre commune adressée aux quatre ministres en charge du second Plan Maladies Rares, leur inquiétude quant aux mesures en cours d'élaboration. Au centre de leurs préoccupations, le manque de pilotage et l'insuffisance des moyens mis dans le projet. Quatre points majeurs sont pointés du doigt par les co-signataires de cette lettre.05/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_19008.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18991.php?xtor=RSS-1000011Dans les maladies neuromusculaires, la fonction digestive peut être perturbée par l'atteinte des muscles lisses et striés du tube digestif. Les troubles peuvent concerner l'ingestion des aliments, leur mastication, leur déglutition, leur progression dans le tube digestif au cours de la digestion (transit) et l'élimination des selles. Repérer les dysfonctionnements du système digestif et mettre en oeuvre une prise en charge ciblée à partir d'un suivi régulier en consultation neuromusculaire, contribuent à réduire les conséquences de l'atteinte digestive et à gagner en qualité de vie.05/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18991.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18990.php?xtor=RSS-1000011Créé en 2001 par le Ministère chargé du tourisme, le label Tourisme et Handicap accordé pour 5 ans identifie les lieux de tourisme accessibles aux personnes en situation de handicap moteur, visuel, auditif et/ou mental. Ce label atteste qu'ils sont aussi dotés d'équipements et de services assurant l'autonomie et la sécurité des personnes en situation de handicap. Il couvre l'hébergement, la restauration, les sites de loisirs, les sites touristiques (musées, monuments, sites naturels...), les activités de loisirs et offices de tourisme.03/05/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18990.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18985.php?xtor=RSS-100001168% des usagers interrogés plébiscitent un système de santé solidaire privilégiant le financement collectif plutôt qu'individuel (14%). C'est l'un des enseignements de la consultation en ligne "Santé solidaire en danger ?" réalisée par l'Institut LH2 pour le Collectif Interassociatif Sur la Santé (CISS) dont l'AFM est membre.4 219 personnes ont participé à cette consultation du 16 novembre 2009 au 31 janvier 2010.30/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18985.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18983.php?xtor=RSS-1000011Jean-Pierre Gaspard et Serge Braun, Secrétaire général et Directeur scientifique de l'AFM, seront en direct, mercredi de 14h à 15h, sur le site du Nouvel Observateur pour tchater avec les internautes. Thème du tchat : Téléthon, ce que l'argent va devenir.Vous pouvez leur poser dès à présent votre question : http://tchat.nouvelobs.com/societe/telethon_ce_que_l_argent_va_devenir,20100415162718615.html15/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18983.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18978.php?xtor=RSS-100001195 200 117 euros : c'est le résultat final de la 23ème édition du Téléthon organisée les 4 et 5 décembre derniers par l'AFM et France Télévisions avec le soutien des radios du groupe Radio France. Un grand merci à vous tous. Ce résultat, dans un contexte difficile, témoigne de votre attachement aux valeurs de solidarité et de dépassement de soi que nous défendons. Il témoigne également de la mobilisation d'un million de donateurs, de 200 000 bénévoles et de cinq millions de participants à près de 20 000 animations, des plus traditionnelles aux plus folles, dans plus de 10 000 communes en France.15/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18978.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18977.php?xtor=RSS-1000011En 2009, le budget scientifique de l'AFM représentait 60 millions d'euros. En 2010, il passe à près de 73 millions d'euros, soit une progression de 22%. Cette intervention plus forte dans le développement des thérapies innovantes et indispensable : la multiplication des perspectives thérapeutiques nécessite des moyens croissants et l'AFM joue un rôle primordial dans ce domaine.14/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18977.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18976.php?xtor=RSS-1000011Créé par l'AFM en 1990 et financé quasi-exclusivement par les dons du Téléthon, le laboratoire Généthon, situé à Evry (91), a pour mission de mettre à la disposition des malades, atteints de maladies rares notamment neuromusculaires, des traitements innovants de thérapie génique. 13/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18976.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18973.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la l'Amyotrophie spinale proximale, les Myopathies mitochondriales, la Dystrophie myotonie de Steinert, la Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X, la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée, et la Dystrophie musculaire de Duchenne.13/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18973.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18963.php?xtor=RSS-1000011Si la loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et à la qualité du système de santé est venue regrouper et renforcer de façon déterminante les dispositions législatives visant à protéger les usagers du système de santé, il est maintenant essentiel que chacun puisse pleinement s'approprier ces droits nouveaux, afin de les rendre effectifs. C'est là la mission globale dans laquelle s'inscrit toute l'action du Collectif Interassociatif Sur la Santé (CISS) dont l'AFM est membre et qui vient de lancer le site www.droitsdesmalades.fr.09/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18963.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18962.php?xtor=RSS-1000011Le 3 mars, PTC Therapeutics et Genzyme Corporation annonçaient la suspension du développement de l'ataluren, aussi appelé PTC 124. Cette molécule était susceptible de favoriser le rétablissement d'une dystrophine fonctionnelle, chez les malades atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker présentant des mutations non-sens (ou codons Stop) du gène codant pour cette protéine. Mais le critère principal d'évaluation de l'essai, à savoir 6 minutes de marche, n'a pas été atteint. 09/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18962.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18961.php?xtor=RSS-1000011Le saut d'exon est une stratégie séduisante pour réparer certaines anomalies des gènes ou empêcher la production de protéines nuisibles à l'organisme. Elle a démontré son efficacité, parfois spectaculaire, dans les éprouvettes ou les modèles animaux. Mais où en est-on pour les malades ?VLM, le magzine de l'AFM, vous propose un tour d'horizon des essais en cours, des résultats et des perspectives de cette stratégie thérapeutique.08/04/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18961.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18957.php?xtor=RSS-1000011Tout juste approuvée par le CPP, DELOS (DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study) est destiné à montrer si la prise d'ibédénone améliore significativement la fonction respiratoire des garçons de 10 à 18 ans souffrant d'une dystrophie musculaire de Duchenne. L'idébénone est une molécule qui pourrait contribuer à améliorer la fourniture d'énergie aux cellules. Une étude antérieure "pilote" à Louvain a montré une augmentation des mesures de "débit de pointe" à l'expiration chez les garçons qui ont pris le médicament.26/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18957.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18956.php?xtor=RSS-1000011La recherche d'un lieu ou d'un séjour lorsqu'on est atteint d'une maladie neuromusculaire doit être anticipée. Identifiez des lieux et formules possibles et vérifiez qu'ils correspondent à vos besoins. De nombreux hébergements sont aujourd'hui accessibles dans des régions qui développent des prestations touristiques adaptées. Décidez-vous, après vous être bien renseigné : appuyez-vous sur les réseaux AFM et parlez-en à des personnes qui ont déjà testé des solutions.Plusieurs sources d'information peuvent être consultées pour trouver le lieu de vos vacances et se renseigner sur les activités pratiquées.16/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18956.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18955.php?xtor=RSS-1000011Que vous soyez féru d'Internet ou novice en la matière, le Département de Recherche en Actions de Communication (DRAC) de l'AFM organise, toute l'année, des stages de sensibilisation et d'apprentissage aux technologies de l'information et de la communication. Quel que soit votre niveau, vous pouvez découvrir ou enrichir vos connaissances informatiques et multimédia (photo, vidéo, graphisme, musique...). Et ce, pendant une semaine, au DRAC à Evry ou dans ses points d'appui en région !15/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18955.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18951.php?xtor=RSS-1000011Alors que de nombreux traitements sont aux portes des essais cliniques, les dons du Téléthon sont plus précieux que jamais car leur coût est colossal comme l'explique Hafedh Haddad, chargé de projet clinique à Généthon.Hormis le coût du traitement, quels sont les autres postes qui entrent en compte dans le budget global d'un essai clinique ?Hafedh Haddad : Chaque essai a son propre budget, mais il est possible d'en décrire les grandes lignes. Ainsi, une partie concerne "le surcoût hospitalier". Celui-ci correspond aux examens médicaux et au temps que le personnel de la structure médicale consacre à l'essai qui vient en plus de son travail habituel. 11/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18951.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18950.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3, la Dystrophie myotonique de type 2, la Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en dysferline, la Dystrophie musculaire de Duchenne et les Amyotrophies spinales proximales.08/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18950.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18943.php?xtor=RSS-1000011Malades, parents de malade, ou personnes proches de notre cause, adhérents de longue date ou depuis peu, vous êtes les forces vives de l'association, vous portez ses revendications et, grâce à vous, l'AFM peut continuer à avancer. Quelque soit votre engagement à l'AFM, votre avis nous intéresse ! En moins de 20 questions, nous souhaitons mieux vous connaître et mieux cerner vos attentes pour mieux y répondre. Cette enquête en ligne est disponible dans votre espace réservé jusqu'au 12 mars.01/03/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18943.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18919.php?xtor=RSS-1000011La Journée mondiale des maladies rares, qui a lieu, chaque année, le 28 févier, vise à sensibiliser les responsables politiques, les professionnels de santé et le grand public à la question des maladies rares et à leurs conséquences sur la vie des malades et des familles. Elle est organisée par EURORDIS, la fédération européenne d'associations de malades actives dans le domaine des maladies rares.25/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18919.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18918.php?xtor=RSS-1000011Selon le Leem (les entreprises du médicament), 70 % de la recherche sur les maladies rares est financée par l'AFM grâce aux dons du Téléthon. Depuis le 1er Téléthon, l'AFM mène son combat avec la conviction que seule une concentration des moyens permet d'obtenir des résultats significatifs. C'est pour cela qu'elle a mis en place une stratégie payante qui bénéficie à l'ensemble des maladies génétiques, des maladies rares et même de maladies plus fréquentes. 25/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18918.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18927.php?xtor=RSS-1000011Généthon, le laboratoire de l'Association Française contre les Myopathies (Téléthon), vient d'obtenir le feu vert des autorités sanitaires françaises et anglaises pour le démarrage d'un essai clinique de thérapie génique de phase I/II pour un déficit immunitaire rare, le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).A quelques jours de la 3ème journée internationale des maladies rares (28 février) consacrée à la recherche, le démarrage de cet essai marque un nouveau pas vers la guérison pour une maladie rare grâce aux biothérapies innovantes. 24/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18927.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18920.php?xtor=RSS-1000011Au-delà des maladies neuromusculaires, l'AFM est un acteur majeur de la recherche sur les maladies rares, véritables modèles pour le développement des thérapies innovantes. C'est aussi une association atypique et unique en passe de produire et de tester ses propres médicaments. Son laboratoire Généthon est en train de construire, à Evry, le premier et le plus important laboratoire de production de médicaments de thérapie génique à l'échelle semi-industrielle au monde.24/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18920.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18925.php?xtor=RSS-1000011Généthon, laboratoire de biothérapies à but non lucratif créé et financé par l'AFM par les dons du Téléthon, annonce la nomination de Frédéric Revah comme directeur général.Frédéric Revah apporte plus de 20 ans d'expérience dans l'industrie pharmaceutique et des biotechnologies, ainsi qu'en recherche académique. Il fera bénéficier Généthon de son expertise reconnue dans le management de l'innovation thérapeutique.23/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18925.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18921.php?xtor=RSS-1000011Explications avec Christophe Duguet, directeur des Actions revendicatives de l'AFM «Nous nous battons pour combler les nombreux trous dans la prise en charge des maladies rares. De nombreux traitements développés pour des maladies fréquentes sont utilisés pour des maladies rares, mais ne bénéficient pas d'autorisation de mise sur le marché (AMM) pour ces pathologies. En théorie, jusque-là, ils ne pouvaient donc pas être pris en charge. En pratique, ils l'étaient assez souvent, mais de moins en moins. Nous avons obtenu un dispositif législatif permettant le remboursement dérogatoire de ces produits. Depuis le début de cet automne. Après plusieurs années d'une longue gestation il est enfin opérationnel."23/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18921.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18923.php?xtor=RSS-1000011Maladies Rares Info Services est un service d'information personnalisé sur les maladies rares, par téléphone : 0810 63 19 20 (appel local depuis un fixe) et par courrier électronique depuis son site internet www.maladiesraresinfo.orgCe service est délivré par une équipe professionnelle dont le socle de compétences est médical et scientifique. Maladies Rares Info Services est soutenu par l'AFM.22/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18923.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18922.php?xtor=RSS-1000011Orphanet est le portail de référence mondiale sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services associés. L'AFM a participé à son développement depuis sa mise en ligne en 1997. Des informations sont disponibles pour tous les publics.22/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18922.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18916.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la maladie de Pompe, la dystrophie musculaire de Duchenne, les amyotrophies spinales proximales (SMA), les myopathies mitochondriales, la myopathie distale de type Miyoshi, la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3 et la myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycanes.19/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18916.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18905.php?xtor=RSS-1000011L'équipe d'Isabelle Richard de Généthon vient de réussir à transférer le gène de la dysferlin; un gène pourtant trop grand pour être contenu dans un seul et même virus chargé de le véhiculer jusqu'aux cellules malades. Ces travaux menés grâce aux dons du Téléthon et avec le soutien de la Jain Fundation ouvrent la voie à un traitement de thérapie génique des dysferlinopathies (des maladies musculaires d'origine génétique) et pourraient également intéresser d'autres maladies.15/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18905.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18902.php?xtor=RSS-1000011L'arrivée d'un enfant est un événement qui bouleverse toute une vie et qui vient changer les habitudes de toute la famille. C'est pour cette raison qu'il est important de bien préparer ce grand changement. Cela est valable pour tous les parents, mais lorsque l'un des parents est atteint d'une incapacité physique, ceci est d'autant plus vrai.15/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18902.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18901.php?xtor=RSS-1000011A l'occasion de son congrès annuel, le 27 mars prochain à Marseille, l'Association CMT-France réunira pas moins de 200 personnes, adhérents et médecins pour fêter ses 20 ans d'existence et faire le bilan de ses 20 ans d'actions qui ont permis de progresser sur la connaissance de la maladie et la mise au point de traitements.12/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18901.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18898.php?xtor=RSS-1000011Depuis le 21 novembre dernier, l'AFM est attaquée de façon répétée par M. Pierre Bergé. Elle a donc porté plainte pour diffamation à son encontre.Pour Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM, "les propos outranciers que tient Pierre Bergé depuis des semaines portent atteintes à l'honneur de notre association ainsi qu'à celle des familles, des bénévoles et des partenaires engagés dans notre combat."...11/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18898.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18895.php?xtor=RSS-1000011Vous souhaitez prendre un temps de répit, de repos, de recul ou tout simplement vous retrouver en famille et vous mettre au vert ? Le Village Répit Famille "la Salamandre" est prêt à vous accueillir ! Il a été spécialement conçu pour offrir des séjours de répit aux aidants et leur famille tout en étant accompagnés de la personne atteinte de maladie neuromusculaire.05/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18895.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18894.php?xtor=RSS-1000011Chaque année, la Sécurité sociale rembourse un peu moins certains soins. Les familles touchées par une maladie neuromusculaire ne sont pas épargnées, d'autant moins que le régime des affectiosn longues durées (ALD) ne couvre à 100% que les soins directement liés à la maladie neuromusculaire. L'AFM se bat depuis plusieurs années pour améliorer la prise en charge de leurs dépenses de santé. 05/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18894.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18892.php?xtor=RSS-1000011Après une première année de collaboration pilote, l'AFM prolonge son partenariat avec la société Myosix, spécialisée dans la production et le développement de produits de thérapie cellulaire, pour la mise à disposition gratuite de myoblastes aux équipes de recherche travaillant au développement de thérapies innovantes pour les maladies neuromusculaires : 12 équipes en France et à l'étranger ont déjà bénéficié de ce service, avec une mise à disposition de 88 lots de myoblastes.01/02/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18892.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18884.php?xtor=RSS-1000011Le diagnostic d'une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire minutieux, un examen clinique complet et, le cas échéant, sur des examens complémentaires ciblés : analyses biologiques, électromyogramme, imagerie, étude d'un prélèvement de muscle ou de peau (biopsie), études génétiques...28/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18884.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18869.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la dystrophie musculaire de Duchenne, la myopathie congénitale à central core, les amyotrophies spinales proximales (SMA), la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine (DMC1A), les myopathies mitochondriales, la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich, les maladies de Charcot-Marie-Tooth axoniques autosomales dominantes (CMT2C), l'amyotrophie spinale scapulo-péronière, la maladie de Pompe,  l'amyotrophie spinale proximale, les myopathies de ceintures, la dystrophie myotonique de type 2, la maladie de Steinert et le dystrophie musculaire de Becker.28/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18869.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18860.php?xtor=RSS-1000011Dans les années à venir, la thérapie génique concernera de plus en plus de maladies et de malades et nécessitera de plus en plus de vecteurs. Les vecteurs, sorte de véhicules, permettent le transfert des gènes thérapeutiques pour remplacer dans les cellules les gènes défectueux.Généthon, le laboratoire du Téléthon financé grâce à vos dons, construit donc actuellement un centre de bioproduction de vecteurs de thérapie génique à grande échelle sur la Génopole d'Evry.22/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18860.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18859.php?xtor=RSS-1000011La Journée Maladie Rares aura lieu, cette année, le 28 février.Son objectif en 2010 :- promouvoir l'intérêt de la recherche pour le domaine des maladies rares ; - encourager la collaboration entre les malades et les chercheurs ; - influencer l'action publique et le calendrier de la recherche. Conférences, colloques, marches, manifestations... sur le thème des maladies rares seront organisés ce jour-là pour attirer l'attention sur les personnes qui en sont atteintes.Tout le monde peut participer à cette journée !21/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18859.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18858.php?xtor=RSS-1000011Depuis plusieurs années, Handicap International, Leroy Merlin, en partenariat notamment avec l'AFM, organisent le concours des Papas Bricoleurs et Mamans Astucieuses.L'objectif de ce concours est de faire circuler entre les familles les idées et astuces qui améliorent l'autonomie et le quotidien des enfants handicapés. Depuis 1998, ce sont plus de 200 inventions (jeux, mobiliers, modes de déplacements...) qui ont été mises à la portée de tous. 20/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18858.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18857.php?xtor=RSS-1000011Grâce à vos dons, l'AFM a financé, en 2009, 34 essais thérapeutiques. Au-delà des maladies rares, les résultats obtenus l'année dernière par les chercheurs et les médecins engagés aux côtés de l'AFM pourront servir au plus grand nombre en bénéficiant à des maladies plus fréquentes (maladies cardiaques, neurodégénératives...). Parallèlement, l'AFM a continué à aider les familles dans leur vie quotidienne et oeuvré pour que les malades soient reconnus comme des citoyens à part entière. Votre soutien nous a permis de relever des défis dans les missions que nous nous sommes fixés. 18/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18857.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18853.php?xtor=RSS-1000011Que ce soit pour découvrir de nouveaux outils de communication ou enrichir vos connaissances dans un domaine précis, le Département de Recherche d'Activités de Communication de l'AFM (DRAC) propose aux personnes copncernées par une maladie neuromusculaire de participer à des formations gratuites : des semaines ou des journées de découverte "à la carte" et de perfectionnement aux outils informatiques, à Evry ou en région, selon un calendrier établi.15/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18853.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18850.php?xtor=RSS-1000011Le site Internet d'Eurordis, fédération;q,sd,;q,dqs,dqs,dskq,dlqs, a fait peau neuve. Entièrement réorganisé et traduit en 6 langues, il propose des fonctionnalités inédites (flux RSS, nuages de tags, moteur de recherche fonctionnant par mots clés...). Il apportera une multitude de témoignages sur la vie avec les maladies rares, l'accès aux soins et la qualité de vie ainsi que sur les moyens de défense des droits des malades.13/01/2010http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18850.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18844.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la dystrophie musculaire de Duchenne, les amyotrophies spinales proximales (SMA), la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myasthénie auto-immune, le syndrome myasthénique congénital avec déficit en choline acétyltransférase, la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich, les myopathies mitochondriales, la dystrophie myotonique de type 2, les myopathies des ceintures, la myopathie congénitale myotubulaire, la myopathie facio-scapulo-humérale, la dystrophie myotonique de type 1, la fibrodysplasie ossifiante progressive, la dystrophie musculaire congénitale, la dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante et les maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes.18/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18844.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18821.php?xtor=RSS-1000011Depuis début octobre, l'AFM mène une enquête auprès des malades atteints de dystrophie myotonique de Steinert. Son objectif est de mieux connaître le vécu, le ressenti et les attentes des malades et d'améliorer ainsi la prise en charge de cette maladie. Les questionnaires conçus en collaboration avec des malades, des médecins et des salariés de différents services concernés, seront traités et analysés par un institut spécialisé dans les enquêtes santé, IPSOS. Cette enquête est anonyme.11/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18821.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18819.php?xtor=RSS-1000011Premier laboratoire non pharmaceutique à avoir reçu l'autorisation de produire des lots de vecteurs-médicaments de qualité GMP pour les essais chez l'homme, le laboratoire Généthon, financé grâce aux dons du Téléthon, est au coeur du développement du médicament. Il est le promoteur d'un essai de thérapie génique en cours pour une maladie neuromusculaire (gamma-sarcoglycanopathie) ainsi que d'un nouvel essai pour un déficit immunitaire, le syndrome de Wiskott-Aldrich, qui devrait démarrer début 2010.08/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18819.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18818.php?xtor=RSS-1000011Pour toutes vos questions, l'AFM met, à votre disposition, une ligne directe donateurs : 0 825 07 90 95 (0,15 euros TTC la minute).Vous pouvez également télécharger les comptes et le rapport annuel de l'AFM approuvés en Assemblée générale.07/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18818.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18816.php?xtor=RSS-1000011Avec un compteur final à plus de 90 millions d'euros de promesses de dons, la 23ème édition du Téléthon a relevé le défi de la générosité et de la solidarité malgré un contexte difficile. Les Français ont témoigné leur profond attachement au combat des malades et de leurs familles pour vaincre des maladies longtemps délaissées. Grâce à cette fidélité, les résultats sont là : des premiers enfants bénéficient aujourd'hui de thérapies innovantes. 05/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18816.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18812.php?xtor=RSS-1000011Parce que le Téléthon ce n'est que deux jours par an; parce que le temps de la recherche est long, plus long que la maladie; parce qu'il y a des progrès et que l'on peut faire reculer la maladie : c'est maintenant que l'on a besoin de vous. Votre don permet aux chercheurs de continuer et de réussir.04/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18812.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18811.php?xtor=RSS-1000011Grâce aux dons du Téléthon, l'AFM finance différentes pistes thérapeutiques. Les unes font appel à la pharmacologie classique, les autres sont très innovantes : utiliser un gène sain comme médicament, intervenir directement sur le gène pour le réparer, reconstruire des organes lésés grâce à des cellules souches... Au cours des dernières années, ces stratégies thérapeutiques ont démontré leur efficacité chez des animaux atteints de maladies rares et, pour des premières maladies, chez l'homme.04/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18811.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18810.php?xtor=RSS-1000011Depuis plus de 20 ans, sans relâche et avec détermination, l'AFM poursuit son objectif : la guérison. Grâce au Téléthon, elle impulse, innove, accélère le développement de thérapies innovantes. Thérapie génique, chirurgie du gène, pharmaco-génétique, cellules souches..., c'est la médecine de demain qui se construit grâce aux dons du Téléthon. Pour les maladies rares mais également pour des maladies plus fréquentes.04/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18810.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18806.php?xtor=RSS-1000011Professeur d'hématologie, et chef du département de biothérapie du Centre d'investigation clinique (CIC Necker). Marina Cavazzana-Calvo, dirige aujourd'hui le département de biothérapie de l'hôpital Necker.Cette scientifique sera présente aux côtés d'Alain Fischer et d'Alain Hovnanian dans l'émission "Guérir on en parle" vendredi 4 décembre, à 20h35 sur France 3 pour faire un point sur les avancées.03/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18806.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18808.php?xtor=RSS-1000011L'équipe de Nicolas Lévy de l'Université de la Méditerranée (Inserm UMR_S 910 ''Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle", Faculté de Médecine de Marseille), en collaboration avec les équipes de Luis Garcia et Vincent Mouly/Gillian Butler-Browne à l'Institut de Myologie (UPMC/Paris 6/Inserm UMR_S 974, CNRS UMR 7215, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière), vient de démontrer la pertinence et la faisabilité du saut d'exon dans certains cas de dysferlinopathies, un groupe de dystrophies musculaires. 02/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18808.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18805.php?xtor=RSS-1000011Devant le succès de la collecte du premier Téléthon en 1987, Bernard Barataud, alors président de l'AFM, s'engage solennellement, en direct sur Antenne 2, à garantir aux donateurs une entière transparence sur l'utilisation des dons.L'AFM s'est d'elle-même tournée vers l'IGAS (Inspection Générale des Affaires Sociales) dès 1989 pour obtenir une mission d'assistance au développement. Depuis, outre les procédures de contrôle internes et externes nombreuses que l'AFM s'est elle-même imposées, ses comptes ont été audités par des organes de contrôles des pouvoirs publics.02/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18805.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18802.php?xtor=RSS-1000011Les jeunes sont-ils attirés par le milieu associatif ? Donner, est-ce un geste familier ? Autant de questions et de pistes de réponses, à travers les témoignages de personnes qui se sont engagées et d'avis recueillis auprès d'experts ou dans la rue... Et vous, qu'en pensez-vous ? Pour participer au débat sur la web TV de l'AFM, cliquez ici ! 01/12/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18802.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18803.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la maladie de Pompe infantile, la SMA, la dystophie myotonique de Steinert, la myopathie facio-scapulo-humérale, la myopathie de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, la myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycane,  la myopathie de type Ullrich et les syndromes myasthéniques congénitaux.30/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18803.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18801.php?xtor=RSS-1000011En juillet dernier, l'AFM, la Fondation du Rein (FdR) et l'Association pour l'information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG) ont lancé un appel d'offres qui vise à financer la recherche sur la thérapie cellulaire et/ou génique des maladies rénales. Nathalie Kayadjanian, directeur Scientifique adjoint de l'AFM, fait un point sur les objectifs et les résultats de cet appel d'offres.30/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18801.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18788.php?xtor=RSS-1000011La ministre de la Santé, Roselyne Bachelot, a annoncé, le 26 novembre 2009, que la vaccination se fera avec une seule dose pour les personnes âgées de plus de 10 ans et 2 doses espacées de 21 jours pour les enfants de moins de 10 ans.Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement : consultez régulièrement ce qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.27/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18788.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18787.php?xtor=RSS-1000011Depuis sa création, l'AFM vise un objectif clair : la guérison. Parce que la médecine traditionnelle ne proposait aucune solution thérapeutique, l'AFM s'est engagée dans le développement de thérapies innovantes : les biothérapies, issues de la connaissance des gènes et des cellules. Les premiers résultats concrets pour les malades comme le foisonnement des essais en cours ou à venir confortent aujourd'hui ses choix. 27/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18787.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18778.php?xtor=RSS-1000011L'AFM ne suivra pas M. Bergé dans ses coups médiatiques à rebond qui visent à discréditer notre association, meurtrissent les familles par les propos plus que choquants tenus à leur égard, et blessent les bénévoles et les partenaires qui se battent à nos côtés depuis plus de 20 ans.26/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18778.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18775.php?xtor=RSS-1000011L'AFM soutient des projets issus d'appels d'offres, après expertise par le Conseil Scientifique ou par des comités d'experts. Composé de chercheurs et de cliniciens bénévoles, experts internationaux reconnus dans leurs domaines, le Conseil scientifique de l'AFM est un organe de conseil et de proposition. Il est chargé de déterminer les axes de recherche prioritaires, de les proposer au Conseil d'administration de l'AFM et d'émettre les appels d'offre correspondants.25/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18775.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18774.php?xtor=RSS-1000011Avec un recul de 25 ans, le bilan de l'arthrodèse du rachis est positif. Pourquoi, comment et quand en bénéficier ? État des lieux et perspective avec le Dr Benoît de Courtivron.L'arthrodèse rachidienne consiste à faire fusionner les vertèbres entre elles. L'objectif est de stabiliser la colonne et d'éviter qu'une scoliose ne limite les capacités respiratoires et n'affecte le maintien de la position assise. 24/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18774.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18772.php?xtor=RSS-1000011Face à la polémique lancée le week-end dernier par Pierre Bergé, de nombreuses personnalités ont souhaité réagir et apporter leur soutien à l'AFM.Voici quelques extraits de leurs témoignages.23/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18772.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18771.php?xtor=RSS-1000011Pierre Bergé s'est attaqué une nouvelle fois au Téléthon, le 20 novembre sur France Info, créant une forte polémique dans les médias ce week-end. Face à ces propos choquants et injustifiés, l 'AFM tient à apporter les réponses suivantes.23/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18771.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18770.php?xtor=RSS-1000011Pierre Bergé s'est attaqué une nouvelle fois au Téléthon, le 20 novembre sur France Info, créant une forte polémique dans les médias ce week-end. La présidente de l'AFM, Laurence Tiennot-Herment, a souhaité réagir à ces propos.22/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18770.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18768.php?xtor=RSS-1000011L'équipe d'I-Stem, dirigée par Marc Peschanski, vient de réussir le pari de recréer l'ensemble d'un épiderme à partir de cellules souches embryonnaires.L'objectif ? Pouvoir proposer un jour cette ressource illimitées de cellules comme alternative thérapeutique, notamment aux grands brûlés et aux patients atteints de maladies génétiques affectant la peau. Pour les chercheurs, les perspectives de ce travail sont donc grandes.Ce travaux sont financés notamment grâce à vos dons. I20/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18768.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18764.php?xtor=RSS-1000011L'AFM finance 34 essais grâce à vos dons. Un essai thérapeutique vise à analyser, sur une population sélectionnée (selon des critères précis définis par un protocole), et particulièrement surveillée, les effets d'un produit sur une (ou des) manifestation(s) clinique(s) précise(s) d'une maladie.Un essai thérapeutique peut tester : une nouvelle molécule chimique, un médicament déjà connu mais pas encore utilisé dans ce type de maladie, de combinaisons de médicaments, de nouvelles stratégies thérapeutiques, de nouvelles technologies, d'autres approches thérapeutiques comme la thérapie génique, etc.19/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18764.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18762.php?xtor=RSS-1000011Les psychologues ont désormais leur place dans les consultations pluridisciplinaires. Ils accompagnent les malades et leur famille tout au long de la maladie, en travaillant main dans la main avec les médecins.On croise désormais de nombreux jeunes psychologues dans les Centres de référence et de compétences pour les maladies neuromusculaires. Ils ont entre 1 et 12 années d'expérience, d'après une récente enquête présentée lors des Journées de recherche clinique (JRC) qui se tenaient à Marseille au printemps dernier. 18/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18762.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18760.php?xtor=RSS-1000011Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Les dernières synthèses mises en ligne concernent la maladie de Pompe infantile, la SMA, la dystophie myotonique de Steinert, la myopathie facio-scapulo-humérale, la myopathie de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, les myopathies congénitales, la myopathie de type Ullrich et les syndromes myasthéniques congénitaux.17/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18760.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18757.php?xtor=RSS-1000011La santé solidarité en danger ? Le Collectif Interassociatif Sur la Santé (CiSS)*, dont l'AFM est membre, lance aujourd'hui le débat car si nous ne faisons rien le système de santé solidaire va progressivement se déliter. Comment sortir d'une impasse qui asphyxie l'assurance maladie solidaire, faute de financements nouveaux en attendants que les efforts de réorganisation de l'offre portent leurs fruits ? Comment mieux organiser le système de santé pour qu'il ne produise pas d'inégalités ? C'est en répondant à ces questions que nous pourrons dessiner collectivement les contours de notre système de santé solidaire du 21ème siècle. Votre opinion face à ces enjeux est essentielle !16/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18757.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18756.php?xtor=RSS-1000011Les journaux multiplient les articles sur la grippe A, mais aucun ne traite de la conduite à tenir chez les personnes présentant une maladie neuromusculaire... Voici donc quelques conseils utiles concernant notamment la vaccination chez les malades neuromusculaires.Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement : consultez régulièrement ce qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.13/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18756.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18752.php?xtor=RSS-1000011Marcela Gargiulo est psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie dans l'unité de pathologies neuromusculaires du Pr Bruno Eymard et attachée à la consultation de génétique de l'Hôpital Pitié Salptrière. Elle a écrit en collaboration avec Martine Salvador « Vivre avec une maladie génétique* » qui est sorti en librairie le 5 novembre.12/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18752.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18753.php?xtor=RSS-1000011L'équipe d'Alvaro Rendon, directeur de recherche CNRS travaillant à l'Institut de la Vision, vient de démontrer un rôle tout à fait inattendu de la dystrophine Dp71 dans la rétine, ce qui ouvre des perspectives dans les recherches fondamentales et thérapeutiques sur la rétinopathie diabétique, une des causes les plus importantes de cécité chez l'adulte. Ces travaux sont publiés dans Plos ONE.10/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18753.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18745.php?xtor=RSS-1000011Parce que l'échelle nationale n'est pas adaptée à la problématique des maladies rares, l'AFM encourage le développement de collaborations internationales, la mise en commun des compétences et des connaissances, le travail en réseau.C'est bien connu, Tous on est plus forts que tout (slogan du Téléthon 2009) !10/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18745.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18743.php?xtor=RSS-1000011Les recherches sur les cellules souches embryonnaires donnent de grands espoirs (thérapie cellulaire, identification de molécules thérapeutiques, ...) pour de nombreuses maladies. Elles promettent également une meilleure connaissance de la façon dont apparaissent ces maladies. Cependant, la finalité thérapeutique de ces recherches est-elle un argument suffisant pour autoriser les travaux sur l'embryon ? Peut-on se passer de ces travaux ? Faut-il les interdire ? Quel est le statut de ces embryons ? Seront-ils toujours indispensables pour ces recherches ? Venez participer au débat organisé le 10 novembre par Genopole avec le soutien de l'AFM dans le cadre des "Cafés du gène".09/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18743.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18741.php?xtor=RSS-1000011Deux jeunes enfants atteints d'adrénoleucodystrophie, une maladie cérébrale mortelle, ont été traités avec succès grâce à un nouveau vecteur de thérapie génique, un traitement développé par le Pr Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm). Plus de deux ans après le début du traitement, la progression de leur maladie a été arrêtée et aucun effet secondaire n'a été observé jusqu'ici.05/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18741.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18740.php?xtor=RSS-1000011Deux enfants atteints d'une maladie cérébrale mortelle, l'adrénocleucodystrophie, ont été traités avec succès grâce à un nouveau vecteur de thérapie génique. Aujourd'hui, avec 3 ans de recul pour le premier patient et 2 ans et demi pour le second, il est possible d'affirmer que la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie offre une véritable alternative aux malades qui ne peuvent bénéficier d'une greffe de moelle osseuse.Cet essai, dont les résultats ont été publiés dans la revue Science datée du 6 novembre 2009, a été menée par une équipe française, le Pr Aubourg et le Dr Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm), soutenue de longue date par l'AFM grâce aux dons du Téléthon.05/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18740.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18735.php?xtor=RSS-1000011En moins de 4 semaines, plus de 138 000 adolescents ont répondu aux deux sondages lancés par Jamaisdirejamais.tv, la Web Tv de l'AFM, sur son site internet et sur Facebook, sur le thème « Ados, en avez-vous marre de vos parents ? ». Un engouement qui s'est également traduit par plus de 700 commentaires en ligne. Ces sondages accompagnaient le lancement d'une série d'émissions thématiques consacrées aux adolescents sur la Web TV de l'AFM.04/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18735.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18720.php?xtor=RSS-1000011Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d'origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes. Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, ... : tout ce qui se fait avec des muscles).04/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18720.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18716.php?xtor=RSS-1000011Aux côtés des thérapies génique et cellulaire, la pharmacologie offre elle aussi des perspectives thérapeutiques aux maladies neuromusculaires. Le dossier de ce dernier numéro du magazine VLM vous propose quelques exemples du chemin parcouru ou à parcourir par certaines molécules, des plus classiques aux plus innovantes.N'hésitez pas à faire part de vos réactions sur ce sujet sur le blog du magazine : http://vlm.blogs.afm-telethon.fr03/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18716.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18714.php?xtor=RSS-1000011L'AFM et la Société Française de Myologie viennent de lancer Les Cahiers de myologie, une revue d'information francophone (52 pages, 3 numéros/an), à destination des professionnels médicaux, paramédicaux et des scientifiques impliqués dans le domaine des maladies neuromusculaires et de la myologie. 02/11/2009http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18714.php