http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_de_presse.phpLes communiqués de presse de l'AFM.frhttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_17156.phpLa myologie et les maladies neuromusculaires à l'heure du grand virage des traitementsMarcher, tendre la main, sauter, se relever, mais aussi respirer, digérer, manger... Tous les gestes que nous demandons à notre corps et qui en permettent le bon fonctionnement sont possible grâce aux quelque 500 muscles qui le composent et qui représentent 40 % du poids de notre corps. Si les connaissances fondamentales sur le muscle continuent de foisonner, la recherche clinique avance aussi à grands pas. C'est dans ce contexte, alors qu'elle amorce un grand virage vers les traitements avec une quarantaine d'essais cliniques en cours ou en préparation, que l'AFM organise du 26 au 30 mai à Marseille la troisième édition de son congrès scientifique consacré à la myologie.   13/05/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_17156.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16943.php102 315 233 euro; : c'est le résultat final de l'édition 2007 du Téléthon, organisé les 7 et 8 décembre derniers par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et France Télévisions, avec le soutien des antennes du groupe Radio France. Alors qu'à la fin des trente heures d'émission, le compteur final affichait 96 228 136 euro; de promesses de dons, sa concrétisation s'effectue à plus de 106%. Ce résultat prouve une fois encore à quel point le grand public soutient le combat de l'AFM et adhère à ses actions. Des actions qui bénéficient à tous : le développement de thérapies innovantes pour des maladies rares ou plus fréquentes.10/04/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16943.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16860.phpLe 7 mars 2008, le Collectif Handicaps et Sexualités sera officiellement lancé au Sénat.En avril 2007, un colloque « Dépendance physique : intimité et sexualité » s'est tenu à Strasbourg à l'initiative d'un collectif inter associatif composé de quatre associations : AFM (Association Française contre les Myopathies), APF (Association des Paralysés de France), CHA (Coordination Handicap Autonomie) et Handicap International.06/03/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16860.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16856.phpA l'occasion de la 1er journée européenne des maladies rares, les associations de malades se mobilisent massivement à travers toute l'Europe, Pour l'Alliance Maladies Rares, collectif français de 181 associations, il est impératif que les maladies rares restent une priorité nationale et deviennent une priorité européenne.29/02/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16856.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16831.phpUne équipe de chercheurs dirigée par le Dr Isabelle Richard (CNRS-FRE3087) du laboratoire Généthon, financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, vient de démontrer, chez la souris, l'efficacité d'une nouvelle stratégie thérapeutique, pharmacologique, pour certaines mutations de l'alpha-sarcoglycanopathie ou LGMD2D, une myopathie des ceintures récessive. Cette stratégie pharmacologique pourrait s'appliquer à d'autres dystrophies musculaires des ceintures caractérisées par le même type de mutation génétique. Ces travaux sont publiés en ligne sur le site de  la revue Human Molecular Genetics.12/02/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16831.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16819.phpBaromètre AFM - BVA réalisé auprès de 461 personnes concernées.Trois ans après sa promulgation et deux ans après son entrée en vigueur, la Loi pour l'Egalité des Droits et des Chances, la Participation et la Citoyenneté des Personnes Handicapées du 11 février 2005 n'a pas encore significativement changé le quotidien des personnes concernées. Un baromètre organisé par l'AFM et réalisé par BVA montre que les problèmes subsistent dans le domaine des démarches et qu'il n'existe pas une véritable compensation pleine et entière des surcoûts liés au handicap. Il montre en outre que la situation financière des personnes a sensiblement tendance à se détériorer depuis 2 ans.11/02/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16819.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16763.phpL'association « Charcot-Marie-Tooth » - CMT-France - qui regroupe près de 2000 adhérents atteints de cette maladie neuromusculaire, organise son 17ème congrès annuel samedi 15 mars, au Génocentre d'Evry (près du siège de l'AFM - Association Française contre les Myopathies). Ce congrès, ouvert à tous, réunira les principaux médecins et chercheurs francophones travaillant sur la cette maladie génétique rare. Un des temps fort du congrès cette année : la présentation des avancées de l'essai clinique de phase III entamé en 2005, concernant l'évaluation de l'effet bénéfique éventuel d'un traitement au long cours à base d'acide ascorbique (plus connu sous le nom de vitamine C), pour la CMT1A, la forme la plus répandue de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.Par ailleurs, le congrès abordera cette année les thématiques de l'alimentation du muscle, de la rééducation et de la chirurgie du pied.25/01/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16763.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16740.phpEn mai 2008, l'AFM organise au Parc Chanot de Marseille, deux congrès internationaux scientifiques et médicaux sur les maladies neuromusculaires.11/01/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16740.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16732.phpDans le cadre d'une étude clinique, un appel est lancé dans toute la France aux personnes atteintes d'amaurose congénitale de Leber ou de rétinopathie pigmentaire précoce. Cette étude vise à identifier les patients qui pourraient être, à terme, inclus dans un essai de thérapie génique financé notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon et par l'association Retina France. 6 hôpitaux français participent à cette étude coordonnée par le Pr Michel Weber et le Dr Guylène Le Meur, ophtalmologistes au CHU de Nantes.08/01/2008http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16732.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16726.phpPour la première fois au monde et avec le soutien de l'AFM grâce au Téléthon, un essai clinique de phase I (faisabilité et tolérance) s'appuyant sur la technique du saut d'exon a été mené avec succès aux Pays-Bas chez des enfants atteints de la myopathie de Duchenne. Mené par la société de biotechnologie Prosensa avec le Centre médical de l'Université de Leiden, cet essai a utilisé des oligonucléotides antisens, des petits bouts d'ADN synthétisés en laboratoire qui viennent se coller à l'ARN pré-messager pendant sa conversion en ARN messager. Ainsi collés, ils font disparaître la mutation génétique dans l'ARN messager et permettent la production de la protéine déficiente.Ces résultats sont publiés dans la revue scientifique américaine New England Journal of Medecine.27/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16726.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16722.phpC'est avec une grande tristesse que l'AFM a appris le décès, hier 25 décembre, de Ketty Schwartz. Membre du Conseil Scientifique de l'AFM depuis sa création en 1981, elle en était sa présidente depuis le 7 mai 1998. Elle était aussi la présidente d'honneur du prochain congrès international de myologie organisé par l'AFM, Myologie 2008, qui se tiendra à Marseille en mai prochain.26/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16722.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16717.phpL'AFM, la CNSA et la Fondation Caisses d'Epargne pour la Solidarité, avec le concours méthodologique de la Haute Autorité de Santé (HAS), livrent aujourd'hui les recommandations résultant de l'audition publique qu'elles ont organisées en mars 2007 sur le thème « L'acquisition d'une aide technique : quels acteurs, quel processus ? ». Ces recommandations, destinées aux professionnels, aux décideurs et aux usagers, visent à améliorer les procédures d'acquisition d'une aide technique, encore trop souvent vécue comme un « parcours du combattant ».19/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16717.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_12910.phpSous la pression des associations, enfin des premières réponses apportées par la Ministre Ségolène Royal pour le financement des moyens de compensation18/01/2002http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_12910.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16706.phpDes cellules souches musculaires de personnes atteintes de myopathie, peuvent-elles être corrigées de façon pérenne et, in fine, "guéries" ? C'est en utilisant une technique de thérapie génique, le "saut d'exon"1, qu'une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par le chercheur CNRS Luis Garcia et Yvan Torrente y est parvenue. Ces scientifiques ont ainsi restauré, pour la première fois, la fonctionnalité de la dystrophine humaine, la protéine manquante dans la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Ils ont ensuite transplanté ces cellules humaines "corrigées" dans des souris modèles de cette pathologie, pour tester leur efficacité. Et, les performances musculaires des souris s'en sont trouvées améliorées. Publiés le 13 décembre 2007 dans la revue Cell Stem Cell, ces travaux ont été effectués en partie dans le cadre de Généthon, laboratoire créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon. Ils constituent une avancée dans le traitement cellulaire autologue, utilisant les propres cellules du patient "réhabilitées".13/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16706.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16698.phpUne semaine encore pour se donner les moyens de réussir le grand virage des traitements.Au nom des malades et des familles, l'AFM remercie du fond du coeur tous ceux qui lui ont une nouvelle fois témoigné leur confiance. Elle salue la mobilisation renouvelée des Français, malgré des conditions climatiques difficiles. 09/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16698.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13004.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13004.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16662.phpA 17h00, le Téléthon 2007 accuse toujours une baisse des dons. L'AFM réitère son appel à ceux qui l'ont toujours accompagnée dans son combat contre la maladie. Le temps presse, c'est maintenant qu'il faut donner !08/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16662.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16659.phpA l'heure où s'amorce le grand virage des traitements, où les thérapies innovantes font leurs premières preuves sur l'homme, l'AFM lance un appel à ceux qui, depuis 20 ans, soutiennent, sans faillir, son combat contre la maladie.08/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16659.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16652.phpKad Merad et Liane Foly donneront le coup d'envoi de la 21ème édition du Téléthon à 18h50 sur France 2. Ils remettront à zéro l'emblématique compteur du Téléthon et lanceront 30 heures de mobilisation dans toute la France. Déjà, depuis ce matin, 100 000 bénévoles sont à pied d'oeuvre pour mettre en place les 22 000 animations qui vont se dérouler, pendant deux jours, dans les villes et villages de l'hexagone. 07/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16652.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16638.phpLe virage des traitements, ce n'est pas une promesse, c'est une réalité ! 40 chercheurs et médecins menant les 40 essais cliniques en cours ou en préparation, accompagnés d'un de leurs malades, seront sur le plateau du Téléthon sur France 2, samedi 8 décembre à 21h00. Un rendez-vous exceptionnel à ne pas manquer !05/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16638.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16637.phpSamedi 8 décembre, partira la 8ème édition de la Marche des maladies rares, organisée chaque année par l'Alliance Maladies Rares dans le cadre du Téléthon. Plus de 2 000 marcheurs (malades, familles, proches...) sont attendus pour ce qui est devenu le RDV annuel des familles, pour se retrouver, échanger, partager et témoigner. Dans une ambiance bon enfant et festive, en musique et entourés d'animations, les marcheurs incarneront les milliers de maladies rares qui concernent, toutes ensemble, plus de 3 millions de personnes en France et 30 millions de personnes à l'échelle européenne. Ils seront accompagnés par le parrain de cette Marche 2007 : le chanteur Faudel. Parce que nous pouvons tous être concernés, rejoignez la Marche des maladies rares 2007 !05/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16637.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16631.phpIl n'y a pas d'heure pour se mobiliser ! Avant, pendant et après les 30 heures d'émission les 7 et 8 décembre prochains, à toute heure du jour et de la nuit, le Téléthon, c'est aussi sur Internet. Rendez-vous sur http://www.telethon.fr/ pour télécharger des outils de relais, découvrir toutes les actualités sur la mobilisation et la recherche, s'informer sur le Téléthon partout en France, profiter en exclusivité de bonus inédits, ou faire un don en ligne. En 2006, plus de 180 000 personnes ont effectué un don en ligne pour une collecte de près de 11 millions d'euros, soit 10% de la collecte globale. Tour d'horizon de la mobilisation sur telethon.fr !04/12/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16631.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16605.phpCette année encore, les acteurs de la Place financière de Paris se mobilisent aux côtés de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) à travers le Téléthon de la Bourse et de la Finance 2007. Banques, assurances, grands émetteurs, investisseurs institutionnels, avocats et partenaires du secteur financier (agences de communication spécialisées, services informatiques...)... s'engagent auprès des malades et des chercheurs à travers deux événements :- l'émission d'Obligations Convertibles en Dons, grâce au concours d'Euronext, filiale de NYSE Euronext,- 24 heures d'animations au profit du Téléthon (course à pied, tournois d'échecs et escrime artistique) autour du Palais Brongniart et au Palais de Hanovre.23/11/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16605.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16557.phpLe regard, symbole de la campagne Téléthon 2007, est le fil conducteur du clip diffusé dès aujourd'hui dans plus de 400 cinémas pour sensibiliser le grand public sur le combat mené par l'Association Française contre les Myopathies (AFM).20/11/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16557.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16539.phpDès la fin des années 1980, l'AFM dessinait le chemin du médicament et ses étapes : les premières cartes du génome humain, l'identification des gènes responsables de maladies, la preuve de concept pour des thérapies nouvelles... Stratégie payante : avec 40 essais cliniques en cours ou en préparation, l'AFM entre dans l'ère des traitements, 20 ans seulement après le premier Téléthon. Il s'agit aujourd'hui de transformer les essais en véritables succès thérapeutiques, un défi ambitieux et coûteux puisqu'un essai sur l'homme coûte plusieurs millions d'euros et que la mise au point d'un médicament nécessite plus de 10 ans.En soutenant les équipes publiques de recherche, en engageant des partenariats avec les industriels, en développant des outils d'intérêt général, l'AFM n'a qu'un objectif : accélérer la mise au point des thérapeutiques pour guérir des maladies encore incurables. Du premier Téléthon en 1987 à aujourd'hui, la recherche scientifique et médicale a ainsi énormément progressé. Grâce à l'impulsion de l'AFM et au Téléthon, les pistes thérapeutiques et les essais cliniques se multiplient.Pour en arriver là, 778 millions d'euros ont été engagés par l'AFM  de 1988 à 2006 pour sa mission Guérir,  dont 61 millions d'euros en 2006.19/11/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16539.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16495.phpLe Téléthon 2007 lance un défi à tous ceux qui veulent témoigner de leur engagement pour le Téléthon : réaliser la vidéo virale la plus longue du monde.Un coeur rouge passera de mains en mains grâce à la créativité de tous les participants. Top départ aujourd'hui avec le mini-film signé François Chatelain,à découvrir en vidéo star sur Dailymotion et sur le site http://www.telesttoncoeur.fr/12/11/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16495.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16477.phpLe 7 décembre prochain à 18h50, France 2 donnera le coup d'envoi du Téléthon 2007 avec Kad Merad accompagné de Liane Foly, en direct du château de Vincennes, près de Paris, et en compagnie de Julie, 9 ans et atteinte d'une maladie neuromusculaire, qui sera l'ambassadrice des malades et des familles. L'enjeu de cette 21ème édition : réussir le grand virage des traitements. Depuis plusieurs années, les essais sur l'Homme sont une réalité pour de nombreuses maladies. Pour conforter ces résultats et pour arriver enfin au médicament, 15 essais sont en cours et plus de 20 essais sont en préparation. Un défi ambitieux et coûteux que l'AFM invite chacun à relever cette année les 7 et 8 décembre.05/11/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16477.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16003.phpUne équipe de chercheurs de l'IGBMC à Illkirch, dirigée par Jocelyn Laporte et Jean-Louis Mandel, a identifié un gène dont la mutation est responsable d'une myopathie congénitale : la forme autosomique récessive des myopathies centronucléaires. Cette découverte permet de progresser dans la compréhension du mécanisme pathologique commun aux différentes formes de ce type de myopathies. L'identification du gène responsable d'une maladie est également la première étape, indispensable, à la mise en place d'éventuelles stratégies thérapeutiques. Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d'envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal. Ces travaux, publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Genetics, ont été réalisés dans le centre de recherche IGBMC du CNRS, de l'Inserm et de l'Université Louis Pasteur. Ils ont bénéficié de contrats de l'Agence nationale de la recherche et du soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.05/08/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16003.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14457.phpUne équipe de chercheurs et de cliniciens français et espagnols coordonnée par Nicolas Lévy(Unité Inserm 491 « Génétique médicale et développement » - Hôpital de La Timone, à Marseille) et J. Andoni Urtizberea (AP-HP - Hôpital Marin d'Hendaye) vient de mettre en évidence des mutations du gène de la calpaïne (CAPN3) chez des personnes atteintes d'une myosite à éosinophiles, une maladie inflammatoire rare. Ces travaux démontrent pour la première fois que cette maladie peut avoir une origine génétique dans certains cas et permettront d'affiner le diagnostic de cette maladie. La mutation du même gène étant responsable d'une forme demyopathie appelée calpaïnopathie, les chercheurs s'interrogent : la myosite à éosinophiles avec mutation de la calpaïne est-elle le début clinique d'une calpaïnopathie ?Ces travaux, financés notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sontpubliés ce jour sur le site Internet de la revue Annals of Neurology.19/04/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14457.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14408.phpUn consortium international dirigé par Frederick Kaplan et Eileen Shore (Hôpital universitaire de Pennsylvanie, Philadelphie - USA), en collaboration avec les médecins français Martine Le Merrer (Unité Inserm 393 « handicaps génétiques de l'enfant », Hôpital Necker Enfants Malades - AP-HP, Paris) et J. Andoni Urtizberea (Hôpital Marin d'Hendaye - AP-HP, et ENMC, Pays-Bas), a identifié le gène responsable de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plus communément appelée maladie de l'Homme de Pierre. Cette maladie musculaire, extrêmement rare, se caractérise par une ossification progressive des muscles, tendons et ligaments conduisant à la paralysie. Fait important et en mesure de limiter l'errance diagnostique, c'est la même mutation génétique qui est présente dans les cas sporadiques comme dans les très rares cas familiaux de la maladie. Le gène en cause, ACVR1, est impliqué dans le processus de formation de l'os.Ces travaux, financés par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Genetics.24/04/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14408.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13108.phpUne équipe de chercheurs de Généthon (CNRS UMR 8115), animée par Isabelle Richard, a démontré sur un modèle murin, la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique par transfert de gène pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, aussi appelée Calpaïnopathie.24/11/2005http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13108.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13104.phpUne équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie, animée par Marc Bitoun et Norma Romero sous la direction de Pascale Guicheney, Inserm U582 «Physiopathologie et thérapie du muscle strié», a identifié sur le chromosome 19 le gène responsable d'une myopathie congénitale : la forme autosomique dominante de la myopathie centronucléaire. Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d'envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal dans le cas d'un projet d'enfant. L'identification du gène responsable d'une maladie est la première étape indispensable à la compréhension des dysfonctionnements liés à la maladie et donc à la mise en place d'éventuelles stratégies thérapeutiques.Ces travaux publiés dans la revue Nature Genetics de novembre ont été réalisés au sein de l'Institut de Myologie, créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon et situé à Paris au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière.21/10/2005http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13104.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13087.phpUne équipe de chercheurs, coordonnée par Denis Duboc (Hôpital Cochin - Paris, Université René Descartes Paris V) et Henri-Marc Bécane (Institut de Myologie, AFM - Paris), vient de démontrer l'effet préventif du périndopril sur l'insuffisance cardiaque chez des enfants atteints de myopathie de Duchenne. Ces travaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour dans le Journal of American College of Cardiology. Ils s'intègrent dans les actions de recherche clinique de l'AFM pour une meilleure prise en charge des malades, en parallèle des essais de thérapeutiques innovantes.15/03/2005http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13087.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13078.phpUne équipe de chercheurs de Généthon, le laboratoire créé et financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, a réussi à réparer les muscles de souris modèles de la myopathie de Duchenne, grâce à une technique de thérapie génique appelée "saut d'exon" (exon skipping). Le saut d'exon intervient durant la phase intermédiaire entre le gène et la protéine, au moment de l'épissage, et permet de rétablir la production d'une protéine tronquée mais fonctionnelle. Cette avancée illustre les progrès accomplis ces dix dernières années dans les techniques de thérapie génique, des techniques désormais très fines qui, en intervenant directement sur le message du gène, ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques.Ces travaux réalisés par une équipe de Généthon dirigée par Olivier Danos et Luis Garcia (CNRS UMR 8115) en collaboration avec des chercheurs de l'Institut Cochin à Paris, sont publiés ce jour par la revue Science dans son édition en ligne Science Express.04/11/2004http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13078.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13071.phpLe complexe majeur d'histocompatibilité HLA (Human Leukocyte Antigens), joue un rôle central dans le fonctionnement du système immunitaire, notamment lors du rejet de greffe. Il intervient, aussi, dans la prédisposition à de nombreuses maladies, en particulier les maladies auto-immunes. En étudiant la myasthénie, une maladie auto-immune qui touche les muscles, l'équipe Inserm U 580 de Henri-Jean Garchon a démontré le rôle majeur de gènes de la région de classe III dans la survenue de la maladie. De plus, pour la première fois, l'influence du complexe HLA sur la production des auto-anticorps a été démontrée. Ce travail, publié dans PNAS et soutenu financièrement par l'Association Française contre les Myopathies grâce aux dons du Téléthon, devrait permettre de mieux comprendre le rôle du complexe HLA dans la susceptibilité aux maladies auto-immunes et dans la réponse anticorps. L'extrait est accessible en ligne.18/10/2004http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13071.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13054.phpMichel Fontés, Directeur de l'unité Inserm 491 « Génétique médicale et développement », à Marseille, et ses collègues ont montré sur un modèle de souris que l'acide ascorbique (plus connu sous le nom de vitamine C) pourrait avoir un effet bénéfique dans le traitement d'une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette maladie est caractérisée par une atteinte du système nerveux (neuropathie) et une atrophie musculaire progressive. En administrant de hautes doses d'acide ascorbique à des souris porteuses de la maladie, les chercheurs ont obtenu une amélioration substantielle de leur état physique et de leur durée de vie. Cette étude, dont les résultats sont détaillés dans un article de la revue Nature Medicine d'avril, a bénéficié du soutien financier de l'AFM (Association Française contre les Myopathies) grâce aux dons du Téléthon.01/04/2004http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13054.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16448.phpConcernant les premiers résultats prometteurs obtenus par thérapie génique sur deux personnes atteintes d'adrénoleucodystrophie, communiqués hier lors d'uncongrès scientifique aux Pays-Bas, l'AFM tient à rappeler que le Téléthon soutient la recherche sur cette maladie depuis 1988, avec plus d'1,6 millions d'euros apportés au total.29/10/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16448.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15254.phpLe groupe d'intérêt Steinert de l'Association Française contre les Myopathies (AFM), en collaboration avec les services régionaux Rhône-Alpes et Dauphiné-Savoie, les acteurs locaux et les spécialistes de cette pathologie, organise une réunion régionale d'information spécifique à la dystrophie myotonique de Steinert. Cette rencontre aura lieu samedi 18 novembre de 9 h 30 à 16 h 30, au Centre de congrès de Lyon. 16/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15254.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14466.phpSommaire du dossier de presse :I - Les dystrophies musculaires des ceintures : d'une entité clinique « fourre-tout » à un groupe de 18 dystrophies musculaires distinctes. II - Thérapeutiques : 2 essais de thérapie génique en préparation à Généthon.III - Un colloque pour fédérer et impulser.11/05/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14466.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16276.phpTrophos, société biopharmaceutique basée à Marseille et spécialisée dans les maladies neurologiques, démarre un essai clinique de phase 1b sur 20 patients atteints d'amyotrophie spinale, une maladie rare neuromusculaire d'origine génétique. Mené à Garches, à Marseille et à Lille, l'essai vise à tester la tolérance ainsi que la vitesse d'absorption et d'élimination d'une molécule nouvelle (TRO19622), déjà testée avec succès sur des volontaires sains ainsi que sur des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique. Cette molécule innovante a été désignée médicament orphelin par la Commission européenne. Pour ce projet, Trophos reçoit depuis 7 ans le soutien financier déterminant de l'AFM grâce aux dons du Téléthon. A peine 4 ans après l'identification d'une molécule candidate, un essai sur l'Homme démarre : cela illustre une nouvelle fois le rôle moteur que peut jouer une association de malades sur le chemin du médicament.10/10/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16276.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16080.phpDepuis 20 ans, le Téléthon permet à l'AFM d'obtenir des résultats significatifs dans la lutte contre la maladie. Ces résultats ne seraient pas possibles sans la Force T, c'est-à-dire l'ensemble des bénévoles qui coordonnent et organisent plus de 22 000 animations au profit du Téléthon partout en France.Parce que toutes les bonnes volontés sont les bienvenues, l'AFM lance cette année une grande campagne de mobilisation pour inciter le plus grand nombre à organiser une animation locale.17/09/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16080.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16068.phpKad Merad, accompagné de Liane Foly, sera le parrain du Téléthon les 7 et 8 décembre prochain. Kad Merad sera au rendez-vous de ce 21ème Téléthon, organisé par l'Association Française contre les Myopathies et France Télévisions, pour 30 heures non-stop d'information et de fête sur France 2 et sur France 3. Julie, bientôt 9 ans et atteinte d'une maladie neuromusculaire, les accompagnera avec la détermination qu'elle montre déjà sur l'affiche de l'événement : « La maladie, je la regarde droit dans les yeux et je ne baisserai pas le regard.» 12/09/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16068.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16067.phpL'Inserm, l'AFM et l'Université d'Evry-Val-d'Essonne (UEVE) inaugurent avec Genopole, deux nouveaux laboratoires en présence de Valérie Pécresse, Ministre de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche : "Structure et Activités des Biomolécules Normales et Pathologiques" (Unité Inserm/UEVE U 829) dirigé par Patrick Curmi et l'Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des Maladies monogéniques (I-Stem) (Unité Inserm/UEVE/AFM U 861) dirigé par Marc Peschanski.L'I-Stem, Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques s'engage dans l'un des domaines les plus prometteurs de la biologie actuelle, tant pour la médecine que pour la recherche et les biotechnologies. Ce laboratoire explore les potentiels thérapeutiques des cellules souches embryonnaires et adultes, dans les maladies rares d'origine génétique. Dirigé par Marc Peschanski, Directeur de recherche à l'Inserm, soutenu par Genopole et accueilli au sein du bioparc, I-Stem est issu d'une collaboration entre l'Association Française contre les Myopathies - AFM, l'Inserm et l'Université d'Evry-Vald'Essonne. Il a également reçu des financements de plusieurs institutions (Conseil régional d'Ile-de-France, Conseil général de l'Essonne, Agence Nationale de la Recherche, Communauté européenne) et participe au programme IngeCELL du pôle de compétitivité Medicen Paris Region. M. Peschanski coordonne le projet européen « STEM-HD », dédié à la recherche sur la maladie de Huntington.11/09/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_16067.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14785.phpSeize mois après le lancement du programme Décrypthon en mars 2005, les trois partenaires fondateurs, l'AFM, association de malades, le CNRS, organisme de recherche, et IBM, société d'informatique, présentent à la communauté scientifique les avancées et les évolutions du programme à l'occasion des JOBIM 2006 (Journées Ouvertes de Biologie Informatique et Mathématiques), conférence sur la bio-informatique qui se déroulera du 5 au 7 juillet à Bordeaux. 03/07/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14785.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13089.phpParce que l'innovation technologique, notamment informatique, peut répondre à de nouveaux besoins de la recherche en génétique, trois acteurs majeurs dans leur domaine,l'AFM, association de malades, le CNRS, organisme de recherche, et IBM, société d'informatique, lancent le programme Décrypthon, une plate-forme de Grid Computing. Objectif : accélérer la recherche en génomique et en protéomique pour progresser plus rapidement dans la compréehnsion des maladies génétiques, notamment des maladies neuromusculaires.15/03/2005http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13089.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15969.phpUne équipe de cliniciens chercheurs, coordonnée par le professeur Denis Duboc (Hôpital Cochin, AP-HP, Université René Descartes Paris V) et le docteur Henri-Marc Bécane (Institut de Myologie, AFM), publie les résultats d'une étude portant sur le suivi sur 10 ans d'enfants atteints de la myopathie de Duchenne traités par le périndopril. Cette étude montre une réduction significative de la mortalité chez ces enfants. De plus, les résultats semblent indiquer le rôle protecteur plus global du périndopril notamment sur la fonction musculaire.Ces travaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans l'American Heart Journal. Ils s'intègrent dans les actions de recherche clinique soutenues par l'AFM pour une meilleure prise en charge des malades, en parallèle des recherches menées pour la mise au point de thérapeutiques innovantes.23/07/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15969.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15910.phpDepuis mai dernier, Annie Hervé est la nouvelle coordinatrice AFM/Téléthon de la Martinique. Jeune retraitée de 63 ans et maman de 2 grands enfants de 28 et 25 ans, elle connaît bien le Téléthon. Veuve de Jean Hervé, un des initiateurs du Téléthon martiniquais et lui-même coordinateur jusqu'en 1998, elle était équipière au sein de l'équipe depuis 1999, coordinatrice adjointe depuis 2002, et c'est tout naturellement que l'AFM lui a proposé de prendre les rênes de l'équipe de coordination.09/07/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15910.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15838.phpL'AFM (Association française contre les myopathies) réunira le 28 juin à Evry, près de 80 jeunes chercheurs qui présenteront leurs travaux réalisés grâce au soutien de l'association. Au total, depuis 1988, l'AFM a financé plus de 1300 jeunes chercheurs à travers 2000 aides aux études, dont, depuis 2004, 306 contrats à durée déterminée gérés par les principaux organismes de recherche et les universités. A l'occasion de ce colloque, elle tient à rappeler la fragilité du système actuel de financement de ces jeunes chercheurs qui représentent pourtant l'avenir de la recherche française.26/06/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15838.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15817.phpLe Directeur de la CNAMTS vient de proposer une série de mesures d'économies qui prétendent reposer notamment sur une équitable répartition des efforts entre les différents acteurs.  Plus que jamais, le Ciss appelle à une réforme de notre système fondée sur de nécessaires améliorations structurelles, seules capables d'en assurer la pérennité.19/06/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15817.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15793.phpLes cellules souches constituent un espoir thérapeutique pour de nombreuses pathologies, et notamment pour les cas de déficience cardiaque. L'utilisation de cellules souches permettrait de régénérer les tissus endommagés du coeur. L'équipe AVENIR de l'Inserm dirigée par Michel Pucéat (Unité Inserm 861 : I-stem[1]) est une des premières équipes françaises à avoir été autorisée à travailler sur les cellules souches embryonnaires humaines dans l'hexagone. En collaboration avec Philippe Menasché, chirurgien cardiaque à l'hôpital Européen Georges Pompidou (AP-HP, Université Paris 5) et directeur de l'Unité Inserm 633 « Thérapie cellulaire en pathologie cardiovasculaire », l'équipe de Michel Pucéat vient de montrer pour la première fois que des cellules souches embryonnaires humaines peuvent se différencier en cellules cardiaques au sein de coeurs défaillants de rats.Ces travaux, réalisés au sein du laboratoire I-Stem, dirigé par Marc Peschanski et issu d'un partenariat entre l'Association Française contre les Myopathies (AFM), l'Inserm, Génopole et l'Université d'Evry, sont publiés par la revue Stem Cells.12/06/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15793.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15710.phpLe Collectif Interassociatif d'Aide aux Aidants Familiaux (CIAAF), groupe de réflexion sur l'aide aux aidants, se félicite de la publication au journal officiel du 20 avril 2007 du décret d'application du congé de soutien familial et de la mise en ligne du Guide de l'aidant. Ces mesures, attendues depuis la conférence de la famille de juillet 2006, sont les premières à viser explicitement cette catégorie de la population. Nous espérons qu'elle permettra d'enclencher une nouvelle dynamique de l'aide aux aidants car elles répondent en partie à l'attente des familles concernées, mais en partie seulement. Le collectif souhaite, en effet, attirer l'attention des pouvoirs publics sur les limites actuelles des dispositifs.03/05/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15710.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15572.phpOrganisée à l'initiative de l'AFM en partenariat avec la CNSA (Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie), la Fondation Caisses d'Epargne pour la Solidarité et, au plan méthodologique, la Haute Autorité de Santé, une audition publique sur le thème « L'acquisition d'une aide technique : quels acteurs, quel processus ? », se déroulera les 27 et 28 mars 2007 au Génocentre d'Evry.20/03/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15572.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15333.phpA 18h, le compteur du Téléthon affiche 40 012 114 euros, en légère augmentation par rapport à 2005. Alors que la soirée s'ouvre sur France 2, l'AFM appelle à la mobilisation de tous pour que le compteur continue à grimper et permette de transformer les espoirs des malades en traitements pour demain.09/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15333.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15228.phpLe 8 décembre 2006 à 18h50, sur France 2, Thierry Lhermitte et Gérard Jugnot donneront le coup d'envoi du 20ème Téléthon en direct du Trocadéro à Paris, en compagnie d'Adrien et de sa maman, porte-parole du Téléthon 2006. En 20 ans, les malades sont passés de l'espoir à la certitude. La recherche est désormais sur la voie des premiers traitements. La guérison est maintenant une question de moyens et de temps, temps dont les malades ne disposent pas... C'est pour cela que l'enjeu des Téléthon à venir est majeur : il doit donner aux chercheurs les moyens de raccourcir le temps entre les essais et les premiers traitements. Un défi que l'AFM et France Télévisions relèveront les 8 et 9 décembre grâce à une mobilisation exceptionnelle !  13/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15228.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15787.phpL'urgence invoquée pour prendre unilatéralement des mesures de limitation des déficits de l'assurance maladie, relancée par le dernier avis du Comité d'alerte sur l'évolution des dépenses, ne doit pas masquer la nécessité de la réflexion à mener en matière de réforme du financement et de l'organisation de notre système de santé.L'objectif de sauvegarde durable de l'assurance maladie requiert incontestablement une évolution profonde des comportements et des pratiques des différents acteurs qui dépasse l'approche uniquement comptable trop souvent imposée.31/05/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15787.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15719.phpAlors que deux nouveaux centres de référence pour les maladies neuromusculaires viennent d'être labellisés dans le cadre du Plan national maladies rares 2005-2008, l'AFM (Association française contre les myopathies) organise les 1ères Journées de recherche clinique sur les maladies neuromusculaires. Ces rencontres se dérouleront les vendredi 25 et samedi 26 mai 2007 au Génocentre d'Evry et réuniront 400 médecins et paramédicaux spécialistes des maladies neuromusculaires (MNM). 24/05/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15719.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13055.php97 657 833 euros : c'est la totalité des dons finalement recueillis par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) lors du Téléthon 2003, organisé avec France Télévisions et avec le soutien des radios du groupe Radio France. La promesse affichée au compteur, le 7 décembre dernier au terme des 30 heures d'émission sur France 2 (95 150 783 euros), s'est donc concrétisée à 102,6%.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13055.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15704.phpUne équipe de chercheurs de l'Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d'obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l'effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau.15/05/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15704.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15691.phpUne équipe de cliniciens de l'Institut de Myologie à Paris publie les résultats d'une étude sur le profil cognitif des enfants atteints de la maladie de Steinert, jusqu'alors peu exploré. Ce travail aboutit à une meilleure connaissance du profil neuropsychologique des enfants atteints et permettra, à terme, d'améliorer la prise en charge notamment dans le cadre des apprentissages scolaires.Ces travaux financés par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue Neuromuscular Disorders.02/05/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15691.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15666.phpLe programme d'Habitat-Services Gâte-Argent à Angers fête ses 10 ans d'existence le samedi 28 avril 2007 à partir de 12h au 3-5 rue Paul Pousset. A cette occasion, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM, Eddy Lherbiez, directeur de la permanence de sécurité médicalisée et les locataires, invitent les riverains à venir partager ensemble un moment convivial avec un buffet et de la musique. Les résidents proposeront également des visites de leurs appartements adaptés, afin de faire découvrir à leurs voisins et riverains comment il est possible de vivre à domicile quand on est en situation de grande dépendance.19/04/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15666.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15665.phpPour étayer son action dans la démocratie sanitaire, le CISS a mis en place une ligne d'information téléphonique à l'intention des représentants des usagers du système de santé, des usagers eux-mêmes et des membres des associations. Cette ligne téléphonique, Santé Info Droits, a été créée et financée en 2006 dans le cadre d'une convention passée avec la Direction générale de la Santé (DGS).Aujourd'hui la DGS décide de ne plus soutenir financièrement ce projet estimant que sonfinancement relèverait désormais de l'Institut de prévention et d'éducation à la Santé (INPES).Or, cet établissement public refuse de consacrer des crédits à Santé Info Droits au motif que cette action n'entrerait pas dans leur acception de la prévention. Inadmissible !19/04/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15665.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15663.php106 696 532 euros : c'est le résultat final de la 20ème édition du Téléthon -des 8 et 9 décembre derniers-, organisée par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et France Télévisions, avec le soutien des antennes du groupe Radio France qui ont consacré une centaine d'heures à cette grande manifestation. Une concrétisation à plus de 105% du compteur affiché au terme des 30 heures d'émissions (101 472 581 euros) sur France 2 et France 3. Un grand merci à tous ceux qui ont oeuvré depuis 20 ans à la réussite du Téléthon : bénévoles, parrains, animateurs, donateurs, partenaires...19/04/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15663.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15580.phpUne équipe de chercheurs dirigée par le Pr. Nicolas Lévy à Marseille (UMR 491 Inserm-Université de la Méditerranée « Génétique médicale et développement ») vient d'identifier le gène responsable de la forme CMT4H de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. L'identification du gène intervient après sa localisation sur le chromosome 12, en 2005 par la même équipe. Cette découverte va permettre de progresser dans la connaissance et le diagnostic de cette maladie rare, et plus largement des neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices. Ces travaux financés en partie par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue The American Journal of Human Genetics.28/03/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15580.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15488.phpAprès l'appel de plusieurs syndicats de médecins généralistes invitant leurs adhérents à facturer leurs consultations à 23 euro; et à ralentir le remboursement des personnes bénéficiaires de l'assurance maladie en refusant la télétransmission, le CISS s'oppose à de telles pratiques éthiquement condamnables.06/02/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15488.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15461.phpAlors que le Comité d'orientation du GIP-DMP (COR) avait déjà tranché sur la nécessité d'offrir au patient la possibilité d'un masquage invisible de ses données de santé, la Confédération Syndicale des médecins français (CSMF) a obtenu la remise en question de cette orientation. C'est dans ces conditions que le Ministre de la Santé et des  Solidarités a demandé à Pierre-Louis Fagniez, Député du Val-de-Marne, de produire un rapport sur cette délicate question. Au même moment le GIP-DMP demandait à un certain Docteur Wong un rapport sur le même sujet. Mais le GIP-DMP ne semble pas bien pressé de publier le rapport Wong !02/02/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15461.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15457.phpLe projet MYOAMP vient de voir le jour ! Financé par l'Union Européenne, il vise un double objectif : développer de nouvelles stratégies de thérapie cellulaire pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) et définir, dans le même temps, des recommandations qui permettront aux cliniciens du monde entier de transférer rapidement et efficacement ces stratégies thérapeutiques. Les partenaires du projet se donnent 3 ans pour y parvenir. Ils espèrent que ce projet favorisera la mise en place d'essais cliniques en Europe, notamment dans le cadre du réseau Treat-NMD.31/01/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15457.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15416.phpUn des projets retenus dans le cadre du programme Décrypthon vient d'être lancé sur la grille de calcul World Community Grid, coordonnée par IBM. Après avoir été testé sur la grille des gros calculateurs du programme Décrypthon, le projet d'assemblage moléculaire coordonné par Alessandra Carbone (Université Pierre et Marie Curie / Unité Inserm 511) va ainsi bénéficier du second niveau de la grille Décrypthon, à savoir de la puissance de calcul de près de 500 000 ordinateurs personnels dans le monde. Ce projet vise à étudier les interactions entre différentes protéines impliquées, entre autres, dans les dysfonctionnements neuromusculaires. Les informations obtenues seront stockées dans une base de données publique et permettront aux chercheurs d'identifier de nouvelles pistes thérapeutiques. 23/01/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15416.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15406.phpLe CISS avait déjà stigmatisé l'absence problématique de concertation lors des assises nationales des Etats généraux de la Prévention en octobre 2006 en faisant remarquer que ce n'est pas en commandant un rapport par le « haut» que l'on peut rénover la prévention qui de toute façon se fait « en bas » ! Le ministre n'y a manifestement pas apporté une grande attention.18/01/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15406.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15399.phpUne équipe du Centre National de Génotypage -CNG - à Genopole - Evry, en collaboration avec des chercheurs de l'unité Inserm 466 « Régulations cellulaires, lipidoses et athérosclérose » à l'Université Paul Sabatier à Toulouse, des cliniciens de l'Université de Radboud à Nimègue (Pays Bas), du CHU de Nantes, de l'Institut de Myologie à Paris et du Généthon (banque d'ADN) viennent de mettre en évidence un gène à l'origine d'une nouvelle forme de myopathie avec stockage lipidique. Les mutations du gène PNPLA2 codant l'enzyme ATGL perturbent la dégradation des triglycérides stockés dans les cellules. Ces résultats sont publiés dans la revue Nature Genetics de janvier 2007.15/01/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15399.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15396.phpLes principales associations internationales de malades luttant contre la myopathie de Duchenne se sont réunies à Paris samedi 13 janvier. L'Association Française contre les Myopathies (France), The Muscular Dystrophy Association (Etats-Unis),  The Parent Project Muscular Dystrophy (Etats-Unis) et United Parent Project Muscular Dystrophy (Pays-Bas) ont signé une « Alliance Internationale pour une Recherche Coordonnée sur la Myopathie de Duchenne » (DRCI). 17/01/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15396.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15385.phpLa toute première réunion du réseau d'excellence européen Treat-NMD se déroulera au Génocentre d'Evry, les 18 et 19 janvier prochains. Créé sous l'impulsion de l'AFM et d'Eurordis, ce réseau d'excellence réunit 2 000 médecins et scientifiques de 11 pays européens. Il doit permettre d'accélérer la mise au point de traitements pour les maladies neuromusculaires. Coordonné par les chercheurs de l'université de Newcastle (Kate Bushby et Volker Straub), il est financé notamment par la communauté européenne. 12/01/2007http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15385.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15346.phpUne équipe de chercheurs de Généthon a réussi à améliorer la force musculaire de souris déficientes en alpha-sarcoglycane grâce à la thérapie génique. L'équipe dirigée par Isabelle Richard (Généthon, CNRS-FRE 3018) a utilisé un vecteur AAV comportant un promoteur spécifique des muscles. Ces résultats sont d'autant plus encourageants que l'on observe une amélioration de la force globale de la souris bien que seuls les membres postérieurs aient été traités. Ils interviennent un an après la réussite chez la souris d'une thérapie génique pour une autre dystrophie des ceintures, la calpaïnopathie, dans le cadre de travaux pré-cliniques menés par la même équipe. Ces résultats, financés par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés sur le site Internet de la revue Molecular Therapy.18/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15346.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15340.phpAlors que l'APF, la FNATH, l'AFM, l'APAJH, le GIHP, la CHA, la NAFSEP et la FMH  se mobilisaient aujourd'hui pour un véritable revenu d'existence, le gouvernement a annoncé une série de mesures. En partie satisfaisantes, ces mesures restent malgré tout en deçà des attentes des personnes en situation de handicap et de leur famille.13/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15340.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15339.phpAlors que l'APF, la FNATH, l'AFM, l'APAJH, le GIHP, la CHA, la NAFSEP et la FMH  ont décidé de se mobiliser pour un véritable revenu d'existence et qu'une journée d'action nationale est prévue le 12 décembre, le gouvernement leur a fait part de son intention de prendre certaines mesures concernant la question des ressources. Une intention certes louable mais dont une annonce publique ne saurait justifier l'arrêt de la mobilisation des associations, d'autant que les associations alertent le gouvernement depuis de nombreux mois sur ce sujet. Les associations attendent le 12 décembre prochain l'annonce de mesures concrètes applicables dès le début 2007.12/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15339.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15335.phpAprès trente heures d'émission sur France 2 et France 3, la 20ème édition du Téléthon se clôt sur un compteur final de 101 472 581 euros de promesses de dons. Que ce soit au 36 37, sur telethon.fr ou dans 22 000 animations partout en France, les Français ont affirmé, avec force, leur confiance en l'AFM et en sa stratégie pour transformer la recherche en traitements. 10/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15335.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15332.phpA midi, le compteur du Téléthon 2006 affiche 18 298 320 euros, un résultat légèrement supérieur à celui de l'année dernière. 09/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15332.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15331.phpC'est sur un compteur de 9 641 020 euros, légèrement supérieur à celui de 2005, que s'ouvre la seconde journée du Téléthon. Une journée déterminante pour les malades et les familles de l'AFM. Grâce à la mobilisation de tous depuis 20 ans, les pistes thérapeutiques se sont multipliées et des premiers résultats ont été obtenus sur des maladies modèles (déficits immunitaires, épidermolyse bulleuse, infarctus du myocarde...).09/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15331.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15330.phpCe soir, le 20ème Téléthon bat son plein dans toute la France. Malgré les intempéries, la mobilisation est au rendez-vous sur le terrain, sur www.telethon.fr et au 36 37. 08/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15330.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15329.phpThierry Lhermitte et Gérard Jugnot donneront le coup d'envoi de la 20ème édition du Téléthon à 18h50 sur France 2. Ils remettront à zéro l'emblématique compteur du Téléthon et lanceront 30 heures de mobilisation dans toute la France. 08/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15329.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15325.phpLes 8 et 9 décembre, la 20ème édition du Téléthon sera lancée dans toute la France. En 20 ans, les malades sont passés de l'espoir à la certitude. La recherche est désormais sur la voie des premiers traitements. C'est pour cela que l'enjeu des Téléthon à venir est important : il doit donner aux chercheurs les moyens de raccourcir le temps entre les essais et les premiers traitements. 07/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15325.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15321.phpA l'occasion du 20ème Téléthon, Jacques Chirac a reçu cet après-midi, à l'Elysée, plus de 300 acteurs du Téléthon venus de toute la France. Malades et familles de l'AFM, bénévoles, médecins, chercheurs, partenaires... il a rendu hommage à tous ceux qui, depuis 20 ans, mènent, ensemble, le combat contre la maladie. « Sans vous, sans votre coeur, sans votre générosité, votre enthousiasme, le Téléthon n'existerait pas. Vous faîtes honneur à la nation » a déclaré le Président de la République.04/12/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15321.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15302.phpGénéthon annonce aujourd'hui l'obtention d'une aide d'environ 20 Meuro;, sur 10 ans, de l'Agence de l'Innovation Industrielle (AII) dans le cadre du projet ADNA (« Avancées Diagnostiques pour de Nouvelles Approches thérapeutiques »). Cette aide spécifique accordée à Généthon se décompose en 14,4 Meuro; de subventions et 5,9 Meuro; d'avances remboursables en cas de succès. Son versement, qui sera échelonné, est soumis à l'approbation des autorités européennes dont la décision est attendue pour le deuxième trimestre 2007.Le programme ADNA, coordonné par Mérieux Alliance associe quatre partenaires : bioMérieux, Généthon, Genosafe et Transgène. Il vise à relever le défi de la médecine personnalisée dans le domaine des maladies génétiques rares, du cancer et des maladies infectieuses en développant de  nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques. Le coeur du programme repose sur des approches pharmacogénomiques, c'est-à-dire  sur l'identification, le développement et la validation d'indicateurs biologiques (biomarqueurs) qui permettront d'orienter la prescription de nouvelles thérapies aux patients réellement susceptibles d'en tirer un bénéfice.24/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15302.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15301.phpGenoSafe annonce aujourd'hui l'obtention d'une aide de 3,5 Meuro; de l'Agence de l'Innovation Industrielle (AII) dans le cadre du projet ADNA (« Avancées Diagnostiques pour de Nouvelles Approches thérapeutiques »). Cette aide spécifique est accordée à GenoSafe sur les 10 prochaines années. Son versement, qui sera échelonné, est soumis à l'approbation des autorités européennes dont la décision est attendue pour le deuxième trimestre 2007.Le programme ADNA, coordonné par Mérieux Alliance associe quatre partenaires : bioMérieux, GenoSafe, Généthon et Transgene. Il vise à relever le défi de la médecine personnalisée dans le domaine du cancer, des maladies infectieuses et des maladies génétiques rares en développant de  nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques. Le coeur du programme repose sur des approches pharmacogénomiques, c'est-à-dire  sur l'identification, le développement et la validation d'indicateurs biologiques (biomarqueurs) qui permettront d'orienter la prescription de nouvelles thérapies aux patients réellement susceptibles d'en tirer un bénéfice. Les biomarqueurs visent en effet à établir un diagnostic précoce et à améliorer la compréhension de l'évolution d'une maladie et le suivi de la réponse d'un patient à son traitement. Dans le cadre du programme ADNA, GenoSafe mettra en place une plateforme technologique où seront menés à bien des programmes de recherche industrielle.24/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15301.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15279.phpSommaireI - 20 ans de résultats et d'avancées scientifiques, médicales et sociales contre la maladieMaladies génétiques : le bond en avant de la recherche (p.3)Maladies du muscle : une recherche de pointe (p.4)Maladies Rares : l'accès aux soins et à la recherche (p.5)Maladies incurables : les premiers résultats d'une révolution médicale en cours (p.6)Maladies neuromusculaires : vivre mieux, vivre plus longtemps (p.8)Personnes handicapées : vers une réelle citoyenneté (p.8)II - Le défi majeur de demain : raccourcir le temps entre les essais et les premiers traitements pour l'HommeMettre en place les conditions du passage à l'homme (p.10)Soutenir les essais sur l'homme : 30 essais en cours ou en préparation (p.12)Passer de l'espoir à la certitude pour les cellules souches (p.14)Annexes Communiqué de presse Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : Un premier patient traité avec succès par thérapie génique (p.17)Tableau des essais soutenus par l'AFM (p.19)« L'AFM ou le pouvoir des malades », synthèse de Michel Callon (p.20)20/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15279.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15267.phpUne équipe de chercheurs italiens, dirigée par Michele De Luca (Université de Modène et The Veneto Eye Bank Foundation) et financée par les Téléthon français et italien dans le cadre d'un appel d'offres conjoint, a réussi, pour la première fois, à traiter par thérapie génique un patient atteint d'une grave maladie génétique de la peau, l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Dans cette maladie, la déficience du gène de la laminine 5 se traduit par une absence d'adhérence entre l'épiderme et le derme. Grâce à la greffe de cellules souches de la peau traitées par thérapie génique et qui expriment la laminine 5, les chercheurs ont pu reconstituer, chez ce patient, un épiderme qui adhère au derme, au niveau de deux plaies chroniques situées sur les cuisses. Une observation faîte dès le 8ème jour et pendant les douze mois de suivi. Cet essai pilote chez un premier patient devrait permettre, en France, le démarrage prochain d'un essai clinique pour la même maladie.Ces résultats sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature Medicine.20/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15267.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15255.phpGénéthon, le laboratoire de biothérapies français financé par les dons du Téléthon, va démarrer un premier essai de thérapie génique chez l'homme pour une maladie neuromusculaire, la gamma-sarcoglycanopathie. Il vient d'obtenir l'autorisation de l'Afssaps (Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé) ainsi que l'avis du CPP (Comité de protection des personnes). Cet essai de phase 1 se déroulera à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) sous la responsabilité du Professeur Serge Herson, investigateur principal, et en collaboration avec l'Institut de Myologie. Il s'agit de tester l'injection d'un vecteur AAV (libéré par l'Etablissement de Thérapie Génique et Cellulaire de Généthon) porteur du gène de la gamma-sarcoglycane pour en vérifier l'innocuité et la bonne tolérance chez les patients volontaires, sans pouvoir à ce niveau de développement présager d'un bénéfice thérapeutique. 9 patients seront inclus. Le premier patient sera traité avant la fin de l'année. Généthon est le promoteur de cet essai.17/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15255.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15253.phpLa Plateforme Maladies rares a été créée en juillet 2001 sous l'impulsion de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) afin de favoriser les collaborations et synergies, nationales et internationales, entre acteurs des maladies rares : associations de malades et de parents de malades, professionnels de santé, chercheurs, industriels, pouvoirs publics... La Plateforme est un centre de compétences, d'expertises et de ressources unique en Europe qui réunit sur un même site, acteurs associatifs et structures publiques agissant dans le domaine des maladies rares.16/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15253.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15235.phpUn groupe de chercheurs italiens et français de l'Institut San Raffaele à Milan, en collaboration avec l'université de Pavie et l'école vétérinaire d'Alfort, vient de démontrer l'efficacité d'une thérapie cellulaire chez des chiens modèles de la dystrophie musculaire de Duchenne.Les chercheurs ont injecté, dans la circulation générale des animaux, des cellules souches normalement associées aux vaisseaux sanguins, les mésoangioblastes. Ces cellules se sont transformées en cellules musculaires permettant ainsi une amélioration de la fonction musculaire des chiens.Ces travaux publiés ce jour sur le site Internet de la revue Nature ont été, notamment, financés par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon, ainsi que par le Téléthon italien.15/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15235.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15231.phpFin juin 2006,le CoMeGAS et le CISS (auquel appartient l'AFM) ont, simultanément, chacun de leur côté, saisi la Haute autorité de lutte contre les discriminations et pour l'égalité (Halde) afin de l'alerter sur le fait que de trop nombreux soignants refusent des soins aux patients les plus fragiles de la société, notamment ceux bénéficiaires de la CMU et de dénoncer l'inertie des autorités compétentes.Dans une décision rendue lundi 13 novembre, la Halde s'appuie sur l'article L.1110-3 du code de la santé publique, pour considérer que le refus de soins aux patients bénéficiaires de la CMU constitue en droit comme en fait une discrimination.14/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15231.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15229.phpPour tout savoir sur le 20ème Téléthon : les avancées majeures et les résultats, les parrains du 20ème Téléthon, les 30h de direct, les reportages, la mobilisation régionale sur France 3, les défis des Téléthon à venir, la mobilisation sur le terrain et sur le net, les partenaires...13/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15229.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15226.phpC'est avec beaucoup de tristesse que l'AFM a pris connaissance de la position exprimée par le diocèse du Var concernant le Téléthon. L'AFM expose clairement, dans ses documents d'information, ses choix scientifiques. Elle rappelle qu'elle est une association laïque composée d'adhérents de toutes confessions, tous directement concernés par la maladie : elle respecte donc les choix individuels et inscrit son action dans le respect de la législation adoptée par la représentation nationale. 08/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15226.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15222.phpA l'occasion du 20ème Téléthon, l'AFM et Gallimard éditent un livre de photos intitulé "Le Téléthon, un combat à visages humains". Écrit par Alain Froissart, co-fondateur de Libération et préfacé par Thierry Lhermitte, le livre raconte 20 histoires de malades et parents de malades qui ont marqué le Téléthon. De tous âges et de tous horizons, ils racontent leurs parcours et leurs espoirs. Sous le regard de deux photographes de l'agence Rapho, Jacques Grison et Jean-Érick Pasquier, ils nous font découvrir leur combat et rappellent pourquoi il faut continuer à soutenir le Téléthon. Le livre sera disponible en librairie le 9 novembre et vendu au prix de 28 euro;. Pour chaque ouvrage, 5 euro; seront reversés au Téléthon.08/11/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15222.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15207.phpLa loi du 11 février 2005, résultat de l'un des trois chantiers prioritaires lancés par Jacques Chirac en 2002, ne répond pas aux attentes et besoins des personnes en situation de handicap sur la question des ressources.Ensemble, l'APF, la FNATH, l'AFM, l'APAJH, l'UNAFAM, le GIHP et la CHA ont donc décidé de se mobiliser. Elles lancent une pétition nationale « Urgence d'un véritable revenu d'existence ! ». Une journée d'action nationale sera organisée le 12 décembre pour la remise des signatures.Elles demandent instamment qu'avant la fin du mandat du Président de la République, du Gouvernement et de la législature, de véritables mesures soient prises dans le cadre des lois de finances 2007 et des dispositions règlementaires.30/10/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15207.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13069.phpC'est sous le parrainage de Gérard Jugnot que le Téléthon se tiendra, cette année, les 3 et 4 décembre. Avec France 2 et France Télévisions à travers 30 heures de direct, l'Association Française contre les Myopathies se fait l'écho de Jeanne, atteinte d'une maladie neuromusculaire : « moi je me bats et avec toi je gagne ». Parce que c'est grâce à la mobilisation de tous, malades, chercheurs, médecins, donateurs, bénévoles, partenaires, que nous finirons par vaincre la maladie. Une mobilisation qui sera activement relayée par les antennes du groupe Radio France.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13069.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15201.phpLes 8 et 9 décembre, l'AFM organisera son 20ème Téléthon. Tous ceux qui souhaitent s'informer sur le combat de l'association et en savoir plus sur les défis qu'il reste à relever pour vaincre la maladie sont invités mardi 31 octobre, à 19 h, à l'Hôtel de ville de Paris, pour une projection-débat intitulée "Jamais dire jamais". Cette conférence sera animée par Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM, sous la présidence d'honneur de Bertrand Delanoë, maire de Paris, et d'Alain Lhostis, adjoint au maire chargé de la Santé et des relations avec l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP).27/10/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15201.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15169.phpVingt ans après la naissance du projet, 10 ans après son ouverture, l'Institut de Myologie prend un nouvel élan. Il intègre des nouveaux chercheurs et médecins, des nouveaux laboratoires et des nouveaux équipements qui en font aujourd'hui le centre d'expertise sur le muscle le plus complet en Europe. A cette occasion il reçoit ce jour la visite de Xavier Bertrand ministre de la Santé et des Solidarités.23/10/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15169.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15174.phpAfin de rendre hommage au Dr Guillaume Duchenne, natif de Boulogne-sur-Mer (62), la Société Française de Myologie (SFM), avec le soutien de l'Association Française contre les Myopathies (AFM), organise une cérémonie commémorant le 200e anniversaire de sa naissance, au cimetière Est de Boulogne-sur-Mer, mercredi 25 octobre, à 17 h. Cette cérémonie sera suivie d'une conférence du Pr Michel Fardeau sur cet illustre clinicien du XIXe siècle à la Communauté d'Agglomération du Boulonnais. 24/10/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15174.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15078.phpUne équipe de chercheurs français a réussi à rendre la vue à des chiens touchés par une maladie génétique de la rétine, l'amaurose congénitale de Leber. L'équipe coordonnée, à Nantes, par Fabienne Rolling, chargée de recherche au sein de l'Unité Inserm 649 « vecteurs viraux et transfert de gènes in vivo » a utilisé une technique de thérapie génique innovante, plus précise et plus sûre que celles utilisées jusqu'à ce jour. Elle a recouru à une catégorie de vecteurs de type AAV (adeno-associated virus), qui ciblent précisément les cellules de la rétine à l'origine du dysfonctionnement visuel et limitent les risques de complications. Ces travaux ouvrent la voie à la mise en place d'essais cliniques chez l'homme. Ces travaux, financés en partie par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour sur le site Internet de la revue Gene therapy.05/10/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15078.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15012.phpFace à la grande dépendance, qu'elle soit le fait de l'âge, du handicap ou de la maladie, la famille doit le plus souvent assumer l'essentiel d'une charge lourde au quotidien. Cette situation est source de sacrifices, de renoncements et d'épuisement qui ne peuvent plus être ignorés. Cette problématique a enfin émergé dans la législation française au cours des dernières années, mais elle demande à être traduite sur le terrain bien plus volontairement que ne l'a proposé le gouvernement lors de la conférence de la famille du 3 juillet dernier. Les 27, 28 et 29 septembre, le Grath (Groupe de réflexion et réseau pour l'accueil temporaire des personnes handicapées) organise, avec le soutien de l'AFM et de grands partenaires institutionnels, la 5ème conférence internationale de l'accueil temporaire pour faire le point sur les avancées en matière de droits et sur les pratiques qui existent dans le monde.Cette conférence, à laquelle des participants de 32 nations sont d'ores et déjà attendus, sera un lieu de rencontre et d'échanges pour favoriser l'innovation et le progrès social. 21/09/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15012.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14930.phpLe gouvernement s'apprête à publier un décret imposant à l'assurance maladie, donc à l'ensemble des cotisants, de prendre en charge l'assurance de responsabilité civile des chirurgiens, obstétriciens, anesthésistes.30/08/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14930.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15000.phpAdrien, 10 ans, atteint d'une maladie neuromusculaire, et sa maman Fabienne seront les porte-paroles du Téléthon 2006, les 8 et 9 décembre prochains. Cette 20ème édition, organisée par l'Association Française contre les Myopathies et France Télévisions, relayée par les stations du groupe Radio France, réunira malades, chercheurs, médecins, animateurs, artistes, sportifs, bénévoles et partenaires. Objectif : transformer la recherche en traitements. Avec la multiplication des essais sur l'homme pour les maladies rares, une nouvelle ère s'ouvre, résultat de 20 ans de combat et de réalisations grâce à une mobilisation populaire chaque année plus forte. Ainsi plus de 1 000 bénévoles se sont retrouvés le 9 septembre pour lancer la mobilisation pour cette 20ème édition. 18/09/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_15000.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14800.phpL'Association française contre les myopathies (AFM) et la Haute Autorité de santé (HAS) ont élaboré, en partenariat, des recommandations pour la pratique clinique qui concernent les aspects pratiques de la mise en œuvre, de l'adaptation et du suivi d'une ventilation non invasive en pression positive par voies nasale, buccale ou faciale (VNI), au long cours, à domicile, chez les patients atteints de maladies neuromusculaires pour lesquels une VNI est prescrite.13/07/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14800.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14782.phpLe CISS prend acte des avancées contenues dans le projet de nouvelle convention sur l'accès à l'assurance des personnes présentant un risque de santé aggravé, dite Convention AERAS (s'Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé), suite à la dernière réunion de négociation avec les représentants des professionnels des assurances et des établissements de crédit qui s'est tenue le vendredi 23 juin sous l'égide des ministres des Finances et de la Santé.Les avancées obtenues laissent envisager que la nouvelle Convention AERAS rendra plus large et aisé l'accès à l'assurance et donc au prêt pour les personnes qui en sont aujourd'hui exclues. Toutefois et en préalable, le CISS rappelle que la signature de cette convention est soumise à l'encadrement normatif de celle-ci, par amendement au Code de la Santé publique, de façon à en inscrire dans la loi les principes généraux qui se verront ainsi conférer le poids nécessaire à leur respect par tous.28/06/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14782.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14774.phpUne équipe de chercheurs coordonnée par Jean-Michel Heard (Institut Pasteur/Unité Inserm 622) vient de démontrer la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique par transfert de gène sur un modèle canin de la maladie de Hurler. En utilisant un vecteur de type AAV, les chercheurs ont pu corriger le défaut enzymatique dans la quasi-totalité du cerveau et obtenir la disparition des lésions anatomiques caractéristiques de la maladie. Ces travaux publiés dans la revue Annals of Neurology de mai 2006 sont issus d'un programme joint Institut Pasteur-AFM et ont été, en partie, financés grâce aux dons du Téléthon. 21/06/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14774.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14748.phpAlors que le gouvernement doit annoncer lors de la conférence de la famille du 3 juillet 2006, son intention d'intensifier le développement des solutions d'accueil temporaire pour les personnes âgées et handicapées, le Groupe de réflexion et réseau pour l'accueil temporaire des personnes handicapées (Grath) organise les 27, 28 et 29 septembre prochains, la 5ème Conférence Internationale de l'Accueil Temporaire. Elle réunira au Génocentre d'Evry professionnels et spécialistes internationaux autour de la problématique « Quelles innovations sociales en faveur des proches des personnes en situation de handicap quel que soit l'âge ». 16/06/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14748.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14747.phpA la demande du Président de la République et sous l'égide du Gouvernement, les assureurs, les banquiers et les associations négocient actuellement pour aboutir avant la fin du mois de juin à des propositions communes visant à améliorer réellement l'accès à l'assurance et aux prêts des personnes présentant un risque de santé aggravé. Or la volonté affichée de négociation semble trahie dans les faits. Les positions défendues par les professionnels de la banque et de l'assurance n'apportent aucune amélioration significative quant au coeur du problème soulevé.15/06/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14747.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14604.phpAlors que la HALDE (Haute Autorité de Lutte contre les Discriminations et pour l'Egalité) dénonce dans son rapport d'activité le fait que la santé et le handicap sont la seconde cause de discrimination à l'emploi, une personne atteinte d'une maladie neuromusculaire, licenciée en raison de son handicap, gagne contre son employeur. 30/05/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14604.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14517.phpDepuis toujours, les associations réunies au sein du CISS souhaitent faire évoluer les conditions opposées aux personnes malades ou handicapées pour refuser d'assurer leurs prêts. Les personnes malades ou handicapées veulent vivre comme les autres : acheter un bien courant, acquérir un toit, ou créer leur activité professionnelle. Cela leur est encore dans bien des casrefusé malgré les aménagements de la convention Belorgey du 19 septembre 2001. Les députés et les sénateurs s'en sont même mêlés en demandant au Gouvernement de leur remettre un rapport sur l'application de la convention et les évolutions à proposer. Deux rapports ont été rédigés. Aucun des deux n'a été transmis au Parlement !24/05/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14517.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14465.php104 078 464 euros : c'est la totalité des dons finalement recueillis lors du Téléthon 2005, organisé par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et France 2, avec le soutien des antennes du groupe Radio France. Grâce à la générosité des donateurs, la promesse affichée au compteur au terme des 30 heures d'émission en direct sur France 2 (99 044 125 euros) s'est donc concrétisée à 105%. Forte de la confiance renouvelée de ses donateurs, l'AFM peut poursuivre son combat pour la guérison des maladies neuromusculaires, bénéficiant à tant de maladies d'origine génétique, rares et incurables. 11/05/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14465.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14452.phpL'AFM et l'APF prennent acte de l'engagement de Philippe Bas de publier un décret rectificatif permettant sans ambiguïté, à toutes les personnes qui en ont besoin, de bénéficier du financement d'aides humaines pouvant aller jusqu'à 24 heures par jour. Cet engagement demandé depuis plusieurs mois par l'AFM et l'APF n'est cependant pas suffisant. Le nouveau décret doit également rectifier certaines dispositions entachées d'illégalité. 05/05/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14452.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14451.phpAlors que la Coordination Handicap et Autonomie manifeste aujourd'hui devant l'Elysée, l'AFM et l'APF s'associent à ses inquiétudes et tiennent à alerter le Président de la République et le Gouvernement sur les retards et dysfonctionnements dans l'application de la loi du 11 février 2005. 05/05/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14451.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14360.phpComprendre pourquoi et comment les neurones meurent dans les maladies neurodégénératives représente un défi majeur pour la recherche. Défi auquel se sont attaqués des chercheurs autour de Georg Haase (équipe Avenir Inserm à l'INMED Marseille). Ils ont étudié une maladie dégénérative des neurones moteurs, la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot. Chez des souris modèles ces chercheurs ont découvert une nouvelle voie de signalisation qui implique des protéines de la membrane plasmique et du noyau cellulaire ainsi qu'une production d'oxyde nitrique. Cette voie de signalisation s'amplifie en boucle et provoque une mort sélective des neurones moteurs. L'étude est publiée dans les Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS): http://www.pnas.org/cgi/content/abstract/0508774103v111/04/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14360.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14339.phpConférence-débat : « De l'assistanat à l'autonomie : un virage sociétal »Condat-sur-Vienne, le mardi 11 avril 2006 à 15h30A l'occasion de la sortie de son livre « La présence à l'autre : accompagner les personnes en situation de grande dépendance » (Editions Dunod), Marcel Nuss animera une conférence-débat le mardi 11 avril à la Salle Espace Confluence de Condat-sur-Vienne à 15h30. En partenariat avec l'AFM*, l'APF*, la CHA*, ALIS* et Handicap International, cette conférence ouverte au grand public a pour but de promouvoir l'autonomisation des personnes en situation de grande dépendance à travers la problématique de l'accompagnement inscrite dans la loi du 11 février 2005. L'occasion également de faire le point sur l'avancement de la prise en charge des besoins de ces personnes sur le plan local.30/03/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14339.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14338.phpLe CHRU de Montpellier et l'Inserm, avec le soutien de l'Association Française contre les Myopathies, inaugurent le Centre d'Investigation Clinique en Biothérapie ce jeudi 30 mars 2006, à 14h30, salle de réception de l'hôpital La Colombière.30/03/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14338.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14330.phpConférence-débat : « De l'assistanat à l'autonomie : un virage sociétal » Metz, le mercredi 5 avril 2006 à 16h A l'occasion de la sortie de son livre « La présence à l'autre : accompagner les personnes en situation de grande dépendance » (Editions Dunod), Marcel Nuss animera une conférence-débat le mercredi 5 avril à la Mairie de Metz à 16h. En partenariat avec l'AFM*, l'APF*, la CHA*, ALIS* et Handicap International, cette conférence ouverte au grand public a pour but de promouvoir l'autonomisation des personnes en situation de grande dépendance à travers la problématique de l'accompagnement inscrite dans la loi du 11 février 2005. L'occasion également de faire le point sur l'avancement de la prise en charge des besoins de ces personnes sur le plan local. 28/03/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14330.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14285.phpSamedi 1er avril 2006 dans 26 villes de FranceL'AFM organise, en partenariat avec les consultations spécialisées dans toute la France, la 4ème Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires, à destination des malades et de leur famille. Cette année, cette journée aura pour thème : « Essais cliniques en général et essais thérapeutiques en particulier dans les maladies neuromusculaires ». Cette rencontre, gratuite et sur inscription, se déroulera le samedi 1er avril simultanément dans 26 villes de France. Elle permettra aux personnes concernées de rencontrer des professionnels - médecins, cliniciens, psychologues, techniciens d'insertion - et d'aborder les questions qu'elles se posent sur les essais cliniques et thérapeutiques (qu'est-ce qu'un essai, comment y participer, où s'informer ?) et les sensibiliser aux conditions d'une participation à ces essais (avantages, inconvénients, préjugés).Les Villes :25 mars 2006Marseille (13) de 10h à 15h à l'Amicale Lycée Ampère (56, Bd Rolland)1er avril 2006- Nice (06) de 8h45 à 12h30 au Novotel Nice Cap 3000 (40, Av de Verdun à Saint-Laurent-du-Var)- Caen (14) de 9h30 à 12h30 au Centre Sportif de la Haie Vignié (135, rue de Bagneux)- Fauverney (21) de 9h30 à 16h15 à la Salle de Chassagne- Brest (29) de 9h30 à 16h au Centre Permanent de Tourisme de Garzuel à Brasparts- Mérignac (33) de 9h30 à 14h à la Maison des Associations (55, Av de Lattre de Tassigny)- Montpellier (34) de 10h30 à 16h au Domaine de la Pompignane (Rue Salaison)- Toulouse (31) de 14h à 18h Centre de Congrès Pierre Baudis (11, Esplanade Compans Caffarelli)- Tours (37) de 10h à 13h à la Faculté de Médecine (2 Bd Tonnellé)- Grenoble (38) de 10h à 13h à la Maison des Agriculteurs (40, Av Marcelin Berthelot)- Saint-Etienne (42) de 9h30 à 13h30 à l'Hôpital Bellevue (25, Bd Pasteur)- Angers (49) de 10h30 à 12h30 à la Salle Thiers (31, rue Thiers)- Reims (51) REPORTE- Nancy (54) de 14h à 17h au Centre de réadaptation de l'Enfance (46 rue Doyen Jacques Parisot à Flavigny-sur-Moselle)- Croix (59) de 10h à 16h au Palais des Métiers (112, rue Gustave Dubled)- Hendaye (64) de 9h30 à 14h à l'Hôpital Marin (Route de la Corniche)- Strasbourg (67) de 14h à 17h au CEP (2, rue Evariste Galois à Eckbolsheim)- Lyon (69) de 9h30 à 15h30 à l'Espace Sarrazin (8, rue Jean Sarrazin)- Rouen (76) de 14h15 à17h30 à L'Amphithéâtre Flaubert - Centre de Formation paramédical Hôpital Charles Nicolle (1 rue Germont)- Poitiers (86) de 9h30 à 12h30 à l'UDAF de la Vienne (24 rue la Garenne)- Limoges (87) de 9h30 à 12h30 à la Maison du Temps Libre (Place Blanqui)- Evry (91) de 10h à 15h au Génocentre - Rue de l'Internationale à Evry15 avril 2006- Clermont-Ferrand (63)      22/03/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14285.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14280.phpDans le cadre des maladies neuromusculaires, l'altération de la fonction respiratoire influe souvent sur le pronostic et nécessite la mise en œuvre de méthodes de ventilation palliatives. Beaucoup de progrès ont été accomplis depuis 20 ans dans ce domaine, et la pratique de la trachéotomie ou l'utilisation des méthodes non invasives ont permis d'améliorer l'espérance et la qualité de vie des malades.20/03/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14280.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13724.phpEnjeux de l'accompagnement des personnes en situation de grande dépendance Conférence-débat : « De l'assistanat à l'autonomie : un virage sociétal »A l'occasion de la sortie de son livre « La présence à l'autre : accompagner les personnes en situation de grande dépendance » (Editions Dunod), Marcel Nuss animera des conférences-débats dans un certain nombre de villes de France. En partenariat avec l'AFM, l'APF, la CHA et Handicap International, ces conférences ouvertes au grand public ont pour but de promouvoir l'autonomisation des personnes en situation de grande dépendance à travers la problématique de l'accompagnement inscrite dans la loi du 11 février 2005. L'occasion également de faire le point sur l'avancement de la prise en charge des besoins de ces personnes sur le plan local.- conférence-débat le samedi 7 janvier à la Fondation Richard de Lyon à 16h.-conférence-débat à 16 h 45 le Lundi 9 Janvier à la salle « Guillaume de Nogaret » de l'Espace Pitot, Rue du Carré du Roi à Montpellier.- conférence-débat le jeudi 12 janvier à la CPAM de Toulouse à 18h30.- conférence-débat le samedi 14 janvier 2006 à 15h00 à Bordeaux.- conférence-débat le jeudi 19 janvier 2006 à 15h00 à Lille.- conférence-débat le vendredi 27 janvier 2006 à 19h30 au Vaisseau à Strasbourg.- conférence-débat le vendredi 17 février 2006 à 19h à Mulhouse.- conférence-débat le jeudi 23 mars 2006 de 14h à 16h30 à Rennes.- conférence-débat le vendredi 24 mars 2006 à 17h à Tours.09/03/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13724.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14143.phpA l'occasion du Téléthon 2005, BNP Paribas a organisé un concours de dessin destiné aux jeunes de moins de 16 ans sur le thème du tennis. Ce concours, baptisé « Balle gagnante pour le Téléthon », était inspiré des balles « customisées » utilisées dans les annonces de publicité tennis de BNP Paribas. Chaque participant devait dessiner et baptiser sa propre balle de tennis selon son inspiration. Au total, 6200 dessins ont été recueillis et BNP Paribas a choisi de récompenser les meilleures créations. 02/03/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14143.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13111.phpLa loi du 11 février 2005, portant sur l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, a consacré la notion d'accompagnement sans, pour autant, en donner une définition claire. Or, les nouvelles dispositions législatives et réglementaires ne vont pas manquer de bouleverser les dispositifs actuels et d'influer sur leurs acteurs.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13111.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_12989.phpDéfi humain et technologique relevé !http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_12989.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_12913.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_12913.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13045.phpSuite à la démission de Marcel Nuss de son poste de chargé de mission au sein du Secrétariat d'Etat aux personnes handicapées, l'AFM et l'APF s'interrogent sur la volonté du Gouvernement d'apporter véritablement aux personnes en situation de handicap les moyens d'exercer leur emploi.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13045.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13040.phpAlors qu'il devrait mettre en oeuvre la volonté d'un véritable changement social et culturel dans le regard porté aux personnes en situation de handicap et à leur place au sein de la société, le projet de loi pour l'égalité des droits et des chances pour les personnes handicapées se limite à un toilettage de la loi d'orientation de 1975. Sur certains points, il serait même un facteur de recul.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13040.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13033.phpAlain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey Abina publient, dans la revue 'Science' à paraître le 17 octobre 2003, les résultats des investigations, fruits d'une collaboration internationale, concernant la complication survenue chez deux des dix enfants traités par thérapie génique pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (DICS-X).http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13033.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14071.php La relation entre frères et sœurs se caractérise par des années de partage quotidien et par une grande intimité. Mais que devient le lien fraternel, quand l'un des membres est atteint d'un handicap ? Sous la direction de Claudie Bert, journaliste spécialisée en sciences humaines, cet ouvrage collectif a été réalisé en collaboration avec l'Association Française contre les Myopathies, dont l'objectif est de vaincre les maladies neuromusculaires et, en attendant la guérison, d'apporter une aide aux malades et à leurs proches. Destiné en particulier à des professionnels, tout en restant accessible aux familles, il paraît aux Editions érès, collection « Connaissances de l'éducation ».23/02/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14071.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14048.php A l'occasion du Téléthon 2005, BNP Paribas a sollicité des artistes en herbe pour soutenir la cause de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) en organisant un concours de dessin destiné aux jeunes de moins de 16 ans sur le thème du tennis. Ce concours baptisé « Balle gagnante pour le Téléthon » était inspiré des balles « customisées » utilisées dans les annonces de publicité tennis de BNP Paribas. Chaque participant devait dessiner et baptiser sa propre balle de tennis selon son inspiration. En parallèle, BNP Paribas s'est engagé à verser 1 euros à l'AFM (Association Française contre les Myopathies) pour chaque participation. 20/02/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_14048.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13020.phpL'AFM rappelle le rôle précurseur de la France dans la recherche sur le génome humain.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13020.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13929.phpSi la Loi pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées votée le 11 février 2005 constitue une réelle avancée dans ses principes et ses ambitions, l'AFM s'inquiète néanmoins de sa mise en application actuelle, en ce qui concerne notamment la prestation de compensation. Elle dénonce vivement les décrets et arrêtés parus récemment sur ce point.09/02/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13929.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13818.phpDans le cadre de la diffusion du Super Bowl sur France 2 dimanche 5 février, la NFL (la ligue de football américain) offre des écrans publicitaires à l'AFM (Association Française contre les Myopathies, qui organise le Téléthon).06/02/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13818.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13755.php Une équipe de chercheurs coordonnée par Denis Duboc (Hôpital Cochin – Paris, Université René Descartes Paris V) vient de démontrer l'intérêt de l'implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque pour les personnes atteintes de laminopathies, des maladies rares d'origine génétique pouvant causer une mort subite suite à un trouble du rythme cardiaque. Ces résultats montrent que les progrès réalisés en génétique permettent, par la précision du diagnostic moléculaire, de faire profiter aux maladies rares d'innovations technologiques développés pour des affections fréquentes comme l'infarctus du myocarde.Ces travaux, soutenus notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, sont publiés ce jour dans The New England Journal of Medicine. Ils s'inscrivent dans les actions de recherche clinique de l'AFM pour une meilleure prise en charge médicale des malades, des actions qui ont permis un allongement notable de la durée de vie dans beaucoup de maladies neuromusculaires.12/01/2006http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13755.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13110.phpGénéthon lance, sous la direction du Dr. Isabelle Richard, un important programme de cartographie des protéines de la cellule musculaire, et de leurs interactions. Après l'ère de la génomique et le décryptage du génome humain, l'enjeu est aujourd'hui de comprendre les fonctions et les interactions des protéines au sein des cellules. Ce programme, financé par l'AFM grâce aux dons du Téléthon à hauteur de 894 000 euro; dans le cadre de son appel d'offres « Interactions protéiques dans la physiopathologie musculaire » lancé en 2005, permettra d'approfondir les connaissances fondamentales sur le muscle et de développer de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'appuie sur les outils technologiques de pointe développés par la société de biotechnologie Hybrigenics.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13110.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13107.phpSommaire :I - Guérir : la stratégie scientifique de l'AFM, ses actions et ses réalisations II - Zoom sur quelques actions ou projets financés par l'AFMIII - Comprendre l'AFM : une association de malades dans le monde de la recherchehttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13107.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13044.phpAlors que le projet de loi pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées sera présenté demain au Sénat, l'Association Française contre les Myopathies dénonce une prestation de compensation discriminante, non universelle et non conforme aux promesses exprimées par le Président de la République en 2002 et à l'exposé des motifs précédant le projet de loi.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13044.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13105.phpDès aujourd'hui, l'Association Française contre les Myopathies invite les internautes à découvrir le site Web du Téléthon 2005. Spécialement créé pour l'événement, www.telethon.fr est renouvelé chaque année et accueille de plus en plus d'audience puisqu'en 2004, 100 000 donateurs en ligne ont permis de collecter 5,3 millions soit une progression de 70% par rapport à 2003.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13105.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13068.phpDepuis le premier Téléthon en 1987, l'AFM s'est engagée à rendre compte à ses donateurs et partenaires de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. C'est donc avec intérêt qu'elle a accueilli, pour la seconde fois (1er rapport publié en 1996), les magistrats de la Cour des Comptes pour un contrôle portant sur la période 1994-2001.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13068.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13057.phpLe projet de loi adopté par le Sénat ne répond pas aux besoins.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13057.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13027.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13027.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13016.phpActeur de la première heure de la recherche génétique en France, l'AFM interpelle la Ministre sur la nécessité de maintenir les financements pour les sciences du vivant.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13016.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13005.phpLa Société Européenne de Thérapie Génique fait le bilan des premiers essais thérapeutiques chez l'hommehttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13005.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_12964.phpSoucieuse de la qualité des soins prodigués aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de leur intégration sociale, l'AFM s'associe à l'organisation de cette manifestation du 23 au 25 mars à Coïmbra au Portugalhttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_12964.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13109.phpTrente heures après son lancement, la 19ème édition du Téléthon se clôt sur un compteur final de 99 044 125 euros. Des promesses de dons qui doivent se concrétiser afin de permettre à l'AFM de poursuivre son combat pour la guérison. L'AFM, France 2, le groupe France Télévisions, avec le soutien du groupe Radio France, remercient chaleureusement tous ceux qui se sont mobilisés. http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13109.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13106.phpLe 2 décembre 2005 à 18h50, sur France 2, débutera la 19e édition du Téléthon. En direct depuis le site prestigieux du Grand Palais, le parrain Yannick Noah, et Julien, le visage de l'affiche du Téléthon 2005, donneront le coup d'envoi de ce week-end de mobilisation générale.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13106.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13103.phpLe gouvernement souhaite-t-il réellement une égalité des droits et des chances pour les personnes en situation de handicap ? C'est une question que l'on peut légitimement se poser au vu du projet de décret sur la prestation de compensation !En effet, on est loin de la notion de droit à compensation universel présent dans la loi votée le 11 février dernier. Par exemple, la proposition de financement des aides techniques et de l'adaptation du logement est plafonnée à des montants scandaleusement bas et insuffisants.L'AFM et l'APF tiennent donc à alerter sur ce projet de décret qui, s'il était retenu en l'état, maintiendrait les personnes en situation de handicap dans une situation de réelle précarité.http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13103.phphttp://www.afm-france.org/ewb_pages/c/communiques_presse_13102.phpL'AFM rappelle la nécessité d'un droit à compensation universel pour les personnes en situation de handicaphttp://www.afm-france.org/ewb_