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28/01/2010 - MNM : synthèses de publications scientifiques

Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.

> Myopathie de Duchenne : une nouvelle façon de surexprimer l’utrophine
 
> Myopathies congénitales : un nouveau modèle de souris
 
> L’amyotrophie spinale proximale : effet bénéfique d’un aminoglycoside chez la souris
 
>  Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : le rôle de la protéine Ku70
 
>  Une version modifiée du test de marche sur 6 minutes : nouveau standard pour l’étude de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
 
 > Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées
 
> Dystrophie musculaire de Duchenne : une étude des troubles de l’attention visuo-spatiale
 
>  Une étude de l’intérêt des cellules souches synoviales humaines pour la thérapie cellulaire dans la DMC
 
>  Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives (CMT2C, Amyotrophie spinale scapulo-péronière)
 
> Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C
 
> Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C
 
>  Maladie de Pompe : un  vecteur lentiviral donne de bons résultats en thérapie génique dans une souris modèle
 
>  Amyotrophies spinales proximales : le potentiel des cellules souches embryonnaires pour la thérapie cellulaire
 
>  Amyotrophies spinales proximales : un facteur de croissance favorise la croissance des neurones
 
> Les dystrophies musculaires des ceintures : localisation d’un nouveau locus associé à une forme de la maladie
 
> Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2
 
> Amyotrophies spinales proximales : une avancée dans les thérapies visant à augmenter la production de protéine SMN codée par le gène SMN2
 
> La surexpression cardiaque de la CUGBP1 reproduit les manifestations fonctionnelles et moléculaires de la dystrophie musculaire de type 1
 
> Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
 
> Dystrophie musculaire de Becker : l’analyse des mutations du gène DMD comme facteur prédictif de l’âge du début des troubles cardiaques

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