Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire minutieux, un examen clinique complet et, le cas échéant, sur des examens complémentaires ciblés : analyses biologiques, électromyogramme, imagerie, étude d’un prélèvement de muscle ou de peau (biopsie), études génétiques…
La confrontation des résultats permet souvent d’aboutir à un diagnostic, lequel sera éventuellement étayé par une étude génétique si la maladie suspectée est héréditaire et bien caractérisée. Parvenir à un diagnostic précis peut être long et complexe : les maladies neuromusculaires sont parfois difficiles à distinguer les unes des autres et les manifestations pour une même maladie peuvent différer selon les personnes.
Néanmoins, l’évolution des connaissances et des technologies tend à réduire le temps du diagnostic, tout comme la collaboration entre les différents spécialistes (médecins, généticiens, biologistes moléculaires, chercheurs…).

En savoir plus :
> Télécharger le document "Diagnostic des maladies neuromusculaires" (Repères Savoir & Comprendre, Janvier 2010).

> L'annonce du diagnostic.