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29/06/2010 - MNM : synthèses de publications scientifiques

Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
 
> Une étude rétrospective montre un bénéfice du mycophénolate mofétil dans le traitement de la myasthénie autoimmune
> Effet bénéfique de l’alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif
> Effet bénéfique d’une thérapie cellulaire chez la souris modèle de la maladie de Pompe
> Myopathie de Duchenne : l’utilisation de méganucléases permet de rétablir le cadre de lecture du gène de la dystrophine in vitro
> Myopathie de Duchenne : effet bénéfique de la créatine sur le métabolisme cellulaire et la force musculaire
> Effet bénéfique de la vitamine D associée à un régime riche en calcium dans la myopathie de Duchenne
> Un inhibiteur de la voie de signalisation des kinases c-Jun (JNK) prévient les troubles cardiaques dans les laminopathies chez la souris
> Un effet bénéfique de l’éphédrine dans les syndromes myasthéniques congénitaux dus à des mutations dans Dok-7
> L’apport de l’imagerie par résonance magnétique dans le diagnostic des maladies neuromusculaires, par exemple la maladie de Steinert

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