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Myopathie de Duchenne : pas d’effet positif de la ciclosporine A
Contrairement à ce qui était supposé depuis les années 1990, la ciclosporine A — un immunosuppresseur — n’améliore pas la force musculaire des malades affectés par la myopathie de Duchenne. Plus précisément, elle n’est pas plus efficace que la prédnisone, un glucostéroïde, et n’ajoute rien à l’efficacité aujourd’hui reconnue de ce dernier.
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Les « bébés bulle » ont 11 ans !
11 ans déjà ! En mars 1999, Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina et leurs équipes de l’Inserm, de l’AP-HP et de l’Université Paris Descartes traitaient pour la première fois par thérapie génique des enfants atteints d’une maladie les privant de défenses immunitaires. Aujourd’hui, sept enfants pris en charge en France vont bien et mènent une vie normale. Ces onze années ont permis aux chercheurs de perfectionner la thérapie, de comprendre et de tenter de s’affranchir des problèmes de toxicité rencontrés aux débuts de cette aventure. En écho à cette réussite, deux nouveaux essais cliniques démarrent en 2010. Ils concernent le DICS-X et le syndrome de Wiskott Aldrich. Le suivi de cette étude est publié ce jour dans The New England Journal of Medicine. Ces travaux remarquables ont reçu le soutien de l’AFM grâce aux dons du Téléthon.
> En savoir plus sur l’efficacité de la thérapie génique.
2nd plan maladies rares : les associations de malades renforcent leur vigilance
A l’occasion de la remise, ce jour, du « rapport de propositions » pour un second plan national maladies rares aux ministres de la santé et de la recherche, l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Alliance Maladies Rares (200 associations) et la fédération européenne Eurordis tiennent à exprimer leur incompréhension : ce qui devait être le second plan Maladies rares pour la période 2010-201 est aujourd’hui présenté comme « des propositions qui constitueront le socle d’élaboration du plan ».
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