Cliquer sur l'image
pour l'agrandir

Amyotrophies spinales proximales : rôle du complexe SMN

Le complexe SMN est constitué de la protéine SMN et de protéines appelées gemines. Des recherches récentes ont montré que le complexe SMN facilitait l’assemblage du splicéosome. Le splicéosome est une machinerie moléculaire qui permet l’épissage de l’ARN. Il est constitué de snRNA (« small nuclear RNA ») et de petites protéines Sm. L’épissage est un processus cellulaire indispensable à la maturation de l’ARN messager.

Cliquer sur l'image
pour l'agrandir

Dystophies myotoniques : mécanismes physiopathologiques

1 : Dans le noyau cellulaire du sujet sain, l’ADN non muté code un ARN qui traversera la membrane nucléaire et sera traduit en protéine.
2 : Dans la DM1 ou la DM2, la forme mutante de l’ARN messager n’est pas capable de traverser la membrane nucléaire et s’accumule dans le noyau. Puis, des petites protéines nucléaires ( ) vont se lier aux expansions de CTG (ou CCTG) de l’ARN mutant.
3 : Les ARN mutants vont s’accumuler dans le noyau et former un « foyer intranucléaire »
4 : Plusieurs protéines nucléaires vont être séquestrées dans ce foyer, telles que les MBNL (muscleblind)
Ce phénomène va provoquer une altération de la maturation de certains ARN messagers : Isoforme B du récepteur de l’insuline, Canal chlore (CLC-1), Troponine T, Myotubularine-1, Tau (dans le cerveau). Cliniquement on observe certaines corrélations : Insensibilité à l’insuline, Myotonie, Arythmie cardiaque, Atteinte musculaire, Atteinte du système nerveux central.

Cliquer sur l'image
pour l'agrandir

Métabolisme du glycogène

Les glycogénoses sont des maladies du métabolisme du glycogène. Elles résultent d’un déficit ou d’une absence de certaines enzymes intervenant dans la chaîne de réactions chimiques qui transforment les sucres que nous
mangeons en énergie utilisable par les cellules de notre corps. Selon les besoins de l’organisme et sous l’action de nombreuses enzymes, le glycogène est utilisé par l’organisme selon deux voies complémentaires :
- formation de glycogène (glycogénèse) à partir des sucres fournis par l’alimentation (glucose essentiellement),
- dégradation du glycogène (glycogénolyse) en glucose pour fournir l’énergie utilisable par la cellule, au fur et à mesure des besoins énergétiques de l’organisme.