Sommaire détaillé du Bulletin Myoline n°95 - Mars/Avril 2008
- Maladies Neuromusculaires
Fractures, une prise en charge pluridisciplinaire
Lors d'une fracture chez un patient atteint de maladie neuromusculaire, respecter les axes mécaniques et les éventuelles déformations antérieures est une priorité. Ainsi, le choix du traitement se fera en lien avec l'équipe assurant habituellement la prise en charge.
FSH et DM1 : douleurs chroniques
Résultats d'une étude rétrospective menée chez 235 patients, atteints de FSH ou de DM1, ayant répondu à un questionnaire concernant les douleurs ressenties, leur fréquence, leur topographie et l'efficacité du traitement.
FSH et déglutition
Dans la FSH, les troubles de déglutition peuvent se traduire par une dysphagie de topographie variable (haute ou basse, aux solides ou aux liquides) mais ils n'ont que très rarement un retentissement sur le plan nutritionnel. Récemment plusieurs équipes de cliniciens ont rapporté que ces troubles de déglutition étaient probablement sous-estimés.
VNI à domicile : facteurs de qualité de vie
En dehors de la fréquence des hospitalisations, la dyspnée a un impact majeur sur la qualité de vie liée à la santé chez les personnes sous ventilation non invasive à domicile. Cette conclusion d'une étude multicentrique espagnole devrait permettre de mieux cibler la prise en charge.
20èmes Entretiens de la Fondation Garches
La seconde journée des Entretiens de la Fondation de Garches, en novembre 2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du motoneurone a un retentissement multiviscéral rendant nécessaire une prise en charge et un suivi pluridisciplinaire précoce, sachant que l'atteinte respiratoire est le critère de gravité en terme de survie.
Créer des registres destinés à accélérer la recherche : un des premiers objectifs de Treat-NMD
Une démarche essentielle du réseau d'excellence TREAT-NMD est la création des registres, sources d'informations, pour ses ving-et-un partenaires et pour la communauté médicale et scientifique intéressée par les maladies neuromusculaires
Ces registres sont à disposition et restent des systèmes ouverts. Ainsi, tous les acteurs concernés sont invités à y participer.
Cellules souches et immortalité
La saga des cellules souches racontée par l'auteur à travers les quatre grandes parties de son livre : "Régénération, réparation et mort"; "De la cellule originelle à la multicellularité"; "Les cellules souches de l'adulte"; "La vie saisie par les biotechnologies".
Une autre conception de l'éthique
A travers une approche pluridisciplinaire conciliant à la fois bases théoriques et analyses concrètes et en situation, le lecteur peut découvrir une autre conception de l'éthique des pratiques médicales et soignantes ainsi que de la recherche biomédicale.
ASI et cardiopathie : un phénotype particulier
Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés.
DMD et Déflazacort : bénéfice confirmé
Une récente étude canadienne confirme l'intérêt de l'administration prolongée du déflazacort.
La MFM a son site
www.mfm-nmd.org
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