Pour faire sortir de leur isolement les maladies rares, mobiliser les chercheurs, les médecins et les pouvoirs publics, l’AFM a cherché à renforcer la représentation des malades. Elle a contribué à la création d’organisations fédératrices en leur apportant l'essentiel de leur financement, pour donner existence, en France et en Europe, aux maladies génétiques et aux maladies rares. Les maladies rares ont désormais des porte-parole qui les représentent et qui défendent leurs intérêts.

Parce qu'un diagnostic juste et précis détermine une prise en charge adaptée à chaque maladie, l'AFM a soutenu la mise en place dans toute la France de consultations pluridisciplinaires dédiées aux maladies neuromusculaires. Elles garantissent aux malades la qualité des soins et une prise en charge, dans un même lieu, par les différents spécialistes concernés. Forte de son expérience, l'Association a participé, dès 2002, au groupe de travail ministériel chargé de la rédaction d'un cahier des charges établissant les spécifications de consultations pluridisciplinaires pouvant être labellisées "centres de référence des maladies rares". La labellisation des centres de référence pour des groupes de pathologies rares devrait améliorer l'accès à un diagnostic et à des soins adaptés.
Pour trouver un centre de référence maladies rares près de chez vous, consultez le site Internet d'Orphanet.