L’AFM a mis en place des moyens pour donner une véritable existence aux maladies génétiques et aux maladies rares : soutiens financiers aux associations de malades, mise en place d’outils d’information, contribution à la création d’organisations fédératrices.

Orphanet est le portail de référence mondiale sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services associés. L’AFM a participé à son développement depuis sa mise en ligne en1997. Des informations sont disponibles pour tous les publics : inventaire des maladies rares et des médicaments orphelins ; encyclopédie pour les professionnels, le grand public et les urgentistes ; répertoire de services (consultations spécialisées, laboratoires de diagnostic, recherches en cours, registres, essais cliniques, associations de malades) ; newsletter…
Site : www.orphanet.fr