Au-delà de l'opération de collecte qui permet à l'AFM de financer ses projets, le Téléthon a, depuis sa création, mobilisé toute une population autour de maladies méconnues. C'est un formidable vecteur de sensibilisation qui a changé le regard du public et fait découvrir des maladies longtemps ignorées.
Ainsi, le Téléthon, à travers des maladies aussi diverses que les rétinites pigmentaires, l'épidermolyse bulleuse, la cutis laxa, la sclérose latérale amyotrophique, le syndrome de Usher, la neurodystrophie axonale infantile et bien d'autres, a permis de faire comprendre et de médiatiser le terme de "maladie rare".

Parce que la prise en compte dans le système de santé passe aussi par une reconnaissance politique, l'AFM s'est investie pour que la problématique des maladies rares soit reconnue comme un enjeu de santé publique. La loi du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique a marqué une étape importante dans la stratégie de reconnaissance et de prise en compte des maladies rares. Pour la première fois en France, grâce à l'action de l'AFM, la notion de maladies rares figure dans un texte de loi. De plus, les maladies rares sont reconnues comme une des cinq grandes priorités de santé publique pour les cinq années à venir. Evénement historique dans la reconnaissance des maladies rares, le Plan Maladies Rares 2005-2008 balaie l'ensemble de la problématique, de la recherche aux soins, à l'information et à la prise en charge.