Contrairement à ce que l’on pourrait croire, les maladies rares et les maladies génétiques nous concernent tous. Elles touchent 4 à 6% de la population, soit 3 millions de Français et 25 à 30 millions d’Européens. 80% de ces maladies sont d’origine génétique.  Depuis le 1er Téléthon, l’AFM mène son combat avec la conviction que seule une concentration des moyens permet d’obtenir des résultats significatifs. C’est pour cela qu’elle a choisi d'intervenir au-delà du champ des maladies neuromusculaires (qui sont toutes des maladies rares), en mettant en place une stratégie payante qui bénéficie à l’ensemble des maladies génétiques, des maladies rares et même de maladies plus fréquentes.
Si chacune des 6 à 7 000 maladies rares rencontre des problèmes spécifiques, elles ont en commun, en effet, de ne pas bénéficier de traitement curatif, d'accéder difficilement à un diagnostic et à des soins et, au bout du compte, d'exclure les malades de la vie sociale. Une vision transversale et globale est impérative pour mettre en oeuvre des politiques efficaces en matière de recherche, de développement de médicaments, d’information, de prise en charge.

• Grâce à la publication des cartes du génome humain réalisées par le laboratoire Généthon, financé par les dons du Téléthon, l’AFM a ainsi contribué à l’accélération de la découverte des gènes responsables de maladies et propulsé la France au 1er rang de la recherche génétique.

• Sous l’impulsion de l’AFM, les maladies rares sont sorties de l’oubli et devenues une priorité de santé publique : deux plans nationaux obtenus mais aussi l’adoption d’une réglementation européenne sur les médicaments orphelins qui a ainsi permise la mise sur le marché de plus de 50 médicaments orphelins. L’AFM a également créé la Plateforme Maladies Rares qui regroupe les principaux acteurs des maladies rares (Alliance Maladies Rares – Eurordis –Maladies rares info services – Orphanet – GIS-Institut des Maladies Rares) et constitue un centre de ressources unique, qualifié de French Model en Europe.

• Par ses actions de revendication, l’AFM a contribué à l’adoption de nouveaux droits pour les personnes en situation de handicap (droit à la compensation, droit à la scolarité).

• L’AFM a créé 3 centres de recherche à la pointe dans leur domaine : le laboratoire Généthon devient aujourd’hui un établissement pharmaceutique et produit ses premiers lots de médicaments de thérapie génique pour les maladies rares ; l’Institut de Myologie est une structure unique en Europe sur le muscle et I-Stem, un laboratoire précurseur dans le domaine des cellules souches.

• Les succès récents sur des premiers malades (déficits immunitaire, adrénoleucodystrophie) montrent que l’AFM a eu raison de miser avec audace sur des thérapies nouvelles qui donnent à la médecine de nouveaux outils pour combattre l’ensemble des maladies.

• Aujourd’hui, l’AFM soutient des essais sur 30 maladies différentes (des maladies neuromusculaires ou neurologiques, des maladies du sang, de la vision, de la peau, du système immunitaire). Les thérapies innovantes utilisées pour mener à la guérison ces maladies ouvrent la voie à la médecine de demain. Car les maladies rares sont le laboratoire de l’innovation médicale au profit du plus grand nombre.