DM-scope, un outil pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques

Les dystrophies myotoniques (DM1 et DM2) sont les dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte, mais aussi celles dont l’expression est la plus variable, y compris au sein d’une même famille. Pour cette raison, la prise en charge des patients et le pronostic de la maladie sont particulièrement difficiles à préciser. D’où l’importance de l’Observatoire national français des dystrophies myotoniques, DM-scope, lancé en janvier 2009.

Piloté par le centre de référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Henri-Mondor, à Créteil (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris), et financé par l’AFM, le projet DM-scope vise à créer une base de données nationale sur les dystrophies myotoniques, afin de mieux connaître leur histoire naturelle.
« Il n’existe que quelques banques de données dans le monde sur ces pathologies, souligne Guillaume Bassez, coordinateur de l’observatoire : l’une d’entre elles, aux Etats-Unis, s’appuie principalement sur des questionnaires remplis par les patients eux mêmes. Les autres font appel à des données fournies par les médecins. Pour DM-scope, nous avons également choisi de nous appuyer sur des données recueillies auprès de cliniciens, ce qui garantit une meilleure fiabilité des informations.  »

Faciliter le suivi des patients
Pour nourrir l’observatoire français, les médecins des centres de référence et consultations neuromusculaires de métropole et des départements d’outre-mer sont invités à remplir un questionnaire papier standardisé pour chaque patient atteint de DM1 ou DM2 et à le transmettre au centre de référence d’Henri-Mondor, qui en assure la saisie informatique et la validation des données. Ce questionnaire est anonyme, mais identifié par un code. Elaboré par des chercheurs et des cliniciens et testé pendant deux ans dans les consultations neuromusculaires de La Pitié-Salpêtrière et Henri-Mondor, il a été conçu pour ne pas alourdir la charge des praticiens. Le document, utilisable comme support de consultation, est principalement constitué  de cases à cocher : type de mutation, évaluation musculaire, cardiaque, respiratoire, hormonale, digestive…
« L’objectif est d’abord de faciliter le suivi des patients », explique Guillaume Bassez. Ainsi, pour chaque questionnaire rempli, le centre de référence d’Henri-Mondor transmet aux praticiens une fiche synoptique permettant de visualiser instantanément les scores de gravité du malade. A partir d’octobre, les praticiens participants disposeront même d’un accès sécurisé à l’observatoire, via Internet, et pourront directement consulter et imprimer les données de leurs patients.

Optimiser les soins
Mais, surtout, à moyen terme, l’observatoire doit contribuer au progrès de la prise en charge des dystrophies myotoniques, notamment en permettant d’optimiser l’utilisation des traitements existants. Les questionnaires recueillis totalisent en effet jusqu’à 153 158 items par patient. A mesure que le nombre de malades répertoriés augmentera, la base de données permettra donc d’effectuer des traitements statistiques complexes, qui devraient faciliter l'identification de sous-groupes homogènes de malades et de facteurs pronostiques. « Ceci d’autant plus qu’il sera possible de croiser les données françaises avec celles de l’observatoire québécois des dystrophies myotoniques, note Guillaume Bassez : les deux projets ont été développés conjointement et reposent sur des questionnaires similaires. Or la prévalence de ces maladies est très élevée au Québec : jusqu’à une personne sur 500 atteinte de la dystrophie myotonique de Steinert dans certaines régions. Nous avons d’ailleurs déjà effectué les premières comparaisons. Elles mettent en exergue une fréquence plus élevée du diabète au Québec qu’en France, mais, pour le reste, les profils des patients semblent pour l’instant assez semblables. »
Enfin, dernier atout : l’observatoire permettra aussi d’identifier plus vite des patients répondant aux critères requis pour participer à un essai clinique.

Pour en savoir plus et contribuer à alimenter DM-scope, les professionnels peuvent contacter Céline Dogan : celine.dogan@hmn.aphp.fr