Depuis 2000, chaque édition du congrès international de myologie organisée par l’AFM marque une étape dans la recherche concernant les maladies neuromusculaires. Cette année, la troisième édition marque celle du développement clinique : bon nombre des interventions du congrès Myology 2008 étaient orientées vers des perspectives thérapeutiques ou présentaient des essais sur l’Homme. Boom des cellules souches notamment pour le cœur, de la chirurgie du gène qui s’étoffe de différentes techniques, sans oublier la pharmacologie... A l’heure des traitements, la mise au point de méthodes d’évaluations des essais cliniques devient primordiale.

Thérapie génique : vers une véritable chirurgie du gène pour des traitements à la carte
- Démarrage de l’essai de phase I/II de saut d’exon par oligonucléotides par voie systémique (Judith van Deutekom, Prosensa/université de Leiden, Pays-Bas).
- Résultats du saut d’exon par AAV-U7 sur le chien (Luis Garcia, Institut de myologie, France).
- Démarrage de l’essai de phase II/III de translecture de codons Stop (PTC Therapeutics, USA).
- Données pré-cliniques par injection intra-artérielle de mésoangioblastes génétiquement corrigés (Giulo Cossu, Italie - phase I/II).

Thérapie cellulaire : les cellules souches au secours du coeur malade
- Passage sur le singe des travaux sur l’utilisation de cellules embryonnaires humaines dans le traitement de l’infarctus du myocarde (Michel Pucéat, I-Stem, Inserm/AFM/UEVE, Evry).
– Développement d’un modèle de coeur in vitro à la fréquence cardiaque spontanée, régulière et sensible à l’adrénaline (Christelle Monville avec l’équipe de Michel Pucéat, I-Stem, Inserm/AFM/UEVE, Evry).
- Thérapie cellulaire utilisant des cellules souches mésenchymateuses « dopées » à la mélatonine (Angelo Parini, Inserm U858, Toulouse).

Pharmacologie
- Protocole clinique pour une maladie rare du vieillissement accéléré, la progéria, testant l’efficacité de la combinaison de deux molécules existantes, chez 15 enfants en Europe (Nicolas Lévy, Inserm/AP-HM, Marseille).
- Résultats de l’essai international de phase II/III mené par la société Genzyme, sur le traitement de la maladie de Pompe adulte avec le Myozyme®, une enzyme recombinante humaine (Pascal Laforêt, Institut de Myologie, Paris).