Le conseil génétique est un acte médical particulier pratiqué lors d'une consultation spécialisée par un médecin généticien, si possible en lien avec l'équipe médicale suivant un premier enfant déjà atteint dans la famille, et/ou avec l'obstétricien suivant la future mère. Il ne peut être fait que si l'on connaît précisément le diagnostic de la maladie. Il s'adresse en priorité à des personnes ou des couples à risque (c'est-à-dire avec des antécédents de maladie génétique dans la famille) mais aussi à toute personne ou couple inquiet(e) sur l'avenir de sa descendance.
Le généticien clinicien avec le diagnostic précis et l'arbre généalogique de la famille évalue le risque de récurrence de la maladie lors d'une prochaine grossesse. Dans certains cas, il peut faire faire des examens de sang (enzymes musculaires, analyse de l'ADN, ...) pour affiner le calcul du risque.
Le conseil génétique doit avoir lieu avant la conception. Informé, le couple peut décider d'avoir un enfant malgré le risque encouru ou d'y renoncer sans devoir vivre l'épreuve d'une interruption de grossesse. Le conseil génétique peut conduire à un diagnostic prénatal s'il est possible, à une procréation médicalement assistée voire à une adoption.
Le diagnostic prénatal permet de savoir, grâce à l'analyse directe de l'ADN, si un enfant à naître a, ou non, hérité de l'anomalie génétique préalablement identifiée dans la famille : on recherche, vers la 10ème semaine de grossesse, si le foetus est malade. Si c'est le cas, c'est alors au couple, avec le soutien de l'équipe médicale, de décider s'il souhaite ou non poursuivre la grossesse.
Pour en savoir plus sur les consultations de conseil génétique dans votre région, appelez Maladies Rares Info Services : 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local) ou en écrivant à info-services@maladiesrares.org. Maladies Rares Info Services est un service d'écoute, d'information et d'orientation sur les maladies rares.