AFM - Maladies neuromusculaires : amyotrophies spinales proximales

Espace Communautaire

Votre navigation :

Amyotrophies spinales proximales

Pensez à vos vacances de printemps et d'été ! 05/02/2010

Vous souhaitez prendre un temps de répit, de repos, de recul ou tout simplement vous retrouver en famille et vous mettre au vert ? Le Village Répit Famille "la Salamandre" est prêt à vous accueillir ! Il a été spécialement conçu pour offrir des séjours de répit aux aidants et leur famille tout en étant accompagnés de la personne atteinte de maladie neuromusculaire.

Pendant que la personne en situation de handicap bénéficie d'activités collectives adaptées si elle le souhaite, la famille peut profiter de ce temps à sa convenance. Or il y a à faire en Val de Loire ! La Salamandre est en effet située au coeur de l'Anjou, à proximité de la ville d'Angers et proches des châteaux de la Loire.

Une équipe professionnelle vous accueillera et sera à votre écoute pour organiser votre séjour. Les appartements proposés sont adaptés et individualisés : cuisine aménagée, séjour équipé/salon, une ou deux chambre(s)(s) dont une adaptée par logement, une salle de bain avec douche à l'italienne et lavabo à hauteur variable, vaisselle, draps. Le lave linge et le sèche linge sont communs aux 4 appartements.

En fonction des besoins, une permanence des soins de kinésithérapie ou infirmier peut être envisagée. Si vous le souhaitez, des actes de tierce personne pas des professionnels peuvent également assurer l'accompagnement de nuit.

Vous êtes intéressés ? Pour vous inscrire, envoyez un email sans tarder (la capacité d'accueil est limitée !) à lasalamandre.ydekepper@afm.genethon.fr ou téléphoner au 02 41 22 60 10.

Amyotrophies spinales proximales : une avancée dans les thérapies visant à augmenter la production de protéine SMN codée par le gène SMN2 29/01/2010

Dans un article publié en janvier 2010, des scientifiques américains ont utilisé des petits ARN anti-sens agissant sur le mécanisme d'épissage afin de favoriser la production de protéine SMN entière à partir du gène SMN2. Vingt-quatre heures après une seule injection dans les ventricules cérébraux (cavités de l'encéphale contenant du liquide céphalo-rachidien) de souris nouveau-nées modèles d’amyotrophie spinale (SMA) sévère, les chercheurs ont montré que la quantité de SMN présente dans le cerveau de ces souris était augmentée par rapport à celle de souris non traitées. Cette augmentation de SMN était corrélée avec une diminution de la sévérité des manifestations de la maladie ainsi qu’avec une augmentation de 70 % de la durée de vie moyenne des souris. Les auteurs soulignent qu’il s’agit de la première démonstration in vivo de l’efficacité d’une thérapie visant à favoriser la production de protéine SMN entière codée par le gène SMN2 afin d’améliorer les manifestations de la SMA.

Référence : Coady TH et coll, Trans-splicing-mediated improvement in a severe mouse model of spinal muscular atrophy. J Neurosci. 2010 Jan 6;30(1):126-30.

Amyotrophies spinales proximales : un facteur de croissance favorise la croissance des neurones 28/01/2010

Dans les formes les plus modérées d’amyotrophies spinales proximales (SMA) il a été observé que certains motoneurones se ramifient plus que la normale innervant ainsi un plus grand nombre de fibres musculaires.
Un article publié en décembre 2009 par des chercheurs allemands, montre qu’un facteur de croissance, le CNTF (pour ciliary neurotrophic factor) est nécessaire pour que les motoneurones arrivent à innerver plus de fibres musculaires chez la souris Smn+/-, modèle de SMA modérée. Ce phénomène pourrait contribuer à compenser en partie la perte des motoneurones dans ces formes modérées de SMA. Les auteurs soulignent que les effets secondaires engendrés par l’administration du CNTF à l’homme rendent pour le moment impossible son utilisation comme traitement de la SMA.

Référence : Simon CM et coll. Ciliary neurotrophic factor-induced sprouting preserves motor function in a mouse model of mild spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2009 Dec 18. [Epub ahead of print]

Amyotrophies spinales proximales : le potentiel des cellules souches embryonnaires pour la thérapie cellulaire 28/01/2010

Une étude publiée en décembre 2009 par une équipe italienne montre que la transplantation de cellules souches nerveuses dérivées de cellules souches embryonnaires pluripotentes peut améliorer les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale (SMA) dans une souris modèle. Ces cellules ont été capables de survivre, de migrer dans la corne antérieure de la moelle épinière et de s’y différencier en cellules nerveuses motrices (motoneurones). La survie des souris traitées a été améliorée de même que certaines manifestations de la maladie. Les chercheurs ont également montré que ces cellules produisent des molécules ayant un effet neuroprotecteur et favorisant la croissance des cellules nerveuses (neurones). Les auteurs concluent que les cellules dérivées de cellules souches embryonnaires pluripotentes constituent une piste intéressante pour la thérapie cellulaire dans la SMA.

Référence : Corti S et coll. Embryonic stem cell-derived neural stem cells improve spinal muscular atrophy phenotype in mice. Brain. 2009 Dec 23. [Epub ahead of print]

L’amyotrophie spinale proximale : effet bénéfique d’un aminoglycoside chez la souris 28/01/2010

Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine Smn. Sur le même chromosome, il existe un gène SMN2 qui code lui aussi une protéine Smn mais en petite quantité car un codon "stop" dans le gène conduit dans la majorité des cas, à une protéine tronquée et non fonctionnelle. L’une des pistes de traitement consiste à essayer d’augmenter la quantité de protéine Smn entière codée par le gène SMN2. Des études antérieures ont montré que les antibiotiques de la classe des aminoglycosides sont des suppresseurs de codon stop.
Dans un article publié en décembre 2009, une équipe américaine a montré qu’un de ces antibiotiques, le TC007, pouvait augmenter la proportion de protéines Smn entière codée par le gène SMN2 chez la souris modèle Smn-/-. L’injection sous-cutanée de ce composé a un effet bénéfique sur la taille des fibres musculaires ainsi que sur la fonction motrice, tandis que l’effet sur la durée de vie des souris traitées reste modéré.

Références : Mattis VB et coll. Subcutaneous administration of TC007 reduces disease severity in an animal model of SMA. BMC Neurosci. 2009 Nov 30;10:142.

De l’intérêt d’une aide mécanique au désencombrement : à propos d’une étude clinique anglaise 18/12/2009

L’encombrement au niveau de l’appareil respiratoire à l’origine de surinfections bronchiques auto-entretenant le phénomène, est une situation fréquente dans les amyotrophies spinales infantiles, les myopathies congénitales ou la myopathie de Duchenne.
Dans un article publié en novembre 2009, des pneumologues anglais spécialistes des maladies neuromusculaires rapportent les résultats d’une étude conduite chez 8 personnes d’âge très divers (4 à 44 ans), qui avait pour but d'évaluer l'intérêt de compléter les techniques de désencombrement manuelles par l'utilisation d’appareils destinés à faciliter le désencombrement (type Cough-Assist®) . Ces appareils qui effectuent des cycles d’insufflation/exsufflation très rapides, sont déjà largement utilisés. L’efficacité était jugée sur le temps nécessaire pour désencombrer le patient, l’auscultation pulmonaire et la propre sensation du patient avec et sans ajout du désencombrement par l'appareil d'in-exsufflation.
Les auteurs concluent à l’efficacité de l'ajout de ces méthodes de désencombrement mécanique aux techniques manuelles des kinésithérapeute en particulier pour diminuer la durée des séances de kinésithérapie respiratoire et en recommandent l’usage en complément de la kinésithérapie respiratoire et de la ventilation non invasive.

Référence :
Chatwin M et coll. The addition of mechanical insufflation/exsufflation shortens airway-clearance sessions in neuromuscular patients with chest infection. Respir Care. 2009 Nov;54(11):1473-9.

Traitement de l’amyotrophie spinale proximale : une nouvelle molécule prometteuse 18/12/2009

Une des pistes de traitement dans les amyotrophies spinales (SMA) consiste à essayer de produire de la protéine Smn en augmentant l’expression de SMN2.
Une équipe américaine a publié en novembre 2009 le résultat d’une étude portant sur l’effet d’une série de nouveaux composés potentiellement inducteurs de l’expression de Smn chez la souris. Administrés oralement, trois composés ont permis une augmentation de la quantité de Smn dans les motoneurones de la moelle épinière des souris. L’un d’eux, le D156844, capable de pénétrer au niveau du système nerveux central, a permis de réduire significativement la perte des motoneurones et d’améliorer la motricité et la durée de vie des souris traitées. Les auteurs soulignent l’importance d’administrer cette molécule prometteuse avant le début de la perte neuronale.

Référence :
Butchbach ME et coll. Effects of 2,4-diaminoquinazoline derivatives on SMN expression and phenotype in a mouse model for spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet. 2009, Nov 6 [Epub ahead of print]

La PedsQL : une échelle de qualité de vie pour les essais thérapeutiques dans les amyotrophies spinales 27/11/2009

Depuis la découverte du gène SMN à l'origine des amyotrophies spinales proximales (SMA) , plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude et les essais cliniques se multiplient. Dans ce contexte, on assiste à une tentative d'harmonisation des outils d’évaluation. Outre les mesures de force, l’étude la fonction motrice ou l’évaluation de la fonction respiratoire, la qualité de vie semble être un paramètre complémentaire pertinent.
Dans un article publié en octobre 2009, le consortium AMSTART, qui réunit les experts américains des essais cliniques dans la SMA, fait état de l’intérêt d’une échelle destinée à mesurer de manière spécifique la qualité de vie dans une population d’individus atteints d’amyotrophie spinale âgés de 2 à 18 ans. Les auteurs ont testé la version 4 du module généraliste de l’échelle (PedsQL, ou pediatric quality of life inventory) et la version 3 d’un module spécialement développé pour les maladies neuromusculaires. Cent soixante-seize enfants ou adolescents concernés par la maladie ainsi que leurs parents ont pu être testés. Les deux modules de l’échelle se sont avérés valides, fiables et reproductibles dans le contexte de la SMA.

Référence :
Iannaccone ST et coll. The PedsQL in pediatric patients with Spinal Muscular Atrophy: Feasibility, reliability, and validity of the Pediatric Quality of Life Inventory Generic Core Scales and Neuromuscular Module.
Neuromuscul Disord. 2009 Oct 19. [Epub ahead of print]

Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais 26/11/2009

Dans un article publié en octobre 2009, deux auteurs anglais rapportent les conclusions d’un travail de consensus concernant les modalités de diagnostic et de prise en charge, éthiquement toujours difficile, de très jeunes enfants atteints d'amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) de type I.
Le diagnostic repose désormais sur le test génétique. Si la ventilation non invasive peut être exceptionnellement envisagée pour les formes les moins sévères, l’accent doit être mis sur les techniques de désencombrement, le confort du malade et l’accompagnement de la famille à tout instant. Ce consensus britannique ne plaide pas non plus en faveur d’une attitude "agressive" en matière de nutrition (gastrostomie). Il se démarque en cela des pratiques observées aux États-Unis. Les auteurs insistent sur l'importance de la concertation avec les parents dès le diagnostic posé.

Référence :
Roper H, Quinlivan R. Implementation of "The Consensus Statement for the Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK.
Arch Dis Child. 2009 Oct 8. [Epub ahead of print]

A la recherche de corrélations entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité du phénotype SMA à l’âge adulte 26/11/2009

Dans une étude publiée en octobre 2009, un consortium de spécialistes nord-américains ont analysé, chez 45 patients adultes atteints de SMA, le nombre de copies résiduelles du gène SMN2 et l’ont corrélé avec un ensemble de paramètres cliniques destinés à mesurer la force et la fonction musculaires. Les individus avec 3 copies SMN2 ont un début de leur maladie plus précoce que celui des individus avec 4 copies;; ils ont aussi plus de risque de perdre la marche. En revanche, il existe peu de différences au niveau des mesures de force, ce qui peut poser problème dans le contexte d’essais cliniques. Les auteurs soulignent l’intérêt d’une échelle fonctionnelle appelée FRSMA (functional rating scale for SMA) et qui fait apparaitre des différences entre les deux groupes.

Référence :
Elsheikh B et coll. An analysis of disease severity based on SMN2 copy number in adults with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve. 2009 Oct;40(4):652-6.

Fin >|

1 | 2 | 3

Amyotrophies spinales proximales :

Notre sommaire :

Espace Communautaire

Votre navigation :

Amyotrophies spinales proximales