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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante

Autres appellations : EMD2, atrophie scapulo-ilio-péronière avec cardiopathie, dystrophie musculaire avec rétractions précoces et cardiomyopathie, dystrophie musculaire autosomique dominante de Hauptmann-Thannhauser

Mise à jour : Décembre 2009
Rédaction : Myoinfo (Département d'information sur les maladies neuromusculaires de l'AFM)
Validation : J. Andoni Urtizberea (M.D.), Gisèle Bonne (Ph.D.) et
Rabah Ben Yaou (Ph.D.)
 
© AFM 


Qu'est-ce que la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ?
 
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante est une maladie d'origine génétique qui touche le muscle : c'est une myopathie. Elle se manifeste par une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire), un manque de mobilité des articulations (rétractions musculaires).
 
Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence, parfois chez l'adulte jeune. A l'âge adulte, elle apparaît exceptionnellement avant l'âge de 40 ans.
 
Une atteinte du muscle cardiaque est fréquente et nécessite une surveillance cardiaque systématique et régulière pour pouvoir la détecter et la prendre en charge précocement.
 
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques.


>> Pour en savoir plus
Le Zoom sur... la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie neuromusculaire : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
 
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante.


A quoi est-elle due et où en est la recherche ?
 
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante est due à une anomalie génétique au niveau du gène LMNA, localisé sur le chromosome 1. Ce qui entraîne des perturbations au niveau de la lamina nucléaire, structure qui tapisse l'intérieur du noyau.
 
>> Pour en savoir plus
Le Zoom sur... la recherche dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
 
Pour connaître les pistes thérapeutiques à l'étude dans les maladies génétiques et les essais en cours et à venir soutenus par l'AFM, consulter la rubrique "La recherche".

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