Qu'est-ce que la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ?
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante est une maladie d'origine génétique qui touche le muscle : c'est une myopathie. Elle se manifeste par une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire), un manque de mobilité des articulations (rétractions musculaires).
Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence, parfois chez l'adulte jeune. A l'âge adulte, elle apparaît exceptionnellement avant l'âge de 40 ans.
Une atteinte du muscle cardiaque est fréquente et nécessite une surveillance cardiaque systématique et régulière pour pouvoir la détecter et la prendre en charge précocement.
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques.