La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire qui touche essentiellement les muscles des paupières et de la gorge.

 

C'est une maladie rare, d’origine génétique, qui se transmet selon un mode autosomique dominant.

 

Décrite pour la première fois en 1915 chez des Canadiens d'origine française, la dystrophie musculaire oculopharyngée touche les femmes comme les hommes. Elle se manifeste par des difficulté à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition). Elle évolue très lentement et peut parfois atteindre les muscles du cou, des épaules et des hanches.

 

Le traitement est symptomatique et la prise en charge consiste essentiellement à pallier la gêne occasionnée par la faiblesse des muscles et à en prévenir les complications.

Le Zoom sur la dystrophie musculaire oculopharyngée présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire oculopharyngée : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

La dystrophie musculaire oculopharyngée est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 14. Il s’agit d'une augmentation anormale du nombre de répétitions d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides GCG) au niveau du gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire.

 

 

Pour connaître les essais thérapeutiques soutenus par l'AFM (terminés, en cours et à venir), consulter la rubrique « La recherche  - Essais thérapeutiques »