Les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) sont des maladies d'origine génétique qui touchent le muscle : ce sont des myopathies. Elles apparaissent généralement dans l'enfance ou l'adolescence et n'évoluent que lentement. Il s'agit de maladies génétiques relativement rares.
Elles se manifestent par des rétractions musculaires des coudes, des tendons d'Achille et de la nuque, qui peuvent limiter certains mouvements, voire les rendre impossibles : déplier complètement les coudes, marcher les pieds à plat (sans talon) et pencher la tête en avant.
Une certaine faiblesse musculaire au niveau des bras et des jambes peut entraîner des difficultés pour lever les bras en l'air, porter les objets lourds, et une tendance à trébucher sur les reliefs du sol. Par la suite, surviennent des difficultés pour monter les escaliers et pour se relever d'un siège bas.
L’existence d’une atteinte du cœur est très fréquente dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, même en l'absence de signes de manque de force musculaire. Elle peut se manifester par des malaises, des palpitations, des sensations brèves de vertige - voire de syncopes - répétées, un pouls anormalement lent, un essoufflement ou encore une fatigue excessive. Des bilans systématiques et réguliers en cardiologie sont indispensables afin de dépister précocement cette atteinte cardiaque, pour laquelle il existe une prise en charge efficace (pace-maker et/ou traitement médicamenteux).

 

 

 

 

Elle vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Associant kinésithérapie, appareillage et parfois chirurgie orthopédique, la prise en charge orthopédique dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss vise à limiter les rétractions musculaires et à maintenir souplesse et alignement articulaires des membres et de la colonne vertébrale. Des séances de kinésithérapie quotidiennes, voire deux ou trois fois par semaine selon l'âge et l'importance de l'atteinte, ont pour but de lutter contre les rétractions musculaires très tenaces. Les séances, dont la durée varie de 45 minutes à 1 heure, comportent des massages, des étirements des muscles des membres, des postures manuelles des articulations dans les régions ayant tendance à se rétracter précocement (coudes, chevilles, cou).

La fonction cardiaque doit être surveillée tous les six mois. Elle peut nécessiter, à côté de la prescription de médicaments pour régulariser le rythme cardiaque et/ou renforcer l'efficacité du cœur, l'implantation d'un pace-maker (électro-stimulateur, défibrillateur automatique implantable) lorsque le cœur bat trop lentement, voire une transplantation cardiaque si l'insuffisance cardiaque est très importante.

Le Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-elle ? Comment évolue-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante.

Le Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-elle ? Comment évolue-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive.