Chaque histoire est singulière.
La description présentée ici n'est pas celle de votre propre cas ou de celui de votre enfant. C'est une compilation de tous les signes susceptibles d'être rencontrés dans une forme ou une autre de glycogénose de type VII. Ils ne sont pas forcément tous présents chez une même personne : l'évolution d'une même maladie est particulière à chacun et diffère d'une personne à l'autre.

La maladie débute dans l'enfance, mais quelques cas plus tardifs sont également connus.
La glycogénose de type VII se manifeste par une intolérance à l'effort. Lors d'exercices physiques intenses, la personne malade éprouve des douleurs, des crampes dans les muscles et une grande fatigue Ces signes ne cèdent pas en général après un bref repos (absence de phénomène de " deuxième souffle "). Ils s'accompagnent de destruction du muscle qui libère dans les urines le pigment qui donne la couleur rouge au muscle (myoglobine). Les urines prennent alors une couleur rouge foncé ou rouge brun (myoglobulinurie). Il peut aussi s'y associer une destruction des globules rouges (hémolyse) entraînant une anémie.
Dans de rares cas (6 familles), la maladie se manifeste dès le premier âge (forme néonatale) avec des gonflements articulaires et des douleurs.

Le médecin, à la suite d'un examen minutieux, se fait une idée du(des) diagnostic(s) possibles(s).
Il demande des examens complémentaires pour préciser, confirmer ou infirmer son(ses) hypothèse(s) diagnostique(s), en observant certains signes évocateurs, en particulier l'intolérance à l'effort physique devrait être évaluée par des examens complémentaires.
Le taux des enzymes musculaires (créatine kinase) est habituellement élevé.
L'épreuve d'exercice de l'avant-bras pour dosage d'acide lactique (lactates) est pratiqué .Le sujet fait des efforts musculaires au niveau du bras. La mesure du taux d'acide lactique (qui est élevé après l'exercice chez un sujet normal) ne montre pas d'élévation chez la personne atteinte de glycogénose. L'absence d'élévation d'acide lactique dans le sang veineux au niveau du bras après effort musculaire permet de mettre en évidence l'impossibilité d'utilisation du glucose par l'organisme, suite au déficit de l'enzyme phosphofructokinase.
Le diagnostic de glycogénose de type VII est confirmé par prélèvement (biopsie) de tissu musculaire. L'examen montre une surcharge de glycogène à structure anormale et un déficit d'activité de l'enzyme phosphofructokinase tandis que celle de la phosphorylase est présente.
Le diagnostic moléculaire à partir de l'ADN (après prélèvement de sang) bien que complexe peut être envisagé.

La glycogénose de type VII a été décrite la première fois en 1965 par Tarui. Elle est due au déficit de l'enzyme phosphofructokinase. C'est une enzyme qui joue un rôle majeur dans les réactions chimiques intervenant dans l'utilisation du glucose comme source d'énergie directement assimilable par les cellules.
Dans les conditions normales, l'alimentation apporte une certaine quantité de sucres qui sont transformés en glucose (une des sources d'énergie les plus importantes utilisable par les cellules) au moment de la digestion. Après un repas, le glucose présent dans la circulation sanguine est prélevé pour être mis en réserve sous forme de glycogène (glycogénèse), essentiellement dans le foie et les muscles squelettiques.
Le glycogène est une molécule complexe composée essentiellement de molécules de glucose liées entre elles. Lors d'efforts musculaires courts et intenses, le glycogène est instantanément dégradé (glycogénolyse) pour restituer du glucose et fournir un apport supplémentaire d'énergie.
Dans la glycogénose de type VII, le déficit en phosphofructokinase empêche la dégradation du glycogène en glucose.
L'anomalie génétique en lien avec la maladie est localisée sur le chromosome 1, en 1q32 et une vingtaine de mutations sont connues actuellement. Le gène correspondant code trois sous-unités différentes, correspondant aux trois enzymes (isoenzymes) présentes dans trois tissus différents : M (muscle), L (foie) et P (plaquettes du sang). Dans le muscle humain mature, on ne trouve que l'expression de la sous-unité M.
La transmission génétique dans les familles étudiées est récessive autosomique, mais dans une famille, le mode autosomique dominant a été suggéré.

Un modèle animal, de survenue spontanée, existe chez le chien épagneul anglais. Mais le déficit en phosphofructokinase chez l'animal n'entraîne ni faiblesse musculaire, ni fatigue ni myoglobinurie. Il se traduit uniquement par des crises de destruction des globules rouges (hémolyse causant une anémie) en rapport avec le stress.