Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X ?

Comment se manifeste-t-elle ?

Comment évolue-t-elle ?

Comment fait-on le diagnostic ?

Que peut-on faire ?
La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie, qui doit être précoce, régulière et personnalisée, ainsi que l'appareillage. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie, notamment en maintenant la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires). Des chaussures orthopédiques, des attelles, voire dans certains cas une intervention chirurgicale, peuvent être proposées pour compenser les difficultés à la marche.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 (CMTX1) est due à des mutations du gène de la connexine 32, localisé en Xq11.2-q12(GJB1). Cette protéine est constitutive des "gap-junctions" ou connexons sorte de petits canaux qui assurent le passage des ions et des petites molécules entre des cellules étroitement associées. Dans les cellules de Schwann, la connexine 32 forment des jonctions intracellulaires entre des compartiments cytoplasmiques qui traversent la myéline compacte. Les mutations de la connexine 32 perturbent cette fonction de transport intracellulaire en diminuant l'activité des connexons.

Jusqu’en 2005, quatre formes de CMT liées à l’X ont été identifiées.
Une équipe coréenne décrit (2005) une famille dont les hommes étaient tous atteints d’une CMT associée à une perte d’audition précoce et une baisse progressive de l’acuité visuelle en rapport avec une neuropathie optique. Une analyse génétique a montré que la mutation est localisée sur le chromosome X, en Xq21.32-q24. Les auteurs proposent d’appeler CMTX5 cette nouvelle forme de CMT.
Les anomalies génétiques des CMTX1, CMTX2, CMTX3, CMTX4 et CMTX5 sont localisées sur le chromosome X, respectivement en  Xq13.21, Xq22.2, Xq26, Xq24-26.1 et Xq21.32-q24.