Dans un article publié en janvier 2010, des chercheurs français ont identifié une nouvelle mutation chez des personnes ayant une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) issues de deux familles distinctes. Cette mutation est située dans le gène codant l’alanyl–tRNA synthétase (AlaRS) une enzyme participant à la synthèse des protéines dans la cellule. Le déficit en AlaRS a déjà été impliqué dans des maladies neurologiques lors de précédentes études. Les auteurs soulignent que des mutations dans les gènes codant d’autres enzymes de la famille des tRNA synthétases pourraient également être associées à d’autres formes de CMT.

Référence : Latour P et coll. A Major Determinant for Binding and Aminoacylation of tRNA(Ala) in Cytoplasmic Alanyl-tRNA Synthetase Is Mutated in Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease. Am J Hum Genet. 2009 Dec 30. [Epub ahead of print]

L’amyotrophie spinale scapulo-péronière (SPSMA) et la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) ont certaines manifestations communes et des études ont pu déterminer que les deux maladies seraient causées par des anomalies génétiques situées dans la même région chromosomique.
Dans un article publié en décembre 2009, une équipe américaine a analysé la région chromosomique impliquée à la fois dans la SPSMA et la CMT2C. Elle a montré que les deux maladies sont liées à des mutations dans le gène TRPV4, codant la protéine TRPV4, un canal calcique jouant un rôle important dans la transmission du signal nerveux. Les chercheurs ont aussi montré que ces mutations causent un dysfonctionnement dans la capacité de TRPV4 à réguler les flux de calcium intracellulaires. Ils soulignent que des études complémentaires sont nécessaires afin de mieux comprendre le lien existant entre la fonction spécifique de TRPV4 et les diverses manifestations cliniques associées à ses mutations.

Référence : Deng HX et coll. Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4. Nat Genet. 2009 Dec 27. [Epub ahead of print]

Dans un article publié en décembre 2009, des chercheurs autrichiens ont recherché des anomalies génétiques chez des personnes appartenant à cinq familles distinctes et ayant soit une amyotrophie spinale distale congénitale, soit une amyotrophie spinale scapulo-péronière, soit une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire 2C. Ils ont identifié une mutation dans le gène TRPV4 qui code la protéine TRPV4, un canal ionique membranaire impliqué dans les flux de calcium cellulaires. Ils ont montré dans un modèle cellulaire que ces anomalies génétiques entraînent une diminution de la quantité de TRPV4 à la membrane des cellules ainsi qu’une réduction du flux calcique passant par ce canal. Et les auteurs de conclurent que ces mutations situées dans le gène TRPV4, sont à l’origine de canalopathies responsables des manifestations observées dans ces trois maladies.

Référence : Auer-Grumbach M et coll. Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C. Nat Genet. 2009 Dec 27. [Epub ahead of print]

Les journaux multiplient les articles sur la grippe A, mais aucun ne traite de la conduite à tenir chez les personnes présentant une maladie neuromusculaire… Voici donc quelques conseils utiles.

Comme la grippe saisonnière, la grippe A peut provoquer des complications respiratoires surtout chez les patients neuromusculaires présentant une atteinte respiratoire préexistante, ou celles fragilisées par un traitement immunosuppresseur. En cas de doute, il est conseillé de demander à son médecin traitant ou médecin référent de la consultation, si l’on est « à risque » ou non.

La vaccination anti-pneumococcique
Quelle qu’elle soit (grippe A ou grippe saisonnière), la grippe entraine chez les personnes à risque, un risque de surinfection pulmonaire à pneumocoque. La vaccination anti-pneumococcique (Pneumovax®, Pneumo23®) est donc très fortement recommandée pour les malades neuromusculaires à risque qui ne seraient pas encore vaccinés ou qui le seraient depuis plus de 5 ans.

La vaccination  contre la grippe A H1/N1
Prévu pour être disponible à partir de la mi-octobre 2009, le vaccin contre la grippe A est destiné à immuniser la personne et éviter qu’elle ne contracte la maladie. Le vaccin est en principe, sans danger, y compris pour les personnes sous immunosuppresseurs (myasthénie, myopathie inflammatoire, autres). Les premiers essais chez le sujet sain ont commencé en juillet et semblent confirmer cette innocuité... Les patients neuromusculaires devront demander à leur médecin  (médecin généraliste ou médecin référent de la consultation neuromusculaire) une prescription pour le vaccin. 

La vaccination contre la grippe saisonnière
Le futur vaccin contre la grippe A n’immunisera pas contre la grippe saisonnière. Il faut donc également se soumettre à cette vaccination comme chaque automne, de préférence dès que le vaccin sera disponible. Cette vaccination est recommandée pour tous et elle est impérative pour les personnes à risque.

Eviction des personnes et des lieux infectés
Etant donné la grande contagiosité du virus AH1N1 (seule certitude concernant la dangerosité de cet agent infectieux), il est recommandé aux patients neuromusculaires d’éviter la proximité des sujets grippés, ce qui peut nécessiter une abstention scolaire ou professionnelle transitoire.

Hygiène renforcée
Le virus de la grippe A se transmet par voie aérienne (en toussant ou en éternuant), par contact rapproché avec un malade (en l’embrassant, en lui serrant la main…) ou avec les objets qu’il a contaminés par sa toux et ses éternuements (tables, poignées de portes…).
Si un de vos proches est malade ou a été en contact avec des personnes grippées, limitez les contacts avec lui aux gestes indispensables. Pour réduire le risque de contamination, la personne grippée doit idéalement porter un masque dit chirurgical et le changer toutes les quatre heures. Ces masques sont délivrés gratuitement en pharmacie, sur prescription du médecin. Par ailleurs, elle ne doit utiliser que des mouchoirs jetables et, avant de jeter masques et mouchoirs usagés à la poubelle, les mettre dans des sacs plastiques fermés.
Malade ou pas, lavez-vous soigneusement les mains à l’eau et au savon, ou avec des gels antiseptiques hydroalcooliques, plusieurs fois dans la journée. Désinfectez régulièrement les objets touchés par le malade avec un détergent classique.

Que faire quand on est grippé ?
Dans la majeure partie des cas, les symptômes de la grippe A sont les mêmes que ceux de la grippe saisonnière : fièvre supérieure à 38°, courbatures, grande fatigue, toux ou difficultés respiratoires. Si l’on est un patient neuromusculaire « à risque », il est recommandé d’appeler le SAMU.
S’il s’agit d’une grippe A avérée, un traitement antiviral de type Tamiflu® pourra s’envisager. Là encore, les malades neuromusculaires devront se conformer aux prescriptions de leur médecin. Ceci concerne aussi l’entourage de la personne atteinte. Le Tamiflu® n’a pas de contre-indications connues dans les maladies neuromusculaires et peut être utilisé chez les personnes sous corticoïdes ou celles atteintes de myasthénie.
 

Continuer à s’informer
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement: consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.