Bien que relativement rare (elle touche environ 5 personnes sur 100 000), la myasthénie autoimmune est une des principales maladies neuromusculaires de l’adulte, elle est  liée à un défaut de transmission de l'influx nerveux entre le nerf et le muscle. Cette anomalie de la transmission neuromusculaire est limitée aux muscles dont la commande est volontaire.

Le diagnostic de myasthénie n'est pas toujours facile à faire.
Un examen clinique soigneux permet d'évoquer le diagnostic à condition d'avoir pensé à cette maladie rare. Ce sera le cas devant la constatation d’un ptosis fluctuant ou d’une diplopie, voire d’une ophtalmophégie. Cet examen sera complété par un bilan comportant une prise de sang pour la recherche et les dosages d'auto-anticorps (principalement les anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine), un électromyogramme (EMG), et un scanner thoracique à la recherche d'une anomalie du thymus. Les tests pharmacologiques (Tensilon®, Prostigmine®) confirment le diagnostic lorsqu'après administration de l'un ou l'autre de ces produits, on observe une amélioration spectaculaire et transitoire des symptômes.

L'évolution est très variable. Les premiers signes peuvent rester isolés.
Souvent, la maladie s'aggrave par poussées et s'enrichit de nouveaux symptômes pouvant aboutir, dans les situations les plus sévères, à une faiblesse généralisée en quelques années.
Dans d'autres cas, l'évolution est entrecoupée de rémissions plus ou moins complètes et de durée très variable, imprévisible, pouvant aller de quelques mois à quelques années.

Vivre avec une myasthénie est un équilibre continuel à trouver. La myasthénie est une maladie chronique invalidante et capricieuse. Elle oblige la personne atteinte à trouver l'énergie pour réorganiser en permanence son mode de vie.
La prise en charge est constituée essentiellement par un traitement médicamenteux et une surveillance en milieu spécialisé. Elle permet au malade de vivre avec sa myasthénie la vie la plus normale possible en dehors des poussées, avec respect de l'intégration socio-professionnelle.
Même si certains patients présentent une forme grave et invalidante, les traitements actuels (thymectomie, anticholinestérasiques, immunosuppresseurs, échanges plasmatiques) ont permis d'améliorer sensiblement le pronostic des formes sévères.

Les traitements pharmacologiques actuels sont de plusieurs types :
- Anti-cholinestérasiques - pyridostigmine (Mestinon(), néostigmine (Prostigmine()
- Corticoïdes - prednisone(Cortancyl(), prednisolone(Solupred()
- Immunosuppresseurs - mycophenolate de mofetil (Cellcept(), ciclosporine (Neoral(, Sandommun(), azathioprine (Imurel()
- Immunoglobulines
- Echanges plasmatiques

Mise en garde médicamenteuse
Les corticoïdes (Cortancyl, Solupred) et les immunosuppresseurs (Imurel, Endoxan) agissent en diminuant l’hyperréactivité du système immunitaire. Ils sont proposés lorsque la myasthénie ne s’améliore pas, malgré les médicaments anticholinestérasiques. Ce sont des traitements au long cours : ils doivent être pris de manière continue, afin de garder leur efficacité. Médicaments très puissants, ils entraînent des effets indésirables, parfois sérieux. Ils sont donnés sous surveillance médicale rigoureuse.
Un lymphome a été décrit chez quelques patients myasthéniques sous Cellcept (Mycophenolate Mofetil), un immunosuppresseur autre que ceux les plus souvent utilisés. Une mise en garde et des précautions d’emploi ont été énoncées dans le Vidal^® concernant ce médicament.
De façon générale, il faut être extrêmement vigilant lors de toute prescription médicamenteuse chez les personnes myasthéniques, et respecter les nombreuses contre-indications. Cela vaut, notamment, pour les aminoglycosides.
Autre alerte, des problèmes graves d’insuffisance respiratoire aiguë ont été signalés chez certaines personnes myasthéniques traitées par Ketek, un antibiotique de nouvelle génération prescrit habituellement dans des infections respiratoires «courantes», comme la bronchite.
Vérifiez auprès de votre médecin traitant qu’il en soit bien informé.

Le Zoom sur la recherche dans la myasthénie présente l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2010.

 

Pour contacter le groupe myasthénie
Permanence du groupe tous les lundis de 10h à 18h.
Tél : 01 69 47 29 03/01 69 47 12 66
E-mail : myasthenie@afm.genethon.fr