La myopathie congénitale à central core est une maladie musculaire d’origine génétique. C'est une maladie congénitale. Souvent détectée durant l'enfance et parfois à la naissance, elle peut apparaître plus tardivement,  voire à l'âge adulte.
C'est une maladie génétique héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique dominant et exceptionnellement sur le mode récessif.

La myopathie congénitale à central core se manifeste différemment selon l'âge auquel elle apparaît.
Habituellement, elle se traduit à la naissance par une hypotonie généralisée (enfant mou), puis par un retard du développement moteur, des déformations orthopédiques (luxation de hanche, thorax ou pieds déformés).
Chez l'adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse, avec aussi, parfois, des déformations orthopédiques.
Elle peut aussi être découverte à l'occasion d'une crise d'hyperthermie maligne lors d'une anesthésie.
A noter que les individus atteints appartenant à la même famille et ayant donc la même anomalie génétique peuvent présenter des degrés de sévérité très différents des uns aux autres.

La myopathie congénitale à central core est en principe non évolutive comme la plupart des myopathies congénitales. Il s’agit en effet d’anomalies structurelles et non dégénératives de la fibre musculaire. Dans ce cas, cette affection est compatible avec une scolarité et une vie sociale normales. On connaît aussi des formes beaucoup plus sévères restreignant la marche et requérant parfois une assistance ventilatoire. Le risque majeur consiste dans la survenue de complications lors de n’importe quel geste anesthésique.
Les personnes atteintes de myopathie congénitale à central core présentent fréquemment une susceptibilité à l'hyperthermie maligne, contracture musculaire généralisée associée à une élévation de la température du corps survenant à l'occasion d'une anesthésie générale avec certains produits.

Le diagnostic de myopathie congénitale à central core repose actuellement sur l’analyse de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) sur lesquels sont mis en évidence des aspects caractéristiques de cores en position centrale et parcourant toute la longueur de la fibre. Les enzymes musculaires sont normales ou très peu élevées. En complément de ces aspects histologiques, il est toujours recommandé de pratiquer un test de susceptibilité à l'hyperthermie maligne. Des études génétiques sont désormais possibles et cherchent à identifier des mutations dans le gène RYR1 (codant pour un récepteur à la ryanodine).

Une kinésithérapie régulière permet de prévenir les déformations orthopédiques en maintenant la souplesse des muscles et des articulations.
Si une anesthésie générale est envisagée, il est important de prévenir l'anesthésiste afin qu'il prenne les mesures particulières propres à éviter la survenue d'un épisode d'hyperthermie maligne. En l’occurrence, le dantrolène injectable, dont la présence est obligatoire dans toutes les salles d’opération, sert d’antidote.

Le Zoom sur la recherche dans les myopathies congénitales présente l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2009.