La myopathie congénitale centronucléaire est une maladie musculaire d’origine génétique. C'est une maladie présente dès la naissance (congénitale), pourtant elle peut apparaître plus tardivement, voire à l'âge adulte.
La myopathie congénitale centronucléaire est une maladie proche cliniquement de la myopathie myotubulaire avec laquelle elle a longtemps été confondue. La forme classique se transmet sur le mode autosomique dominant. De nombreux cas sont sporadiques (sans caractères familiaux).

Le prélèvement de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) permet de constater une position particulière des noyaux dans les fibres musculaires : les noyaux sont situés au centre des fibres (d'où le qualificatif de ''centronucléaire'') au lieu d'être normalement disposés à leur périphérie. Depuis la découverte du gène responsable en 2005, un test génétique devra être prochainement disponible pour confirmer le diagnostic de manière formelle.  

La prise en charge orthopédique qui doit être précoce, régulière et adaptée à chaque situation individuelle. Elle comprend la kinésithérapie ainsi que l'appareillage. Elle permet de lutter contre les conséquences néfastes de la maladie, en maintenant la souplesse des muscles et des articulations (la perte de la force musculaire pouvant entraîner des déformations articulaires).

Le Zoom sur la recherche dans les myopathies congénitales présente l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2010.