La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie musculaire d’origine génétique. C'est une maladie présente dès la naissance (congénitale), distincte de la myopathie centronucléaire avec laquelle elle partage quelques similitudes.
La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie héréditaire myopathie se transmettant classiquement selon le mode récessif lié à l'X.

L'évolution est le plus souvent rapidement fatale. Lorsqu’ une réanimation respiratoire permet à, l'enfant de passer le cap néonatal, il est susceptible d'acquérir avec beaucoup de retard la station assise, la station debout et même la marche. Il présente une faiblesse musculaire très marquée et une paralysie des muscles des yeux (ophtalmoplégie). Toutefois son développement intellectuel est normal.

Le prélèvement de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) permet d'analyser la structure particulière des muscles. Au lieu de n'être constitué que de fibres musculaires, le muscle présente des ''ébauches'' de fibres, les myotubes, comme si la formation du muscle n'était pas arrivée à son terme (les myotubes ne se rencontrent normalement que chez le foetus).
Une méthode de diagnostic par immunoprécipitation de la myotubularine a été mise au point par des chercheurs strasbourgeois à partir de cultures de cellules.
Le gène de la maladie étant connu, un diagnostic génétique est possible : à partir d'une prise de sang, on extrait l'ADN des globules blancs et on recherche des mutations dans le gène codant la myotubularine.

Dans les rares cas à survie prolongée, la prise en charge orthopédique et respiratoire doit être précoce, régulière et adaptée à chaque situation personnelle.
Mobilisations passives, appareillage de maintien et de soutien ou chirurgie correctrice des déformations limitent les conséquences orthopédiques de la maladie.
Modelage thoracique, étirement des flancs, pratique du Bird® permettent une croissance thoraco-pulmonaire harmonieuse. Une ventilation assistée  peut être nécessaire.
Cette prise en charge ne doit pas être interrompue sous peine de voir apparaître une aggravation de la scoliose et/ou de l'atteinte respiratoire.
L'identification du gène MTM1 permet non seulement de confirmer le diagnostic mais aussi de proposer un conseil génétique aux parents concernés.

Le Zoom sur la recherche dans les myopathies congénitales présente l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2010.