Qu'est-ce que la myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32 ?
La LGMD 2H est une maladie des muscles d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle n'a pour l'instant été décrite que dans un isolat huttérite vivant dans la province canadienne du Manitoba. A noter que dans le même isolat canadien, des cas de LGMD 2I (par déficit en FKRP) ont également été décrits.

Comment se manifeste-t-elle ?
La LGMD 2H est une maladie d'expression variable. Elle débute dans la deuxième ou troisième décennie par des douleurs dans le dos et dans la nuque, de la fatigue, une difficulté à monter des marches d'escalier et une démarche dandinante, liées à la faiblesse musculaire des ceintures pelvienne et scapulaire . Il n'y a pas d'atteinte du visage ni d'atteinte cardiaque.

Comment fait-on le diagnostic ?
La connaissance du mode de transmission est un élément essentiel du diagnostic.
Le diagnostic clinique est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaire, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK, modérément augmentée chez les personnes atteintes. Les personnes asymptomatiques ou pré symptomatiques de la maladie présentent en revanche des taux de CPK très élevés.

Comment évolue-t-elle ?
La progression de la LGMD 2H est lente. La plupart des patients conservent la marche jusqu'à leur 5ème décennie.

Que peut-on faire ?
Une surveillance annuelle est recommandée pour faire un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire.
La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage) doit être précoce, permanente et personnalisée. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie en maintenant, notamment, la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Les aides techniques peuvent aussi compenser la perte de certaines possibilités motrices. Le fauteuil roulant permet de retrouver l'autonomie de se déplacer.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?
La LGMD2H est due à des mutations du gène TRIM 32 situé sur le chromosome 9 (en 9q31-11). Bien que la fonction de la protéine TRIM32 soit encore inconnue, elle pourrait être une enzyme de type E3-ubiquitine ligase, enzymes qui reconnaissent les protéines altérées et les adressent vers le protéasome pour qu'elles soient dégradées.