Qu'est-ce que la Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine ?
La LGMD 2G est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle n'a pour l'instant été décrite que dans quatre familles brésiliennes et jamais en France.

Comment se manifeste-t-elle ?
La LGMD 2G débute dans l'enfance par une faiblesse proximale des muscles des ceintures scapulaires et pelviennes doublée d'une faiblesse distale des muscles des jambes. Les pieds tombent par atteinte des muscles jambiers antérieurs. Aucune rétraction n'est observée mais l'atteinte cardiaque est présente dans plus de la moitié des cas.

Comment fait-on le diagnostic ?
La connaissance du mode de transmission est un élément essentiel du diagnostic.
Le diagnostic clinique est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaire, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK, (élevée au début de la maladie, diminuée ensuite). Le prélèvement de tissu du muscle (biopsie musculaire) permet d'étudier la structure particulière du muscle et notamment la présence additionnelle de vacuoles bordées.

Comment évolue-t-elle ?
La LGMD 2G progresse notablement vers l'âge de 20 ans. La perte de la marche survient dans la trentaine ou la quarantaine.

Que peut-on faire ?
Une surveillance annuelle est recommandée pour faire un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire.
La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage) doit être précoce, permanente et personnalisée. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie en maintenant, notamment, la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Les aides techniques peuvent aussi compenser la perte de certaines possibilités motrices. Le fauteuil roulant permet de retrouver l'autonomie de se déplacer. L'atteinte cardiaque impose une surveillance précoce et régulière.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?
La LGMD 2G est due à une déficience en téléthonine, une protéine du muscle, localisée dans le muscle squelettique et le myocarde au niveau de la ligne Z. Elle interagit avec la titine dont elle est un substrat de l'activité kinase. La phosphorylation de la téléthonine serait impliquée dans la réorganisation du cytosquelette lors de la myofibrillogenèse
Le gène de la téléthonine a été identifié sur le chromosome 17, en 17q12.