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Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx

Autres appellations : myopathie distale de type 2, MPD2, VCPMD (vocal cord and pharyngeal dysfunction with distal myopathy)

Mise à jour : juin 2006, Tuy Nga Brignol, (M.D.), validation J.Andoni Urtizberea, (M.D), copyright AFM

Qu'est-ce que la myopathie distale autosomique dominante avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ?
C'est une maladie musculaire d'origine génétique, décrite pour l'instant dans 1 famille d'origine euorpéenne vivant dans le Sud-Est du Tennessee. Elle est donc extrêmement rare et fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains) , d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'').
Elle se transmet selon le mode autosomique dominant et commence à se manifester chez l'adulte entre 35 et 57 ans.
Comment se manifeste-t-elle ?
L'atteinte musculaire initiale entraîne une faiblesse des jambes (muscles péroniers) et des mains. Elle est souvent associée à une faiblesse des cordes vocales et du pharynx entraînant des modifications de la voix et parfois des troubles de la déglutition.
Comment évolue-t-elle ?
Le déficit musculaire évolue relativement peu. Elle évolue vers une atteinte des muscles du visage (sans atteinte oculaire). L'atteinte du pharynx entraîne des troubles de la déglutition qui peuvent imposer quelques adaptations (texture des aliments)
Comment fait-on le diagnostic ?
L’association de troubles de la voix et d’un déficit musculaire à prédominance distale doit faire évoquer le diagnostic de principe. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK. Les CPK sont normales ou légèrement élevées. La biopsie musculaire révèle la présence de vacuoles bordées lesquelles sont néanmoins non spécifiques.
Que peut-on faire ?
La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie et l'appareillage qui doivent être personnalisés. Ceci permet de ralentir l'évolution de la maladie, en maintenant par exemple la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Les troubles de la déglutition peuvent imposer quelques adaptations de l'alimentation (texture des aliments).
À quoi est-elle due et où en est la recherche ?
La myopathie distale autosomique dominante avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx a été associée à une anomalie génétique située en 5q31.
A ce jour, le gène n'est toujours pas cloné et le gène de la myotiline (situé dans la même région) a été exclu.

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