Myopathie distale de Laing

Autres appellations : myopathie distale de type 1, MPD1, myopathie de Gowers

Mise à jour :
Juin 2006, Tuy Nga Brignol (M.D.); validation, J. Andoni Urtizberea (M.D.), copyright AFM

Qu'est-ce que la myopathie distale de Laing ?
C'est une maladie musculaire d'origine génétique. Extrêmement rare, elle n'a été décrite pour l'instant que dans quatre familles dans le monde, en Australie, en Allemagne et en Autriche. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres, d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'').
Elle se transmet selon le mode autosomique dominant et se manifeste dans les 25 premières années de la vie.
La myopathie distale à début infantile (Laing) est caractérisée par une atteinte sélective tibiale antérieure, d'où le signe caractéristique du gros orteil tombant (hanging big toe). Seule myopathie distale qui débute dans l'enfance son évolution est très lente.
Comment se manifeste-t-elle ?
La maladie débute par une faiblesse des muscles releveurs du pied, entraînant des troubles de la marche (tendance à trébucher, pieds tombants). Après 30 ans, elle peut atteindre les muscles des mains (extenseurs des doigts, notamment de l'auriculaire et du poignet), et plus tardivement, les muscles fléchisseurs de la nuque, des hanches et des épaules, ainsi que les muscles abdominaux.
Comment évolue-t-elle ?
La maladie progresse très lentement, des pieds vers la tête, de l'extrémité des membres (atteinte distale) vers leur racine (atteinte proximale). Elle reste très peu invalidante, même à un âge avancé. Il peut y avoir un tremblement des mains chez quelques patients.
Comment fait-on le diagnostic ?
Le diagnostic clinique des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK. Le prélèvement de quelques fragments de muscle  (biopsie musculaire) permet d'étudier la structure particulière du muscle.
Que peut-on faire ?
La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie et l'appareillage qui doivent être personnalisés. Ceci permet de ralentir l'évolution de la maladie, en maintenant par exemple la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
À quoi est-elle due et où en est la recherche ?
La myopathie distale autosomique dominante de Laing (MPD1) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 14 en 14q11.2-q13. Deux mutations ont été récemment découvertes dans un gène MYH7 de la myosine chez des sujets atteints de cette myopathie.
MYH7 code la chaîne lourde de la myosine des fibres musculaires squelettiques de type I et des ventricules cardiaques. Des mutations de ce même gène sont responsables par ailleurs de deux autres maladies génétiques : une forme de cardiomyopathie et une myopathie dite à corps hyalins.

Dans une étude publiée en octobre 2004, une collaboration internationale a identifié de nouvelles mutations dans le gène MYH7 chez six familles distinctes atteintes de MPD1. Les cinq mutations hétérozygotes sont localisées dans les exons 32, 34, 35 et 36 du gène et empêchent t la queue de myosine de former sa structure normale en double hélice. MYH7 est le quatrième gène impliqué dans les myopathies distales après l'identification des gènes codant la titine, la dysferline et la GNE.

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