Myopathie distale de Welander

Autres appellations : WDM, myopathie distale de type Suédois

Mise à jour :
juin 2006, Tuy Nga Brignol, (M.D.), J.Andoni Urtizberea, (M.D), copyright AFM

Qu'est-ce que la myopathie distale de Welander ?
C'est une maladie musculaire d'origine génétique, principalement décrite en Suède. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (et notamment des mains), d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal''). Elle se transmet selon le mode autosomique dominant et se manifeste chez l'adulte après 40 ans, avec une évolution lente.
Comment se manifeste-t-elle ?
L'atteinte musculaire initiale entraîne une faiblesse du pouce et de l'index s'étendant aux autres doigts, conduisant à une maladresse des mouvements fins des doigts ( se boutonner, faire des noeuds...) et à une difficulté à étendre la main.
Comment évolue-t-elle ?
Si l'atteinte musculaire reste dans près de la moitié des cas limitée au-dessous des coudes, la maladie peut évoluer progressivement vers une atteinte des jambes (muscles releveurs du pied) se traduisant par un steppage avec tendance à trébucher et à se tordre la cheville. Les réflexes tendineux (achilléens) sont diminués et des troubles vasomoteurs peuvent entraîner un refroidissement des mains et des pieds.
Comment fait-on le diagnostic ?
Le diagnostic clinique des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.
Dans le cas présent, la découverte d’une atteinte myopathique à prédominance distale survenant chez un adulte vivant en Suède (ou en Finlande) doit suffire pour évoquer cliniquement le diagnostic de myopathie de Welander, a fortiori si il existe des antécédents familiaux.
La biopsie musculaire révèle un aspect myopathique non spécifique avec parfois des vacuoles bordées.

Une étude finlandaise (2004) effectuée sur 11 patients atteints de myopathie distale de Welander (MDW)  montre que l’IRM musculaire est utile pour établir le diagnostic différentiel. Les patients avec une MDW présentent une atteinte des muscles jumeaux de la jambe, du muscle soléaire, du muscle tibial antérieur et du long extenseur des orteils. Les muscles adducteurs de la hanche et les ischio-jambiers sont  également touchés.
Que peut-on faire ?
La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie et l'appareillage, qui doivent être personnalisés. Ceci permet de ralentir l'évolution de la maladie, en maintenant par exemple la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Une rééducation spécifique et des aides techniques peuvent permettre de compenser la faiblesse des muscles des doigts. Lorsqu'il existe des troubles de la marche, le port d'orthèses permet de rétablir une position des pieds facilitant la marche (releveurs de jambe si nécessaire).
À quoi est-elle due et où en est la recherche ?
La myopathie de Welander est une affection à transmission autosomique dominante. Le gène a pour l’instant été cartographié dans la région 2p13 du chromosome. Le gène de la dysferline, responsable d’une autre forme de myopathie distale et situé dans la même région chromosomique, n’est semble-t-il pas en cause.  

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