C'est une maladie musculaire d'origine génétique, principalement décrite au Japon. Rare (1 cas sur 1 million d'individus), elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains) , d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'').
Elle se transmet selon le mode autosomique récessif et commence à se manifester chez l'adulte jeune par une atteinte des muscles de la loge antérieure de la jambe et s'accompagne de vacuoles bordées à la biopsie musculaire.
On sait maintenant que le gène en cause, GNE, est le même que celui responsable d'une autre myopathie, l'inclusion-body myopathy héréditaire, ou h-IBM.

Le diagnostic clinique des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK. Celles-ci sont modérément augmentées dans cette myopathie. La biopsie musculaire révèle l'aspect caractéristique de l'atteinte des muscles, notamment la présence caractéristique de vacuoles bordées et d'inclusions filamentaires dans les fibres musculaires. La découverte d'une mutation dans le gène GNE permet de confirmer le diagnostic.

La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie et l'appareillage qui doivent être personnalisés. Ceci permet de lutter contre les conséquences néfastes de la maladie, en maintenant par exemple la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Des aides techniques comme le fauteuil roulant permettent de compenser la perte de la marche dans certains cas.

La myopathie de Nonaka est liée à l'altération du gène GNE (UDP-N-acétylglucosamine-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase), également en cause dans la myopathie héréditaire à inclusions (h-IBM). GNE est une enzyme limitant le taux de l'acide sialique. Cet acide, qui permet de transformer les glycoprotéines et les glycolipides exprimés à la surface de la cellule, intervient notamment dans les mécanismes qui permettent l'adhésion cellulaire et la transduction des signaux.

Une équipe japonaise a montré (2005) que la glycosylation de certaines glycoprotéines musculaires dont l’α-dystroglycane est altérée dans la myopathie de Nonaka : l’ajout du sucre O-glycane sialyl ne se fait pas correctement.