Que sont les myopathies des ceintures ?
Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) sont un groupe hétérogène de maladies musculaires d'origine génétique. Ce sont des maladies génétiques que l'on distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant ou autosomique récessif :
- les formes dominantes comportent actuellement la LGMD1A, la LGMD1B, la LGMD1C la LGMD1D, LGMD1E, LGMD1F et la LGMD1G ;
- les formes récessives comportent actuellement la LGMD2A, la LGMD2B, la LGMD2C, la LGMD2D, la LGMD2E, la LGMD2F, la LGMD2G, la LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J et la LGMD2K; on les classe également selon l'anomalie protéique en cause, lorsque celle-ci est connue : à titre d'exemple, on distingue ainsi les calpaïnopathies (LGMD2A), les myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycanes (LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F) et la dysferlinopathie (LGMD2B) ou les cavéolinopathies (LGMD1C).

Les dystrophies musculaires des ceintures héréditaires concernent globalement 5 à 6 personnes sur 1 million. Les formes autosomiques dominantes sont plus rares que les formes autosomiques récessives, avec une ou quelques familles décrites pour chacune des formes.

Comment se manifestent-elles ?
Les dystrophies musculaires des ceintures se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire).
Elles sont très variables dans leur mode d'expression clinique et leur évolution. Dans les formes récessives, les premiers signes apparaissent souvent avant 20 ans. Dans les formes dominantes, le début peut être plus tardif. Les premiers signes consistent principalement en des difficultés pour courir, pour monter les escaliers et se relever du sol. Les chutes sont fréquentes. Les mollets peuvent paraître très musclés (hypertrophie des mollets), surtout dans les sarcoglycanopathies.
Une atteinte respiratoire est possible, dans certaines formes, mais elle n'est pas évolutive. L'atteinte cardiaque est rare, sauf dans la LGMD1B et la LGMD1C.

Comment évoluent-elles ?
L'évolution de ces maladies est très variable. Elle peut être lente ou rapide.
Le déficit des muscles des membres inférieurs s'accompagne souvent de déformations de la colonne vertébrale (hyperlordose) et d'un raccourcissement des tendons d'Achille (rétractions tendineuses). La marche devient difficile, mais tout dépend de la maladie en cause. Ainsi, certaines sarcoglycanopathies présentent une évolution comparable à celle de la dystrophie musculaire de Duchenne ou celle de Becker. D'autres dystrophies des ceintures sont peu ou pas évolutives.

Comment fait-on le diagnostic ?

Que peut-on faire ?

A quoi sont-elles dues et où en est la recherche ?