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Téléthon 3 et 4 décembre 2010. 95 200 117 € collectés lors du Téléthon 2009.

Espace Communautaire

Myopathies dysimmunitaires (myosites)



6ème Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires
"Révision - Précision des diagnostics" - samedi 25 septembre 2010 16/07/2010

Atteint d'une maladie neuromusculaire, vous n'avez pas de diagnostic précis ou votre diagnostic est ancien (10 ans ou plus). Ces dernières années, des progrès majeurs ont été accomplis : la révision ou la précision de certains diagnostics est aujourd'hui possible.

Avoir un diagnostic actualisé, juste et précis, grâce à un suivi régulier en consultation spécialisée, c'est :
- bénéficier d'une prise en charge médicale optimale et adaptée;
- accéder à un conseil génétique fiable;
- adapter vos projets de vie à votre maladie;
- rejoindre des groupes de patients pour partager votre expérience;
-contribuer à faire progresser les connaissances sur votre maladie;
- pouvoir participer à des essais cliniques.

Entrés de plain-pied dans une nouvelle ère des thérapeutiques innovantes, nous avons plus que jamais besoin de votre implication. Un bon diagnostic vous ouvre les portes de la médecine de demain !

Pour en savoir plus, l'AFM vous invite à assister le 25 septembre à la 6ème Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires qui se tiendra dans votre région. Cette journée s'adresse aux malades et à leur famille mais également aux professionnels qui souhaitent disposer d'une information parfaitement actualisée sur le sujet.

Pour participer à cette journée dans l'une des 21 villes, téléchargez le bulletin d'inscription et retournez-le avant le 1er septembre à votre service régional AFM.


L’apport de l’imagerie par résonance magnétique dans le diagnostic des maladies neuromusculaires 29/06/2010

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d'un organe ou d'une région du corps humain.
Dans un article publié en mai 2010, des chercheurs français ont évalué l’intérêt de l'IRM dans le diagnostic des dystrophies musculaires et des myopathies inflammatoires idiopathiques L’IRM a été réalisée chez 4 patients ayant une dystrophie myotonique de types 1, chez 4 ayant une dystrophie myotonique de types 2, chez 11 ayant une myopathie des ceintures (dysferlinopathie, calpaïnopathie, sarcoglycanopathie, ou associée à des mutations de la fukutine), chez 3 ayant une dystrophie musculaire de Becker, et chez 9 ayant une myopathie inflammatoire (polymyosite, dermatomyosite ou myosite sporadique à corps d'inclusion). L'analyse des images a permis de décrire les muscles les plus touchés et les muscles généralement épargnés pour chacune de ces maladies. L'examen du bassin, des cuisses et des muscles des jambes montre notamment des différences significatives entre ces différentes maladies neuromusculaires. Cette étude a permis de mieux caractériser les spécificités de la répartition de l’atteinte dans chacune de ces maladies.

Référence : Degardin A et coll. Morphologic imaging in muscular dystrophies and inflammatory myopathies. Skeletal Radiol. 2010 May 7. [Epub ahead of print]



Pensez à vos vacances de printemps et d'été ! 05/02/2010
Vous souhaitez prendre un temps de répit, de repos, de recul ou tout simplement vous retrouver en famille et vous mettre au vert ? Le Village Répit Famille "la Salamandre" est prêt à vous accueillir ! Il a été spécialement conçu pour offrir des séjours de répit aux aidants et leur famille tout en étant accompagnés de la personne atteinte de maladie neuromusculaire.

Pendant que la personne en situation de handicap bénéficie d'activités collectives adaptées si elle le souhaite, la famille peut profiter de ce temps à sa convenance. Or il y a à faire en Val de Loire ! La Salamandre est en effet située au coeur de l'Anjou, à proximité de la ville d'Angers et proches des châteaux de la Loire.

Une équipe professionnelle vous accueillera et sera à votre écoute pour organiser votre séjour. Les appartements proposés sont adaptés et individualisés : cuisine aménagée, séjour équipé/salon, une ou deux chambre(s)(s) dont une adaptée par logement, une salle de bain avec douche à l'italienne et lavabo à hauteur variable, vaisselle, draps. Le lave linge et le sèche linge sont communs aux 4 appartements.

En fonction des besoins, une permanence des soins de kinésithérapie ou infirmier peut être envisagée. Si vous le souhaitez, des actes de tierce personne pas des professionnels peuvent également assurer l'accompagnement de nuit.

Vous êtes intéressés ? Pour vous inscrire, envoyez un email sans tarder (la capacité d'accueil est limitée !) à lasalamandre.ydekepper@afm.genethon.fr ou téléphoner au 02 41 22 60 10.


Préconisations Grippe A (H1N1) v et maladies neuromusculaires 12/11/2009
Voici quelques conseils utiles concernant notamment la vaccination chez les malades neuromusculaires.
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement : consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.
> Télécharger le document (pdf - 5 pages). 
Mise à jour du document : 27/11/2009.


Grippe A : ce qu’il faut savoir 07/09/2009

Les journaux multiplient les articles sur la grippe A, mais aucun ne traite de la conduite à tenir chez les personnes présentant une maladie neuromusculaire… Voici donc quelques conseils utiles.

Comme la grippe saisonnière, la grippe A peut provoquer des complications respiratoires surtout chez les patients neuromusculaires présentant une atteinte respiratoire préexistante, ou celles fragilisées par un traitement immunosuppresseur. En cas de doute, il est conseillé de demander à son médecin traitant ou médecin référent de la consultation, si l’on est « à risque » ou non.

La vaccination anti-pneumococcique
Quelle qu’elle soit (grippe A ou grippe saisonnière), la grippe entraine chez les personnes à risque, un risque de surinfection pulmonaire à pneumocoque. La vaccination anti-pneumococcique (Pneumovax®, Pneumo23®) est donc très fortement recommandée pour les malades neuromusculaires à risque qui ne seraient pas encore vaccinés ou qui le seraient depuis plus de 5 ans.

La vaccination  contre la grippe A H1/N1
Prévu pour être disponible à partir de la mi-octobre 2009, le vaccin contre la grippe A est destiné à immuniser la personne et éviter qu’elle ne contracte la maladie. Le vaccin est en principe, sans danger, y compris pour les personnes sous immunosuppresseurs (myasthénie, myopathie inflammatoire, autres). Les premiers essais chez le sujet sain ont commencé en juillet et semblent confirmer cette innocuité... Les patients neuromusculaires devront demander à leur médecin  (médecin généraliste ou médecin référent de la consultation neuromusculaire) une prescription pour le vaccin. 

La vaccination contre la grippe saisonnière
Le futur vaccin contre la grippe A n’immunisera pas contre la grippe saisonnière. Il faut donc également se soumettre à cette vaccination comme chaque automne, de préférence dès que le vaccin sera disponible. Cette vaccination est recommandée pour tous et elle est impérative pour les personnes à risque.

Eviction des personnes et des lieux infectés
Etant donné la grande contagiosité du virus AH1N1 (seule certitude concernant la dangerosité de cet agent infectieux), il est recommandé aux patients neuromusculaires d’éviter la proximité des sujets grippés, ce qui peut nécessiter une abstention scolaire ou professionnelle transitoire.

Hygiène renforcée
Le virus de la grippe A se transmet par voie aérienne (en toussant ou en éternuant), par contact rapproché avec un malade (en l’embrassant, en lui serrant la main…) ou avec les objets qu’il a contaminés par sa toux et ses éternuements (tables, poignées de portes…).
Si un de vos proches est malade ou a été en contact avec des personnes grippées, limitez les contacts avec lui aux gestes indispensables. Pour réduire le risque de contamination, la personne grippée doit idéalement porter un masque dit chirurgical et le changer toutes les quatre heures. Ces masques sont délivrés gratuitement en pharmacie, sur prescription du médecin. Par ailleurs, elle ne doit utiliser que des mouchoirs jetables et, avant de jeter masques et mouchoirs usagés à la poubelle, les mettre dans des sacs plastiques fermés.
Malade ou pas, lavez-vous soigneusement les mains à l’eau et au savon, ou avec des gels antiseptiques hydroalcooliques, plusieurs fois dans la journée. Désinfectez régulièrement les objets touchés par le malade avec un détergent classique.

Que faire quand on est grippé ?
Dans la majeure partie des cas, les symptômes de la grippe A sont les mêmes que ceux de la grippe saisonnière : fièvre supérieure à 38°, courbatures, grande fatigue, toux ou difficultés respiratoires. Si l’on est un patient neuromusculaire « à risque », il est recommandé d’appeler le SAMU.
S’il s’agit d’une grippe A avérée, un traitement antiviral de type Tamiflu® pourra s’envisager. Là encore, les malades neuromusculaires devront se conformer aux prescriptions de leur médecin. Ceci concerne aussi l’entourage de la personne atteinte. Le Tamiflu® n’a pas de contre-indications connues dans les maladies neuromusculaires et peut être utilisé chez les personnes sous corticoïdes ou celles atteintes de myasthénie.
 

Continuer à s’informer
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement: consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.



L’alemtuzumab, un traitement prometteur dans la myosite à inclusions
29/07/2009
La myosite à inclusions est une maladie neuromusculaire difficile à traiter; contrairement aux autres myopathies inflammatoires, les traitements conventionnels type corticoïdes et immunosuppresseurs sont sans grand efficacité sur elle.
Dans une étude publiée en juin 2009, une équipe anglaise a testé un nouveau médicament, l'alemtuzumab, chez 13 personnes atteintes de myosite à inclusions. Ce composé agit en supprimant certaines cellules du système immunitaire, responsables en partie de la maladie. Après 6 mois de traitement, l'alemtuzumab semble bénéfique : stabilisation de la maladie chez tous les patients et amélioration clinique significative chez certains d'entre eux. Ces résultats encourageants doivent être confirmés par des essais cliniques contrôlés et incluant un plus grand nombre de personnes atteintes de myosite à inclusions.

Référence :
Dalakas et coll. Effect of Alemtuzumab (CAMPATH 1-H) in patients with inclusion-body myositis. Brain. 2009 Jun;132(Pt 6):1536-44.


Un modèle murin de la polymyosite confirme l’intérêt thérapeutique des Treg 27/04/2009
La polymyosite est une maladie musculaire auto-immune, c’est-à-dire que le système immunitaire du malade s’attaque à tort à ses propres muscles. Une étroite collaboration entre l’équipe Remodelage, régénération et thérapie cellulaire du muscle strié de l’Institut de Myologie (Paris) (1) dirigée par Gillian Butler-Browne et celle dirigée par Olivier Benveniste du Service de Médecine interne de la Pitié- Salpêtrière et rattachée à l’Institut de Myologie (Paris) (2) a permis de développer un modèle murin de cette maladie pour tester de nouvelles approches thérapeutiques (3).

D’ores et déjà, ces chercheurs ont constaté que chez les souris ayant reçu des lymphocytes T régulateurs (Treg) — des cellules qui contrôlent naturellement l’auto-immunité —, la maladie est moins sévère que chez celles qui n’en ont pas eu. Cette observation confirme le potentiel thérapeutique des Treg ; un traitement qui devrait faire à terme l’objet d’un essai clinique mené par les équipes des Pr David Katzmann de l’hôpital Pitié – Salpêtrière (Paris) (4) et Olivier Benveniste.

(1) Institut de Myologie, UMRS974, UMRS787, INSERM-UPMC-CNRS-AIM, Paris, France
(2) Service de Médecine interne et Unité Biologie et thérapeutique des pathologies immunitaires, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
(3) Role of regulatory T cells in a new mouse model of experimental autoimmune myositis, American Journal of Pathology. n°174, pp. 989-998, publié en ligne le 13 février 2009
(4) Unité “Biologie et thérapeutique des pathologies immunitaires” (UPMC-CNRS U7087) et service de Biothérapies de l’hôpital La Pitié – Salpêtrière


Myopathies à anticorps anti-SRP : une étude japonaise fait le point 02/03/2009
Les myopathies à SRP ou myopathies à anticorps anti-SRP sont des maladies neuromusculaires très rares appartenant au groupe des myopathies inflammatoires (myosites). Les myosites sont des pathologies dites "auto-immunes" car elles sont dues à un dérèglement du système immunitaire qui attaque les composants du muscle.
Les myopathies à SRP sont caractérisées par la production d'anticorps dirigés contre la protéine SRP (pour signal recognition protein ou protéine de reconnaissance du signal).
Dans une étude publiée en décembre 2008, des médecins japonais rapporte les caractéristiques cliniques et histologiques (étude de la morphologie du tissu musculaire) de 23 personnes atteintes de myopathie à SRP. Ces personnes ont été identifiées parmi 3500 patients atteints de myosites ou de maladies du tissu conjonctif, ce qui confirme l'extrême rareté de cette pathologie.

Références :
Takada et coll. Clinical and histopathological features of myopathies in Japanese patients with anti-SRP autoantibodies. Mod Rheumatol. 2008 Dec 17. [Epub ahead of print]


L’infliximab efficace dans la dermatomyosite du sujet jeune : à propos d’une étude anglaise en ouvert 12/06/2008
La dermatomyosite (DM) est, la plus fréquente des myopathies inflammatoires touchant l’enfant ou l’adolescent. Maladie d'origine auto-immune*, elle se manifeste par un déficit musculaire d’intensité variable et des signes cutanés [éruption de taches rouges sur le visage et le haut du corps (rash cutané), avec ou sans infiltration de la peau (œdème)]. Elle répond généralement bien au traitement par les corticostéroïdes et d'autres immunosuppresseurs. Certaines formes de DM sont résistantes à ces traitements classiques et se compliquent d’une calcinose** articulaire pouvant avoir des conséquences fonctionnelles très néfastes.
Dans un article publié en avril 2008, l’équipe du Centre de référence de la DM de l’enfant de Londres fait état de résultats positifs obtenus avec un nouveau médicament, l’infliximab. Cet anticorps monoclonal, administré par voie intraveineuse tous les 4 semaines, est dirigé contre le TNF-alpha, un facteur impliqué dans la pathogénie de nombreuses maladies inflammatoires. Les médecins ont testé l'infliximab chez 5 jeunes patients avec une DM résistante et une calcinose, en mesurant plusieurs paramètres cliniques, radiologiques et biologiques après administration de ce produit. Les résultats rapportés sont très encourageants dans l’ensemble avec une bonne réponse clinique : amélioration de la force musculaire, régression de la calcinose et des signes cutanés et possibilité de sevrage des corticostéroïdes. Le caractère ouvert de l’essai et le petit nombre de sujets étudiés limitent la portée de l’analyse et encourage à tester à plus grande échelle cet anticorps, par ailleurs bien toléré.

* Maladie auto-immune : maladie où le système immunitaire se détraque et attaque des éléments de son propre organisme.

** Calcinose : calcification pathologique de la peau caractérisée par des dépôts localisés ou généralisés de sels de chaux (oxyde de calcium) dans les tissus cutanés.

Références :
Riley et coll. Effectiveness of infliximab in the treatment of refractory juvenile dermatomyositis with calcinosis. Rheumatology (Oxford). 2008 Apr 9 [Epub ahead of print]


Demandez votre carte de soins et d’urgence ! 25/03/2008

La Direction générale de la santé et l’AFM ont mis au point une Carte de soins et d’urgence destinée aux patients atteints de maladies neuromusculaires. A emporter partout avec vous, cette Carte vous garantit la meilleure prise en charge en toute situation. Elle est surtout indispensable en cas d’urgence car elle constitue un outil précieux pour l’équipe médicale.

Qu’est-ce que la Carte de soins et d’urgence ?
La Carte de soins et d’urgence est une carte personnelle et nominale qui contient toutes les informations vous concernant, vous et votre maladie, nécessaires à une prise en charge optimale par les professionnels de santé, notamment en cas d’urgence. Elle est confidentielle, soumise au secret médical et tout à fait officielle puisqu’elle est éditée par le ministère de la Santé.

Deux volets : soins et informations & conseils
La Carte de soins et d’urgence comprend un volet « soins » destiné aux professionnels de santé et un volet « informations et conseils » pour vous et votre entourage. Le volet « soins », rédigé en anglais et en français, comprend le nom de la maladie, les particularités du patient (traitement, état de santé…), les modalités de prise en charge, les coordonnées du médecin responsable et des sites et numéros où s’informer.
Le volet « informations et conseils », en français seulement, offre des repères sur la maladie et des conseils pour savoir quand consulter en urgence, comment prévenir les complications etc.

Trois versions : maladies neuromusculaires, myasthénie et maladie de Steinert
A ce jour, la Direction générale de la santé a édité 18 cartes pour les maladies rares. L’AFM a participé à la création de la carte « maladies neuromusculaires », parue dès 2006. Une version spécifique a été déclinée pour la myasthénie et la maladie de Steinert, compte tenu de leurs particularités de prise en charge, notamment cardiaque. Ces deux nouvelles cartes sont parues en 2007.

A quoi ça sert ?
La Carte de soins et d’urgence a pour objectif d’informer les professionnels de santé sur les spécificités d’une maladie rare et du patient concerné. Elle permet une prise en charge adaptée en situation d’urgence et assure de façon générale une meilleure coordination entre le médecin spécialiste et les autres professionnels de santé.

Où se la procurer ?
La carte de soins et d’urgence vous est normalement délivrée par le médecin de la Consultation spécialisée ou du Centre de référence. En cas d’oubli, réclamez-la ! Elle doit être remplie, datée et signée par le médecin spécialiste. Un étui plastique vous sera distribué avec. Vous pourrez y insérer votre Carte mais aussi la dernière ordonnance, le compte-rendu médical et votre Carte vitale.

Comment l’utiliser ?
Vous êtes invité à la présenter aux professionnels de santé (médecin, infirmière, kinésithérapeute…) à chaque consultation afin de mieux coordonner les soins. Le médecin spécialiste devra régulièrement la mettre à jour (bilan actualisé des fonctions motrice, respiratoire, cardiaque,…). Gardez-la toujours sur vous. En cas d’urgence, elle sera un outil précieux pour l’équipe médicale.

Adélaïde Robert-Geraudel

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