Les maladies mitochondriales sont des maladies qui ont en commun des anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale.
Les mitochondries sont comme des centrales produisant l’énergie nécessaire au bon fonctionnement de la cellule. Chaque cellule de l'organisme en contient plusieurs centaines, voire plusieurs milliers. Lorsqu' une majorité de mitochondries est ''malade'', la cellule n'a plus assez d'énergie pour assurer correctement sa fonction. Ces mitochondries ''malades'' peuvent se trouver dans n'importe quelle cellule de l'organisme : n'importe quel organe peut donc être touché dans les maladies mitochondriales (cytopathies mitochondriales ou mitochondriopathies).
Les myopathies mitochondriales touchent cependant plus particulièrement les muscles. Elles comprennent notamment les syndromes de MELAS, de MERRF et de Kearns-Sayre.
Ces maladies peuvent être héréditaires. Leur transmission est complexe. Les formes liées à une altération primitive de l'ADN mitochondrial n'obéissent pas aux lois classiques de l'hérédité mendélienne mais sont transmises selon les lois de l'hérédité dite maternelle. Dans d’autres cas, il peut s’agir d’anomalies de gènes de l’ADN nucléaire (l’ADN « classique ») contrôlant  indirectement la chaîne respiratoire et se transmettant sur le mode autosomique dominant, soit sur le mode autosomique récessif.

Dans les cas les plus simples, on pense à l’éventualité d’une mitochondriopathie devant l’association de troubles musculaires à une atteinte de système nerveux central et à des anomalies de la chaîne respiratoire. Le tissu qu'il faut étudier dépend des symptômes présentés par les malades. Dans le cas présent, le tissu le plus souvent étudié est le muscle. Le prélèvement de tissu du muscle (biopsie musculaire) permet d'obtenir des informations sur la structure et la composition du muscle ainsi que sur les réactions chimiques qui y surviennent (étude de la chaîne respiratoire). Le tissu musculaire est aussi le tissu qui permet l'analyse moléculaire des maladies mitochondriales et donc la recherche de l'anomalie génétique en cause.

Le Zoom sur la recherche dans les myopathies mitochondriales présente l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2010.