Pour la première fois, une équipe française a réussi à développer un modèle animal du syndrome de Schwartz-Jampel présentant une neuromyotonie. Cette activité du muscle en continu et spontanée d'origine nerveuse, caractéristique de cette maladie, n'avait, jusqu'à présent, jamais été reproduit chez l'animal. Les chercheurs ont en fait développé un modèle de souris avec une anomalie génétique correspondant à celle présente chez des personnes atteintes du syndrome de Schwartz-Jampel. Ils ont ainsi observé que le déficit en perlecan - protéine codée par le gène muté dans cette pathologie- était corrélée à la sévérité de la maladie chez la souris : moins il y en a, plus la pathologie est sévère. Ces travaux, financés par l'AFM/les dons du Téléthon, permettent d'ors et déjà aux chercheurs de mieux comprendre les mécanismes de cette maladie.

 

Références :

Stum et coll. Evidence of a dosage effect and a physiological endplate acetylcholinesterase deficiency in the first mouse models mimicking Schwartz-Jampel syndrome neuromyotonia. Hum Mol Genet. 2008 Jul 21. [Epub ahead of print]