Une équipe italo-suisse de vétérinaires a découvert un nouveau modèle bovin pour la maladie de Brody (maladie génétique due à des mutations dans le gène ATP2A1). Cet animal présente les mêmes symptômes que dans la maladie humaine (crampes musculaires non douloureuses) et possède une mutation dans le gène ATP2A1. A la différence d’un autre modèle bovin où la mutation du gène ATP2A1 était très délétère, cet animal a une espérance de vie proche de la normale et pourra servir à mieux comprendre les mécanismes intimes de la maladie et à envisager des pistes thérapeutiques.

 

Références :
Drögemüller et coll. Identification of a missense mutation in the bovine ATP2A1 gene in congenital pseudomyotonia of Chianina cattle: An animal model of human Brody disease. Genomics. 2008 Sep 8. [Epub ahead of print]