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Téléthon 3 et 4 décembre 2010. 95 200 117 € collectés lors du Téléthon 2009.

Espace Communautaire

Alpha-dystroglycanopathies

Autre(s) appellation(s) :
> DMC avec anomalies de la glycosylation
> syndromes cérébro-musculaires
> syndrome de Walker-Warkurg
> syndrome muscle-œil-cerveau (ou muscle-eye-brain, MEB)
> DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C)
> DMC de type Fukuyama
> DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D)
> DMC 1B

Date de mise à jour :
Septembre 2008

Rédacteur(s) :
Dr. J. Andoni URTIZBEREA
APHP, Hôpital Marin, Unité de Myologie, 64700 Hendaye
Résumé
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce "Zoom" traite spécifiquement des alpha-dystroglycanopathies, qui sont un sous-groupe des DMC. Un Zoom sur l'ensemble des DMC est disponible sur le site de l'AFM. Il est accompagné de trois Zooms distincts sur des formes spécifiques de DMC.
 
Sommaire
Qu’est ce qu’une alpha-dystroglycanopathie ?
La classification des dystrophies musculaires congénitales évolue au fur et à mesure que les connaissances sur ces maladies progressent.
Les alpha-dystroglycanopathies sont-elles fréquentes ?
A quoi sont dues les alpha-dystroglycanopathies ?
Comment se manifestent les alpha-dystroglycanopathies ?
L’atteinte musculaire est constante et précoce
L’atteinte cérébrale est constante
L’atteinte oculaire est spécifique de certaines formes d'alpha-dystro-glycanopathies
L’atteinte respiratoire est la conséquence directe de l’atteinte de la fibre musculaire au niveau des muscles respiratoires.
L’atteinte de la déglutition
Les déformations orthopédiques.
Comment évoluent les alpha-dystroglycanopathies ?
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’alpha-dystroglycanopathie ?
A la naissance
Exceptionnellement, pendant la grossesse
Dans l'enfance ou à l'adolescence
Comment affirme-t-on le diagnostic d’alpha-dystro-glycanopathie ?
La biopsie musculaire confirme qu'il s'agit bien d'une alpha-dystro-glycanopathie
Les études en génétique moléculaire confirment le diagnostic
Les autres examens complémentaires
Parfois le diagnostic est plus difficile à établir
Comment se transmettent les alpha-dystroglycano-pathies ?
Le conseil génétique
Le diagnostic prénatal.
La surveillance et la prise en charge médicales contribuent à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie.
La prise en charge musculaire
La prise en charge orthopédique est à instituer avant même l’apparition des premières déformations.
La prise en charge respiratoire est le deuxième volet essentiel du suivi dans les alpha-dystroglycanopathies
La prise en charge orthodontique limite les déformations de la mâchoire et les problèmes d'occlusion dentaire.
La prise en charge nutritionnelle et digestive
La prise en charge cardiaque
Les enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale symptomatique bénéficient d'un accompagnement approprié
Y a-t-il des précautions particulières à prendre dans la vie quotidienne ?
Des informations médicales à la disposition des médecins non spécialistes des maladies neuromusculaires.
L'adaptation de l'environnement et l'utilisation d'aides techniques assurent un meilleur niveau d'autonomie dans la vie quotidienne
L’accompagnement psychologique
Où consulter, quand et comment ?
Une surveillance régulière
Une carte personnelle de soins
Différentes dispositions réglementaires permettent de réduire les situations de handicap
Le remboursement des soins médicaux
La MDPH centralise les demandes de compensation du handicap
La scolarité
Où se renseigner ?
Où en est la recherche ?
Ce que l’on sait
Ce que l’on ignore
Ce que l’on fait
Comment est organisée la recherche ?
Comment participer à la recherche ?
Un peu d’histoire
Pour en savoir plus
Repères Savoir et Comprendre
Sites internet
Numéros de téléphone utiles
telecharger la fiche maladie
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies musculaires différentes parmi lesquelles :
 
 • les DMC avec déficit primaire en mérosine (ou DMC1A, mérosinopathies, MDC1A, DMC mérosine-négative, mérosinopathie primitive, mérosinopathie primaire).
>> Zoom sur les dystrophies musculaires congénitales avec déficit primaire en mérosine
 
 • la DMC d'Ullrich (ou DMCU, DMC de type Ullrich-Bonneville, collagénopathie VI, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD, myopathie scléro-atonique).
>> Zoom sur la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
 
 • la DMC avec déficit en intégrine alpha-7
>> Zoom sur les dystrophies musculaires congénitales
 
 • la DMC avec déficit en SEPN (ou syndrome de la colonne raide -Rigid spine syndrome- lié à des mutations du gène SEPN1
>> Zoom sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine

 • les alpha-dystroglycanopathies (ou DMC avec anomalies de la glycosylation) : syndrome de Walker-Warkurg (WWS), syndrome Muscle-Œil-Cerveau (ou syndrome MEB, muscle-eye-brain), DMC avec déficit en FKRP, DMC de type Fukuyama (Maladie de Fukuyama, FCMD), DMC avec déficit en LARGE (MDC1D), syndromes cérébro-musculaires, DMC mérosine-positives, DMC forme hypertrophique non-progressive (MDC1B), DMC forme hypertrophique progressive (MDC1C).
>> Zoom sur les alpha-dystroglycanopathies

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