Dystrophie musculaire congénitale

Autre(s) appellation(s) :
DMC
DMC avec déficit primaire en mérosine
DMC de type Ullrich
DMC avec déficit en sélénoprotéine
Alphadystroglycanopathies 


Date de mise à jour :
15/04/2008

Rédacteur(s) :
Dr J. Antoni URTIZBEREA
APHP, Hôpital Marin, Unité de Myologie, 64700 Hendaye 
 
Myoinfo, Département d'information sur les maladies neuromusculaires de l'AFM, 91000 Evry 
Résumé
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document traite de l'ensemble des dystrophies musculaires congénitales. Certaines formes de dystrophies musculaires congénitales font l'objet de quatre Zooms distincts disponibles sur le site de l'AFM. Chacun de ces documents présente des informations spécifiques à la maladie dont il traite.
Sommaire
Qu'est-ce qu'une dystrophie musculaire congénitale ?
La classification des dystrophies musculaires congénitales évolue au fur et à mesure que les connaissances sur ces maladies progressent
Les dystrophies musculaires congénitales sont elles fréquentes ?
A quoi sont elles dues ?
Comment se manifestent les dystrophies musculaires congénitales ?
L’atteinte musculaire
Les déformations orthopédiques
L’atteinte respiratoire
L’atteinte cérébrale
L’atteinte oculaire
L’atteinte de la déglutition
Comment évoluent les dystrophies musculaires congénitales ?
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic de dystrophie musculaire congénitale?
A la naissance
Dans les premiers mois ou années de vie
Exceptionnellement, pendant la grossesse
Comment affirme-t-on le diagnostic de dystrophie musculaire congénitale ?
La biopsie musculaire confirme qu'il s'agit bien d'une dystrophie musculaire congénitale
Des examens pour préciser la forme de dystrophie musculaire congénitale
Les études de génétique moléculaire déterminent la forme de dystrophie musculaire congénitale en cause quand cela est possible
Parfois, le diagnostic est difficile à établir.
Les dystrophies musculaires congénitales se transmettent-elles ?
Les dystrophies musculaires congénitales se transmettent sur le mode autosomique récessif
De très rares cas de syndrome d'Ullrich sont des maladies autosomiques dominantes
Le conseil génétique
La surveillance et la prise en charge médicales contribuent à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie.
La prise en charge orthopédique est à instituer avant l’apparition des premières déformations.
La prise en charge respiratoire est le deuxième volet essentiel du suivi.
La prise en charge orthodontotique limite les déformations de la mâchoire et les problèmes d'occlusion dentaire.
La prise en charge nutritionnelle et digestive
Y a-t-il des précautions particulières à prendre ?
Les enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale symptomatique bénéficient d'un accompagnement approprié
L’accompagnement psychologique
Où consulter, quand et comment ?
Au moment du diagnostic
Une surveillance régulière plus ou moins fréquente
Une carte personnelle de soins
Différentes dispositions réglementaires permettent de réduire les situations de handicap
Le remboursement des soins médicaux
La scolarité
Comment est organisée la recherche ?
Où en est la recherche ?
Ce que l’on sait
Ce que l’on ignore
Ce que l'on essaie de faire
Comment participer à la recherche ?
Un peu d’histoire
Pour en savoir plus :
Les Repères
Sites internet
Numéros de téléphone utiles
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies musculaires différentes parmi lesquelles :
 
 • DMC avec déficit primaire en mérosine, DMC1A, mérosinopathies, MDC1A, DMC mérosine-négative, mérosinopathie primitive, mérosinopathie primaire.
>> Zoom sur les dystrophies musculaires congénitales avec déficit primaire en mérosine
 
 • DMC d'Ullrich (DMCU), DMC de type Ullrich-Bonneville, collagénopathie, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD, myopathie scléro-atonique.
>> Zoom sur la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
 
 • DMC avec déficit en intégrine alpha-7
>> Zoom sur les dystrophies musculaires congénitales
 
 • DMC avec déficit en SEPN, syndrome de la colonne raide (Rigid spine syndrome) lié à des mutations du gène SEPN1
>> Zoom sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine
 
 • Alpha-dystroglycanopathies (DMC avec anomalies de la glycosylation) : syndrome de Walker-Warkurg (WWS), syndrome Muscle-œil-cerveau (syndrome MEB, muscle-eye-brain), DMC avec déficit en FKRP, DMC de type Fukuyama (Maladie de Fukuyama, FCMD), DMC avec déficit en LARGE (MDC1D), syndromes cérébro-musculaires, DMC mérosine-positives, DMC forme hypertrophique non-progressive (MDC1B), DMC forme hypertrophique progressive (MDC1C).
>> Zoom sur les alphadystroglycanopathies

Ces Zooms seront prochainement disponibles sur le site de l'AFM.
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