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Téléthon 3 et 4 décembre 2010. 95 200 117 € collectés lors du Téléthon 2009.

Espace Communautaire

Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich



6ème Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires
"Révision - Précision des diagnostics" - samedi 25 septembre 2010 16/07/2010

Atteint d'une maladie neuromusculaire, vous n'avez pas de diagnostic précis ou votre diagnostic est ancien (10 ans ou plus). Ces dernières années, des progrès majeurs ont été accomplis : la révision ou la précision de certains diagnostics est aujourd'hui possible.

Avoir un diagnostic actualisé, juste et précis, grâce à un suivi régulier en consultation spécialisée, c'est :
- bénéficier d'une prise en charge médicale optimale et adaptée;
- accéder à un conseil génétique fiable;
- adapter vos projets de vie à votre maladie;
- rejoindre des groupes de patients pour partager votre expérience;
-contribuer à faire progresser les connaissances sur votre maladie;
- pouvoir participer à des essais cliniques.

Entrés de plain-pied dans une nouvelle ère des thérapeutiques innovantes, nous avons plus que jamais besoin de votre implication. Un bon diagnostic vous ouvre les portes de la médecine de demain !

Pour en savoir plus, l'AFM vous invite à assister le 25 septembre à la 6ème Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires qui se tiendra dans votre région. Cette journée s'adresse aux malades et à leur famille mais également aux professionnels qui souhaitent disposer d'une information parfaitement actualisée sur le sujet.

Pour participer à cette journée dans l'une des 21 villes, téléchargez le bulletin d'inscription et retournez-le avant le 1er septembre à votre service régional AFM.


Pensez à vos vacances de printemps et d'été ! 05/02/2010
Vous souhaitez prendre un temps de répit, de repos, de recul ou tout simplement vous retrouver en famille et vous mettre au vert ? Le Village Répit Famille "la Salamandre" est prêt à vous accueillir ! Il a été spécialement conçu pour offrir des séjours de répit aux aidants et leur famille tout en étant accompagnés de la personne atteinte de maladie neuromusculaire.

Pendant que la personne en situation de handicap bénéficie d'activités collectives adaptées si elle le souhaite, la famille peut profiter de ce temps à sa convenance. Or il y a à faire en Val de Loire ! La Salamandre est en effet située au coeur de l'Anjou, à proximité de la ville d'Angers et proches des châteaux de la Loire.

Une équipe professionnelle vous accueillera et sera à votre écoute pour organiser votre séjour. Les appartements proposés sont adaptés et individualisés : cuisine aménagée, séjour équipé/salon, une ou deux chambre(s)(s) dont une adaptée par logement, une salle de bain avec douche à l'italienne et lavabo à hauteur variable, vaisselle, draps. Le lave linge et le sèche linge sont communs aux 4 appartements.

En fonction des besoins, une permanence des soins de kinésithérapie ou infirmier peut être envisagée. Si vous le souhaitez, des actes de tierce personne pas des professionnels peuvent également assurer l'accompagnement de nuit.

Vous êtes intéressés ? Pour vous inscrire, envoyez un email sans tarder (la capacité d'accueil est limitée !) à lasalamandre.ydekepper@afm.genethon.fr ou téléphoner au 02 41 22 60 10.


Une étude de l’intérêt des cellules souches synoviales humaines pour la thérapie cellulaire 28/01/2010

Dans un article publié en décembre 2009, une équipe anglaise, soutenue par l’AFM, a testé l’efficacité d’une greffe de cellules souches synoviales humaines, isolées du tissu qui tapisse l'intérieur des articulations, le tissu synovial, dans un muscle lésé chez la souris. La capacité de ces cellules à se différencier en cellules musculaires s’est avérée assez limitée, de même que leur capacité à régénérer le muscle abimé des souris. Les chercheurs ont toutefois réussi à améliorer ces deux capacités en faisant produire aux cellules un facteur de transcription myogénique, le MyoD1, grâce à un vecteur lentiviral. Les cellules greffées produisaient de la laminine alpha2 (ou mérosine) et du collagène IV. Ces deux protéines participent au maintient et à la protection des fibres musculaires. Des mutations dans leurs gènes respectifs sont la cause de certaines dystrophies musculaires congénitales. Les auteurs concluent que ces cellules souches synoviales pourraient jouer un rôle dans le traitement de ces maladies mais soulignent la nécessité de tester leur effet dans des modèles adaptés.

Référence : Meng J et coll. The contribution of human synovial stem cells to skeletal muscle regeneration. Neuromuscul Disord. 2009 Dec 22. [Epub ahead of print]



Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas 18/12/2009
Dans un article publié en octobre 2009, le groupe de Philadelphie, aux États-Unis , rapporte le cas très inhabituel de deux membres d’une même famille souffrant d’une myopathie de Bethlem. Deux mutations ont été identifiées chez les deux, l’une dans l’exon 23 et l’autre dans l’exon 28 du gène codant la chaîne alpha du collagène VI. Les deux parents avaient respectivement l’une et l’autre de ces anomalies mais ne développaient pas la maladie. Les études sur fibroblastes utilisées habituellement pour le diagnostic, ont confirmé les anomalies de formation du collagène. Cette observation est la première preuve d’une transmission autosomique récessive de la myopathie de Bethlem et confirme qu’il existe un spectre clinique commun entre cette forme, réputée moins sévère, et la myopathie de Ullrich.

Référence :
Foley AR et coll. Autosomal recessive inheritance of classic Bethlem myopathy. Neuromuscul Disord. 2009 Oct 31. [Epub ahead of print]


Préconisations Grippe A (H1N1) v et maladies neuromusculaires 12/11/2009
Voici quelques conseils utiles concernant notamment la vaccination chez les malades neuromusculaires.
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement : consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.
> Télécharger le document (pdf - 5 pages). 
Mise à jour du document : 27/11/2009.


Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres 04/11/2009
Dans un article publié en juillet 2009, l’équipe de myologie de Londres ont repris les données de suivi (sur au moins dix ans d’évolution pour chacun) de 13 patients souffrant de dystrophie lmusculaire congénitale d'Ullrich ainsi que les données moléculaires. Cette étude vient compléter la description de l'histoire naturelle de cette maladie en confirmant notamment l’absence de troubles cognitifs ou de complications cardiaques se confirme. Les auteurs ont pu établir une pente assez linéaire de dégradation de la capacité vitale (2,6% par an), qui, bien que portant sur un nombre assez limité de patients, pourra servir de référence aux essais thérapeutiques en cours de développement dans cette affection.

Référence :
Nadeau A et coll. Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy.
Neurology. 2009 Jul 7;73(1):25-31.


Grippe A : ce qu’il faut savoir 07/09/2009

Les journaux multiplient les articles sur la grippe A, mais aucun ne traite de la conduite à tenir chez les personnes présentant une maladie neuromusculaire… Voici donc quelques conseils utiles.

Comme la grippe saisonnière, la grippe A peut provoquer des complications respiratoires surtout chez les patients neuromusculaires présentant une atteinte respiratoire préexistante, ou celles fragilisées par un traitement immunosuppresseur. En cas de doute, il est conseillé de demander à son médecin traitant ou médecin référent de la consultation, si l’on est « à risque » ou non.

La vaccination anti-pneumococcique
Quelle qu’elle soit (grippe A ou grippe saisonnière), la grippe entraine chez les personnes à risque, un risque de surinfection pulmonaire à pneumocoque. La vaccination anti-pneumococcique (Pneumovax®, Pneumo23®) est donc très fortement recommandée pour les malades neuromusculaires à risque qui ne seraient pas encore vaccinés ou qui le seraient depuis plus de 5 ans.

La vaccination  contre la grippe A H1/N1
Prévu pour être disponible à partir de la mi-octobre 2009, le vaccin contre la grippe A est destiné à immuniser la personne et éviter qu’elle ne contracte la maladie. Le vaccin est en principe, sans danger, y compris pour les personnes sous immunosuppresseurs (myasthénie, myopathie inflammatoire, autres). Les premiers essais chez le sujet sain ont commencé en juillet et semblent confirmer cette innocuité... Les patients neuromusculaires devront demander à leur médecin  (médecin généraliste ou médecin référent de la consultation neuromusculaire) une prescription pour le vaccin. 

La vaccination contre la grippe saisonnière
Le futur vaccin contre la grippe A n’immunisera pas contre la grippe saisonnière. Il faut donc également se soumettre à cette vaccination comme chaque automne, de préférence dès que le vaccin sera disponible. Cette vaccination est recommandée pour tous et elle est impérative pour les personnes à risque.

Eviction des personnes et des lieux infectés
Etant donné la grande contagiosité du virus AH1N1 (seule certitude concernant la dangerosité de cet agent infectieux), il est recommandé aux patients neuromusculaires d’éviter la proximité des sujets grippés, ce qui peut nécessiter une abstention scolaire ou professionnelle transitoire.

Hygiène renforcée
Le virus de la grippe A se transmet par voie aérienne (en toussant ou en éternuant), par contact rapproché avec un malade (en l’embrassant, en lui serrant la main…) ou avec les objets qu’il a contaminés par sa toux et ses éternuements (tables, poignées de portes…).
Si un de vos proches est malade ou a été en contact avec des personnes grippées, limitez les contacts avec lui aux gestes indispensables. Pour réduire le risque de contamination, la personne grippée doit idéalement porter un masque dit chirurgical et le changer toutes les quatre heures. Ces masques sont délivrés gratuitement en pharmacie, sur prescription du médecin. Par ailleurs, elle ne doit utiliser que des mouchoirs jetables et, avant de jeter masques et mouchoirs usagés à la poubelle, les mettre dans des sacs plastiques fermés.
Malade ou pas, lavez-vous soigneusement les mains à l’eau et au savon, ou avec des gels antiseptiques hydroalcooliques, plusieurs fois dans la journée. Désinfectez régulièrement les objets touchés par le malade avec un détergent classique.

Que faire quand on est grippé ?
Dans la majeure partie des cas, les symptômes de la grippe A sont les mêmes que ceux de la grippe saisonnière : fièvre supérieure à 38°, courbatures, grande fatigue, toux ou difficultés respiratoires. Si l’on est un patient neuromusculaire « à risque », il est recommandé d’appeler le SAMU.
S’il s’agit d’une grippe A avérée, un traitement antiviral de type Tamiflu® pourra s’envisager. Là encore, les malades neuromusculaires devront se conformer aux prescriptions de leur médecin. Ceci concerne aussi l’entourage de la personne atteinte. Le Tamiflu® n’a pas de contre-indications connues dans les maladies neuromusculaires et peut être utilisé chez les personnes sous corticoïdes ou celles atteintes de myasthénie.
 

Continuer à s’informer
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement: consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.



Demandez votre carte de soins et d’urgence ! 25/03/2008

La Direction générale de la santé et l’AFM ont mis au point une Carte de soins et d’urgence destinée aux patients atteints de maladies neuromusculaires. A emporter partout avec vous, cette Carte vous garantit la meilleure prise en charge en toute situation. Elle est surtout indispensable en cas d’urgence car elle constitue un outil précieux pour l’équipe médicale.

Qu’est-ce que la Carte de soins et d’urgence ?
La Carte de soins et d’urgence est une carte personnelle et nominale qui contient toutes les informations vous concernant, vous et votre maladie, nécessaires à une prise en charge optimale par les professionnels de santé, notamment en cas d’urgence. Elle est confidentielle, soumise au secret médical et tout à fait officielle puisqu’elle est éditée par le ministère de la Santé.

Deux volets : soins et informations & conseils
La Carte de soins et d’urgence comprend un volet « soins » destiné aux professionnels de santé et un volet « informations et conseils » pour vous et votre entourage. Le volet « soins », rédigé en anglais et en français, comprend le nom de la maladie, les particularités du patient (traitement, état de santé…), les modalités de prise en charge, les coordonnées du médecin responsable et des sites et numéros où s’informer.
Le volet « informations et conseils », en français seulement, offre des repères sur la maladie et des conseils pour savoir quand consulter en urgence, comment prévenir les complications etc.

Trois versions : maladies neuromusculaires, myasthénie et maladie de Steinert
A ce jour, la Direction générale de la santé a édité 18 cartes pour les maladies rares. L’AFM a participé à la création de la carte « maladies neuromusculaires », parue dès 2006. Une version spécifique a été déclinée pour la myasthénie et la maladie de Steinert, compte tenu de leurs particularités de prise en charge, notamment cardiaque. Ces deux nouvelles cartes sont parues en 2007.

A quoi ça sert ?
La Carte de soins et d’urgence a pour objectif d’informer les professionnels de santé sur les spécificités d’une maladie rare et du patient concerné. Elle permet une prise en charge adaptée en situation d’urgence et assure de façon générale une meilleure coordination entre le médecin spécialiste et les autres professionnels de santé.

Où se la procurer ?
La carte de soins et d’urgence vous est normalement délivrée par le médecin de la Consultation spécialisée ou du Centre de référence. En cas d’oubli, réclamez-la ! Elle doit être remplie, datée et signée par le médecin spécialiste. Un étui plastique vous sera distribué avec. Vous pourrez y insérer votre Carte mais aussi la dernière ordonnance, le compte-rendu médical et votre Carte vitale.

Comment l’utiliser ?
Vous êtes invité à la présenter aux professionnels de santé (médecin, infirmière, kinésithérapeute…) à chaque consultation afin de mieux coordonner les soins. Le médecin spécialiste devra régulièrement la mettre à jour (bilan actualisé des fonctions motrice, respiratoire, cardiaque,…). Gardez-la toujours sur vous. En cas d’urgence, elle sera un outil précieux pour l’équipe médicale.

Adélaïde Robert-Geraudel


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