L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d'un organe ou d'une région du corps humain.
Dans un article publié en mai 2010, des chercheurs français ont évalué l’intérêt de l'IRM dans le diagnostic des dystrophies musculaires et des myopathies inflammatoires idiopathiques L’IRM a été réalisée chez 4 patients ayant une dystrophie myotonique de types 1, chez 4 ayant une dystrophie myotonique de types 2, chez 11 ayant une myopathie des ceintures (dysferlinopathie, calpaïnopathie, sarcoglycanopathie, ou associée à des mutations de la fukutine), chez 3 ayant une dystrophie musculaire de Becker, et chez 9 ayant une myopathie inflammatoire (polymyosite, dermatomyosite ou myosite sporadique à corps d'inclusion). L'analyse des images a permis de décrire les muscles les plus touchés et les muscles généralement épargnés pour chacune de ces maladies. L'examen du bassin, des cuisses et des muscles des jambes montre notamment des différences significatives entre ces différentes maladies neuromusculaires. Cette étude a permis de mieux caractériser les spécificités de la répartition de l’atteinte dans chacune de ces maladies.

Référence : Degardin A et coll. Morphologic imaging in muscular dystrophies and inflammatory myopathies. Skeletal Radiol. 2010 May 7. [Epub ahead of print]

Dans un article publié en avril 2010, une équipe américaine s’est intéressée à la façon dont le déficit en trois protéines, DMPK, Six5 et/ou MBNL1, lié aux troubles musculaires observés dans la dystrophie myotonique congénitale de type 1 (DM1), pouvait également être lié à des troubles cognitifs. Les tests comportementaux effectués sur des souris déficientes pour l’une de ces trois protéines ont montré que seules les souris déficientes en MBNL1 présentent des troubles cognitifs et comportementaux. Cette étude suggère donc que MBNL1 agirait comme un régulateur de l'état émotionnel et que son déficit serait corrélé avec les troubles de l’émotion dans la DM1.

Référence : Matynia A et coll. Muscleblind1, but not Dmpk or Six5, contributes to a complex phenotype of muscular and motivational deficits in mouse models of myotonic dystrophy. PLoS One. 2010 Mar 25;5(3):e9857.

Dans le cas de la maladie de Steinert (DM1) un diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé aux couples qui en font la demande.
Dans un article publié en février 2010, une équipe anglaise présente une version optimisée de l’analyse génétique préimplantatoire dans la DM1. Les chercheurs ont démontré la fiabilité de ce protocole amélioré puisqu’aucun faux positif ou négatif n’a été mis en évidence lors des tests réalisés, tandis que le protocole classique donnait des faux positifs dans 9% des cas.

Référence : Kakourou G et coll. Modification of the triplet repeat primed polymerase chain reaction method for detection of the CTG repeat expansion in myotonic dystrophy type 1: application in preimplantation genetic diagnosis. Fertil Steril. 2010 Feb 18. [Epub ahead of print]

Dans un article publié en avril 2010, des chercheurs français supportés par l’AFM ont étudié les manifestations musculaires physiologiques et moléculaires d’une souris modèle de la maladie de Steinert (DM1). Comparé à des souris saines, une diminution de la force musculaire est observée à l’âge de 10 mois chez ces souris. Cette faiblesse est associée avec une réduction de la masse musculaire et de la taille des fibres musculaires. Une augmentation de l'activité de dégradation protéique via le protéasome et une augmentation de la quantité de protéine Fbxo32, un marqueur de dégradation des protéines myofibrillaires, sont également mesurées dans les muscles de ces souris. Cette étude suggère qu’une dégradation excessive des protéines des myofibrilles par le protéasome pourrait contribuer à l'atrophie musculaire et à la faiblesse observée dans les souris modèles de DM1.

Référence : Vignaud A et coll. Progressive skeletal muscle weakness in transgenic mice expressing CTG expansions is associated with the activation of the ubiquitin-proteasome pathway. Neuromuscul Disord. 2010 Mar 24. [Epub ahead of print]

Dans un article publié en janvier 2010, une équipe américaine a montré qu’une production augmentée de CUGBP1 dans le cœur de souris suffisait à reproduire les manifestations cardiaques observées dans la DM1. Cette augmentation de la quantité de CUGBP1 a entrainé des anomalies dans la synthèse de plusieurs gènes, une dégénérescence des fibres musculaires cardiaques, des troubles du rythme cardiaque, une cardiomyopathie et finalement la mort des souris. Les auteurs concluent que la surproduction de CUGBP1 dans le cœur des souris est suffisante pour causer les troubles cardiaques observés dans la DM1.

Référence : Koshelev M et coll. Heart-specific overexpression of CUGBP1 reproduces functional and molecular abnormalities of myotonic dystrophy type 1. Hum Mol Genet. 2010 Jan 8. [Epub ahead of print]