La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomique dominant. C’est une maladie rare, qui atteint les femmes comme les hommes.
Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent à l’adolescence ou à l’âge adulte. L’atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Son évolution est lente dans la plupart des cas avec des périodes de stabilisation de durée variable.
Le diagnostic de certitude repose sur un test génétique.
La prise en charge est symptomatique et vise essentiellement à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie.
La FSH est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 4. Le mécanisme moléculaire en cause dans le déclenchement de la maladie n’est pas identifié à ce jour.