AFM - Maladie la myopathie facio-scapulo-humérale

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Myopathie facio-scapulo-humérale

Grippe A : ce qu’il faut savoir 07/09/2009

Les journaux multiplient les articles sur la grippe A, mais aucun ne traite de la conduite à tenir chez les personnes présentant une maladie neuromusculaire… Voici donc quelques conseils utiles.

Comme la grippe saisonnière, la grippe A peut provoquer des complications respiratoires surtout chez les patients neuromusculaires présentant une atteinte respiratoire préexistante, ou celles fragilisées par un traitement immunosuppresseur. En cas de doute, il est conseillé de demander à son médecin traitant ou médecin référent de la consultation, si l’on est « à risque » ou non.

La vaccination anti-pneumococcique
Quelle qu’elle soit (grippe A ou grippe saisonnière), la grippe entraine chez les personnes à risque, un risque de surinfection pulmonaire à pneumocoque. La vaccination anti-pneumococcique (Pneumovax®, Pneumo23®) est donc très fortement recommandée pour les malades neuromusculaires à risque qui ne seraient pas encore vaccinés ou qui le seraient depuis plus de 5 ans.

La vaccination contre la grippe A H1/N1
Prévu pour être disponible à partir de la mi-octobre 2009, le vaccin contre la grippe A est destiné à immuniser la personne et éviter qu’elle ne contracte la maladie. Le vaccin est en principe, sans danger, y compris pour les personnes sous immunosuppresseurs (myasthénie, myopathie inflammatoire, autres). Les premiers essais chez le sujet sain ont commencé en juillet et semblent confirmer cette innocuité... Les patients neuromusculaires devront demander à leur médecin (médecin généraliste ou médecin référent de la consultation neuromusculaire) une prescription pour le vaccin.

La vaccination contre la grippe saisonnière
Le futur vaccin contre la grippe A n’immunisera pas contre la grippe saisonnière. Il faut donc également se soumettre à cette vaccination comme chaque automne, de préférence dès que le vaccin sera disponible. Cette vaccination est recommandée pour tous et elle est impérative pour les personnes à risque.

Eviction des personnes et des lieux infectés
Etant donné la grande contagiosité du virus AH1N1 (seule certitude concernant la dangerosité de cet agent infectieux), il est recommandé aux patients neuromusculaires d’éviter la proximité des sujets grippés, ce qui peut nécessiter une abstention scolaire ou professionnelle transitoire.

Hygiène renforcée
Le virus de la grippe A se transmet par voie aérienne (en toussant ou en éternuant), par contact rapproché avec un malade (en l’embrassant, en lui serrant la main…) ou avec les objets qu’il a contaminés par sa toux et ses éternuements (tables, poignées de portes…).
Si un de vos proches est malade ou a été en contact avec des personnes grippées, limitez les contacts avec lui aux gestes indispensables. Pour réduire le risque de contamination, la personne grippée doit idéalement porter un masque dit chirurgical et le changer toutes les quatre heures. Ces masques sont délivrés gratuitement en pharmacie, sur prescription du médecin. Par ailleurs, elle ne doit utiliser que des mouchoirs jetables et, avant de jeter masques et mouchoirs usagés à la poubelle, les mettre dans des sacs plastiques fermés.
Malade ou pas, lavez-vous soigneusement les mains à l’eau et au savon, ou avec des gels antiseptiques hydroalcooliques, plusieurs fois dans la journée. Désinfectez régulièrement les objets touchés par le malade avec un détergent classique.

Que faire quand on est grippé ?
Dans la majeure partie des cas, les symptômes de la grippe A sont les mêmes que ceux de la grippe saisonnière : fièvre supérieure à 38°, courbatures, grande fatigue, toux ou difficultés respiratoires. Si l’on est un patient neuromusculaire « à risque », il est recommandé d’appeler le SAMU.
S’il s’agit d’une grippe A avérée, un traitement antiviral de type Tamiflu® pourra s’envisager. Là encore, les malades neuromusculaires devront se conformer aux prescriptions de leur médecin. Ceci concerne aussi l’entourage de la personne atteinte. Le Tamiflu® n’a pas de contre-indications connues dans les maladies neuromusculaires et peut être utilisé chez les personnes sous corticoïdes ou celles atteintes de myasthénie.

Continuer à s’informer
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement: consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.

L’approche « fibre musculaire isolée » confirme l’effet bénéfique des inhibiteurs de la myostatine 02/03/2009

La myostatine est un facteur freinant à l’état physiologique la croissance musculaire. Lorsque son action est contrecarrée (anomalie génétique dans le gène codant la myostatine, utilisation d’agents pharmacologiques : anticorps bloquants ou autres substances), on observe une augmentation nette de la masse musculaire. Ce phénomène et des résultats encourageants chez des modèles animaux de maladies neuromusculaires, ont conduit des médecins-chercheurs à réaliser un essai clinique chez des personnes atteintes de différentes myopathies. Les résultats de cet essai, mené en double aveugle contre placebo, se sont avérés décevants puisqu'il n’a jamais été démontré d’augmentation de la force musculaire chez les patients traités par les anticorps-bloquants MYO-029.
Dans un article publié en janvier 2009, une équipe médicale américaine a focalisé son attention sur le comportement physiologique des fibres musculaires de 6 personnes ayant participé au protocole (souffrant de myopathie Becker, de myopathie des ceintures, ou de myopathie facio-scapulohumérale), l’un d’entre eux ayant reçu un placebo. Les auteurs insistent sur les aspects bénéfiques observés au niveau de la fibre musculaire elle-même. Grâce à une technique dite "de la fibre isolée", les chercheurs ont montré que les propriétés contractiles de la fibre étaient sensiblement améliorées chez les patients traités à la différence du patient sous placebo.

Références :
Krivickas et coll. Single muscle fiber contractile properties in adults with muscular dystrophy treated with MYO-029. Muscle Nerve. 2009 Jan;39(1):3-9.

Une corrélation possible entre troubles cognitifs et nombre de répétitions de D4Z4 dans la myopathie facio-scapulo-humérale 03/12/2008

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 4 : il s'agit d'une diminution du nombre de répétitions d’une région appelée D4Z4. Chez les personnes atteintes de FSH, il y a 1 à 10 répétitions, pour 11 à 100 répétitions chez les personnes sans FSH. Généralement, plus le nombre de répétitions est faible, plus la maladie est sévère.

Une étude publiée en septembre 2008 par des chercheurs basques espagnols suggère que l'atteinte cognitive dans la FSH serait également liée au nombre de répétitions : plus le nombre de répétitions est faible, plus les difficultés cognitives semblent importantes. Cette question des troubles cognitifs dans la FSH a déjà été soulevée par d'autres équipes médicales sans qu'aucun consensus n'ait été établi. Cette étude, portant sur 34 personnes atteintes de FSH pêche toutefois par l’absence d'autres examens, notamment d’imagerie cérébrale, qui aurait permis de visualiser une atteinte possible du cerveau des patients. Il est difficile, dans ces conditions, d’en tirer des conclusions plus générales.

Références :
Sistiaga et coll. Cognitive function in facioscapulohumeral dystrophy correlates with the molecular defect. Genotype-cognitive phenotype correlation in FSHD. Genes Brain Behav. 2008 Sep 22. [Epub ahead of print]

Myopathie facio-scapulo-humérale : la chirurgie reconstructrice maxillo-faciale donne de bons résultats 26/09/2008

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH ) se manifeste par une atteinte du visage et un déficit musculaire prédominant au visage, aux épaules et aux jambes. Certaines formes, notamment celles débutant précocement dans l’enfance, s’accompagnent d’une atteinte importante du visage associée à des déformations de la mâchoire, une bouche entrouverte et une augmentation du volume de la langue. En complément d'une prise en charge spécifique par un stomatologue ou un kinésithérapeute, la chirurgie reconstructrice maxillo-faciale peut s'avérer utile.

Dans un article publié en août 2008, une équipe allemande de chirurgie maxillo-faciale fait état du résultat positif d’une chirurgie reconstructrice chez une jeune femme âgée de 20 ans, originaire du Koweit, et atteinte d’une forme infantile de myopathie FSH. L’opération a consisté en une réduction chirurgicale de la taille de la langue et en un réalignement du maxillaire.

D'après les auteurs, le résultat esthétique et fonctionnel était tout à fait positif. La même équipe ainsi qu’une équipe italienne avaient déjà rapporté de semblables observations.

Références :
Kriwalsky et coll. Orthognathic surgery in a case of infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy with macroglossia. Oral Maxillofac Surg. 2008 Aug 6. [Epub ahead of print]

Travail phare présenté au cours du congrès Myologie 2008 18/06/2008

Du 26 au 30 mai, à Marseille, a eu lieu Myology 2008, le 3e congrès international organisé par l’AFM. Durant toute la semaine, ce sont près de 900 participants qui ont partagé leurs expériences et leurs connaissances du muscle mais aussi des essais thérapeutiques et des moyens pour les évaluer.

Identification d'acteurs majeurs dans le mécanisme moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) : DUX4, PITX1 et DUX4c
La FSH est considérée comme une maladie de régulation génique, dont le défaut génétique, situé en 4q35, consiste en une diminution des répétitions D4Z4. Les patients atteints de FSH ont un nombre de copies D4Z4 compris entre 1 et 10, tandis que les sujets non affectés possèdent en règle de 11 à 150 copies.
L'équipe de A. Belayew (Belgique) a identifié le gène du Double Homeobox 4 (DUX4) dans la région des répétitions D4Z4. L'expression du gène DUX4 a été détectée dans la FSH mais pas dans les myoblastes contrôles. De plus, la surexpression de DUX4 induit la mort cellulaire.
Une étude (équipe du Dr Y.W. Chen - USA) a permis de détecter une sur-régulation spécifique du gène PITX1 (Paired-like homeodomain transcription factor 1) dans les muscles atteints et non atteints de patients présentant une FSH. Chez la souris transgénique modèle, PITX1 induit une atrophie du muscle squelettique.
La question est de savoir comment un défaut génétique en 4q35 pourrait activer le gène PITX1 sur le chromosome 5 (5q31). Les résultats d'une collaboration entre les équipes belge et américaine ont montré que la protéine DUX4 pourrait spécifiquement activer la transcriptiption de PITX1. In vitro, les deux protéines (DUX4 et PITX1) sont détectées par immunofluorescence dans le noyau des myotubes FSH. Ces données démontrent que DUX4 et PITX1 sont précocement impliqués dans la FSH.
L'équipe belge a aussi identifié le gène centromérique homologue DUX4c de la région D4Z4. et a montré que la surexpression de DUX4c induit une prolifération cellulaire et inhibe la différenciation des myotubes. Ces résultats suggèrent le rôle de DUX4c dans la régénération musculaire qui pourrait être perturbée soit par une activation soit par une délétion du gène DUX4c.
Par ailleurs, l'inhibition de l'expression de DUX4 par siARN (silent RNA) pourrait constituer une approche thérapeutique dans la FSH.

Demandez votre carte de soins et d’urgence ! 25/03/2008

La Direction générale de la santé et l’AFM ont mis au point une Carte de soins et d’urgence destinée aux patients atteints de maladies neuromusculaires. A emporter partout avec vous, cette Carte vous garantit la meilleure prise en charge en toute situation. Elle est surtout indispensable en cas d’urgence car elle constitue un outil précieux pour l’équipe médicale.

Qu’est-ce que la Carte de soins et d’urgence ?
La Carte de soins et d’urgence est une carte personnelle et nominale qui contient toutes les informations vous concernant, vous et votre maladie, nécessaires à une prise en charge optimale par les professionnels de santé, notamment en cas d’urgence. Elle est confidentielle, soumise au secret médical et tout à fait officielle puisqu’elle est éditée par le ministère de la Santé.

Deux volets : soins et informations & conseils
La Carte de soins et d’urgence comprend un volet « soins » destiné aux professionnels de santé et un volet « informations et conseils » pour vous et votre entourage. Le volet « soins », rédigé en anglais et en français, comprend le nom de la maladie, les particularités du patient (traitement, état de santé…), les modalités de prise en charge, les coordonnées du médecin responsable et des sites et numéros où s’informer.
Le volet « informations et conseils », en français seulement, offre des repères sur la maladie et des conseils pour savoir quand consulter en urgence, comment prévenir les complications etc.

Trois versions : maladies neuromusculaires, myasthénie et maladie de Steinert
A ce jour, la Direction générale de la santé a édité 18 cartes pour les maladies rares. L’AFM a participé à la création de la carte « maladies neuromusculaires », parue dès 2006. Une version spécifique a été déclinée pour la myasthénie et la maladie de Steinert, compte tenu de leurs particularités de prise en charge, notamment cardiaque. Ces deux nouvelles cartes sont parues en 2007.

A quoi ça sert ?
La Carte de soins et d’urgence a pour objectif d’informer les professionnels de santé sur les spécificités d’une maladie rare et du patient concerné. Elle permet une prise en charge adaptée en situation d’urgence et assure de façon générale une meilleure coordination entre le médecin spécialiste et les autres professionnels de santé.

Où se la procurer ?
La carte de soins et d’urgence vous est normalement délivrée par le médecin de la Consultation spécialisée ou du Centre de référence. En cas d’oubli, réclamez-la ! Elle doit être remplie, datée et signée par le médecin spécialiste. Un étui plastique vous sera distribué avec. Vous pourrez y insérer votre Carte mais aussi la dernière ordonnance, le compte-rendu médical et votre Carte vitale.

Comment l’utiliser ?
Vous êtes invité à la présenter aux professionnels de santé (médecin, infirmière, kinésithérapeute…) à chaque consultation afin de mieux coordonner les soins. Le médecin spécialiste devra régulièrement la mettre à jour (bilan actualisé des fonctions motrice, respiratoire, cardiaque,…). Gardez-la toujours sur vous. En cas d’urgence, elle sera un outil précieux pour l’équipe médicale.

Adélaïde Robert-Geraudel

Fréquence élevée des phénomènes douloureux dans la myopathie FSH et dans la maladie de Steinert : à propos d’une étude comparative nord-américaine 19/03/2008

La plupart des maladies neuromusculaires ne s’accompagnent pas, au moins en théorie, d’atteinte du système nerveux sensitif. Ceci contraste en pratique avec la fréquence, parfois très élevée, des phénomènes douloureux rapportés par les patients concernés, y compris dans les dystrophies musculaires.
Pour appréhender l’importance du phénomène, une équipe mixte de rééducateurs de Seattle et de Los Angeles a décidé de réaliser une étude rétrospective à partir de questionnaires chez 395 personnes adultes identifiées à partir de registres de patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) ou de maladie de Steinert. Les réponses de 235 patients ont pu être analysées concernant les phénomènes douloureux constatés, leur fréquence, leur topographie et leurs réponses au traitement. Dans l’article relatant leurs résultats et publié en février 2008, les auteurs mettent en évidence une fréquence globale élevée des phénomènes douloureux dans les 2 pathologies, et plus encore dans la myopathie FSH (82%) que dans la maladie de Steinert (64%). Il existait également des différences statistiquement significatives au niveau des sites douloureux (le dos et les membres inférieurs étant plus touchés dans la FSH que dans la maladie de Steinert). Si l’âge semble peu influer, la réduction des capacités motrices et le recours à des aides techniques sont corrélées avec une fréquence plus grande des douleurs. Quant aux traitements antalgiques mis en œuvre, ils semblent peu efficaces dans l’ensemble.

Références :
Jensen et coll. Chronic pain in persons with myotonic dystrophy and facioscapulohumeral dystrophy. Arch Phys Med Rehabil. 2008 Feb;89(2):320-8.

L’existence de troubles de déglutition dans la myopathie FSH débattue 19/03/2008

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des myopathies les plus fréquentes dans la population adulte. Elle se traduit par une atteinte très sélective de certains muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate et des muscles scapulo-péroniers. Transmise selon un mode autosomique dominante, elle évolue en règle générale lentement. Si le risque d’atteinte respiratoire est reconnu chez un petit contingent de patients porteurs de myopathie FSH (moins de 10%), il n’en pas de même pour les troubles de la déglutition*. En outre, ceux-ci n’ont que très rarement un retentissement sur le plan nutritionnel. Pourtant, plusieurs équipes de cliniciens ont rapporté récemment, que ces troubles de déglutition étaient probablement sous-estimés.
Dans un article publié en février 2008, un clinicien sud-africain communique les résultats d’une étude exhaustive de ces troubles qu’il a conduite chez 20 personnes atteintes de FSH classique dont 5 avaient spontanément rapporté une dysphagie** modérée. Les examens complémentaires effectués chez eux, études radiologiques et surtout manométriques (études des pressions dans la partie haute du tube digestif), n’ont pas permis de montrer une atteinte importante ou spécifique dans ce groupe de patients. L’auteur avance même l’hypothèse que ces troubles de déglutition n'auraient pas une origine musculaire mais plutôt neurologique.

* Déglutition : action d’avaler; passage de substances solides, liquides ou gazeuses de la bouche à l’estomac.

** Dysphagie : difficulté pour avaler. Sensation de blocage ou de gêne ressentie lors du passage des aliments dans l'œsophage.

Références :
Stübgen et coll. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Radiologic and Manometric Study of the Pharynx and Esophagus. Dysphagia. 2008 Feb 8 [Epub ahead of print]

La piste du gène DUX4 relancée dans la FSH 06/08/2007

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le plus souvent lentement évolutive, elle donne lieu à une atteinte préférentielle des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate et des membres inférieurs. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant et est due, dans l’immense majorité des cas, à une diminution des répétitions (contraction) d'une séquence d'ADN appelée D4Z4 à l’extrémité du chromosome 4. La région D4Z4 contient plusieurs gènes dont le gène DUX4. On suppose que ce gène code une protéine mais jusqu'à présent, aucun ARN messager ou protéine issus de DUX4 n'avait été observé.
Dans une étude publiée en juin 2007, une équipe argentine a démontré que le gène DUX4 est capable de donner un ARN messager dans des cellules en culture, en particulier des cellules musculaires provenant de personnes atteintes de FSH. L'ARN messager DUX4 peut être traduit en une protéine qui se localise dans le noyau cellulaire. D'autre part, la surexpression du gène DUX4 dans des cellules en culture provoque une désorganisation de l'enveloppe nucléaire* et entraîne la mort cellulaire par activation d’enzymes lytiques. Ce phénomène pourrait contribuer aux mécanismes physiopathologiques de la FSH.

* L'enveloppe nucléaire est la barrière qui sépare le noyau du cytoplasme dans la cellule. L'enveloppe nucléaire est formée de deux membranes : la membrane externe, côté cytoplasme qui en continuité avec le réticulum endoplasmique et supporte des ribosomes (lieu de la synthèse des protéines) et la membrane interne, côté noyau. L'enveloppe nucléaire est perforée par endroits par des pores nucléaires qui permettent la communication entre le noyau et le cytoplasme.

Références :
Kowaljow et coll. The DUX4 gene at the FSHD1A locus encodes a pro-apoptotic protein. Neuromuscul Disord. 2007 Jun 22; [Epub ahead of print]

La piste du deuxième gène de la FSH abandonnée ? 02/08/2007

La myopathie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le plus souvent lentement évolutive, elle donne lieu à une atteinte préférentielle des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate et des membres inférieurs. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant et est due, dans l’immense majorité des cas, à une diminution des répétitions (contraction) d'une séquence d'ADN appelée D4Z4 à l’extrémité du chromosome 4. L’existence d’une deuxième cause génétique de cette myopathie a été envisagée sur la base de plusieurs familles ou des cas sporadiques chez qui la contraction de D4Z4 n'avait pas été mise en évidence malgré une présentation clinique typique. Dans un article publié en février 2007, un consortium américano-néerlandais rapporte les résultats d’une étude génétique approfondie réalisée sur une de ces grandes familles non liées initialement au chromosome 4. Cette famille établie aux États-Unis avait précédemment fait l’objet d’une étude de liaison (négative pour le chromosome 4) et d’une réévaluation clinique par des experts incontestés de la FSH. L’étude moléculaire complémentaire rapportée dans cet article permet de solutionner cette énigme : elle a mis en évidence une délétion de grande taille (75 kilobases) dans la région 4qter laquelle rendait ininterprétable l’analyse de liaison avec des marqueurs de la région. La contraction des zones D4Z4 a pu ainsi être identifiée par d’autres méthodes. Ceci pourrait suggérer que la contraction de D4Z4 est bien la seule cause génétique de la myopathie FSH et que la plus grande prudence s’impose pour interpréter les résultats négatifs en biologie moléculaire.

Références :
Deak et coll. Genotype-phenotype study in an FSHD family with a proximal deletion encompassing p13E-11 and D4Z4. Neurology. 2007 Feb 20;68(8):578-82. Epub 2007 Jan 17.

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