Atteint d'une maladie neuromusculaire, vous n'avez pas de diagnostic précis ou votre diagnostic est ancien (10 ans ou plus). Ces dernières années, des progrès majeurs ont été accomplis : la révision ou la précision de certains diagnostics est aujourd'hui possible.

Avoir un diagnostic actualisé, juste et précis, grâce à un suivi régulier en consultation spécialisée, c'est :
- bénéficier d'une prise en charge médicale optimale et adaptée;
- accéder à un conseil génétique fiable;
- adapter vos projets de vie à votre maladie;
- rejoindre des groupes de patients pour partager votre expérience;
-contribuer à faire progresser les connaissances sur votre maladie;
- pouvoir participer à des essais cliniques.

Entrés de plain-pied dans une nouvelle ère des thérapeutiques innovantes, nous avons plus que jamais besoin de votre implication. Un bon diagnostic vous ouvre les portes de la médecine de demain !

Pour en savoir plus, l'AFM vous invite à assister le 25 septembre à la 6ème Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires qui se tiendra dans votre région. Cette journée s'adresse aux malades et à leur famille mais également aux professionnels qui souhaitent disposer d'une information parfaitement actualisée sur le sujet.

Pour participer à cette journée dans l'une des 21 villes, téléchargez le bulletin d'inscription et retournez-le avant le 1er septembre à votre service régional AFM.

Si le diagnostic prénatal (DPN) de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est techniquement possible et proposé aux couples qui en font la demande, le diagnostic préimplantatoire (DPI) reste encore expérimental car donnant lieu à des résultats trop aléatoires.
Dans un article publié en novembre 2009 par plusieurs équipes françaises soutenues par l’AFM, un nouveau test de génétique moléculaire (PCR multiplex) a été étudié pour être appliqué au DPN, voire au futur DPI dans la FSH. Les chercheurs ont appliqué ce protocole à de l’ADN extrait de sang mais aussi de cellules uniques (lymphocytes) comme cela est nécessaire dans le DPI. Dans les deux cas, le test s’est avéré spécifique et sensible, simple d’utilisation, moins coûteux et plus rapide que les tests habituels. Les auteurs concluent donc à la possibilité de proposer ce nouveau test dans le cadre d’un DPN en complément des techniques habituelles. Ils soulignent que compte tenu du risque élevé d’erreurs, l’utilisation de ce test dans le cadre d’un DPI ne peut être recommandée mais qu’il pourrait toutefois constituer une aide pour les centres réalisant ce type de diagnostic.

Référence :
Barat-Houari M et coll. New multiplex PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells: can PGD be offered despite high risk of recombination?
Eur J Hum Genet. 2009 Nov 25. [Epub ahead of print]

La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire lentement progressif prédominant au niveau du visage, des épaules et bras et dans une moindre mesure des membres inférieurs. Si le mode de transmission  type autosomique dominant est bien connu, la physiopathologie de cette affection reste encore mystérieux. On sait que la maladie est associée à la contraction d’une région répétée (D4Z4) de l’extrémité du chromosome 4qter. Pour autant, aucun gène n’est exprimé dans la région D4Z4.
Dans un article publié conjointement par des spécialistes américains et néerlandais de la  myopathie facio-scapulo-humérale, plusieurs gènes candidats ont été étudiés, tant au niveau des protéines quils codent qu'à celui de leurs ARN messagers, dans l’hypothèse, maintes fois avancée, où la délétion de D4Z4 pourrait affecter le fonctionnement d’autres gènes de la région. A partir de tissu musculaire (quadriceps), de cultures de myoblastes et de myotubes, les chercheurs ont étudié l’expression des gènes FRG1, FRG2, CRYM, ANT1, ALP, PITX1 et LRP2BP sans mettre en évidence de différence entre le tissu musculaire de personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale et celui de personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert ou sans maladie neuromusculaire (contrôles), en dehors d'une augmentation sélective des ARN messagers de FRG2 dans les myotubes. Par rapport à beaucoup d'études sur la FSH qui concernent des tissus ou des cellules d'âges différents ou issus de muscles différents, l'homogénéité du matériel biologique étudié est un des atouts de ce travail. Ces résultats tendent à remettre en cause la théorie dite d’un effet en "cis", théorie notamment avancée par une équipe italienne qui avait mis au point un modèle animal transgénique très convaincant.

Référence :
Klooster R er coll. Comprehensive expression analysis of FSHD candidate genes at the mRNA and protein level.
Eur J Hum Genet. 2009 Oct 7. [Epub ahead of print]

Longtemps considérée comme incongrue dans des maladies où, par définition, seule le côté moteur (l’unité motrice) est touché (sauf exception), la douleur fait actuellement l’objet d’une attention accrue dans les maladies neuromusculaires. Elle est d’origine multifactorielle et peut être efficacement prise en charge à condition d’être identifiée et bien évaluée. Si les phénomènes douloureux accompagnant le déficit musculaire sont bien connus dans les myopathies inflammatoires ou métaboliques, ils le sont moins dans d’autres maladies.
Dans un article publié en octobre 2009, une équipe nord-américaine rapporte les résultats d’une enquête menée chez 42 jeunes, âgés de 9 à 20 ans, atteints d’une maladie neuromusculaire. Quatorze avaient une myopathie de Duchenne, deux une myopathie de Becker, six une maladie de Steinert, deux une myopathie des ceintures, deux une dystrophie musculaire congénitale, un une myopathie facio-scapulo-humérale et quinze n’avaient pas de diagnostic précis ("autre maladie neuromusculaire"). La moitié était capable de marcher. Sur les 42 jeunes interrogés, vingt-trois (soit 55%) se plaignaient de douleurs chroniques. L’intensité moyenne sur une semaine était loin d’être négligeable. Ces douleurs concernaient pour l’essentiel les membres inférieurs et dans 83% des cas, un traitement anti-douleur (à visée antalgique) était nécessaire. Les auteurs concluent à la méconnaissance de cette problématique et insistent sur la détection et la prise en charge précoces de ces phénomènes douloureux.

Référence :
Engel JM et coll. Pain in youths with neuromuscular disease.
Am J Hosp Palliat Care. 2009 Oct-Nov;26(5):405-12.

Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande hétérogénéité clinique et génétique de celles-ci, difficile à évaluer. Cet effort de recensement est pourtant indispensable pour les décideurs et les praticiens de terrain, afin d’ajuster les stratégies tant diagnostiques que thérapeutiques.
Dans une étude publiée en septembre 2009, qui fera sans doute date, l’équipe de Newcastle (Royaume-Uni) a calculé, au 1er août 2007, la fréquence (les chercheurs parlent de prévalence d'une maladie, c'est-à-dire le nombre de personnes atteintes de la maladie à un moment donné dans une population donnée) de plusieurs de ces affections dans son bassin de population de référence (3 millions d’individus peuplant le Nord de l’Angleterre). Une étude similaire avait été conduite en 1954 par Walton et Nattrass mais sans référence aux diagnostics génétiques. Il ressort de l’étude que la maladie de Steinert est de loin la plus fréquente (29% des 1 100 patients neuromusculaires recensés au total). Viennent ensuite les dystrophinopathies (23%), la myopathie facio-scapulo-humérale (11 %), les myopathies des ceintures dans leur ensemble (6%) et enfin les amyotrophies spinales. A noter que les myopathies métaboliques ou mitochondriales, ainsi que les pathologies musculaires acquises (myasthénie autoimmune, myopathies dysimmunitaires) étaient exclues de ce comptage. La prévalence globale de maladies neuromusculaires génétiques dans la région de Newcastle s'élève à 37/100 000 individus, avec un diagnostic moléculaire confirmé dans 75 % des cas.

Référence :
Norwood FL et coll. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population.
Brain. 2009 Sep 18. [Epub ahead of print]

Voici quelques conseils utiles concernant notamment la vaccination chez les malades neuromusculaires.
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement : consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.
> Télécharger le document (pdf - 5 pages). 
Mise à jour du document : 27/11/2009.

Dans un article très attendu et publié en juillet 2009, un consortium français rapporte les résultats d’un essai du salbutamol, conduit en double aveugle chez 112 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale, âgées de 18 à 60 ans. Le salbutamol a été proposé comme traitement adjuvant dans la myopathie facio-scapulo-humérale du fait de ses propriétés beta-agonistes (qui augmentent la synthèse des protéines et diminue leur destruction dans le muscle). Il a été testé aux États-Unis dans la myopathie facio-scapulo-humérale avec un succès mitigé (croissance modeste de la masse musculaire mais sans augmentation de la force). Les sujets recevaient, soit du placebo, soit 16 mg par jour d’une forme retard de salbutamol pendant 6 mois (avec une interruption de traitement une semaine sur quatre). Si le produit a été bien toléré, aucune efficacité statistiquement significative n’a été notée que ce soit au niveau des mesures de force musculaire ou de la fonction motrice. Les concentrations sériques du produit étaient pourtant compatibles avec un effet potentiellement thérapeutique. Les auteurs ne préconisent donc pas, dans l’état actuel des connaissances, la prescription en routine de ce médicament dans le traitement de la myopathie facio-scapulo-humérale.

Référence :
Payan CA et coll. Periodic salbutamol in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a randomized controlled trial.
Arch Phys Med Rehabil. 2009 Jul;90(7):1094-101.

Dans un article publié en août 2009, des chercheurs italiens ont mené une enquête à propos de la douleur et de la qualité de vie chez 65 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale et dont le diagnostic avait été confirmé sur le plan moléculaire. La qualité de vie évaluée à partir d’un questionnaire basé sur la SF-36 - une échelle de qualité de vie largement validée -, était moindre surtout pour les items en rapport avec la détérioration physique. Dans la population féminine, la souffrance psychologique était, à handicap égal, plus importante que chez les hommes. La douleur est apparue comme un phénomène marquant et statistiquement significatif (50% des personnes interrogées y faisaient référence). Les auteurs insistent pour une meilleure détection et une prise en charge plus adaptée de ces manifestations douloureuses.

Référence :
Padua L et coll. Quality of life and pain in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve. 2009 Aug;40(2):200-5.