AFM - Maladie la myopathie facio-scapulo-humérale

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Myopathie facio-scapulo-humérale

Pensez à vos vacances de printemps et d'été ! 05/02/2010

Vous souhaitez prendre un temps de répit, de repos, de recul ou tout simplement vous retrouver en famille et vous mettre au vert ? Le Village Répit Famille "la Salamandre" est prêt à vous accueillir ! Il a été spécialement conçu pour offrir des séjours de répit aux aidants et leur famille tout en étant accompagnés de la personne atteinte de maladie neuromusculaire.

Pendant que la personne en situation de handicap bénéficie d'activités collectives adaptées si elle le souhaite, la famille peut profiter de ce temps à sa convenance. Or il y a à faire en Val de Loire ! La Salamandre est en effet située au coeur de l'Anjou, à proximité de la ville d'Angers et proches des châteaux de la Loire.

Une équipe professionnelle vous accueillera et sera à votre écoute pour organiser votre séjour. Les appartements proposés sont adaptés et individualisés : cuisine aménagée, séjour équipé/salon, une ou deux chambre(s)(s) dont une adaptée par logement, une salle de bain avec douche à l'italienne et lavabo à hauteur variable, vaisselle, draps. Le lave linge et le sèche linge sont communs aux 4 appartements.

En fonction des besoins, une permanence des soins de kinésithérapie ou infirmier peut être envisagée. Si vous le souhaitez, des actes de tierce personne pas des professionnels peuvent également assurer l'accompagnement de nuit.

Vous êtes intéressés ? Pour vous inscrire, envoyez un email sans tarder (la capacité d'accueil est limitée !) à lasalamandre.ydekepper@afm.genethon.fr ou téléphoner au 02 41 22 60 10.

Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale 18/12/2009

Si le diagnostic prénatal (DPN) de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est techniquement possible et proposé aux couples qui en font la demande, le diagnostic préimplantatoire (DPI) reste encore expérimental car donnant lieu à des résultats trop aléatoires.
Dans un article publié en novembre 2009 par plusieurs équipes françaises soutenues par l’AFM, un nouveau test de génétique moléculaire (PCR multiplex) a été étudié pour être appliqué au DPN, voire au futur DPI dans la FSH. Les chercheurs ont appliqué ce protocole à de l’ADN extrait de sang mais aussi de cellules uniques (lymphocytes) comme cela est nécessaire dans le DPI. Dans les deux cas, le test s’est avéré spécifique et sensible, simple d’utilisation, moins coûteux et plus rapide que les tests habituels. Les auteurs concluent donc à la possibilité de proposer ce nouveau test dans le cadre d’un DPN en complément des techniques habituelles. Ils soulignent que compte tenu du risque élevé d’erreurs, l’utilisation de ce test dans le cadre d’un DPI ne peut être recommandée mais qu’il pourrait toutefois constituer une aide pour les centres réalisant ce type de diagnostic.

Référence :
Barat-Houari M et coll. New multiplex PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells: can PGD be offered despite high risk of recombination?
Eur J Hum Genet. 2009 Nov 25. [Epub ahead of print]

A la recherche de nouveaux gènes candidats dans la myopathie facioscapulohumérale (FSH) 27/11/2009

La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire lentement progressif prédominant au niveau du visage, des épaules et bras et dans une moindre mesure des membres inférieurs. Si le mode de transmission type autosomique dominant est bien connu, la physiopathologie de cette affection reste encore mystérieux. On sait que la maladie est associée à la contraction d’une région répétée (D4Z4) de l’extrémité du chromosome 4qter. Pour autant, aucun gène n’est exprimé dans la région D4Z4.
Dans un article publié conjointement par des spécialistes américains et néerlandais de la myopathie facio-scapulo-humérale, plusieurs gènes candidats ont été étudiés, tant au niveau des protéines quils codent qu'à celui de leurs ARN messagers, dans l’hypothèse, maintes fois avancée, où la délétion de D4Z4 pourrait affecter le fonctionnement d’autres gènes de la région. A partir de tissu musculaire (quadriceps), de cultures de myoblastes et de myotubes, les chercheurs ont étudié l’expression des gènes FRG1, FRG2, CRYM, ANT1, ALP, PITX1 et LRP2BP sans mettre en évidence de différence entre le tissu musculaire de personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale et celui de personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert ou sans maladie neuromusculaire (contrôles), en dehors d'une augmentation sélective des ARN messagers de FRG2 dans les myotubes. Par rapport à beaucoup d'études sur la FSH qui concernent des tissus ou des cellules d'âges différents ou issus de muscles différents, l'homogénéité du matériel biologique étudié est un des atouts de ce travail. Ces résultats tendent à remettre en cause la théorie dite d’un effet en "cis", théorie notamment avancée par une équipe italienne qui avait mis au point un modèle animal transgénique très convaincant.

Référence :
Klooster R er coll. Comprehensive expression analysis of FSHD candidate genes at the mRNA and protein level.
Eur J Hum Genet. 2009 Oct 7. [Epub ahead of print]

Douleurs et maladies neuromusculaires : une étude menée chez des jeunes révèle l’importance du phénomène 26/11/2009

Longtemps considérée comme incongrue dans des maladies où, par définition, seule le côté moteur (l’unité motrice) est touché (sauf exception), la douleur fait actuellement l’objet d’une attention accrue dans les maladies neuromusculaires. Elle est d’origine multifactorielle et peut être efficacement prise en charge à condition d’être identifiée et bien évaluée. Si les phénomènes douloureux accompagnant le déficit musculaire sont bien connus dans les myopathies inflammatoires ou métaboliques, ils le sont moins dans d’autres maladies.
Dans un article publié en octobre 2009, une équipe nord-américaine rapporte les résultats d’une enquête menée chez 42 jeunes, âgés de 9 à 20 ans, atteints d’une maladie neuromusculaire. Quatorze avaient une myopathie de Duchenne, deux une myopathie de Becker, six une maladie de Steinert, deux une myopathie des ceintures, deux une dystrophie musculaire congénitale, un une myopathie facio-scapulo-humérale et quinze n’avaient pas de diagnostic précis ("autre maladie neuromusculaire"). La moitié était capable de marcher. Sur les 42 jeunes interrogés, vingt-trois (soit 55%) se plaignaient de douleurs chroniques. L’intensité moyenne sur une semaine était loin d’être négligeable. Ces douleurs concernaient pour l’essentiel les membres inférieurs et dans 83% des cas, un traitement anti-douleur (à visée antalgique) était nécessaire. Les auteurs concluent à la méconnaissance de cette problématique et insistent sur la détection et la prise en charge précoces de ces phénomènes douloureux.

Référence :
Engel JM et coll. Pain in youths with neuromuscular disease.
Am J Hosp Palliat Care. 2009 Oct-Nov;26(5):405-12.

Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise 26/11/2009

Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande hétérogénéité clinique et génétique de celles-ci, difficile à évaluer. Cet effort de recensement est pourtant indispensable pour les décideurs et les praticiens de terrain, afin d’ajuster les stratégies tant diagnostiques que thérapeutiques.
Dans une étude publiée en septembre 2009, qui fera sans doute date, l’équipe de Newcastle (Royaume-Uni) a calculé, au 1er août 2007, la fréquence (les chercheurs parlent de prévalence d'une maladie, c'est-à-dire le nombre de personnes atteintes de la maladie à un moment donné dans une population donnée) de plusieurs de ces affections dans son bassin de population de référence (3 millions d’individus peuplant le Nord de l’Angleterre). Une étude similaire avait été conduite en 1954 par Walton et Nattrass mais sans référence aux diagnostics génétiques. Il ressort de l’étude que la maladie de Steinert est de loin la plus fréquente (29% des 1 100 patients neuromusculaires recensés au total). Viennent ensuite les dystrophinopathies (23%), la myopathie facio-scapulo-humérale (11 %), les myopathies des ceintures dans leur ensemble (6%) et enfin les amyotrophies spinales. A noter que les myopathies métaboliques ou mitochondriales, ainsi que les pathologies musculaires acquises (myasthénie autoimmune, myopathies dysimmunitaires) étaient exclues de ce comptage. La prévalence globale de maladies neuromusculaires génétiques dans la région de Newcastle s'élève à 37/100 000 individus, avec un diagnostic moléculaire confirmé dans 75 % des cas.

Référence :
Norwood FL et coll. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population.
Brain. 2009 Sep 18. [Epub ahead of print]

Préconisations Grippe A (H1N1) v et maladies neuromusculaires 12/11/2009

Voici quelques conseils utiles concernant notamment la vaccination chez les malades neuromusculaires.
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement : consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.
> Télécharger le document (pdf - 5 pages).
Mise à jour du document : 27/11/2009.

L’effet bénéfique du salbutamol n’est pas confirmé dans la myopathie facio-scapulo-humérale 04/11/2009

Dans un article très attendu et publié en juillet 2009, un consortium français rapporte les résultats d’un essai du salbutamol, conduit en double aveugle chez 112 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale, âgées de 18 à 60 ans. Le salbutamol a été proposé comme traitement adjuvant dans la myopathie facio-scapulo-humérale du fait de ses propriétés beta-agonistes (qui augmentent la synthèse des protéines et diminue leur destruction dans le muscle). Il a été testé aux États-Unis dans la myopathie facio-scapulo-humérale avec un succès mitigé (croissance modeste de la masse musculaire mais sans augmentation de la force). Les sujets recevaient, soit du placebo, soit 16 mg par jour d’une forme retard de salbutamol pendant 6 mois (avec une interruption de traitement une semaine sur quatre). Si le produit a été bien toléré, aucune efficacité statistiquement significative n’a été notée que ce soit au niveau des mesures de force musculaire ou de la fonction motrice. Les concentrations sériques du produit étaient pourtant compatibles avec un effet potentiellement thérapeutique. Les auteurs ne préconisent donc pas, dans l’état actuel des connaissances, la prescription en routine de ce médicament dans le traitement de la myopathie facio-scapulo-humérale.

Référence :
Payan CA et coll. Periodic salbutamol in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a randomized controlled trial.
Arch Phys Med Rehabil. 2009 Jul;90(7):1094-101.

Qualité de vie, douleur et FSH : à propos d’une enquête italienne chez 65 personnes 04/11/2009

Dans un article publié en août 2009, des chercheurs italiens ont mené une enquête à propos de la douleur et de la qualité de vie chez 65 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale et dont le diagnostic avait été confirmé sur le plan moléculaire. La qualité de vie évaluée à partir d’un questionnaire basé sur la SF-36 - une échelle de qualité de vie largement validée -, était moindre surtout pour les items en rapport avec la détérioration physique. Dans la population féminine, la souffrance psychologique était, à handicap égal, plus importante que chez les hommes. La douleur est apparue comme un phénomène marquant et statistiquement significatif (50% des personnes interrogées y faisaient référence). Les auteurs insistent pour une meilleure détection et une prise en charge plus adaptée de ces manifestations douloureuses.

Référence :
Padua L et coll. Quality of life and pain in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve. 2009 Aug;40(2):200-5.

Grippe A : ce qu’il faut savoir 07/09/2009

Les journaux multiplient les articles sur la grippe A, mais aucun ne traite de la conduite à tenir chez les personnes présentant une maladie neuromusculaire… Voici donc quelques conseils utiles.

Comme la grippe saisonnière, la grippe A peut provoquer des complications respiratoires surtout chez les patients neuromusculaires présentant une atteinte respiratoire préexistante, ou celles fragilisées par un traitement immunosuppresseur. En cas de doute, il est conseillé de demander à son médecin traitant ou médecin référent de la consultation, si l’on est « à risque » ou non.

La vaccination anti-pneumococcique
Quelle qu’elle soit (grippe A ou grippe saisonnière), la grippe entraine chez les personnes à risque, un risque de surinfection pulmonaire à pneumocoque. La vaccination anti-pneumococcique (Pneumovax®, Pneumo23®) est donc très fortement recommandée pour les malades neuromusculaires à risque qui ne seraient pas encore vaccinés ou qui le seraient depuis plus de 5 ans.

La vaccination contre la grippe A H1/N1
Prévu pour être disponible à partir de la mi-octobre 2009, le vaccin contre la grippe A est destiné à immuniser la personne et éviter qu’elle ne contracte la maladie. Le vaccin est en principe, sans danger, y compris pour les personnes sous immunosuppresseurs (myasthénie, myopathie inflammatoire, autres). Les premiers essais chez le sujet sain ont commencé en juillet et semblent confirmer cette innocuité... Les patients neuromusculaires devront demander à leur médecin (médecin généraliste ou médecin référent de la consultation neuromusculaire) une prescription pour le vaccin.

La vaccination contre la grippe saisonnière
Le futur vaccin contre la grippe A n’immunisera pas contre la grippe saisonnière. Il faut donc également se soumettre à cette vaccination comme chaque automne, de préférence dès que le vaccin sera disponible. Cette vaccination est recommandée pour tous et elle est impérative pour les personnes à risque.

Eviction des personnes et des lieux infectés
Etant donné la grande contagiosité du virus AH1N1 (seule certitude concernant la dangerosité de cet agent infectieux), il est recommandé aux patients neuromusculaires d’éviter la proximité des sujets grippés, ce qui peut nécessiter une abstention scolaire ou professionnelle transitoire.

Hygiène renforcée
Le virus de la grippe A se transmet par voie aérienne (en toussant ou en éternuant), par contact rapproché avec un malade (en l’embrassant, en lui serrant la main…) ou avec les objets qu’il a contaminés par sa toux et ses éternuements (tables, poignées de portes…).
Si un de vos proches est malade ou a été en contact avec des personnes grippées, limitez les contacts avec lui aux gestes indispensables. Pour réduire le risque de contamination, la personne grippée doit idéalement porter un masque dit chirurgical et le changer toutes les quatre heures. Ces masques sont délivrés gratuitement en pharmacie, sur prescription du médecin. Par ailleurs, elle ne doit utiliser que des mouchoirs jetables et, avant de jeter masques et mouchoirs usagés à la poubelle, les mettre dans des sacs plastiques fermés.
Malade ou pas, lavez-vous soigneusement les mains à l’eau et au savon, ou avec des gels antiseptiques hydroalcooliques, plusieurs fois dans la journée. Désinfectez régulièrement les objets touchés par le malade avec un détergent classique.

Que faire quand on est grippé ?
Dans la majeure partie des cas, les symptômes de la grippe A sont les mêmes que ceux de la grippe saisonnière : fièvre supérieure à 38°, courbatures, grande fatigue, toux ou difficultés respiratoires. Si l’on est un patient neuromusculaire « à risque », il est recommandé d’appeler le SAMU.
S’il s’agit d’une grippe A avérée, un traitement antiviral de type Tamiflu® pourra s’envisager. Là encore, les malades neuromusculaires devront se conformer aux prescriptions de leur médecin. Ceci concerne aussi l’entourage de la personne atteinte. Le Tamiflu® n’a pas de contre-indications connues dans les maladies neuromusculaires et peut être utilisé chez les personnes sous corticoïdes ou celles atteintes de myasthénie.

Continuer à s’informer
Pour en savoir plus sur la grippe A, sa prévention et son traitement: consultez régulièrement cet article qui sera mis à jour et contactez au besoin votre service régional.

L’approche « fibre musculaire isolée » confirme l’effet bénéfique des inhibiteurs de la myostatine 02/03/2009

La myostatine est un facteur freinant à l’état physiologique la croissance musculaire. Lorsque son action est contrecarrée (anomalie génétique dans le gène codant la myostatine, utilisation d’agents pharmacologiques : anticorps bloquants ou autres substances), on observe une augmentation nette de la masse musculaire. Ce phénomène et des résultats encourageants chez des modèles animaux de maladies neuromusculaires, ont conduit des médecins-chercheurs à réaliser un essai clinique chez des personnes atteintes de différentes myopathies. Les résultats de cet essai, mené en double aveugle contre placebo, se sont avérés décevants puisqu'il n’a jamais été démontré d’augmentation de la force musculaire chez les patients traités par les anticorps-bloquants MYO-029.
Dans un article publié en janvier 2009, une équipe médicale américaine a focalisé son attention sur le comportement physiologique des fibres musculaires de 6 personnes ayant participé au protocole (souffrant de myopathie Becker, de myopathie des ceintures, ou de myopathie facio-scapulohumérale), l’un d’entre eux ayant reçu un placebo. Les auteurs insistent sur les aspects bénéfiques observés au niveau de la fibre musculaire elle-même. Grâce à une technique dite "de la fibre isolée", les chercheurs ont montré que les propriétés contractiles de la fibre étaient sensiblement améliorées chez les patients traités à la différence du patient sous placebo.

Références :
Krivickas et coll. Single muscle fiber contractile properties in adults with muscular dystrophy treated with MYO-029. Muscle Nerve. 2009 Jan;39(1):3-9.

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