La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie des muscles : c’est une myopathie. Comme son nom l’indique, elle entraîne des difficultés motrices dans des territoires préférentiels : les muscles du visage (facio), les muscles de l’épaule (scapulo) et les muscles du bras (humérale). Elle entraîne aussi une atteinte des muscles des membres inférieurs pouvant, parfois, être très gênante pour marcher. Elle se manifeste surtout par une diminution de volume des muscles (amyotrophie) et une faiblesse musculaire. Les muscles sont atteints de manière asymétrique ; ce qui en matière de maladies neuromusculaires est très inhabituel. L’atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

 

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a pour caractéristique de se manifester de manière différente d'une personne à l'autre. Les premiers symptômes apparaissent à un âge très variable, classiquement entre 10 et 20 ans, avec aux extrêmes, des formes infantiles parfois très précoces, et des formes débutant à l’âge mûr, au-delà de 50 ans. L’évolution générale de la maladie, les localisations et l'intensité des atteintes musculaires varient d'’un individu à l’autre, même parmi les membres d’une même famille. En dehors des formes classiques, de gravité modérée, la FSH peut donner lieu à des formes totalement asymptomatiques ou à l’inverse, notamment en cas de début précoce, à des formes très graves et évolutives.

 

D’après certaines études, les hommes seraient plus symptomatiques que les femmes, toutes choses étant égales par ailleurs (notamment pour ce qui concerne l’anomalie moléculaire). Ceci n’a pas encore trouvé d’explication.