L’atteinte des muscles de la face donne l’impression d’un visage figé. Le sourire est horizontal ou oblique mais les yeux restent mobiles, sauf exception. Siffler, gonfler les joues, boire avec une paille ou jouer d’un instrument à vent est difficile, voire impossible.
La personne atteinte de FSH n’arrive pas à bien fermer les yeux (notamment la nuit), ce qui peut entraîner des conjonctivites à répétition. L’utilisation de larmes artificielles ou d’un gel ophtalmique permet de prévenir ces irritations.
L’atteinte du visage est parfois tellement discrète que même un médecin avisé peut passer à côté. Elle peut même être totalement absente sans pour autant remettre en question le diagnostic.
Le déficit musculaire au niveau facial n’est pas ou peu évolutif. Il n’y a jamais de troubles de la déglutition associés, sauf exception.

 

L’atteinte des muscles des membres supérieurs est souvent au premier plan, avec une gêne pour lever les bras en l’air, rendant difficile certains gestes du quotidien comme se coiffer ou attraper des objets en hauteur. Ceci est lié à un déficit des muscles qui fixent l’omoplate à la cage thoracique (grand dentelé) alors que les muscles élévateur (trapèze) et abducteur (deltoïde) de l’épaule sont très longtemps préservés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les muscles des bras sont souvent atteints (biceps ou triceps brachiaux) alors que les avant-bras et les mains sont moins souvent touchés.

 

Les muscles abdominaux sont souvent atteints à un stade plus tardif de la myopathie. Ce déficit, variable d’un individu à l’autre, entraîne souvent une protrusion abdominale qui est accentuée par une cambrure exagérée du dos (hyperlordose).
L’atteinte des muscles des membres inférieurs concerne environ la moitié des personnes atteintes de FSH.
La perte de force des muscles du bassin (fessiers) peut gêner certains mouvements comme monter des escaliers et se redresser. Elle favorise, en position debout, une bascule du bassin vers l'avant. Cette bascule du bassin doit être rééquilibrée par le rejet des épaules en arrière : le bas du dos est creusé (hyperlordose) pour maintenir la tête et les épaules au-dessus de centre de gravité de la personne.
Les muscles censés assurer l’élévation de la pointe du pied (muscles releveurs du pied) sont aussi fréquemment atteints. Lorsqu'elles marchent - en particulier sur des sols inégaux - les personnes sont obligées de lever haut les genoux (steppage) pour éviter que le pied tombant n'accroche le sol.

 

L’asymétrie des atteintes musculaires est très fréquente dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Les personnes concernées la décrivent très bien avec une distribution des déficits volontiers en patchwork. Cette asymétrie n’est d’ailleurs pas toujours la même d’un individu à l’autre au sein d’une même famille. Elle demeure, d’un point de vue scientifique et des mécanismes en cause, une source de perplexité, laissant soupçonner l’existence de défauts dans la programmation du développement de certains muscles.

 

Une atteinte du cœur a été rapportée chez quelques personnes. Elle concerne surtout des troubles du rythme de gravité très variable. Par précaution, un bilan cardiaque au moment du diagnostic, puis lors du suivi - de manière plus ponctuelle - est recommandé.
Quelques personnes - moins de 5 % de l’ensemble des personnes atteintes de FSH - peuvent présenter une insuffisance respiratoire chronique liée à une conjonction de facteurs : faiblesse de certains muscles, retentissement au niveau thoracique d’une déformation de la colonne vertébrale en scoliose et/ou hyperlordose.