La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) peut se manifester de manière très précoce parfois même à la naissance. De manière un peu arbitraire, on parle de formes infantiles lorsque l’atteinte des muscles du visage est détectée avant l’âge de 5 ans et qu'une atteinte des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne se manifeste avant l’âge de 10 ans.
Ces formes sont rares parmi la population souffrant de myopathie FSH (moins d’une centaine de cas recensés en France à ce jour).
Le plus souvent, une paralysie des muscles du visage est présente dès la naissance. On parle alors de diplégie faciale. Le visage est inexpressif, les lèvres sont souvent éversées, et la fermeture des yeux (occlusion des paupières) ne se fait pas complètement. Cette atteinte n’est pas évolutive en soi.
Ce n'est que quelques années plus tard qu’apparaissent des signes de faiblesse musculaire dans d’autres territoires (ceintures scapulaire et pelvienne) rendant le diagnostic plus aisé. L’enfant peut avoir des acquisitions motrices retardées. Plus tard, il présente des difficultés motrices manifestes dans les membres supérieurs (pour lever les bras par exemple) et dans les membres inférieurs (pour marcher). L’atteinte musculaire est symétrique et constitue une singularité par rapport à la forme adulte de la FSH laquelle est très volontiers asymétrique.
La cambrure du dos est extrême (hyperlordose). Bon nombre d'enfants atteints de FSH infantile vont conserver cette hyperlordose pour pouvoir continuer à marcher. En moyenne, le recours au fauteuil roulant se fera vers 13-14 ans, la perte de la marche n’étant toutefois pas inéluctable.
A ces manifestations, s’ajoutent très fréquemment des problèmes de surdité. Parfois au devant de scène, ils peuvent occulter voire précéder les troubles moteurs.
Des anomalies rétiniennes sont souvent présentes mais rarement gênantes à cet âge.

Le développement cognitif peut être perturbé. Lorsque ces difficultés (qualifiées de "retard mental") existent, elles sont généralement modérées, sans que l’on sache vraiment ce qui revient à la maladie elle-même et ce qui revient aux conséquences de stimulations sensorielles altérées (surdité, rétinopathie) et/ou à celles des difficultés liées à l’inexpressivité du visage. Certains enfants présentent aussi des crises d'épilepsie. Dans tous les cas, l’imagerie du système nerveux central (IRM ou scanner cérébral) est normale.
Cette grande variabilité des symptômes et des présentations initiales de la maladie explique en grande partie pourquoi le diagnostic de forme infantile de myopathie FSH est souvent fait avec retard. Sa rareté fait que les pédiatres (à fortiori ceux qui ne sont pas spécialisés en neurologie) ne la connaissent pas. Qui plus est, les parents sont très souvent indemnes de toute manifestation myopathique et le caractère héréditaire n'apparaît donc pas en première analyse.
Ainsi d’autres diagnostics auront été, à tort, avancés par les pédiatres ou neuropédiatres : les erreurs les plus communément commises concernent le syndrome de Moebius (une diplégie faciale dans laquelle existe en plus des difficultés des mouvements des yeux), la forme congénitale de la maladie de Steinert ou d’autres formes de myopathie congénitale.

 

Dès lors que le médecin pense à l'éventualité d'une forme infantile de FSH et fait réaliser le test génétique spécifique de la myopathie FSH, la vérité diagnostique est rétablie
Très souvent, ces formes infantiles sont le fait de mutations dites de novo (ou néomutations) ou d’un mosaïcisme parental (un de deux parents, ne manifestant pas la maladie, a une partie de ses cellules qui portent l’anomalie FSH et d’autres pas). Le fragment résiduel de la région D4Z4 est généralement très court, allant dans le sens de la corrélation observée entre la taille du fragment et la sévérité de l’affection.