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Myopathie facio-scapulo-humérale
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic de myopathie facio-scapulo-humérale ?
Dans la très grande majorité des cas, les personnes concernées consultent pour des difficultés en rapport avec leur déficit musculaire (impossibilité de lever le ou les bras par exemple ; saillie des omoplates ; difficultés à la marche), alors même que cette gêne évolue en général lentement depuis plusieurs années. Il est exceptionnel qu’elles consultent pour l’atteinte du visage (celle-ci étant souvent présente depuis l’enfance et ne constituant pas une source d’inquiétude). Plus rarement, la personne atteinte peut se présenter avec une paralysie d’un membre ou d’un segment de membre qui s’est installée en quelques jours ou semaines, s’accompagnant parfois de phénomènes douloureux. Ailleurs, le diagnostic est porté à l’occasion d’une enquête familiale : lorsque le diagnostic de myopathie facio-scapulo-humérale est fait chez une personne, le généticien propose, par l’entremise de cette personne, aux autres membres de sa famille (même s’ils n’ont aucune gêne) de se faire dépister. Cette situation est d’autant plus fréquente que le test génétique est devenu disponible et réalisable en pratique courante.
On vient de diagnostiquer chez moi une myopathie facio-scapulo-humérale, dois-je inciter mes parents à faire aussi le test génétique ?
Oui, c’est préférable, même si aucun d’entre eux ne présente de symptômes. Sous réserve qu'ils soient entièrement d'accord pour faire le test, celui-ci peut apporter des informations complémentaires sur le mode de transmission de la maladie.
On distingue trois cas de figure : une transmission classique, une néomutation, ou un mosaïcisme.
- Dans la forme la plus répandue, un des deux parents est atteint et a transmis la myopathie facio-scapulo-humérale à sa descendance. Le test génétique est donc positif pour le père ou pour la mère.
- Une néomutation correspond à une anomalie génétique qui ne préexistait pas chez les parents de la personne atteinte de la myopathie facio-scapulo-humérale (ce phénomène est particulièrement fréquent dans les formes infantiles). Les résultats du test génétique sont négatifs pour les deux parents. Le reste de la famille peut donc être rassuré, et si les parents ont des projets de procréation, ils ne seront pas considérés à risque de transmettre la maladie.
- En cas de mosaïcisme en revanche, phénomène fréquent dans la myopathie facio-scapulo-humérale, les choses sont plus compliquées. L'anomalie génétique n'est présente que dans certaines cellules de l’un des parents, faisant planer un doute sur le risque de récurrence de la maladie lors de grossesses ultérieures. Du fait de la mosaïque, certaines cellules ne présentent pas d'anomalie moléculaire et les symptômes de la personne sont moins marqués que si toutes ses cellules comportaient l'anomalie génétique. C'est pourquoi l'existence d'une mosaïque chez une personne atteinte de myopathie facio-scapulo-humérale qui souhaite avoir des enfants rend encore plus difficile l'évaluation de la gravité de la maladie de son enfant si celui-ci devait être atteint.
Un autre cas de figure concerne les révisions de diagnostic. Un simple diagnostic de myopathie a été réalisé plusieurs années auparavant, soit qu’il n’y ait pas eu plus de précision, soit qu'un autre type de myopathie ait été diagnostiqué. L’erreur la plus fréquente consiste à confondre une myopathie facio-scapulo-humérale avec une dystrophie musculaire dite des ceintures (ou LGMD pour limb-girdle muscular dystrophy). C’est souvent grâce à une consultation spécialisée et au test génétique qui en découle que le bon diagnostic est (r)établi. Le cas des formes précoces de FSH chez l’enfant est très particulier. Les parents peuvent être amenés à consulter en neuropédiatrie du fait d’un ensemble de manifestations : hypotonie, immobilité du visage (diplégie faciale), retard des acquisitions motrices, troubles sensoriels (notamment de l’audition), épilepsie, cambrure excessive du dos (hyperlordose), troubles de la marche. La difficulté à rattacher ces symptômes à la myopathie facio-scapulo-humérale provient de la méconnaissance de cette affection très rare chez le petit enfant parmi les pédiatres en général, d’où des délais avant d’arriver au diagnostic de certitude de myopathie facio-scapulo-humérale.
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