Jusqu’à l’avènement du test génétique à visée diagnostique en 1990, le médecin disposait des données de l’examen clinique et, accessoirement, d’examens complémentaires standard (dosages des enzymes musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) pour évoquer puis confirmer le diagnostic de myopathie facio-scapulo-humérale. Si les spécialistes des maladies neuromusculaires n’avaient généralement pas trop de difficultés pour y penser tant l’histoire et l’examen clinique sont évocateurs, la myopathie facio-scapulo-humérale pouvait souvent induire en erreur les autres médecins moins avertis, et faire l’objet d’une longue errance diagnostique.

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