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Myopathie facio-scapulo-humérale
Un test ADN permet le plus souvent d’établir un diagnostic de certitude.
Il consiste à rechercher l’anomalie spécifique de la FSH sur le bras long du chromosome 4 à partir d’un prélèvement sanguin standard. Les examens complémentaires musculaires ( dosage des enzymes musculaires (CPK) et l’ électromyogramme) ne sont pas absolument indispensables mais peuvent être utiles au début pour éclaircir une situation clinique encore floue. L’imagerie musculaire ( scanner ou IRM, sans injection, des membres inférieurs) permet d’évoquer le diagnostic de FSH en mettant en évidence une atteinte en patchwork des différents groupes musculaires. La biopsie musculaire est, en revanche, de moins en moins pratiquée en première intention. Les anomalies que l’on y observe sont généralement peu spécifiques (un peu d’inflammation, un peu de nécrose et de dégénérescence de quelques fibres musculaires) voire absentes. Le médecin qui me suit vient de me donner les résultats de mon test génétique. Il est question d’unités, de répétitions et d’autres choses compliquées : quelles informations apporte-t-il de fait ?
Le test génétique est destiné, dans la majorité des cas, à confirmer de manière formelle l’existence d’une myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) chez une personne présentant des symptômes. Il peut aussi s’agir d’un test pratiqué pour une personne potentiellement à risque au sein d’une famille déjà concernée par la maladie.
Le test se fait à partir d’une prise de sang et vise à mettre en évidence le raccourcissement d’une petite région spécifique (la région D4Z4) du bras long du chromosome 4. La taille de cette zone de répétitions est mesurée en unités de répétitions ou "repeats" et peut donner une idée sur la gravité de la maladie. Plus le raccourcissement est important et plus la maladie commence précocement et évolue plus rapidement. Les formes infantiles, de loin les plus graves, n’ont plus par exemple que 2 unités répétées (repeats) résiduelles. A l’inverse, des personnes très modérément atteintes, peuvent avoir jusqu’à 10 voire 11 répétitions. Fait important, ce résultat sera identique chez tous les individus atteints de FSH au sein de la même famille : tout le monde est porteur d'un nombre identique de répétitions (repeats), même s’il est établi que les symptômes ou l’évolution de tel ou tel membre de la famille peuvent significativement varier.
Ainsi, la correspondance entre la taille du raccourcissement et l'importance des signes de la maladie n'est pas suffisamment stricte pour prévoir avec précision, chez une personne donnée, l'évolution de sa maladie.
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