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Myopathie facio-scapulo-humérale
Chez 2 à 5 % des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale le test génétique est négatif
La notion de négativité du test génétique FSH est relative et d’interprétation délicate. Si les contractions importantes de la région D4Z4 (en dessous de 10 unités de répétition ou "repeats") ne posent pas de problème, il n’en est pas de même pour la région dite "grise" ou "frontière" située entre 10 et 12 unités de répétition ou "repeats". Le tableau clinique correspondant aux nombres de répétitions de cette zone "frontière" est en effet rarement franc et peut alors faire douter de la maladie. Les techniques de laboratoire ne permettent pas encore aujourd’hui de lever l’incertitude sur ces formes mais de nouveaux marqueurs biologiques sont attendus prochainement. Si toutefois le test génétique est vraiment négatif, il peut s’agir - quand même d’une authentique myopathie facio-scapulo-humérale (c’est le cas chez 2 à 5% des personnes souffrant de FSH, suggérant l’existence d’un deuxième gène situé ailleurs dans le génome), - ou d’une myopathie mimant les manifestations d’une myopathie facio-scapulo-humérale comme certaines formes héréditaires de myopathie dites à corps d’inclusion (ou IBM pour inclusion-body-myopathy) ou d’une myopathie dite à VCP (pour valosin-containing-protein). Dans ce cas, une biopsie musculaire est indispensable pour faire le bon diagnostic ainsi que des études génétiques complémentaires (recherche de l’allèle 4qA, études de liaison sur de grandes familles...). Plusieurs médecins spécialistes ont confirmé chez moi le diagnostic de myopathie facio-scapulo-humérale. Pourtant, je viens d’apprendre que mon test génétique était négatif. Que dois-je en penser ?
Le test génétique permet de confirmer le diagnostic de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans environ 95% des cas, qu’il s’agisse d’un cas isolé (dit aussi sporadique) ou d’un cas familial. Parmi les 5% restants, il peut s’agir soit d’une authentique myopathie facio-scapulo-humérale mais en rapport avec un autre gène (qui reste à découvrir), soit d’une erreur de diagnostic. En effet, quelques myopathies peuvent ressembler, à s’y méprendre, à une FSH. C’est le cas de certaines formes héréditaires de myopathie dites à corps d’inclusion (ou IBM pour inclusion-body-myopathy) ou d’une myopathie dite à VCP (pour valosin-containing-protein).
Dans tous les cas, et en cas de négativité du premier test génétique, il est nécessaire d’approfondir les analyses : d’abord en vérifiant la négativité du test (soit dans le même laboratoire, soit dans un autre laboratoire en France ou à l’étranger) sur le même prélèvement sanguin ou, mieux, sur un deuxième prélèvement.
Si la négativité est confirmée lors de cette vérification, il faut aller plus loin, réanalyser les arguments cliniques ayant conduit au diagnostic initial de myopathie facio-scapulo-humérale, et pratiquer une biopsie musculaire, de préférence dans un muscle modérément atteint. Cette biopsie permettra parfois de redresser le diagnostic en fonction de la présence ou l'absence de lésions spécifiques ou non.
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